12对自然流产史夫妇外周血染色体分析

我科遗传咨询门诊随机地对具有自然流产史夫妇双方进行了外周血染色体检查,共12对夫妇24例,其中正常核型者19例,异常核型者5例。5例中,平衡易位者1例,核型为46,XY,t(5;15)(5qter→5p~(16)∷15q~(22)→15qter;15Pter→15P~(22)∷5p~(16)→5pter);属于所谓正常     

因母亲14/21平衡易位导致的先天性愚型

本文报告一患儿染色体G带检查结果,其核型为46,XY,t(14:21)(14q~(ter)→14p~(11 )21p~(11)—21q~(ter)),确诊为14/21易位型21三体综合症。追溯患儿易位染色体形成原因,对患儿父母作染色体检查分析,其父核型为46,XY;其母则是45,XX,t(14:21)(14q~(ter)→14p~(11 21)p~(11)→21q~(ter)),证实其母为14/21平衡易位携带者,患儿易位染色体21三体为其母所传递。具有这样平衡易位核型的人,其子女患先天性愚型的危险比普通人群高70倍左右。因此,检出平衡易位对优生很有价值。     

一个罗伯逊易位t(13;14)家系的细胞遗传学研究

本文报道一个罗伯逊易位t(13;14)家系。在此家系中先证者是低血钾性周期性麻痹患者,经外周血淋巴细胞G显带染色体分析,核型为45,××,t(13;14)(13q~(ter)→13p~(11)∶∶14q~(11)→14q~(ter))。其母亲及姊核型正常,父亲及兄核型均为45,XY,t(13;14)(13q~(ter)→13p~(11)∶∶14q~(11)→14q~(ter)),认为先证者及其兄的易位核型来自父亲。但罗式易位与周期性麻痹无直接关系。     

罕见的染色体12;15号平衡易位携带遗传

先证者黄××,女,26岁,结婚三年,流产三次,每次均发生在孕2~+月,为查明流产原因,夫妇双方来遗传咨询。查体:夫妇双方表型正常,男方生殖器及精液常规检查均正常,先证者身高162cm,皮纹学、内外生殖器均正常.染色体检查:男方核型46,XY;先证者核型发现一条15号染色体长臂断裂易位到12号长像12号长臂的末端易位到15号,核型为46,XX,t(12;15)(12Pter→12q~(21)∷15q~(13)→15qter)(15Pter→15q~(13)∷12q~(21)→12qter)。家系调     

新发现t(6:16)平衡易位核型

在我室进行外周血淋巴细胞染色体检查507例中发现一例不育症患者染色体核型为t(6:16)平衡易位。经请医学遗传国家培训中心细胞遗传研究室夏家辉主任,李麓云副主任鉴定并查阅国内外资料未见有报导,属世界首报。现简要报告如下: 资料①患者××,编号477,男性,31岁,因结婚五年爱人不孕,1986年2月22日来我室就诊。患者发育正常,营养中等,身高169cm,体重60kg,表型正常,精液常规检查正常。染色体检查结果,经外周血淋巴细胞培养G显带核型分析发现为t(6:16)平衡易位。计数患者50个细胞,核型分析5个细胞,为46,XY,t(6:16)(6p~(ter)→6q~(21)::16p~(13)→16p~(ter),16q~(ter)→16p~1::6q~(21)→     

家族性染色体断裂易位热点

染色体结构畸变起源于染色体的断裂和变位重接。文献中尚未见到关于结构畸变染色体在上下代的遗传传递中与其他非同源染色体再次发生结构性重排的报道。我室曾发现一例核型为46,XY,-13, der(13),t(4;13),(13pter→13q34∶∶4q25→4q ter)(图1)的4q 部分三体型患儿(血273号),其父亲(血274号)、伯父(血456号)均为1/4染色体平衡易位携带者,核型为46,XY,t(1;4)(1p ter→1q43∶∶4q25→4q ter;4p ter→4q25∶∶1q43→1qt er)     

X-X染色体不平衡易位及DNA复制类型的研究

本文报道一位22岁女性,体矮、原发闭经、智力低下、第二性征缺乏,其核型为48,X,ter rea(X;X)(qter→cen→p22.3::p22.3→qter),这条重排染色体有正常X染色体二倍大,在着丝粒和假着丝粒区可见结构异染色质,但只有一个初级缢痕,细胞分裂稳定,全部部是迟复制。本文还对迟复制tX/X染包体(qter→cen→922.3::p22.3→qter)DNA复制类型,不同细胞和同一细胞中易传染色体的2个部分的DNA复制类型进行了分析。     

46,xx,t(x;4)1例报告

我院妇产科细胞实验室,在1985年发现1例罕见的染色体畸变46,xx,t(x;4)(q~(22);p~(16))(xp~(ter)-xq~(22)::4p~(16)-4p_(ter);4q~(ter)-4p~(16)::xq~(22)-xq~(ter))。经医学细胞遗传学国家培训中心及 BorgaonkarDS 鉴定,定为世界首报病例,并已编入 Borga-onkar DS 主编的世界权威著作《ChromosomalVariation in Man》第5版和《Repository ofChromosomal Variation and Anormaliesin Man》一书1986年版本的第12个目录中。报告如下:     

21号22号染色体罗伯逊易位1例

刘慧,女,27岁,身体发育正常。曾怀孕三次,第一次在孕三个月左右自然流产,第二、三次均在孕七个月余无明确原因死胎早产。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞72小时培养。G带分析50个分裂相,核型均为:45,××,t(21;22)(219ter→cen→22qter)。讨论:罗伯逊易位是两条近端着丝粒染色体,在着丝粒处断裂后又相互连接并形成两条衍生染色     

人类Y染色体多态性与疾病关系的探讨——附38例大Y染色体分析

现代分子遗传学把人类Y染色体分成两个大小近于相等的主区:一个常染色质区(Yp~(ter)→q~(11));一个异染染色质区(Yq~(11)→q~(ter))(p、q分别表示染色体短臂及长臂)。由于Yq长度主要由Yq上的异染色质(Yq~h)长度决定,所以Yq的长度多态性主要就是Yq~h的长度多态性。Y染色体多态性变异的生物学及临床意义一直认识不一,一些学者认为:Y染色体长臂增长与身高、行为     

首报3例人类染色体异常核型

本室在149对反复性流产夫妇的染色体检查中发现了7例人类染色体异常核型,其中三例经查阅文献及专家鉴定认为属世界首报。核型Ⅰ:46,XX,t(1;13)(q~(22);q~(34)),该患者连续流产五胎,流产时间均在三个月内,其表型,月经周期、子宫发育均正常。家系调查发现其母曾漉产五胎,生产二胎,经染色体检查染色体核型与先证者相同。由此可见该患者的异常染色体可能为其母遗传。     

Turner氏综合征3例实验室研究与临床分析

应用外用血染色体G显带、高分辨技术、中期X染色体复制技术和X小体检查,对有原发性闭经、体矮和性发育差的患者进行研究,确诊了部分缺失型、X等臂染色体型和X单体型Turner氏综合征,其核型分别为46,X,del(X)(p~(ter)→q~(13·1:));46,X,i(Xq);45,XO。说明应用现代细胞遗传学技术和临床研究对诊断Turner氏综合征有重要意义。     

二代四例9号染色体臂间倒位报告

吴某,男,46岁,本人表型与智力正常,生三女均智力低下而作染色体核型分析。吴某为 46,xy,inv(9)(p~(13);q~(13)),其长女19岁、次女16岁、三女12岁染色体核型均为46,xx,inv(9)(p~(13);q~(13)),其妻表型及智力正常,其父母为姑舅结婚,吴某父亲染色体核型46,xy 正常。国外报道在新生儿调查中9号染色体臂间倒位发生率为0.95～1.2%。李麓云     

遗传咨询130例细胞遗传学分析

本文对130例疑有染色体异常者作外周血淋巴细胞G显带染色体分析,检出异常核型7例,占5.38％。其中46,XY,t(3;5)(3p~(25);5q~(33))核型,经国家细胞遗传学培训中心鉴定为世界首报,丰富了人类异常染色体库内容。     

荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征患者染色体复杂核型变化及临床意义的研究

目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者复杂核型变化及其临床意义。方法:在常规细胞遗传学(CC)方法检测基础上,运用荧光原位杂交技术(FISH),采用多种位点特异性DNA探针(染色体全染、特殊位点、双色易位融合探针)对35例MDS患者进行染色体核型分析。结果:35例MDS患者中有24例出现染色体异常,包括染色体数目及结构的异常,阳性率占68.6%。其中6例出现5号染色体单体或5号染色体长臂丢失;4例出现7号染色体单体或7号染色体长臂丢失;1例出现等臂7号染色体;2例出现8号染色体三倍体;3例出现Y染色体丢失;2例出现16号染色体倒位;5例出现复杂的染色体易位,包括t(6;?),(t8;21)(q22;q22),(t7;?),der(19)(t19;?)(q13.3;?),der(9)(t9;?)(p11;?)(t6;9),(t8;14),(t1;8)。结论:FISH技术在MDS染色体核型分析上可作为重要技术补充手段弥补CC检查的不足,对MDS准确诊断分型、合理治疗方法的选择乃至对预后的评估都具有重要的临床意义。     

45,X/46,X,idic(X)嵌合体核型病例的研究(摘要)

本文报道运用数种显带染色体新技术,对一例19岁原发闭经病人所作细胞遗传学的检查结果,并对有关问题进行了讨论。起初,在病人的淋巴细胞常规染色标本发现有一个很大的染色体,以后,经普通G带、C带、高分辨G带以及迟复制X染色体的进一步检查,确证患者的核型为45,X/46,X,idic(X)(pter→cen→q27::q27→cen→pter)嵌合体。高分辨G带分析进一步揭示,idic(X)的断裂和重接点在Xq27.1-2亚带。这是一种对称的双着丝粒X染色体,但其中的一个着丝粒通常并不呈现缢痕,而     

一个遗传三代的9号染色体短臂三体型家系

先证者,检查号血909号,4岁半,由于有出血倾向于1981年12月来我院附一院血液室就诊,因体查中发现智力较差,在询问家族史时发现有两个舅舅智力亦差而转我遗传咨询门诊。外周血 G 显带染色体检查发现除两条正常的20号染色体外,尚有一条类似于20号,但形态略有差别的染色体。为了准确鉴定其核型,取其母,兄,大舅,二舅,二姨,四舅,外祖父,外祖母的外周血作了 G 显带染色体分析。结果,其外祖父染色体正常,其大舅,二舅具有先证者相同的异常染色体,其母,兄,二姨,四舅、外祖母为9号和22号染色体短臂相互易位型携带者,他(她)们的核型为:46,XY(XX),t(9,22)(P13;P12)。通过家系中携带者的检出与核型鉴定使我们确认其先证者及其大舅、二舅为9号染色体短臂部份三体型的患者,其核型为46,XY,-22, der(22),t(9;22)(p13;p12)。     

142例先天性智能发育不全患儿的遗传学研究

应用细胞遗传学和皮纹分析方法对142例先天性智能发育不全患儿进行了研究。其中,120例正常核型,22例异常核型。异常核型46,XY,t(1;3;21)(1pter→1q32.1∶∶21p11.2→21qter;3 qter→3p26.2∶∶1 q32.1→1 qter)和45,X/45,X,-22,+der(22)t(Y;22)(22qter→22p11.1∶∶Yq11.1→Yq11.2)两种核型国内尚未见报道。皮纹分析结果表明56.7%的患者有1项以上异常皮纹;染色体异常患者均有2项以上异常皮纹;先天愚型患者有“特定”的皮纹改变。     

习惯性流产夫妇中的3;18平衡易位核型

本文观察了1对习惯性流产夫妇的染色体,其丈夫有46,XY,t(3;18)(3qter→3p22::18q23→18qter;18pter→18q23::3p22→3qter)平衡易位核型,并有一个1qh~+的标记染色体。他们曾不明原因地连续流产3次,大产1胎无脑儿。这个平衡易位携带者为产前检查提供了新的易位核型。     

1例罕见的染色体易位t(6;9)(q23;p24)及其遗传咨询

本文报告1例因染色体平衡易位导致不良孕产史的患者。其表型正常,该染色体核型为46,XX,t(6;9)(6pter→6q23::9p24→9pter;9qter→9p24::6q23→6qter),国内外尚未见报道,并对其进行了遗传咨询。