儿童Caroli's病8例

目的 探讨儿童Caroli's病的临床特点及诊断方法 ,以提高对该病的认识.方法 回顾性分析本院1998年2月-2007年12月收治的8例Caroli's病患儿临床资料、实验室检查及影像学表现,8例均行腹部B超及cT检查.结果 Caroli's患儿男5例,女3例;平均年龄6.3岁.病史5 d～4个月.临床表现分别为肝脾大5例,呕血伴腹痛3例,发热伴尿色混浊1例.8例中5例属门静脉周围纤维化型,患儿有不同程度的肝硬化,5例肝脾大,其中3例出现门静脉高压,1例有胆囊炎.余3例为单纯型,其中1例并婴儿型多囊肾.实验室检查2例肝功能异常,1例肾功能异常.影像学检查示肝大,肝实质内散在多发不规则无回声区,与胆管相连.CT检查可见"中心点"征,为特异性征象.1例可见食管胃底静脉明显扩张.本组8例均采用保守治疗,无1例手术治疗.结论 Caroli's病临床表现多样,对于腹痛及肝大的患儿尤应注意.B超及CT检查对诊断Caroli's病具有重要价值,有助于早期明确诊断.可采取保守或手术治疗.     

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目的通过复习文献、结合病例总结儿童髓质海绵肾的临床特点,提高对本病的认识,以达早期诊断和治疗,改善预后。方法对苏州大学附属儿童医院2005年1月至2010年12月收治的11例儿童髓质海绵肾患儿的临床资料进行回顾分析。结果 11例患儿中男3例,女8例。年龄48d至17岁,其中<1岁6例,>3岁5例。临床表现无特异性,均由影像学确诊为双侧髓质海绵肾。表现反复尿路感染5例、远端肾小管酸中毒7例、肾结石1例、高血压2例、发育迟缓6例、肾衰竭2例、肾上腺皮质功能亢进1例。结论髓质海绵肾儿童期发病临床症状无特异性,表现形式多样化,早期诊断依靠辅助检查,影像学检查B超、CT可作首选,存在合并症时合理治疗可改善预后。     

小儿髓质海绵肾2例报告

发生于肾髓质的囊肿性疾病有两种:髓质海绵肾和幼年肾单位肾痨—髓质囊肿病,前者为先天性发育异常引起,后者为遗传性疾病,以下报告2例髓质海绵肾。 例1 男,4岁。因间断肉眼血尿半年,先后2次在我科住院诊治。第1次发病时因肉眼血尿伴尿频、尿痛3天入院,体检无异常发现。1小时尿艾迪氏计数;红细胞17万个,白细     

儿童门静脉海绵样变性的临床特点及手术治疗策略CSCD

目的探讨儿童门静脉海绵样变性的临床特点及手术治疗策略。方法回顾性分析湖南省儿童医院2010年5月至2022年1月收治的27例儿童门静脉海绵样变性患儿临床资料,其中男12例,女15例;年龄1岁7个月至11岁11个月。患儿均经腹部超声及CT检查确诊为儿童门静脉海绵样变性,并经数字减影血管造影(digital subtraction angiography,DSA)评估肝内外门静脉通畅情况,根据病变情况选取手术方式。结果27例患儿均实施手术。其中Rex手术19例,行Rex手术的患儿术后门静脉系统压力均明显下降;其中2例利用粗大肝外侧支静脉与门静脉矢状部行侧侧吻合,肝内门静脉获得满意灌注量;1例行巨脾切除后利用脾静脉行经典Rex手术;2例搭桥血管血栓形成,经抗凝治疗后失败,血管闭塞。3例因严重门静脉海绵样变性和反复消化道出血实施肝移植手术,其中1例早期发生肝动脉血栓,经抗凝治疗后再通。3例实施远端脾肾分流手术,分流血管通畅。2例实施近端脾肾分流手术,其中1例出现脾静脉附壁血栓,经抗凝治疗后好转。结论儿童门静脉海绵样变性常常以门脉高压相关症状为临床特点,手术方式应根据肝内外门静脉发育和代偿情况综合分析后进行选择,搭桥血管可以根据患儿自身血管特点进行选择。首选Rex手术的原因在于其能够恢复门静脉系统正常解剖通道和生理作用,改善肝脏灌注和生长发育,避免肝性脑病的发生。     

皮肤及肾组织Ⅳ型胶原α链测定在早期诊断遗传性肾病的意义

目的　探讨皮肤及肾组织基底膜Ⅳ型胶原α链在薄基底膜肾病 (TBMN)患儿中早期诊断Alport′s综合征 (AS)中的作用。方法　对 2 1例有肾脏病家族史且诊断为TBMN患儿采用间接免疫荧光法检测皮肤基底膜 (EBM)及肾小球基底膜 (GBM )Ⅳ型胶原α链分布情况。结果　 2 1例中 18例EBMα1α5( )连续 ,GBMα1α3 α5( )连续。另 3例中 1例男童肾炎性肾病 :EBMα1( )连续、α5(- ) ,GBMα1( )连续、α3 α5(- ) ;2例女童孤立性血尿 :EBMα1( )连续、α5( )不连续 ,GBMα1( )连续、α3 α5( )不连续。此 3例最后确诊为AS。结论　对TBMN患儿行皮肤及肾活检检测基底膜α1、α3 、α5链 ,可早期发现AS患儿     

Warren手术治疗小儿门脉高压症50例分析

目的 探讨保留脾脏、远端脾静脉肾静脉分流手术（Warren手术）治疗小儿门脉高压症的临床效果.方法 1999年10月至2012年12月,我们收治门脉高压症患儿50例,年龄3～15岁.男18例,女32例.患儿表现为反复消化道出血,食管静脉曲张,脾功能亢进.门静脉主干呈海绵窦样改变36例,Carolis病合并肝纤维化3例,先天性肝纤维化9例,门静脉发育不良1例,门静脉海绵样变Rex术后复发1例.Child-pugh评分均为A级（5～7分）,脾静脉直径6.0 ～ 15.0 mm,平均（9.8±2.2）mm.术中先经小肠系膜Ⅲ级静脉和脾静脉分支行静脉压力测定及造影,将脾静脉游离,于距肠系膜下静脉0.5 cm处切断,与左肾静脉端-侧吻合.结果 所有患儿实施远端脾-肾分流手术,手术时间255～ 370 min,平均手术时间232 min,术中失血10～ 30 mL.分流后门静脉和脾静脉压力均下降,门静脉压力分流后较分流前显著降低（P=0.026）;脾静脉压力分流后较分流前明显降低（P =0.007）.迄今为止随访时间跨度为0.5～11年.随访期间,患儿脾脏缩小,血红蛋白、白细胞、血小板恢复正常,无一例出现脑病.B超检查显示49例脾肾静脉吻合口通畅,1例术后1个月发现脾肾吻合口闭合,经再次手术治疗痊愈.结论 Warren手术治疗小儿门脉高压症效果显著,能有效降低小儿门脉高压术后食管静脉曲张再出血的发生率,保证入肝血流,减少肝性脑病的发生,是治疗小儿门脉高压症较理想的术式.     

脾性腺融合的临床特征及诊治方法

目的探讨脾性腺融合的临床特征及诊治方法,提高对脾性腺融合的诊疗水平。方法回顾性分析2002年4月至2011年3月收治的4例脾性腺融合患儿的临床资料,结合相关文献进行讨论。4例患儿均为男性。年龄212岁,平均年龄6．75岁。临床表现：病例1表现为左侧阴囊肿物;病例2表现为左侧腹股沟可部分还纳之肿物;病例3、4表现为双侧阴囊空虚。术中情况：病例1见左睾丸上极有红色肿物;病例2见与睾丸和脾门相连的索条状疝内容物;病例3、4腹腔镜分别在左髂窝和左肾下极探及暗红色团块样肿物。手术方法：病例1行左侧睾丸及肿物切除术;病例2通过疝囊行腹腔镜探查及索条切除术;病例3、4行腹腔镜探查及肿物切除术。结果患儿术后恢复顺利。病理检查结果均证实为脾性腺融合。结论脾性腺融合是一种罕见的先天性畸形,临床诊断困难。常因考虑性腺的原发性肿瘤而行不必要的睾丸切除术。影像学检查、阴性的血清学检查结果及99mTC肝脾扫描有助于诊断。     

早期诊断Alport′s综合征5例及文献复习

目的探讨早期诊断Alport′s综合征(AS)的方法及文献复习。方法临床表现为孤立性血尿和肾病综合征(NS)5例,均行肾组织光镜、免疫荧光电镜检查和皮肤基底膜(EBM)Ⅳ型胶原α链免疫测定,2例行肾小球基底膜(GBM)Ⅳ型胶原α链免疫测定。结果患儿光镜均表现肾小球轻微病变或局灶节段增生,电镜表现肾小球基底膜弥漫性变薄,无诊断意义。患儿EBM和GBMα1均( )连续,但3例男童EBMα5链(-)、GBMα3、α5(-);2例女童EBMα5( )但不连续,GBMα3、α5( )但不连续,达到早期诊断目的。结论对于孤立性血尿、NS(激素治疗耐药),肾活检电镜表现基底膜变薄患儿,有条件应常规进行皮肤和GBMⅣ型胶原α链检测,为诊断和鉴别诊断提供依据。     

儿童髓质海绵肾11例临床分析

目的 分析儿童期发病的髓质海绵肾（MSK）的临床特点。方法 回顾性分析1990年1月至2011年4月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科影像学诊断的MSK患儿的临床表现、实验室检查、治疗和随访等资料。结果 11例MSK患儿进入分析,男9例,女2例,年龄3个月至11岁,平均年龄4.54岁,>3岁6例。①以泌尿系统症状（多尿、尿频、尿急、尿痛、排尿不畅、水肿）就诊5例,以泌尿系统外症状(发热、呕吐、生长发育落后、腹泻、咳嗽)就诊6例。尿蛋白阳性9例,镜下血尿8例,白细胞尿7例。合并远端肾小管酸中毒者9例,泌尿系统感染6例,双肾多发性结石7例,肾性贫血4例,双肾多发性钙化3例,Caroli's病1例,生长发育落后5例。②5/9例腹部X线片显示双肾髓质区可见较对称、呈扇状钙质影沿肾乳头分布,大小略显不等;10/11例腹部B超检查示双肾髓质回声增强,其中7例显示双肾内有多个强回声团,后方伴声影,肾积水2例,且均为右肾;4例肾盂静脉造影检查均显示肾锥体内集合管扩张,呈扇形、条纹状或葡萄串状改变,受损肾组织达1～3个椎体,双侧呈对称性病理改变;2例CT检查均可见双肾多发散在小结石成簇状排列。③11例入院后均予纠酸、补钾、抗感染和排石等对症治疗,出院后予长期口服枸橼酸钠钾。1例失访,10例随访（5.2±1.9）年,6例发展为肾功能不全,2例身高仍明显落后于同龄儿童。结论 儿童期发病的MSK可以泌尿系统外症状起病,且可合并其他肾内肾外疾病。诊断主要依据影像学检查,积极治疗有可能延缓肾功能逐步恶化。     

小儿门静脉海绵样变性的外科治疗

目的 探讨小儿门静脉海绵样变性的外科治疗方法。方法 总结收治的16例小儿门静脉海绵样变性病例的临床表现、彩色多普勒的影像特征及手术中所见、实施手术的方法和效果。结果 首发症状多为呕血、便血，少数表现为顽固性贫血，脾脏肿大是其重要体征，均经彩色多普勒获得明确诊断。16例均行脾切除、贲门周围血管离断术有14例另加不同的分流手术。脾-肾分流手术适用于大多数门静脉海绵样变性的患儿，年龄及肾血管的直径不一定是限定手术的条件。术后随访显示患儿贫血纠正，上消化道出血明显改善。彩色多普勒显示分流处血流通畅。结论 该病治疗以手术治疗为主，在脾切除、贲门周围血管离断术的基础上，分流术可以获得良好的效果。     

Central diabetes insipidus associated with Caroli syndrome

Caroli disease is a rare congenital malformation characterized by cystic dilatations of large bile ducts. There are two forms of Caroli disease. Simple form entails the bile duct dilatation or ectasia. Complex form is copresence of hepatic fibrosis and portal hypertension. Here is presented a case of central diabetes insipidus (CDI) associated with Caroli disease.     

Medullary sponge kidneys and unilateral Wilms tumour in a child with Beckwith-Wiedemann syndrome

The occurrence of a Wilms tumour in a 4-year-old girl with bilateral medullary sponge kidney, Beckwith-Wiedemann syndrome and congenital hemihypertrophy demonstrates the close relationship between these disorders. Another six cases from the literature with congenital hemihypertrophy and with medullary sponge kidney are discussed, two of them also developed intra-abdominal neoplasm.     

Medullary sponge kidney, nephrolithiasis, hypercalciuria and hyperuricosuria in a child. Report of a case and follow-up

The medullary sponge kidney is rare in children and may present it self with hematuria and nephrolithiasis. We report a case of medullary sponge kidney in a child with nephrolithiasis, hypercalciuria, hyperuricosuria and prolonged treatment which avoided the recurrence of nephrolithiasis.     

Caroli syndrome

We describe a case of Caroli syndrome (Caroli's disease and congenital hepatic fibrosis) in a 10-year-old boy with bilobar involvement and numerous renal cysts. Liver transplantation offers the only hope for such patients. Accepted: 17 May 1999     

Caroli病的影像学诊断及治疗

目的 探讨Caroli病的影像学特征及其治疗.方法 回顾性分析9例Caroli病临床及影像学表现.9例均有CT扫描,其中6例行MRI及MRCP检查.4例行肝叶切除治疗,1例行肝移植治疗,另外4例保守治疗.结果 ①Caroli病Ⅰ型4例,Ⅱ型5例;②典型的影像学特征为肝内胆管囊状扩张,并与胆管相连通,可见"中心点征"及"蝌蚪"征;③肝叶切除术及肝移植治疗效果较好.结论 MRI结合MRCP可对Caroli病准确诊断及分型.并对病变范围及程度进行准确评估.Caroli病的治疗措施是尽可能的手术切除病灶,无法切除者应考虑肝移植治疗.     

Diagnostic challenge of large congenital liver cyst in the newborn

Liver cysts in the newborn often pose significant diagnostic challenges. Described herein is a case of large congenital liver cyst that was difficult to diagnose both antenatally and postnatally and which was later diagnosed as Caroli disease.     

Medullary sponge kidney

Medullary sponge kidney is a benign asymptomatic developmental anomaly of the kidney mostly seen in adult females. Presentation in childhood is uncommon. Urinary tract infection, nephrolithiasis, hematuria and hypercalciuria are the common complications. We report a eleven-year-old female child who presented with recurrent urinary tract infection and nephrolithiasis and was found to have bilateral medullary sponge kidney.     

Medullary sponge kidney

Medullary sponge kidney is a benign asymptomatic developmental anomaly of the kidney mostly seen in adult females. Presentation in childhood is uncommon. Urinary tract infection, nephrolithiasis, hematuria and hypercalciuria are the common complications. We report a eleven-year-old female child who presented with recurrent urinary tract infection and nephrolithiasis and was found to have bilateral medullary sponge kidney.     

Two unusual cases of nephrocalcinosis in infancy

Nephrocalcinosis is uncommon in childhood, the main causes are renal tubular acidosis, hyperparathyroidism and medullary sponge kidney. It is also seen where there is hypercalcaemia or hypercalciuria of any aetiology; We report nephrocalcinosis in an 18-month-old infant with metaphyseal chondrodysplasia type Jansen and also in a neonate with McCune Albright syndrome who displayed atypical skeletal appearances and had multiple ovarian cysts.