癌症病人末梢血淋巴细胞中自发性染色体畸变

最近,在细胞遗传学研究中发现一些类型的肿瘤病人有恒定和特异的染色体畸变。这提示在恶性病变开始时染色体改变的基础性作用。有报道大约98％的人和动物肿瘤有染色体结构和/或数目畸变,如染色体畸变率高,也具有预测价值。为了证实     

人类不育的染色体基础

从广义上说,“不育”这个词既指生育力低下,又指绝对不育。在生物学上,不育意味着生育能力低下;在统计学上,则表现为实际产子数少。人类不育以及基因和染色体因素对不育的影响是个复杂的问题,本文只能作初步探讨。但是根据特殊的标准可以将这些因素分类并给这些现象下定义。事实上,Penrose已提出了三大类不育情况。他把带有“致死因子”的个体列入第一类。这些个体团带有致死基因和染色体畸变,不能活到生育年龄,所以不育。据认为这些畸变是引起流产、死胎、新生儿或婴儿死亡的原因。在此类中,致死和亚致死的染色体异常类型包括大多数常染色体三体、三倍体以及其它一些染色体不平衡或非整倍体的     

哺乳动物中X和Y染色体的遗传同源和交换

在Turner综合征的病因讨论中,作者曾推断在Y染色体上必定有些基困和X染色体上的基因组是同源的。在XX和XY个体的体细胞中,这些基因必定起二倍剂量的作用。在引起躯体缺陷的XO个体中,这些基因只起了单倍剂量的作用。这个观点已经得到证实。本文描述的模型假定X和Y染色体的同源片段在减数分裂中配对,并且由于存在一个单一专性交换(single boligatory     

从视网膜母细胞瘤探索人类肿瘤发生的机理

在人类癌症研究中有两项主要新进展,即①检测了假定的人类癌基因;②描述了可能使癌基因表达的肿瘤特异的染色体畸变。本文讨论在人类视网膜母细胞瘤的发生中,在其视网膜瘤座位上有二倍的“抑制”等位基因的染色体证据。定位于13q14的二倍的视网膜母细胞瘤基因(野生型等位基因Rb~+/Rb~+)明显地起作用,其作用方式基本上不同于由人类癌基因产生肿瘤的假定机理。对于Rb基因来说,它可能表现为功能丧失     

流产胎儿中的13-三体

在自然流产胎儿中常见许多类型的染色体异常,而在新生儿人群中却少见或见不到,因此流产对研究染色体畸变特别有用。1976,4～1985,5作者在夏威夷Honolulu产科医院完成了一系列自然流产的细胞遗传学检查,主要目的是调查研究由于染色体畸变产生的生殖耗损,决定染色体畸变的双亲来源和研究不同类型的细胞遗传学畸变的流行病学。常染色体三体在自然流产胎儿中是最常见的染色体畸变。在自然流产胎儿中除1号和9号外,常染色体三体均有报道,但在新生儿中只有三种三体被发现,13号染色体就是     

基因剂量效应与染色体畸变细胞中基因表达的调节问题

染色体畸变的细胞是一种研究基因表达的对象。在这些细胞中许多酶的活性、代谢产物成分有很大的变化,细胞本身以至整个机体的生命力也可能降低。根据现代资料可以推测,在染色体畸变的细胞里,从遗传学水平,代谢和酶不平衡的形成取决于三个主要因素:(1)结构基因数量变化在表型表达水平的“剂量效应”;(2)调节基因数量变化引起它所控制的结构基因功能失调,不包括染色体畸变,这是调节基因的剂量效应;(3)在代谢产物不平衡的影响下诱导     

染色体多态性的临床效应

染色体病（chromosomal disorder）是遗传病的重要组成部分，人群中的发生率为0．5％。染色体是遗传物质一基因的载体，它们决定着生物体的性状，直接或间接控制着生物体所有的生命活动。染色体数目或结构畸变都会导致基因的增多、缺失、或重排，进而导致一系列的临床症状，其临床效应包括流产、胚胎停育、死胎、畸胎、智障、不孕不育等，在流产的胚胎组织中发现染色体异常率到达45～50％。     

恶性黑色素瘤的第6号染色体

对实体瘤的染色体分析常发现有很复杂的畸变,以致难以从非特异性(继发的)变化中区分出特异性(原发的)变化。因此,为了提高发现特异性染色体变化的可能性,需要进一步研究良好显带的中期分裂相。在恶性黑色素瘤(MM)中常发现第1号染色体畸变,可是,据报导在其它肿瘤中也有这种畸变,因此,至今不能根据这种畸变来识别肿瘤器官的特异性。最近在作者的实验中发现第6号染色体在恶性黑色素瘤中起重要作用的证据。在作者研究的三个病例中,经短期培养后发     

人类肿瘤的染色体基础

近两年内,由于肿瘤细胞培养方法的改进以及人类染色体高分辨显带技术的应用,已证明大多数肿瘤存在染色体异常。关于染色体异常与细胞癌基因的知识已经相互汇合在一起。例如,Burkitt淋巴瘤的人类细胞癌基因myc(c-myc)位于8号染色体,当它与14号染色体上的免疫球蛋白重链基因或2号和22号染色体上的免疫球蛋白轻链基因重排的时候,就被激活了。这些发现提示,染色体异常在人类恶性肿瘤中起到重要作用,可能代表着在分子水平上癌基因活性改变的机制。     

人精子染色体结构畸变的意义:诱发畸变分析

用异种受精系统分析对照组人精子染色体时,发现其染色体结构畸变率高(6.2%～13.0%),这些畸变可能是人为造成的。因为,应用同种受精技术分析其他物种的精子时,其畸变率低,中国仓鼠精子的畸变率为1.3%,小鼠为0.6%。而且,在人类自然流产者中,其染色体结构畸变率也远远少于数目畸变率(94%的畸变为数目畸变,仅有3～6%是结构畸变,而且仅有一半被认为是新发生的重排)。然而,精子染色体畸变率在个体间的差异和在同一个体内相对时间的稳定性以及使用已知的诱变剂后,畸变率     

良性肿瘤中染色体特定区域的畸变类型

本文概述了脑膜瘤、唾液腺瘤、子宫平滑肌瘤和脂肪瘤的染色体分析结果,以及特定结构或数目异常为特征的细胞遗传学亚型的鉴别。这些异常表现在12、1、2、6、11、13和22号染色体上特定区域。多种良性肿瘤中涉及这些染色体异常区域,这就提示定位于这些位点上的基因在生长调控中起重要的作用,同时表明这些基因不与恶性转变相关联。     

随体区变异及单细胞染色体畸变在自然流产中的临床意义探讨

目的探讨染色体随体区变异和单个细胞染色体畸奕自然流产中的可能作用.方法采用外周血细胞培养制备染色体标本,并经G显带分析染色体结构畸变和Ag-NOR银染色分析随体区变异.结果在93对(186例)自然流产夫妇中,检出9例随体区变异(占8.48%)和5例单个细胞染色体结构畸变(占2.69%),而150例正常对照组个体中,仅发现2例随体区变异(占1.33%),没有发现单个细胞染色体畸变的现象.结论在自然流产事件中应高度关注染色体随体区变异及单个细胞染色体畸变.     

性连锁遗传病的产前诊断与优生

从遗传学角度分析,遗传病分基因改变与染色体畸变两种,基因改变的遗传病的遗传方式又可分为:常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,X—连锁显性遗传,X—连锁隐性遗传及多基因遗传等;染色体畸变可分为染色体结构畸变和数目改变。染色体畸变可以通过染色体检查直接观察到,对于基因的改变,虽然有了一些方法,还存在着很大的局限性,而有一些性连锁的遗传病的产前诊断,是可以比较容易地看到的。根据性连锁的遗传病的遗传方式,通过鉴定胎儿性别决定留取胎儿达到优生的目的。     

人精子染色体结构畸变的分析

作者在五年的时间内,通过人精子与仓鼠卵融合的方法分析了20例供体5 000个染色体组分,发现412个结构畸变和379个断裂点,并研究了上述结构畸变的性质,同时提出以下几个问题:个体中染色体结构畸变的正常频率?个体间频率变异性的意义?个体畸变频率的稳定性?供体的特异性?仓鼠卵与畸变类型和频率的相关作用? 在20例供体中染色体结构畸变细胞的频率范围从1.9%～14.5%,呈单峰分布,多数人处于4%～8%之间。不同个体间异常     

人类的Y染色体

由于人类的Y染色体很大部分是异染色质,所以它易发生形态学变化,而且可能只包含几个基因。直到1975年,还没有结构基因或调节基因定位于Y染色体,而目前已知定位于X染色体上的基因达100个以上。Y染色体的公认的作用只是决定男性,因为甚至在有一个以上的X染色体时,Y染色体在决定男性作用中仍起决定性作用。细胞遗传学技术的改进、免疫学和分子遗传学方面的进展,使这些领域的工作者有可能更正确地确定和将睾丸决定基因定位于人的Y染色体上。本文对人类Y染色体的形态学和功能进行综述。     

496对反复流产夫妇体细胞染色体分析

对４９６对反复流产夫妇体细胞染色体进行了检查与分析，发现染色体异常５８例，占被检夫妇的１１．６９％，占总人数的５．８５％。其中染色体易位型２３例，性染色体异常１１例，其他异常３例，９号染色体倒位５例，多态现象３例，单个或几个细胞核型异常１３例。男女比例为男性异常率小于女性。通过分析，认为染色体易位畸变与性染色体数目畸变是主要的流产原因之一。在造成流产的性别方面结合人精子染色体畸变研究，提出男女染色体畸变时变率总差异是性染色体畸变率差异造成，而在受精方面不存在优先受精的可能性。对于单个或几个核型异常是否造成流产的问题，提出要结合病人的配子染色体检查，防止生殖细胞染色体异常率升高造成流产的漏诊情况发生。对多态现象提出要进一步研究这些人群的配子染色体情况，以便了解多态现象的真正遗传效应。     

大肠癌的基因表达及治疗

大肠癌是严重威胁人类健康的主要肿瘤之一 ,其发病率是逐年上升趋势 ,近年来由于分子生物学技术的不断发展和完善 ,肿瘤基因的检出及表达 ,在大肠癌的治疗中体现出不可估量的作用 ,本文现就近年来发现的与大肠癌有关的分子生物学研究结果简述如下 :1　大肠癌的相关基因及表达大肠癌的发生过程涉及多个基因和染色体的异常改变 ,目前已发现多种基因及染色体异常 (突变 ,扩增 ,过度表达及缺失等 )与大肠癌的发生、发展密切相关 ,通过对这些异常基因或染色体的检测 ,可以帮助早期诊断大肠癌并尽早进行治疗。大肠癌的相关基因大致分为三类。一类…     

单个细胞染色体结构畸变的细胞遗传学分析

我室在对3400多例患者的染色体检查中,共发现20例外周血单个细胞染色体结构畸变,本文将对这些核型及其与疾病的关系进行分析讨论.     

分子遗传学在临床神经病学中的应用

不久以前,揭示大多数神经系统疾病的分子遗传学机制,仍被看作似乎是一件遥远的事。而现在,分子生物学技术的应用[显示限制性片段长度多态性(RFLPS)的DNA探针与连锁分析],已把几种该类疾病的基因,在染色体上定位。此外,更为精细的细胞遗传学方法,已使与某些该类疾病有关的染色体畸变(缺失、易位或重复)得到识别。另外,几种常染色体隐性的溶酶体贮积症的异常基因,现在已被克隆。本文将综述几种受到这些最新发现而促进神经系统疾病研究的进展。     

肿瘤染色体畸变的非随机性

自从上世纪末,就已知道肿瘤细胞的染色体易于发生畸变。目前,世界各地许多科学工作者为了详细分析人类肿瘤的染色体畸变作出了巨大的努力。尽管如此,这些畸变的真正意义还仍然不清楚。肿瘤细胞染色体畸变的非随机性已被公认,但是和畸变有关的许多问题还存在很大的分歧,需要进一步阐明。这些问题是:一