瘦素基因启动子区G-2548A多态性与脑梗死和腹型肥胖关系

目的探讨中国青岛地区汉族人群瘦素基因启动子区G-2548A多态性与腹型肥胖和脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法,对216例脑梗死病人和182例健康者（对照组）的瘦素基因启动子区G-2548A位点进行多态性分析;根据腹围将两组均分为腹型肥胖组和非腹型肥胖组。结果所有受检者的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。脑梗死组GG基因型频率显著高于对照组（χ2=62.574,P〈0.001）,G等位基因频率显著高于对照组（χ2=29.173,P〈0.001）。GG基因型人群患脑梗死的风险是GA＋AA基因型的2.494倍（OR=2.494,95%CI=1.344-4.631）,GG基因型人群空腹血浆瘦素水平高于GA＋AA基因型（t=6.924,P〈0.001）。腹型肥胖者的基因型分布和等位基因频率与非腹型肥胖者相比差异无显著性（P〉0.05）。结论瘦素基因启动子区G-2548A多态性可能与脑梗死的易感性有关,G等位基因可能是脑梗死的遗传易感因素,瘦素基因启动子区G-2548A的多态性与腹型肥胖无相关性。     

瘦素受体基因Gln223Arg位点多态性在哮喘发病中的作用

目的探讨瘦素受体基因Gln223Arg位点多态性在哮喘发病中的作用机制。方法留取185例哮喘患者和207例健康人的空腹外周血,应用ELISA法测定血浆瘦素浓度,提取白细胞DNA组,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对瘦素受体基因Gln223Arg位点基因型进行分析。结果哮喘组与健康组瘦素受体基因Gln223Arg位点等位基因A和G频率分布具有差异性,哮喘组G等位基因频率显著高于健康组（2=6.173,P=0.013,OR=1.697,95%CI 1.115~2.585）;哮喘组与健康组基因型分布具有差异性,其中GG基因型患哮喘的风险较高,为GA＋AA基因型的1.895倍（2=7.283,P=0.007,OR=1.895,95%CI 1.187~3.024）;GG基因型血浆瘦素[（2.56±1.47）ng/m L]显著高于GA＋AA基因型[（2.16±1.66）ng/m L]。结论瘦素受体基因Gln223Arg位点多态性和哮喘的发病具有相关性,G等位基因可能通过高瘦素血症诱导哮喘的发病,是哮喘的遗传易感因子。     

瘦素基因G2548A位点多态性与男性高尿酸血症的相关性研究

目的：观察瘦素基因启动子区第2548位核苷酸G→A变异与汉族男性原发性高尿酸血症的关系。方法：将321例男性体检者分为高尿酸血症组（145例）与对照组（176例）,进行瘦素基因多态性的检验,同时进行血浆瘦素水平、人体测量学、代谢、临床参数的检测。结果：高尿酸血症组和对照组瘦素基因G2548A位点不同基因型的分布差异有统计学意义,携带A等位基因的频率明显高于对照组（χ^2=17.313,P〈0.01）,瘦素基因的G/G、A/G、A/A各基因型的血尿酸（SUA）、胰岛素浓度（INS）、HOMA-IR及瘦素（LEP）水平呈依次上升趋势,其中A/A基因型与G/G基因型的差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：高尿酸血症患者的瘦素基因G2548A多态性与空腹血浆瘦素水平、胰岛素浓度、血尿酸水平相关。A等位基因可能是原发性高尿酸血症（HUM）发病的遗传易感因素。     

瘦素受体基因多态性与胃癌易感性研究

目的:探讨瘦素受体基因多态性与胃癌易感性的关系。方法:随机选取89例胃癌患者作为研究对象,97例健康体检者作为正常对照,采用PCR-RFLP技术检测瘦素受体基因rs1137100和rs1137101位点的多态性,同时运用ELISA法测定血清瘦素水平。结果:胃癌组瘦素受体基因rs1137100位点的AA基因型和A等位基因明显降低罹患胃癌的风险(P=0.036,OR=0.259,95%CI=0.068-0.987;P=0.008,OR=0.493,95%CI=0.291-0.833)。rs1137101位点AA和GA基因型与胃癌发病风险无明显相关性。但是,位点rs1137101的A等位基因可能会降低胃癌的发病几率(P=0.006,OR=0.446,95%CI=0.248-0.802)。胃癌组血清瘦素水平明显高于正常对照组(P<0.05)。结论:瘦素受体基因多态性与胃癌易感性密切相关,瘦素受体基因rs1137100和rs1137101的A等位基因可能会降低胃癌发病风险。     

中国人群IgE高亲和力受体β链（FcεRIβ）基因-6843G/A多态性位点与哮喘易感性关系的Meta分析

目的探讨中国人群IgE高亲和力受体β链（FcεRIβ）基因-6843G/A多态性与哮喘易感性的关系。方法检索PubMed、Embase、中国学术期刊网全文数据库（CNKI）、万方数据检索系统及维普数据库,收集研究中国人群FcεRIβ基因-6843G/A多态性与哮喘易感性关系的文献进行Meta分析,末次检索时间为2009年10月1日。病例组和对照组基因型分布的比值比（OR）及95%CI为效应指标,应用RevMan 4.2.8软件对各研究原始数据进行统计学分析并检验异质性,采用STATA10.0软件检验发表偏倚。结果根据纳入排除标准,共有9篇文献研究-6843G/A多态性位点,G携带者（GG＋GA）的哮喘发病风险较AA野生型纯合子（AA）增加49%（OR=1.49,95%CI1.01~2.22）。亚组分析显示,G携带者成年发病的风险明显增高（OR=1.83,95%CI1.32~2.52）,而儿童发病风险无显著性差异（OR=1.19,95%CI0.68~2.08）。结论中国人群FcεRIβ基因-6843G/A多态性与哮喘易感性密切相关,突变子G携带者的哮喘发病风险较高。     

瘦素基因G-2548A多态性与儿童肥胖症的相关性

目的观察瘦素基因G-2548A多态性与儿童肥胖的关联性。方法197例汉族儿童,其中正常体重组68例,轻度肥胖组81例,中、重度肥胖组48例,采用PeR—RFLP方法对瘦素基因-2548位点的基因型进行检测,分析其多态性与各临床表型的相关性。结果在正常体重组与肥胖组间G-2548A基因型与等位基因频率的分布不存在显著性差异（P＞0．05）;在197例观察对象中,腰臀比在不同基因型组间有统计学差异（17=7．219,P=0．022）,而BMI、血清瘦素在不同基因型组间的差异均无统计学意义。结论瘦素基因G-2548A多态性影响汉族肥胖儿童的局部脂肪分布。     

NINJ2基因rs11833579位点多态性与中国汉族人脑梗死相关性汇总分析

目的探讨NINJ2基因rs11833579位点多态性与中国汉族人脑梗死的相关性。方法通过文献检索收集2014年8月以前发表的NINJ2基因rs11833579位点多态性与中国汉族人脑梗死相关性的病例对照研究。应用stata 12.0软件进行汇总分析,采用优势比(OR)及其95%可信区间(CI)评价基因多态性与脑梗死的关联强度。结果共7篇文献9个独立病例对照研究符合条件纳入分析,病例组5 129例,对照组5 175例。入选文献无明显发表偏倚。汇总分析显示,A等位基因与G等位基因携带者脑梗死风险比较(OR=1.005,95%CI=0.828~1.219),AA基因型和GG基因型携带者脑梗死风险比较(OR=1.039,95%CI=0.762~1.416),AA+AG基因型和GG基因型携带者脑梗死风险比较(OR=0.985,95%CI=0.743~1.307),AA基因型和AG+GG基因型携带者脑梗死风险比较(OR=1.056,95%CI=0.876~1.272),差异均无显著意义(P>0.05)。结论NINJ2基因的rr11833579位点多态性与中国汉族人脑梗死无相关性。     

慢性阻塞性肺疾病患者肿瘤坏死因子-α308G/A基因多态性的Meta分析

目的:采用Meta分析系统评价肿瘤坏死因子(TNF)-α308G/A位点基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)发病风险的相关性。方法:检索Pub Med、Cochrane Library、CNKI、CBM和万方资源数据库中有关TNF-α308G/A基因多态性与COPD发病风险的病例对照研究,检索时限为2014年8月。按照纳入、排除标准选择文献并进行质量评价。采用等位基因型(A vs.G)以及共显性模型(AA vs.GG,AG vs.GG)、显性模型(GA+AA)vs.GG和隐性模型AA vs.(GA+GG)等遗传模型进行Meta分析。结果:最终纳入11个病例对照研究。异质性检验提示所有研究均不存在异质性,采用固定效应模型分析。Meta分析结果显示中国人群TNF-α308G/A基因多态性与COPD易感性有关联[A vs.G:OR=2.538,95%CI=2.050~3.143,P=0.000;AA vs.GG:OR=6.485,95%CI=2.788~15.084,P=0.000;GA vs.GG:OR=2.165,95%CI=1.704~2.752,P=0.000;(GA+AA)vs.GG:OR=2.400,95%CI=1.899~3.034,P=0.000;AA vs.(GG+GA):OR=5.448,95%CI=2.347~12.646,P=0.000]。通过Bgger's及Egger's检验判断AA vs GG及AA vs(GA+GG)可见发表偏倚(P<0.05)。结论:现有证据表明,TNF-α308G/A基因多态性与我国COPD发病有关,但上述结论仍需进一步证实。     

创伤后应激障碍与ANKK1基因多态性的相关性研究

目的探讨创伤后应激障碍(PTSD)遗传易感性与锚蛋白重复和激酶域l(ANKK1)基因多态性的关系。方法选取DSM-IV诊断明确的PTSD患者148例作为病例组,以经历创伤事件但没有发展为PTSD的患者200例作为对照组。应用SNP-shot技术,对ANKK1基因rsl800497位点(GG、GA、AA基因型和G、A等位基因)多态性进行检测。结果 ANKK1基因rs1800497位点显示出GG基因型频率最高,GA型次之,AA型最低,病例组与对照组基因型频率差异有统计学意义(P=0.031),携带GA、AA基因型具有较高的应激障碍发病风险(OR=1.766,95%CI=1.523~2.101,OR=1.434,95%CI=1.167~3.205)。两组ANKK1基因相应的G、A等位基因频率差异具有统计学意义(P=0.022),病例组A等位基因频率高于对照组,具有较高的相对风险性(OR=1.211,95%CI=1.190~1.647)。结论 ANKK1基因多态性与PTSD相关,A等位基因的携带者对PTSD易感。     

维生素D受体基因ApaⅠ、BsmⅠ、Tru9Ⅰ位点多态性与中国人群骨质疏松症关联性的Meta分析

目的:运用Meta分析的方法探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与中国人群骨质疏松症(OP)关联性。方法:计算机检索Pub Med、EMbase、CNKI、CBM、VIP及Wan Fang数据库中有关VDR基因多态性与中国人群OP发病风险的病例—对照研究和队列研究,检索截止日期为2015年10月10日。由2名研究者按纳入和排除标准独立筛选文献、提取数据,采用Rev Man 5.3软件进行统计分析。结果:最终纳入12个病例—对照研究。Meta分析结果显示:VDR基因ApaⅠ位点多态性与OP发病风险有关(AA vs.Aa+aa:OR=0.38,95%CI=0.19~0.77;AA+Aa vs.aa:OR=0.44,95%CI=0.29~0.64;AA vs.aa:OR=0.31,95%CI=0.15~0.63;Aa vs.aa:OR=0.48,95%CI=0.31~0.73;A vs.a:OR=0.47,95%CI=0.34~0.64);VDR基因BsmⅠ位点多态性与OP发病风险无关(BB vs.Bb+bb:OR=0.66,95%CI=0.12~3.70;BB+Bb vs.bb:OR=0.90,95%CI=0.63~1.28;BB vs.bb:OR=0.68,95%CI=0.11~4.21;Bb vs.bb:OR=0.95,95%CI=0.66~1.38;B vs.b:OR=0.92,95%CI=0.68~1.23);VDR基因Tru9Ⅰ位点多态性与OP发病风险有关(TT vs.Tt+tt:OR=0.39,95%CI=0.17~0.91)。结论:当前的证据显示VDR基因ApaⅠ位点A等位基因及Tru9位点TT基因型可能降低中国人群OP患病风险,而BsmⅠ位点多态性与OP发病风险没有关联性。     

CXCL12基因多态性与肿瘤易感性关联的Meta分析

目的运用Meta分析方法综合评价CXCL12 rs1801157基因多态性与肿瘤发病的关系。方法通过计算机检索和手工检索,收集有关CXCL12 rs1801157基因多态性与肿瘤易感性关系的文献,筛选出符合条件的文献,运用Meta分析方法对各项研究进行异质性检验后计算合并OR值及其95%可信区间,并进行敏感性分析及发表偏倚的评估。结果 15篇符合条件的文献纳入本研究,累积病例组3 225例,对照组4 001例。Meta分析合并结果显示突变等位基因A携带者相比野生等位基因G携带者肿瘤发病风险显著提高,合并值OR=1.27 95%CI=1.12～1.43,差异有统计学意义(P<0.01);基因型AA∶GG,GA∶GG和(AA+GA)∶GG合并OR值及其95%可信区间分别是1.30,95%CI=1.05～1.61、1.45,95%CI=1.22～1.72和1.43,95%CI=1.21～1.68,差异均有统计学意义。按肿瘤类型进行分层,A等位基因携带者相比G等位基因携带者显著提高乳腺癌发病(OR=1.32,95%CI=1.15～1.51,P<0.01);AA∶GG,GA∶GG和(AA+GA)∶GG合并OR值及其95%可信区间分别是1.64,95%CI=1.16～2.33、1.42,95%CI=1.18～1.70和1.44,95%CI=1.21～1.72。结论 CXCL12 rs1801157基因多态性与肿瘤易感性有关,突变等位基因A与肿瘤易感性升高有关,基因型AA或基因型GA携带者相对基因型GG携带者肿瘤发病风险提高。突变等位基因A增加乳腺癌易感性。     

Association between the SUMO4 M55V Polymorphism and Susceptibility to Type 2 Diabetes Mellitus:A Meta-analysis

Objective The aim of this study is to determine whether theSUMO4 M55V polymorphism is associated with susceptibility to type 2 diabetes mellitus (T2DM). Methods A meta-analysis was performed to detect the potential association of theSUMO4 M55V polymorphism and susceptibility to T2DM under dominant, recessive, co-dominant (homogeneous and heterogeneous), and additive models. Results A total of eight articles including 10 case-control studies,with a total of 2932 cases and 2679 controls, were included in this meta-analysis. The significant association between the SUMO4 M55V polymorphism and susceptibility to T2DM was observed in the dominant model (GG + GA versus AA:OR= 1.21, 95%CI = 1.05-1.40,P= 0.009), recessive model (GG versus GA + AA:OR = 1.29, 95%CI =1.07-1.356,P= 0.010),homozygousmodel (GG versus AA:OR = 1.41, 95%CI = 1.06-1.56,P= 0.001), and additive model (G versus A:OR = 1.18, 95%CI = 1.08-1.29,P= 0.001), and marginally significant in the heterozygous model (GA versus AA:OR = 1.16, 95%CI = 0.98-1.36,P= 0.080). In subgroup analyses, significant associations were observed in the Chinese population under four genetic models excluding theheterozygous model, whereas no statistically significant associations were observed in the Japanese population under each of the five genetic models. Conclusion The meta-analysis demonstrated that the G allele of theSUMO4 M55V polymorphism could be a susceptible risk locus to T2DM, mainly in the Chinese population, while the association in other ethnic population needs to be further validated in studies with relatively large samples.     

SH2B1基因多态性与妊娠糖尿病的相关性研究

探讨SH2 B1基因多态性与妊娠糖尿病患者胰岛素抵抗的关系。方法选取164 例妊娠期糖尿病（GDM）患者和130 例糖耐量正常孕妇。采用限制性片段多态性聚合酶链反应检测SH2B 1 基因型,并且分析相关临床资料。结果GDM 组SH2B 1（rs4788102）基因 GA型与 GG 型比较,差异有统计学意义[OR=1.531,（95%CI：1.093,2.374） =0.04],A等位基因频率与G 等位基因频率比较,差异有统计学意义[OR=1.436,（95%CI：1.091,1.972） =0.01]。GDM 组 + 基因型与 基因型比较,差异有统计学意义 [OR=1.699,（95%CI：1.185,2.479） =0.02]。GDM 组中+ 基因型体重指数、三酰甘油、瘦素及稳态模型评估胰岛素抵抗指数与基因型比较,差异有统计学意义（ p<0.05）。经Logistic回归分析显示,GA +AA 基因型为稳态模型法测定胰岛素抵抗指数升高的危险因素。结论SH2B 1（rs4788102）基因多态性可能是GDM的一个易感位点,监测孕妇该基因位点,可以用于GDM 发生风险的预测。     

Effects of SalB on the antioxidases

Background Dual anti-platelet treatment with aspirin and clopidogrel is established foundation for patients undergoing percutaneous coronary intervention （PCI） to prevent thrombotic events. The present study was conducted to examine whether the CYP2C19 681G〉A polymorphism and cigarette smoking had independent or interactive effect on response to clopidogrel. Methods Among 722 Chinese Han patients undergoing elective coronary stent placement due to stable angina pectoris, a loading dose of 300 mg clopidogrel was given to all patients and a daily maintenance dose of 75 mg for a minimum of 12 months. CYP2C19 681G〉A polymorphism was genotyped. The platelet reactivity was measured by light transmittance aggregometry （LTA） with 5 lumol/L adenosine diphosphate （ADP） induced. The poor response was defined as 10% or less absolute difference between aggregation at baseline and 24 hours after loading dose of clopidogrel. Results The results showed that the poor-response to clopidogrel was presented in 105 patients （14.5%）. Overall, the genotype GA/AA carriers were likely to be poor-responsive cases （19.6% vs. 11.0%, P=-0.001） with odds ratio （OF/） of 1.971 （95% CI： 1.296-2.998, P=0.002）, compared with the GG homozygotes. Meanwhile, compared with nonsmokers, the smokers showed lower rate of poor-response （10.9% vs. 17.3%, P=0.015） with OR of 0.582 （95% C/： 0.374-0.904, P=-0.016）. The smokers with GG genotype had the lowest risk with OR of 0.487 （95% CI： 0.246-0.961, P=-0.038） while nonsmokers with GA/AA genotype had the highest risk of poor-response with OR of 1.823 （95% C/： 1.083-3.068, P=0.024）, compared with nonsmokers with GG genotype. However, there was no significant interaction between genotype and smoking. Conclusion Our study indicated that both CYP2C19 polymorphism and smoking independently affected response to clopidogrel.     

XRCC1?PARP1和APE1多态性与晚期非小细胞肺癌铂类药物化疗敏感性的关系

目的:探讨碱基切除修复系统(BER) 3个重要基因——X线修复互补基因(XRCC1)?多(ADP核糖)聚合酶(PARP1)及脱嘌呤/脱嘧啶核酸内切酶(APE1)的单核苷酸多态性(SNPs)与晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者铂类药物化疗疗效的相关性?方法:对151例接受以铂类药物为基础化疗的晚期NSCLC患者进行临床疗效评价?采用TaqMan 探针法对XRCC1 G28152A(Arg399Gln)?XRCC1 C26304T (Arg194Trp)?PARP1 T2444C (Val762Ala)及APE1 T1349G (Asp148Glu)多态性位点进行基因型分析?比较不同基因型与铂类药物化疗效果之间的关系?结果:XRCC1 G28152A多态性与铂类化疗敏感性密切相关,GA杂合型患者临床受益率明显高于野生型,其化疗有效率为GG野生型的2.85倍(调整的OR=2.85, 95%CI:1.291~6.277, P < 0.05);至少携带1个变异等位基因A的患者(GA/AA)临床受益率为GG野生型携带者的2.48倍 (调整的OR=2.48, 95%CI:1.330~6.075, P < 0.05)?XRCC1 26304位点及PARP1 2444位点的突变纯合基因型携带者,其化疗有效率都明显下降,XRCC1 26304的TT基因型有效率是CT/CC基因型的0.36倍(调整的OR=0.36, 95%CI:0.040~3.298),PARP1 2444 CC基因型有效率是CT/TT基因型的0.37倍(调整的OR=0.37, 95%CI:0.118~1.170),但均未见有统计学差异?未发现APE1 T1349G多态性与铂类化疗疗效之间存在关联?结论:BER修复通路XRCC1 G28152A多态性与晚期NSCLC 患者铂类药物化疗临床受益相关,XRCC1 28152位点基因型检测有可能作为晚期NSCLC铂类化疗敏感性的预测指标?     

IL-10启动子区基因多态性与神经梅毒的相关性研究

目的 研究白细胞介素-10（IL-10）基因启动子区的多态性与神经梅毒发病风险的相关性。方法 随机选择2013年4月~2016年8月期间笔者医院收治的150例梅毒患者作为研究组,其中包括48例神经梅毒患者和102例非神经梅毒患者,另招募同期在笔者医院门诊处的健康体检者150例作为对照组。采用Sanger测序法检测IL-10基因启动子中-592和-1082位点的SNP基因型,并分析-592和-1082位点的基因型与IL-10水平和神经梅毒发病风险之间的相关性。结果 神经梅毒患者的CSF中IL-10水平明显比非神经梅毒患者高（7.94pg/ml vs 0.71pg/ml）,差异有统计学意义（P<0.05）。研究组患者与对照组IL-10启动子区-592位点各基因型各等位基因频率和-1082位点的G、A等位基因频率以及单倍体G/C和A/A频率之间的差异均有统计学意义（P<0.05）。神经梅毒组患者IL-10启动子区-592位点的CC基因型频率和-1082位点的GG基因型频率明显比非神经梅毒组患者高,差异有统计学意义（P<0.05）。-1082位点GG基因型携带者患有神经梅毒的风险明显高于其他基因型携带者（OR=10.21,95% CI：1.94~53.04,P=0.001）。非神经梅毒组的患者中1082位点AA基因型频率明显高于梅毒患者组,差异有统计学意义（P<0.05）。-592位点CC基因型的携带者患神经梅毒的风险明显高于其他基因型携带者（OR=7.65,95% CI：1.38~42.55,P=0.004）。-1082/-592 G/C单倍体具有很高的神经梅毒患病风险（OR=45.14,95% CI：2.34~421.15,P=0.000）。-1082位点GG基因型的患者的CSF中IL-10水平明显比A等位基因携带者高,差异有统计学意义（8.15pg/ml vs 0.81pg/ml,P=0.000）。-592位点CC基因型、CA基因型和AA基因型患者CSF中的IL-10水平之间的差异无统计学意义（1.24pg/ml、1.00pg/ml和0.82pg/ml,P>0.05）。结论 IL-10基因启动子区的多态性与神经梅毒发病风险相关,携带-592C和-1082G等位基因的患神经梅毒的风险更高,脑脊液中IL-10水平也更高。     

Megsin基因E1-5’UTR区A267G与免疫球蛋白A型肾病阴虚证的相关性

目的：观察增生为主的原发性免疫球蛋白A型肾病（immunoglobulin A nephropathy,IgAN）患者阴虚证（气阴两虚证、肝肾阴虚证）与megsin基因E1-5’UTR区A267G的相关性,寻找原发性IgAN中医证型微观辨证可能的物质基础。方法：筛选符合标准的原发性IgAN患者120例,进行megsin基因E1-5’UTR区A267G的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）测序,观察中医证型与SNP的相关性。 结果：120例患者中GG型83例,GA型34例,AA型3例。肝肾阴虚证在AA与GA型IgAN患者中所占比例较高,气阴两虚在GG型中所占比例较高（Pd0．01）;GG型与GA型＋AA型比数比（oddsratio,OR）为9．800,95％可信区间（confidence interval,CI）为3．969～24．199。这样的差异同样存在于不同性别和不同年龄之间。 结论：Megsin基因E1-5’UTR区A267G可能是区分原发性IgAN肝肾阴虚证和气阴两虚证的物质基础之一。     

12个候选单核苷酸多态性位点与中国儿童急性淋巴细胞白血病易感性和预后的关系

目的：探讨12 个候选单核苷酸多态性（SNP）位点和中国儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）易感性及预后的关系。方法：复习文献选取12 个候选SNP位点,采用多重PCR后靶向捕获二代测序技术检测各SNP的基因型。采用χ2检验及logistic回归分析对556 例ALL患儿和191 例健康志愿者进行病例-对照研究验证SNP位点与中国儿童ALL易感性的关系。采用Kaplan-Meier生存分析及Cox回归分析365 例ALL患儿SNP位点与ALL预后的关系。结果：Logistic回归分析显示SNP位点基因型与ALL风险增加显著相关：ARID5B 基因的rs10821936 风险等位基因C（OR =1.687,95%CI =1.318～2.135,P ＜0.001］和rs10994982 风险等位基因A（OR =1.594,95%CI =1.259～2.018,P ＜0.001）,IKZF1 基因的rs11978267 风险等位基因G（OR =2.133,95%CI =1.495～3.043,P ＜0.001）和rs4132601风险等位基因G（OR =2.108,95%CI =1.466～3.031,P ＜0.001）以及ZNF230 基因的rs7554607 风险等位基因C（OR =1.481,95%CI =1.161～1.890,P =0.002）。多因素Cox回归分析显示无事件生存率的不良预后因素：SIAT7C 基因的rs10873876 位点TC基因型（HR =2.111,95%CI =1.260～3.539,P =0.005）以及LOC102723724 基因的rs11155133 位点GG基因型（HR =4.787,95%CI =1.652～13.870,P =0.004）,同时它们也是复发率的不良预后因素（前者HR =2.082,95%CI =1.242～3.492,P =0.005,后者HR =4.067,95%CI =1.380～11.988,P =0.011）。结论：ARID5B 基因的rs10821936和rs10994982、ZNF230基因的rs7554607以及IKZF1 基因的rs11978267 和rs4132601为我国儿童ALL潜在易感性位点。SIAT7C 基因的rs10873876以及LOC102723724 基因的rs11155133多态性位点可作为ALL患儿的预后因素。