原发性胃癌的细胞遗传学研究

本文报告了5例原发性胃癌的研究,全具有染色体异常克降。作者从5例患者(4男,1女)得到原发性胃癌细胞。根据过去所报道的方法,每个肿瘤都用胶原酶Ⅱ解离,所有的细胞悬浮液培养18～42小时,收获前6～8小时加入0.0μg/ml的秋水酰胺,用G显带技术来分析核型。如果2个或更多的中期分裂相证明具有相同的结构异常或额外染色体,或者3个或3个以上的中期分裂相有相同的染色体缺失,则染色体异常定为克隆。本文研究的5     

51例14岁以下儿童的细胞遗传学分析

目的探讨染色体畸变与儿童智力和身体发育异常的关系。方法采集静脉血2mL,用RPMI1640培养液37℃培养72h,常规收获细胞,G显带,显微镜下计数30个中期分裂相,详细分析3—6个染色体核型。结果在51例14岁以下儿童中,发现异常核型24例,其中常染色体数目异常16例,常染色体结构异常4例,性染色体数目异常2例,性染色体结构异常2例。结论染色体异常是儿童智力和身体发育异常的重要原因。儿童不明原因智力或身体发育异常应进行染色体检查,明确的染色体疾病患儿有必要适时进行行为训练、手术治疗或激素替代治疗。同时,患儿父母再次妊娠时必须进行贵传咨询。     

改良的直接法和培养法制备绒毛膜细胞染色体

直接法制备绒毛膜细胞染色体与培养法相比,具有快速诊断、简单、母体细胞污染少等优点。然而,直接法的不足之处是分裂相少,染色体形态不佳,所以许多实验室仍用培养法作为常用的检查方法。本文介绍一种直接法,能够制备分裂相较多、染色体形态好的显带中期分裂相。同时,进一步改良培养法,缩短培养时间,一般在培养后3～4天就能收获细胞制备染色体。     

EB病毒转化的B淋巴细胞染色体制备及核型分析

目的　本文通过对 4个EB病毒转化的B淋巴细胞株的染色体核型进行分析 ,探讨以这种方法建立的B淋巴细胞株作为细胞遗传学研究材料的可行性。方法　EB病毒转化的B淋巴细胞株用含 2 0 %胎牛血清的RPMI - 16 4 0培养液传代培养。选择细胞分裂旺盛期 ,调整细胞浓度为 2～ 4× 10 6/ml时 ,加入秋水仙碱 37℃处理 2～ 3h ,常规收获细胞 ,气干法制片 ,GTG法显带。显微镜下计数分析 30～ 5 0个中期分裂相 ,显微照相分析 5个中期分裂相。结果　发现 4个B淋巴细胞株都存在染色体异常。染色体结构发生了复杂易位 ,产生了衍生染色体。亚二倍体分裂相增加 ,四倍体分裂相明显增多 ,甚至出现了八倍体分裂相 ,但均未见到染色体有规律性的异常。结论　表明EB病毒的基因组已整合到B淋巴细胞的染色体上 ,并造成B淋巴细胞染色体组的损伤。建议在用EB病毒转化B淋巴细胞建株做细胞遗传学研究时应慎重。     

88例男性不育患者细胞遗传学分析

我们对1996年1月至2006年12月来自我院不育门诊的88例男性不育患者进行细胞遗传学分析。1对象与方法1.1病例88例男性不育患者均来自不育门诊,年龄22～39岁,婚龄2年以上。每例患者均进行详细体检,并按照WHO标准进行精液常规分析。1.2细胞遗传学检查采用常规方法制备外周血染色体标本,G显带。每例计数50个中期分裂相,分析5个核型,必要时增加C或N显带分析。异常核型加倍计数及核型分析。2结果88例男性不育患者中有35例染色体异常,异常率为39.77%(35/88)。染色体异常核型,见表1。3讨论有关男性不育患者染色体异常的报道,国内外已有不少,检出…     

邢台地区1902例不孕症患者异常染色体结果的临床分析

目的探讨不孕症患者中染色体异常的发生情况、发生机理,临床表现。方法对1902例患者外周血染色体进行培养获得中期分裂相,常规制片G显带进行核型分析。结果 1902例不孕症患者进行染色体检查后检出数目异常28例(1.47%),结构异常54例(2.84%),多态147例(7.73%)。结论染色体核型分析在不孕不育诊疗中具有重要价值。     

改进同步化法制备外周血染色体500条G显带技术的临床应用研究

目的 研究改进同步化法制备外周血染色体500条G显带技术用于染色体核型分析的意义.方法 对100份在本院细胞遗传室行外周血染色体检查样本,用常规制备法和改进同步化制备法同时进行外周染色体制备,观察两种方法制备玻片中的500条带分裂相数量和比例,并分别进行400条G显带和500条G显带核型分析.结果 两种方法的制备成功率均为100％.同步化法制备500条带核型分析结果为87份正常,9例Y染色体多态性,4例异常.常规法制备400条带核型分析漏诊1例染色体异常.同步化法获得的大于500条带分裂相显著多于对照组,差异有统计学意义(P＜0.01),而且500条带核型分析准确率高于400条带.结论 改进同步化制备法可以显著增加500条带分裂相,应用于染色体核型分析,有利于发现染色体异常,且操作简单,可以在临床推广应用.     

人类恶性黑色素瘤细胞系中涉及6号染色体重排

许多报告表明,特异的染色体改变与人类特殊肿瘤有关。Mitelmen和Levan分析1,871例肿瘤细胞的显带核型时指出,第6号染色体是最少发生异常之一。关于黑色素瘤,有报告1、5和7号染色体改变。本文分析了47株恶性黑色素瘤细胞系的核型,有38株(占80.8%)涉及第6号染色体的结构异常。本文着重研究了作者自己建立的9株恶性黑色素瘤细胞系的显带核型,每株细胞观察20～50个中期相,均发现为非整倍体干系     

泉州地区12例X染色体结构异常的细胞遗传学分析

原发闭经是妇科常见病之一,其中有1/3是由染色体异常造成的,其主要核型为45,Ｘ,本文着重探讨的是Ｘ染色体结构异常与表型的关系。资料与方法资料均采自本室1998年5月至1999年10月本院细胞遗传室检出的患者。年龄14-28岁,均行外周血淋巴细胞培养,Ｇ显带每例计数50个中期分裂相,5个核型分析,上中山医科大学达安基因诊断中心生产的人类染色体图像分析识别系统。需要时行Ｃ带、Ｒ带、Ｑ带等。并行Ｂ超检查。结　　果检出12例Ｘ染色体结构异常与表型见表1。　　　表1　12例染色体结构异常与表型　　核型例数表型46,Ｘ,ｉ(Ｘｑ)3身高128146ｃｍ,原…     

应用FUdR同步法进行急性原始淋巴细胞白血病(ALL)细胞遗传学研究

应用染色体显带技术进行急性白血病患者骨髓细胞的研究,急性粒细胞白血病(AML)和急性淋巴细胞白血病(ALL)都发现具有诊断和预后价值的特殊染色体重排。但这种分析往往有丝分裂指数低,中期分裂相质量差。ALL尤为困难,染色体形态差,分散不良,结果不能令人满意。针对直接收获法的不同情况,采用不同培养时间,对结果有所改进。有报道认为通过细胞周期阻遏物的作用来改进克隆异常的检测,即     

9号染色体臂间倒位10例报告

遗传咨询中 9号染色体臂间倒位的遗传效应目前仍看法不一。我们近年来在遗传咨询和细胞遗传学检查时发现9号染色体臂间倒位 10例 ,报告如下。对象与方法1 对象 :1996年至 1999年在我室做遗传咨询及染色体核型分析者 494人 ,包括自然流产 ,不孕 (不育 )、先天畸形、性发育不全及智力低下等患者。2 细胞遗传学检查分析方法 :采用外周血常规微量法 ,培养 72小时 ,收获前 2 .5小时用秋水仙素处理 ,制片 ,烤片 3天后进行Ｇ显带 ,Ｇｉｅｍａｓ染色 ,每例均随机镜检分散良好的30个以上分裂相 ,分析 3个核型 ,对异常核型者做Ｃ显带进一步分析。结　…     

大庆地区320例遗传咨询者的细胞遗传学分析

目的通过对320例遗传咨询者的外周血淋巴细胞染色体检查,探讨染色体畸变与自然流产、死胎、智力低下、不孕不育、原发闭经等的关系。方法采集静脉血2ml,用RPMI 1640培养液全血培养37℃72h,常规收获细胞,G显带,显微镜下计数分析30个中期分裂相。详细分析3~6个染色体核型。结果发现异常核型35例,其中常染色体数目异常8例,常染色体结构异常7例,性染色体数目异常6例,性染色体结构异常3例,染色体多态性变异11例。结论染色体异常是造成自然流产、死胎、智力低下、不孕不育、原发闭经等的重要原因。临床上对有不明原因的自然流产3次以上的夫妇应做染色体检查,对平衡易位携带者再次妊娠时必须做产前诊断,以防止染色体异常患儿的出生。     

正常细胞系与单个细胞异常染色体嵌合的细胞遗传学分析

我室对遗传咨询门诊 82例患者的外周血染色体检查中 ,发现 7例外周血淋巴细胞单个细胞染色体结构重排。本文对这些核型及其与疾病的关系进行分析讨论。对象与方法82例患者来自本室的遗传咨询门诊 ,主要不为明原因孕早期的自发流产 ,染色体异常儿家系及外生殖器发育异常者。按本室常规方法制备染色体标本 ,Ｇ显带。每例镜下计数 30个中期分裂相 ,分析 5个细胞核型 ,嵌合体加倍计数和分析。结　　果82例进行遗传咨询的患者中 ,发现染色体异常嵌合体 7例 ,发生率为 8.5 3 %。男性 4例 ,女性 3例。临床资料和核型如下 :病例 1　女 ,2 9岁 ,因怀…     

一例伴有低亚二倍体异常的多发性骨髓瘤的临床和实验研究

目的 报告1例伴有低亚二倍体复杂异常的多发性骨髓瘤病例并探讨其临床和实验室特点.方法 采用骨髓细胞短期培养法制备染色体,用R显带技术进行核型分析.用13q14、p53、Rbl、lq21一系列单色探针和IgH/CCND1双色双融合探针对其进行荧光原位杂交检测.用流式细胞仪检测DNA含量.结果 R显带核型分析提示该患者5个细胞为包含35条染色体的低亚二倍体核型,3个细胞为低亚二倍体克隆的复制,另外4个细胞为正常核型.间期荧光原位杂交证实核型中存在1号、13号、14号、17号染色体单体,且显示marl来源于11号染色体并造成CCND1基因的扩增.流式细胞仪检测DNA含量显示其有低亚二倍体克隆峰,DNA指数为0.8426.结论 低亚二倍体核型在多发性骨髓瘤中发生率极低,荧光原位杂交技术是检测多发性骨髓瘤分子异常的可靠手段.     

联合应用多种遗传学方法鉴定1例嵌合型胎儿微小额外标记染色体

目的联合应用染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)和染色体核型分析对1例嵌合型微小额外标记染色体(sSMC)进行鉴定。方法以2022年深圳市龙华区妇幼保健院无创产前检测(NIPT)提示胎儿染色体4q12-4q13.1区存在8.75 Mb重复的1例孕妇作为研究对象, 采集羊水样本与夫妇双方的外周血样进行染色体G显带核型分析, 用CMA鉴定sSMC的来源和大小, 之后用FISH对羊水中sSMC的嵌合比例进行进一步的确定。结果孕妇外周血G显带染色体核型为46, XX, 其丈夫为46, XY, inv(9)(p12q12), 胎儿为47, XY, inv(9)(p12q12)pat, +mar[75]/46, XY, inv(9)(p12q12)pat[25]。羊水CMA检测结果为arr[hg19]4p11q13.1(48978053₆3145931)×3, 并未显示嵌合。FISH检测经培养的分裂间期的羊水细胞中59%包含3个4号染色体的着丝粒信号, 复抽羊水检查, 有65%的分裂间期羊水细胞包含3个4号染色体着丝粒信号, 证实羊水为三体嵌合体。结论结构异常...     

一例t（5;17;11;7）易位

患者男,30岁,表型和智力正常,结婚5年多,其妻孕3次,流产3次,均于孕2个多月自然流产,否认有毒物、药物、放射线接触史,无近亲婚配史,家族中无类似病史。细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体,G显带,计算30个中期分裂相,核型分析5个,患者核型为46,XY,t(5;17;11;7)(q35;q23;q13;p11)(图1),女方核型为46,XX。患者父母拒绝接受该检查。讨论由于该复杂易位发生在5号、7号、11号、17号4条染色体之间,有4个断裂点,产生了4条异常染色体。因为这4条异常染色体及其4个断裂点没有一个发生在同源染色体之间,所以可以肯定这种突变是在父母的精子或卵子…     

一例第22号染色体长臂末端易位到第15号染色体短臂的Ph′染色体的病人

一个42岁妇女出现慢性粒细胞性白血病的临床征象,对其骨髓细胞作了染色体分析。细胞培养根据Hsu和Patton改良法进行。对19个中期分裂相进行分析,其中14个用地衣红(Orcein)染色及5个用胰蛋白酶—吉姆萨(Trypsin—Giemsa)作G显带。所有被检细胞均有Ph′染色体。G带分析表明,异常的第22号染色体(Ph′染色体)的长臂末端易位到第15号染色体的短臂上。     

恶性血液病8号染色体数目异常的间期荧光原位杂交检测

目的　探讨间期荧光原位杂交 (fluorescenceinsituhybridization ,FISH)技术在检测恶性血液病 8号染色体数目异常中的价值。方法　采用常规细胞遗传学 (conventionalcytogenetics ,CC)和 8号染色体着丝粒特异性探针间期FISH技术对 8例CC检测显示 8号染色体数目异常的急性髓细胞样白血病患者、10例慢性髓细胞样白血病加速期或急变期患者和 3名正常人骨髓进行 8号染色体数目检测。结果9例CC检测为三体 8的患者中 ,FISH检测结果均与其一致 ,其中例 5经CC检测仅发现存在二体 8、三体8和四体 8克隆 ,而FISH检测不但证实了三体 8和四体 8克隆的存在 ,还发现存在一个较小的五体 8克隆。例 3和例 17经CC检测只发现一个细胞有三体 8,无法确定是否为三体 8克隆性畸变 ,FISH检测证实有三体 8克隆存在。例 9经CC检测未发现三体 8,FISH检测发现有三体 8克隆存在。与CC检测结果相比 ,除例 16三体 8检出率FISH结果明显高于CC检测结果外 ,其余均低于或接近CC检测结果。结论　间期FISH技术对检测 8号染色体数目异常具有重要价值 ,当CC检测正常、不肯定或中期分裂相质量差、数量少时作用更大 ,是CC的重要补充。     

温州地区2011例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的分析2011例遗传咨询者细胞遗传学检测结果,探讨细胞遗传学技术对临床某些疾病诊断的意义.方法常规外周血淋巴细胞培养,中期分裂相细胞G显带.部分病例用C带、PCR(聚合酶链反应polymerase chain reaction)技术证实.结果2011例因智力低下、多发畸形、性征异常、不良妊娠史等就诊惠者的细胞遗传学检查结果显示,不良孕产史夫妇检出40例异常,占受检人数的1.99%;原发闭经及继发闭经30例,占受检人数的1.49%;男性原发不育63例,占受检人数的3.13%;两性畸形25例,占受检人数的1.24%;先天愚型及发育异常130例,占受检人数的6.46%;其他3例,占受检人数的0.15%.6例不明来源的染色体(Mar),经PCR及FISH(荧光原位杂交fluorecence in situ hybidization)技术检测,有4例明确了诊断.结论遗传咨询者中染色体异常检出率高,染色体分析技术是明确临床诊断的重要方法.     

87例病残儿童细胞遗传学分析

我们对2006年至2007年来自福建省漳州地区的87例病残儿童进行检查,年龄3个月至15岁,均系第1胎.采用常规方法制备外周血染色体标本,G显带,每例计数50个中期分裂相,分析5个核型,必要时增加C或N显带分析,异常核型加倍计数及核型分析.