PPAR-γ基因多态性与妊娠期糖尿病相关性的初步探讨

目的:探讨PPARγ基因Pro12Ala多态性与妊娠期糖尿病之间的关系。方法:应用聚合酶链式反应-限制性内切酶技术,对104例妊娠期糖尿病(GDM)妇女和120例正常对照者PPARγ2基因Pro12Ala多态性位点进行基因分型。结果:PPARγ2Pro12Ala多态性的基因型频率PP、PA、AA,在GDM组和正常对照组中分别为92.4%、7.6%、0.0%以及85%、13.3%、1.7%。P等位基因和A等位基因在GDM组和对照组的频率分布分别为96.2%、91.7%和3.8%、8.3%。两组间的基因型和等位基因频率均无显著性差异(P>0.05)。在GDM组中,PPARγ2Pro12Ala多态性与体重指数呈正相关(P<0.01),而与空腹血糖、胰岛素、甘油三脂、总胆固醇无相关性。PPARγ2Pro12Ala多态性可能与GDM妇女肥胖的发生有一定的相关性,但与GDM无明显联系。     

过氧化物酶体增殖物激活受体γC161T基因多态性与慢性肾脏病的关系

目的 探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)C161T基因多态性与慢性肾脏病(CKD)的关系.方法 选取91例CKD患者作为CKD组,经体格检查证实的149名健康者作为正常对照组.均检测血压、体质指数(BMI)、尿白蛋白/尿肌酐(ACR)、24 h尿蛋白定量、肾功能、空腹血糖、血脂、肾小球滤过率等临床指标,应用聚合酶链反应(PCR)技术检测PPARγC161T基因多态性,综合分析基因频率、等位基因频率分布以及不同基因型与临床资料、生化指标的关系.结果 ①CKD组与正常对照组间CC、TC+TT基因型分布频率以及C、T等位基因分布频率的差异均无统计学意义(P值均＞0.05).②CKD患者中,大量蛋白尿亚组的CC基因型、C等位基因分布频率均显著高于非大量蛋白尿亚组(P值均＜0.05),而TC+TT基因型、T等位基因分布频率均显著低于非大量蛋白尿亚组(P值均＜0.05),CKD 1期亚组与CKD 2～5期亚组问各基因型和等位基因分布频率的差异均无统计学意义(P值均＞0.05).③CKD患者中,CC基因型亚组与CT+TT基因型亚组患者的BMI、空腹血糖、收缩压、舒张压、24 h尿蛋白定量、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇的差异均无统计学意义(P值均＞0.05),而CC基因型亚组的血肌酐、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇均明显高于CT+TT基因型亚组(P值均＜0.05).结论 PPARTCγ161T基因多态性与CKD的致病危险因素及严重程度有关,C等位基因可能促进CKD的发展.     

PPARγ基因Prol2Ala多态性与广东地区2型糖尿病的关系

目的 探讨广东地区人群中过氧化物酶增殖体激活受体-γ2(PPARγ2)基因Prol2Ala多态性与2型糖尿病的相关性.方法 应用聚合酶链反应-DNA直接测序技术,对143例2型糖尿病患者和150例正常对照者PPARγ2基因Prol2Ala多态性进行基因分型.结果 Prol2Ala多态性的基因型PP,PA和从在2型糖尿病组和对照组的频率分别为93.0%、7.0%、0和90.7%、9.3%、0,P等位基因和A等位基因在2型糖尿病组和对照组中的频率分别为96.5%、95.3%和3.5%、4.7%,两组间的基因型和等位基因频率差异均无显著性(P>0.05).2型糖尿病组中基因型为PA者体质指数(BMI)、空腹血糖(FBG)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)均高于PP基因型,但差异无统计学意义(P>0.05).结论 PPARγ2基因Prol2Ala多态性与广东地区2型糖尿病无明显关联.     

PPARγ2基因Pro12→Ala多态性与T2DM易感性的meta分析

目的:综合评价人群PPARγ2基因Pro12→Ala多态性与2型糖尿病(T2DM)的关联性.方法:以T2DM组和正常对照组的各PPARγ基因型频数和等位基因频数分布的OR值为统计量,全面检索相关文献;应用Meta分析软件包Revman5.1,在基因分型水平上,对各研究的结果进行一致性检验和数据合并,并评估发表偏倚.结果:PPARΥ2基因Pro12→Ala多态性基因型及等位基因的分布频率在T2DM组和对照组之间的差异均有统计学意义(P＜0.05);基因型合并OR值为1.19,等位基因合并OR值为1.29.结论:PPARγ2基因Pro12 →Ala多态性(Ala等位基因)与T2DM有关联.     

PPARγ2基因Pro12Ala多态性与上海地区2型糖尿病的相关性

目的 探讨过氧化物酶增殖体激活受体-γ2(PPARγ2)基因外显子2的Pro12Ala多态性与上海地区汉族人2型糖尿病及肥胖之间的关系。方法 应用聚合酶链式反应-直接测序技术,对178例2型糖尿病患者和183例正常对照者PPARγ2基因Pro12Ala多态性位点进行基因分型。结果 Pro12Ala多态性的基因型频率PP:PA:AA在2型糖尿病组和正常对照组中分别为92.7％:6.7％:0.6％和86.9％:12.6％:0.5％,P等位基因和A等位基因在2型糖尿病组和对照组的频率分布分别为96.1％、93.2％和3.9％、6.8％,两组间的基因型和等位基因频率均无显著性差异(P>0.05)。在正常人群中,Pro12Ala多态性的基因型和等位基因频率在体重指数<25kg/m2与>25kg/H2组间有显著性差异(P<0.05)。结论 PPARγ2基因Pro12Ala多态性可能与上海地区汉族人群肥胖的发生有一定相关性,但与2型糖尿病无明显关联。     

两个基因多态性并存与2型糖尿病大血管病变的关系

目的探讨抵抗素+299G/A，PPARγ2 Pro12Ala基因多态性并存与糖尿病大血管病变的关系。方法应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术检测296例两个基因多态位点的等位基因、基因型。结果①A组抵抗素基因+299G/A等位基因频率和B组等位基因频率及基因型分布与对照组比较差异均有统计学意义(P＜0.05)。PPARγ2基因 Pro/Ala多态位点的等位基因频率与基因型在2型糖尿病组与对照组间比较差异无统计学意义(P＞0.05)，B组与A组及对照组比较差异均有统计学意义(P＜0.05)； ②多态位点联合分析表明，同时携带GA/AAPA基因型的T2DM患者患大血管病变风险明显低于仅携带一种或者未携带基因型者(P＜0.05)。结论①抵抗素基因+299G/A多态位点的A等位基因及AA基因型，PPARγ2基因 Pro/Ala多态位点的A等位基因可能是大血管病变的保护因素；②同时携带GA/AAPA基因型的T2DM患者大血管病变患病风险更低。     

高血压病患者PPARγ2基因Pro12Ala多态性与认知功能障碍的关系研究

目的 研究高血压病患者过氧化物酶体增殖物激活受体γ2基因(PPARγ2)Pro12Ala多态性与认知功能之间的关系.方法 纳入2008年1月至2009年2月在四川大学华西医院心内科就诊的四川地区汉族人群中原发性高血压患者502例,收集一般资料,采用国际通用的简易智力状况量表(MMSE)测验认知功能,按认知评分分为认知功能正常组(n=376)和认知功能障碍组(n=126),用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)技术测定PPARγ2基因Pro12Ala多态性.同时测定胆固醇、甘油三酯、空腹血糖、胰岛素及餐后2 h血糖、胰岛素水平.结果 502例原发性高血压患者等位基因型及基因频率的分布结果显示,PP基因型88.6%,PA基因型11.4%,AA基因型0%,P等位基因频率94.3%,A等位基因频率5.7%.其中认知功能正常组376例,PP和PA基因型分别为328例(87.2%)和48例(12.8%);认知功能障碍组126例,PP和PA基因型分别为126例(92.9%)和9例(7.1%).两组基因型及等位基因频率分布显示差异均无统计学意义(P均>0.05),进一步按照性别和年龄分组后,认知功能正常组与认知功能障碍组之间基因型间差异无统计学意义.Logistic回归分析也未发现PPARγ2基因Pro12Ala多态性与高血压病认知功能相关[PP基因型:OR=1;PA基因型:OR=0.511,95%可信区间(0.226,1.153),P=0.106].结论 Pro12Ala基因多态性与高血压病患者认知功能障碍无明显相关性.     

过氧化物酶体增殖物激活受体基因多态性与Ⅱ型糖尿病患者的影响

目的研究过氧化质体增殖物激活受体(Peroxisome proliferator-activated receptor,PPAR)γ2基因Pro12Ala多态性是否与Ⅱ型糖尿病(IDDM)的易感性相关.方法通过PCR-RFLP方法,对275例糖尿病患者和286例正常人进行了PPAR基因Pro12Ala多态性分析,比较各组间等位基因型及等位基因频率的分布.结果研究对象中共见有2种基因型,Pro/Ala杂合子等位基因型,Pro/Pro纯合子等位基因型.IDDM患者基因型Pro/Ala、Pro/Pro频率分别为10%、90%,x2=3.39,P＞0 05,而对照组Pro/Ala、Pro/Pro频率分别为5%、95%;IDDM患者等位基因Pro和Ala频率分别为95%、5%,x2=3.27,P＞0 05,而对照组Pro和Ala频率分别为98%、2%.结论糖尿病患者与对照组之间Pro12Ala多态性频率存在差异,但不显著.PPARγ2基因Pro12Ala多态性与Ⅱ型糖尿病的易感性可能无关.     

PPARγ2基因Pro12Ala多态性与广东地区2型糖尿病的关系

目的探讨广东地区人群中过氧化物酶增殖体激活受体-γ2（PPARγ2）基因Pro12Ala多态性与2型糖尿病的相关性。方法应用聚合酶链反应-DNA直接测序技术,对143例2型糖尿病患者和150例正常对照者PPARγ2基因Pro12Ala多态性进行基因分型。结果Pro12Ala多态性的基因型PP,PA和AA在2型糖尿病组和对照组的频率分别为93．0％、7．0％、0和90．7％、9．3％、0,P等位基因和A等位基因在2型糖尿病组和对照组中的频率分别为96．5％、95．3％和3．5％、4．7％,两组间的基因型和等位基因频率差异均无显著性（P〉0．05）。2型糖尿病组中基因型为PA者体质指数（BMI）、空腹血糖（FBG）、总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）均高于PP基因型,但差异无统计学意义（P〉0．05）。结论PPARγ2基因Pro12Ala多态性与广东地区2型糖尿病无明显关联。     

PPARγ2基因Prol2Ala多态性与上海地区2型糖尿病的相关性

目的探讨过氧化物酶增殖体激活受体-γ2(PPARγ2)基因外显子2的Pro12Ala多态性与上海地区汉族人2型糖尿病及肥胖之间的关系.方法应用聚合酶链式反应一直接测序技术,对178例2型糖尿病患者和183例正常对照者PPARγ2基因Pro12Ala多态性位点进行基因分型.结果Pro12Ala多态性的基因型频率PPPAAA在2型糖尿病组和正常对照组中分别为92.7%6.7%0.6%和86.9%12 6%0.5%,P等位基因和A等位基因在2型糖尿病组和对照组的频率分布分别为96.1%、93 2%和3.9%、6 8%,两组间的基因型和等位基因频率均无显著性差异(P＞0.05).在正常人群中,Pro12Ala多态性的基因划和等位基冈频率在体重指数＜25 kg/m2与＞25 kg/m2组间有显著性差异(P＜0.05).结论PPARγ2基因Prol2Ala多态性可能与上海地区汉族人群肥胖的发生有一定相关性,但与2型糖尿病无明显关联.     

PPARγ2基因P12A单核苷酸多态性与2型糖尿病肾病的相关性

目的：探讨PPARγ2基因P12A单核苷酸多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法：所选对象根据WHO对糖尿病的标准,对照组55例,2型糖尿病组97例。2型糖尿病组根据每分钟尿蛋白排泄率早期肾病组59例和临床肾病组31例。TaqMan探针检测PPARγ2基因Pr012Ala基因型和等位基因。结果：PPARγ2基因的A等位基因频率在正常组、早期肾病组和临床肾病组中分别为7．7％、6．8％和8．1％,P12A基因型及等位基因的分布频率在正常组、早期肾病组和临床肾病组之间无显著性差异（P〉0．05）。调整病程后,应用logistic回归分析PPAR72基因Prol2Ala单核苷酸多态性与2型糖尿病肾病相关性,结果显示OR值在肾病组的两组间比较OR=0．966,95％IC为0．279～3．344。在早期肾病组和临床肾病组比较,A等住基因携带者在空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数、胰岛素敏感指数和尿蛋白排泄率与P等位基因携带者比较有统计学意义（P〉0．05）。结论：PPARγ2基因Prol2Ala单核苷酸多态性与2型糖尿病肾病无明显的相关性。PPARγ2基因A等位基因是2型糖尿病肾病发生发展的保护基因。     

PPARγ2基因Pro12Ala多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性

目的：PPARγ2外显子B的Pro12Ala多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系.方法：选取临床诊断为2型糖尿病患者546例,根据有无冠心病分为两组.应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）,对288例无冠心病的2型糖尿病患者和258例合并冠心病的2型糖尿病人群PPARγ2基因外显子的Pro12Ala多态性基因型进行对照分析.结果：PPARγ2基因12Ala等位基因在无冠心病的2型糖尿病组合并冠心病的糖尿病组的频率分别为6.3%,3.9%,两者间无统计学差异.结论：PPARγ2基因外显子的Pro12Ala多态性与2型糖尿病合并冠心病不相关.     

辽宁地区PPARγ2基因Pro12Ala多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的:探讨PPARγ2外显子B的Pro12Ala多态性与辽宁地区2型糖尿病的的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对358例2型糖尿病患者和326例的非糖尿病对照人群PPARγ2基因外显子的Pro12Ala多态性基因型进行对照分析。结果:PPARγ2基因12Ala等位基因在对照组和2型糖尿病组的频率分别为5.21%,3.35%,两者间无有显著性差异。结论:PPARγ2基因外显子的pro12Ala多态性与2型糖尿病有无明显相关性。     

过氧化物酶增殖物激活受体γ基因Pro12Ala多态性在宁夏汉族群体的分布特征

目的研究过氧化物酶增殖物激活受体γ2（PPAR-γ2）基因多态性在宁夏汉族群体中的分布特征。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,对132例宁夏汉族群体PPAR-γ2基因Pro12Ala多态性位点分布进行检测。结果宁夏汉族人群中PPAR-γ2基因Pro12Ala多态位点PP、PA、AA基因型频率分别为88.64%、11.36%和0,P、A等位基因频率分别为94.32%和5.68%,PP基因型频率和P等位基因频率分布与北京、陕西、天津、华南、浙江、上海、湖南、广东汉族群体相近（P〉0.05）,而显著低于湖北汉族群体,差异具有统计学意义（P〈0.05）。与国外群体比较,中国人PPAR-γ2基因PP基因型频率和P等位基因频率与日本、韩国、美国黑种人和埃塞尔比亚群体相接近,差异无统计学意义（P〉0.05）;低于贝宁和厄瓜多尔人群,差异具有统计学意义（P〈0.01）;明显高于欧洲的意大利、波兰、法国、德国、芬兰人群,差异具有统计学意义（P〈0.001）。结论不同种族和地域人群PPAR-γ2基因Pro12Ala基因型频率和等位基因频率分布不同,具有其特有的群体遗传学特征。     

PPARγ C161→T、α-内收蛋白Gly460Trp基因多态性与原发性高血压的关系

目的探讨过氧化物酶体增殖物活化受体γ(PPARμ)C161→T及α-内收蛋白Gly460Trp基因多态性与原发性高血压(EH)的关系。方法原发性高血压患者(高血压组)262例与正常人群270例(健康对照组)为研究对象,应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性方法对PPARμ基因及α-内收蛋白Gly460Trp基因多态性位点进行分析,统计2种基因多态性频率并进行比较。结果高血压组PPARμC161→T基因型分布情况为TT型10例(3.82%),TC型70例(26.72%),CC型182例(69.46%),T型等位基因为90例次(17.18%),C型等位基区为434例次(82.82%);健康对照组PPAR_γC161→T基因型分布情况为TT型17例(6.30%),TC型119例(44.07%),CC型134例(49.63%),T型等位基因为153例次(28.33%),C型等位基因为387例次(71.67%),2组间分布比较差异有统计学意义(P<0.05)。高血压组α-内收蛋白Gly460Trp基因型分布情况为GlyGly型57例(21.76%),GlyTrp型为129例(49.23%),TrpTrp型为76例(29.01%),Gly型等位基因为243例次(46.37%),Trp型等位基因为281例次(53.63%);健康对照组α-内收蛋白Gly460Trp基因型分布情况为GlyGly型63例(23.33%),GlyTrp型为124例(45.93%),TrpTrp型为83例(30.74%),Gly型等位基因为250例次(46.30%),Trp型等位基因为290例次(53.70%),2组间分布比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论中国人群中PPARγC161→T基因多态性与原发性高血压病相关;α-内收蛋白Gly460Trp基因多态性与原发性高血压无相关性。     

PPAR-γ C161T和CYPⅡE1基因多态性与脂肪肝中医证型的关系

目的：探讨PPARγC161-T、CYPⅡE1基因多态性与脂肪肝中医证型的关系。方法将183例脂肪肝患者辨证分为瘀证组、痰证组和无证可辨组,检测183例患者及40例健康者的身体质量指数（BMI）、腰围、血压、肝肾功能、血脂、空腹血糖（FBG）、HOMA-IR（稳态胰岛素抵抗指数）,检测其PPARγC161-T、CYPⅡE1的基因多态性及等位基因频率。结果瘀证组和痰证组总甘油三脂（TG）（P〈0.01）、总胆固醇（TC）（P〈0.05）、低密度脂蛋白（LDL-C）（P〈0.05）均高于无证可辨组。PPAR-γC161-T基因型频率及等位基因频率在脂肪肝各证型组与对照组中无统计学差异（P〉0.05）。CYPⅡE1基因型频率及等位基因频率在脂肪肝各证型组与对照组中有统计学差异（P〈0.05）。结论脂质代谢紊乱及相关改变与脂肪肝痰、瘀证密切相关。CYPⅡE1基因多态性可能在脂肪肝痰瘀证的形成以及转化中起着决定性的作用。     

过氧化物酶体增殖物激活受体γ_2基因Pro12Ala变异与冠心病及血脂的关系

目的:旨在探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ2(PPARγ2)基因Pro12Ala变异与冠心病及脂质代谢异常的关系。方法:随机选取湖北地区汉族人221例,其中对照组 125 例,冠心病组 96 例。应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术进行基因型检测,并用直接测序法加以证实。结果:①湖北地区汉族人群中,Ala12 携带者(PA/AA)的基因型及A等位基因频率分别为0.064和0.036,显著低于欧洲白种人(均为 P<0.01);② PPARγ2 Pro12Ala变异与冠心病的发病无关(P>0.05);③ PPARγ2 Pro12Ala变异与血脂异常有关。PA/AA基因型的冠心病患者,其血清总胆固醇(TC)及低密度脂蛋白胆固醇(LDL C)水平较 PP基因型者明显升高(均为 P<0.05);④ PPARγ2 Pro12Ala变异与体重指数、血压、血糖无关。结论:PPARγ2基因Pro12Ala变异存在种族差异。在湖北地区汉族人群中,该变异可能不是冠心病发病的遗传学因素。但是,该变异与冠心病患者的脂质代谢异常有关。     

PPARγC161T基因多态性表达与进展性脑梗死相关性研究

目的：探讨PPARγC161T基因多态性及其表达与进展性脑梗死的关系。方法进展性脑梗死患者225例纳入进展组,同期住院的非进展性脑梗死患者225例为非进展组。应用多聚酶链-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测两组PPARγ基因C161T的基因型,酶联免疫吸附（ELISA）法检测PPARγ基因表达水平。结果进展组和非进展组患者PPARγ C161T基因多态性频率无明显差异（P〉0.05）。入院时、入院后72h以及发病后4周,携带C等位基因脑梗死患者的PPARγ表达量均低于携带T基因的脑梗死患者（P〈0.01）,并且在携带C等位基因患者中进展组PPARγ表达量低于非进展组（P〈0.01）。与入院时比较,入院后72h以及发病后4周各基因型的PPARγ表达量明显升高（P〈0.01）。结论 PPARγC161T基因多态性的表达可能与进展性脑梗死的发生有关。