婴幼儿甲基丙二酸尿症的MR表现

目的 研究甲基丙二酸尿症婴幼儿患者的头颅MR表现.方法 对17例被确诊为甲基丙二酸尿症的婴幼儿患者(其中9例合并同型半胱氨酸血症)进行头颅常规MRI检查,分析其影像学特点.结果 17例患儿中,14例有明显脑萎缩,7例表现出小脑萎缩,7例患儿有大脑白质脱髓鞘,7例白质髓鞘化程度落后,4例患儿苍白球可见对称性长T2信号,2例患儿合并双侧硬膜下积液.9例合并同型半胱氨酸血症,表现与单纯甲基丙二酸尿症类似.结论 婴幼儿甲基丙二酸尿症的影像学表现主要与代谢异常导致的白质损害有关,了解该病的临床和影像学表现有助于提供诊断的线索.     

19例cblC型甲基丙二酸血症患儿临床资料及基因型分析

目的 探讨cblC型甲基丙二酸血症患儿的临床特点、实验室检查及基因型的关系,为早期诊断提供思路与方法.方法 收集2015-2020年河北医科大学第二医院小儿内分泌与生长发育科诊治的甲基丙二酸血症患儿19例,对其临床表现、基因结果、串联质谱分析及影像学检查等资料进行回顾性分析.结果 19例中男性10例,女性9例,8例通过...     

表现为神经系统功能障碍的甲基丙二酸尿症1例

甲基丙二酸尿症（methylmalonic acidemia）是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体隐性遗传病。本文报道了1例表现为神经系统功能障碍的甲基丙二酸尿症,并复习相关文献。1临床资料患者,女,17岁,因“智力低下16年,双下肢无力6年”于2009年1月8日入院。患者自幼智力低下,少语,反应迟钝。于2002年3月无明显诱因出现双下肢无力,生活自理困难。     

甲基丙二酸尿症1例分析

笔者收治甲基丙二酸尿症1例，分析如下。 1病历摘要 男，10月龄。因流涕、呕吐3d，昏迷1d于2008—02入院。入院前3d流拂，呕吐，伴喘息。在外院给予抗感染，输血等治疗无效。入院前1d开始昏睡，伴呕吐咖啡渣样物。不咳，不抽。无毒物接触史。既往体健。     

维生素B_(12)反应型甲基丙二酸尿症病例报道

正甲基丙二酸尿症(thylnlalonic aciduda,MMA)是一组遗传代谢性疾病,晚发病例多以神经系统症状为主要表现,而神经内科医师对此病了解不多,易漏诊及误诊。本文报道1例晚发型MMA患者的病史资料及辅助检查,并收集相关文献,加深对该病的认识。1临床资料青年男性患者,急性起病,咽痛、耳痛后出现吞咽困难、走路不稳、便秘,进行性加重并出现意识不清、小便失禁,治疗后明显好转。既往:10余年前因     

疏通矫正手法治疗小儿痉挛型脑瘫的临床研究

目的：通过观察疏通矫正手法对痉挛型脑瘫患儿的肌张力、肌肉硬度、运动发育、异常姿势、腱反射、Vojta姿势反射等的影响，明确其临床疗效，为进一步规范和扩大临床应用提供更确切的依据。方法：将50例符合入选标准的痉挛型脑瘫患儿随机分为两组，一组采用疏通矫正手法治疗，一组采用Bobath法治疗。结果：疏通矫正手法治疗组在肌肉痉挛程度、腱反射、肌肉硬度、运动发育、异常姿势、Vojta姿势反射自身前后对比差异有非常显著性意义（P〈0．01）；肌肉痉挛程度、运动发育、异常姿势及总疗效同Bobath法治疗组比较差异有显著性意义（P〈0．05）。腱反射、Vojta姿势反射、肌肉硬度两组比较无显著性差异。结论：疏通矫正手法可改善痉挛型脑瘫患儿的临床症状。     

甲基丙二酸血症患儿饮食治疗依从性评估量表的编制及信效度检验

目的:编制甲基丙二酸血症（MMA）患儿饮食治疗依从性评估量表,并检验其信效度。方法:基于成熟的计划行为理论（TPB）,通过文献检索、质性访谈、专家函询及研究小组讨论构建初始版MMA患儿饮食治疗依从性评估量表。于2022年6月—2022年7月在全国罕见病病友组织（MMA和丙酸血症之家）便利选取218名MMA患儿照顾者进行调查,对量表进行项目分析和信效度检验。结果:MMA患儿饮食治疗依从性评估量表包括饮食行为意向、饮食治疗行为、饮食行为态度、主观规范和饮食知觉行为控制5个维度,共17个条目。2轮函询问卷回收率、有效率均为100%,专家权威程度系数分别为0.896和0.882。探索性因子分析提取5个公因子,累计方差贡献率为70.179%。验证性因子分析结果显示,卡方自由度比为1.176,近似误差均方根为0.040,比较拟合指数为0.979,增量拟合指数为0.980,Tucker-Lewis指数为0.974,各因子的平均方差萃取量均>0.5,组合信度均>0.7,各因子间相关系数为0.099～0.257,均小于对应平均方差萃取量的平方根,量表水平内容效度指数为0.988,条目水平内容...     

戊二酸尿症Ⅱ型患儿的护理

总结1例戊二酸尿症Ⅱ型患儿的护理。护理上加强生命体征的观察,及时发现酸中毒征象,预防低血糖的发生,同时加强心理护理,重视出院指导及随访。患儿恢复顺利,1周后好转出院,肢体功能基本恢复。     

苯丙酮尿症患儿家庭照顾网上调查分析

苯丙酮尿症（PKU）是常染色体隐性遗传病,由于编码苯丙氨酸羟化酶（PAH）的基因发生突变^[1,2],导致肝内苯丙氨酸羟化酶活性缺乏或显著降低,苯丙氨酸（Phe）转化为酪氨酸（Tyr）障碍,血中Phe水平显著升高、Tyr降低,进而影响脑的发育^[3]。在新生儿和婴儿早期无典型的临床表现,当发现症状时已出现精神运动发育迟缓和不可逆的中枢神经系统损害,造成严重的精神障碍^[4]。据顾学范等^[4]的调查报告,我国PKU发病率为1／11144。我国每年新增数千名患儿,PKU给社会和家庭带来沉重的精神和经济负担。目前唯一的治疗方案即为饮食治疗,而饮食治疗主要由家庭中患儿的照顾者来承担。由于此病是一种罕见的遗传性疾病,照顾者缺乏治疗的相关知识,因此对于PKU患儿家庭治疗的关注成为医护人员责无旁贷的使命。然而,对于PKU患儿的家庭照顾还没有走入我们护理人员的视野。本次调查将描述PKU患儿家庭照顾中的一些现况,旨在呼吁护理界人士高度关注这个特殊的人群。现报道如下。     

正确抱姿对运动发育迟缓患儿运动功能及异常姿势的影响

目的 观察正确抱姿对运动发育迟缓患儿运动功能及异常姿势的影响。 方法 采用随机数字表法将84例运动发育迟缓患儿分为矫正组（42例）及对照组（42例）。2组患儿均给予常规康复治疗,矫正组患儿在此基础上指导其家长采用正确抱姿,对照组家长仍采用日常习惯抱姿。于治疗前、治疗3个月后分别采用Gesell发育量表对2组患儿总运动发育水平发育商(DQ)及粗大动作(GM)能力进行评分,观察对比2组患儿异常姿势改善情况。 结果 治疗前矫正组共有轻度运动发育迟缓患儿25例,中度9例,重度7例,极重度1例,治疗后共有37例患儿较治疗前明显好转;治疗前对照组共有轻度运动发育迟缓患儿26例,中度9例,重度8例,治疗后轻度运动发育迟缓3例,中度6例,极重度2例,治疗后共有31例患儿较治疗前明显好转。治疗前2组患儿DQ、GM值组间差异均无统计学意义（P>0.05）;治疗后2组患儿DQ、GM值均较治疗前明显改善(P<0.05),并且上述指标均以矫正组患儿的改善幅度较显著,与对照组间差异具有统计学意义(P<0.05)。治疗后矫正组及对照组姿势正常者分别有37例、31例,均较治疗前明显改善(P<0.05),并且以矫正组患儿异常姿势的改善情况较显著,与对照组间差异具有统计学意义(P<0.05)。 结论 正确抱姿能有效纠正运动发育迟缓患儿异常姿势,有利于进一步提高运动发育迟缓患儿运动功能,该疗法值得临床推广、应用。     

针药配合龙氏手法治疗椎动脉型颈椎病的多中心疗效观察

目的探讨铍针、温通膏配合龙氏手法综合方案治疗椎动脉型颈椎病(CSA)的临床价值。方法采用三中心、单盲、随机、对照研究方法,将168例合格受试者随机纳入铍针、温通膏配合龙氏手法综合治疗组56例、针刺组56例、龙氏手法组56例进行治疗,对多项评价指标及安全性进行评价。结果(1)综合治疗组总有效率96.4%,针刺组85.8%,龙氏手法组89.3%,综合组疗效优于其余两组的疗效(P<0.05);(2)治疗后3组颈性眩晕症状及功能总积分均升高(均P<0.01),综合组积分升高程度优于其余两组(均P<0.01);(3)综合组在纠正颈椎失稳方面优于两对照组(均P<0.05);(4)治疗后3组椎动脉血流速度(Vp、Vm、Vd)均较治疗前明显改善,综合组比其他两组改善更明显,均P<0.05;(5)在本研究中未发现所采用治疗方法的不良反应。结论铍针、温通膏配合龙氏手法综合疗法可有效治疗CSA,综合疗法较之单纯采用针刺疗法或龙氏手法具有优势。     

早期干预对脑损伤综合征患儿智力发展的影响

目的探讨早期干预对脑损伤综合征患儿智力发展的影响。方法将107例脑损伤综合征患儿分为干预组73例与观察组34例。干预组按早期智力落后儿童早期教育手册进行干预。观察组患儿只指导家长进行家庭训练。每1～2个月随访1次。6个月后行Gesell发育量表测试。结果干预组在复查智测时适应性发育商（DQ）保持在正常范围或恢复到正常范围的例数明显高于观察组。结论早期干预有助于减少脑损伤综合征患儿智力落后的发生。     

力敏化腧穴推拿对颈椎病患者颈伸肌张力的影响

目的:通过观察颈椎病患者颈伸肌张力的变化,对力敏化腧穴推拿治疗颈椎病的疗效进行评价。方法:将60例颈椎病患者随机分为治疗组(力敏化腧穴推拿)和对照组(普通腧穴推拿组),以颈伸肌张力作为观察指标,治疗组和对照组均每周治疗5次,共治疗30次后观察颈伸肌张力的改善情况。结果:两组患者治疗后颈伸肌张力均明显改善(P0.05)。治疗组颈伸肌张力改善明显优于对照组。结论:力敏化腧穴推拿对改善颈椎病患者的颈伸肌张力有显著疗效,较对照组有明显的优效性。     

Effect of Chiropractic Manipulation on Vertical Jump Height in Young Female Athletes with Talocrural Joint Dysfunction: A Single-Blind Randomized Clinical Pilot Trial

Objective

The main objective of this pilot study was to explore the effect of chiropractic high-velocity, low-amplitude (HVLA) manipulation on vertical jump height in young female athletes with talocrural joint dysfunction.

Methods

This was a randomized assessor-blind clinical pilot trial. Twenty-two female handball players with talocrural joint dysfunction were randomized to receive either HVLA manipulation (n = 11) or sham treatment (n = 11) once a week during a 3-week period. The main outcome was change in vertical jump height from baseline to follow-up within and between groups after 3 weeks.

Results

Nineteen athletes completed the study. After 3 weeks, the group receiving HVLA manipulation (n = 11) had a statistically significant mean (SD) improvement in vertical jump height of 1.07 (1.23) cm (P = .017). The sham treatment group (n = 8) improved their vertical jump height by 0.59 (2.03) cm (P = .436). The between groups' change was 0.47 cm (95% confidence interval, − 1.31 to 2.26; P = .571) in favor of the group receiving HVLA manipulation. Blinding and sham procedures were feasible, and there were no reported adverse events.

Conclusion

The results of this pilot study show that a larger-scale study is feasible. Preliminary results suggest that chiropractic HVLA manipulation may increase vertical jump height in young female athletes with talocrural joint dysfunction. However, the clinical result in favor of HVLA manipulation compared with sham treatment needs statistical confirmation in a larger randomized clinical trial.     

Effect of Seated Thoracic Manipulation on Changes in Scapular Kinematics and Scapulohumeral Rhythm in Young Asymptomatic Participants: A Randomized Study

Objective

The purpose of this study was to evaluate the immediate effects of seated thoracic manipulation on scapulothoracic kinematics and scapulohumeral rhythm during arm flexion in young asymptomatic participants.

Methods

A convenience sample of 42 young asymptomatic participants was randomly divided in 2 groups: manipulation and sham group. Measurements were taken before and after the intervention. All participants completed the Disabilities of the Arm, Shoulder, and Hand questionnaire to assess pain and physical function. The manipulation group received the manipulation (high velocity, low amplitude), which was performed by a physical therapist with the patient in the seated position and with the arms crossed over the chest and hands passed over the shoulders. For the sham group, the same procedure was performed, with the exception that the high-velocity thrust was not applied. Three-dimensional (3D) kinematic data were collected with the participants in a relaxed standing position using a 3D electromagnetic tracking system. All participants performed 3 repetitions of arm flexion before and after manipulation.

Results

There were no differences (P = .79) in Disabilities of the Arm, Shoulder, and Hand scores when the manipulation (3.37 ± 3.72) was compared with the sham group (3.68 ± 4.27). The 3-way analysis of variance showed no significant interaction among group, angle, and time differences for the outcomes (scapulothoracic internal/external rotation [F = 0.43; P = .82], upward/downward rotation [F = 0.08; P = .99], tilt [F = 0.23; P = .94], and scapulohumeral rhythm [F = 4; P = .86]). The intragroup effect was small for the outcomes measured in both groups.

Conclusions

Thoracic manipulation in the seated position did not affect scapulohumeral rhythm and 3D scapular kinematics during arm flexion in young asymptomatic participants.     

头针结合语言训练治疗智力低下儿童语言迟缓的临床观察

目的 观察头针结合语言训练治疗智力低下儿童语言迟缓的临床疗效.方法 将40例智力低下患儿配对分为两组,每组各20例,治疗组采用头针结合语言训练治疗,对照组采用语言训练常规治疗.3个月为1个疗程.比较治疗前后的Gesell发育商(DQ)适应性评分和语言DQ评分.结果 治疗后两组的适应性DQ和语言DQ评分均较治疗前增高(P<0.05);治疗后两组比较,治疗组优于对照组(P<0.05).结论 头针结合语言训练治疗智力低下儿童语言障碍优于单纯语言训练治疗.     

体育活动对智力落后儿童智力影响的研究进展

在特殊教育领域中，体育可发挥健身和健心功能，提高智力落后学生的自理能力和社会适应能力。本文作者对国内外有关体育活动对智力落后儿童智力影响方面的研究进行综述，并在此基础上提出未来的研究方向和前景展望。     

康复训练对唐氏综合征患儿精细运动功能的影响

目的观察康复训练对唐氏综合征患儿精细运动功能发育的影响。方法 30例唐氏综合征患儿行康复训练。治疗前后采用Peabody精细运动发育评估量表(PDMS-FM)进行评定。结果治疗后,患儿的精细运动发育商和抓握能力、视觉-运动统合能力分均有改善(P<0.05)。结论康复训练有助于改善患儿的精细运动功能。     

Carroll 双上肢功能评定和Peabody 运动发育量表-2 中精细动作在偏瘫型脑瘫患儿中的有效性研究

目的了解Carroll 双上肢功能测试量表是否能更好地反应脑瘫偏瘫患儿的精细运动情况。方法45 例脑瘫偏瘫症状的患儿由同两名评估者在1 周之内进行Peabody 运动发育量表-2(PMDS-2)与Carroll 双上肢功能测试。分析Carroll 双上肢功能评定分与PDMS-2 中精细运动分值的相关性,同时比较健手和患手的Carroll 双上肢功能评定分。结果Carroll 双上肢功能评定分与患手和健手PDMS-2 抓握原始分、视觉-整合原始分显著相关(P<0.001),与患手(r=0.022, P=0.888)和健手(r=0.165, P=0.278)精细运动发育商(FMQ)均不相关。所有患儿健手和患手Carroll 双上肢功能评定分有显著性差异(Z=4.475, P<0.001)。结论临床康复评定脑瘫偏瘫患儿使用Carroll 双上肢功能评定量表更有利于了解患儿精细动作情况,制订康复计划与康复目标。     

言语疗法对发育迟缓儿童智力的影响

目的观察言语治疗对发育迟缓儿童智力的影响。方法对20例言语发育迟缓儿童进行评估后,制订个别化言语训练计划,尤其是训练抽象思维和逻辑思维以及注意力认知能力的发育。将适合言语发育迟缓儿童的训练内容融合并演变为游戏方式进行训练,共训练1～3个疗程。训练前后分别进行言语发育水平和智力测验。结果治疗后,10例儿童(50%)言语智商达到正常水平,总有效率100%。结论综合言语康复训练可使言语发育迟缓儿童的智商、言语发育水平均明显提高。