共查询到20条相似文献,搜索用时 15 毫秒
1.
家系1 先证者,女,28岁.结婚4年,3次妊娠均于两个月左右胚胎停止发育.月经规律,妇科检查无异常,优生四项检查及内分泌检查无异常.非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.细胞遗传学检查: 相似文献
2.
李琳 《中华医学遗传学杂志》2007,24(5):610-611
家系1先证者,男,27岁,结婚3年。其妻分别于妊娠80d、50d、40d、40d自然流产4次。夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,无不良嗜好。其妻妇科检查正常,孕期无有害物质接触史及感染史。夫妻双方性激素检查正常。Rh血型均为阳性,ABO血型测定:患者为O型,其妻为B型,其妻优生5项(弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒Ⅰ、Ⅱ型,TORCH)、抗心磷脂抗体检查均阴性,卵泡发育良好。先证者精液分析正常。细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个,先证者核型为:46,XY,t(18;22)(18pter→18p10… 相似文献
3.
家系1
先证者,男,27岁,结婚2年,妻妊娠2次均于2月胚胎停止发育.夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,无遗传病家族史,无不良嗜好.先证者精液常规检查正常.其 妻妇科检查正常,孕期无有毒有害物质接触史及感染史. 相似文献
4.
家系1 先证者,女,30岁.结婚5年,第1次妊娠6月胎儿脑积水引产,第2次妊娠7月胎死腹中.月经规律,妇科检查无异常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史. 相似文献
5.
家系1 先证者,女,22岁.结婚1年,2次妊娠均于孕40d左右自然流产.月经规律.查体:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史. 相似文献
6.
家系1先证者,女,24岁.结婚1年,2次妊娠均于孕2个月左右胚胎停止发育.平素月经规律.夫妻非近亲结婚,否认遗传病家族史.孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.查体:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.家系调查:先证者父母结婚31年,共生育6个女儿,母亲月经规律,自述无异常妊娠生育史.先证者5个姐姐表型正常,均结婚生子无异常妊娠生育史. 相似文献
7.
李琳 《中华医学遗传学杂志》2006,23(4):460-460
先证者男,27岁,结婚3年。其妻分别于妊娠80天、50天、40天、40天自然流产4次。夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,无不良嗜好。其妻自述孕期无有害物质接触史及感染史。夫妻双方性激素检查正常,采静脉血检测抗精子抗体、抗心磷脂抗体均阴性。Rh血型均为阳性,ABO血型测定:患者为O型,其妻为B型,其妻优生5项(弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒Ⅰ、Ⅱ型)检查均阴性,检测卵泡发育良好。先证者精液分析正常。 相似文献
8.
例1 男,32岁.结婚3年,其妻妊娠2次均于孕2个月自然流产.患者表型、外生殖器发育无异常,无性病史,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.妻孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.妻月经规律、妇科检查、优生四项检查未见异常. 相似文献
9.
例1男,34岁.结婚6年,妻妊娠3次均于50天左右胚胎停止发育.患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.妻孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.妻月经规律、妇科检查、优生四项检查未见异常. 相似文献
10.
苏京荣李琳 《中华医学遗传学杂志》2016,(3):352-352
家系1 先证者,男,36岁,结婚11年,妻子第1次妊娠40天自然流产;第2次妊娠于40天胚胎停止发育,至今已9年未怀孕。先证者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常。夫妻非近亲结婚,否认遗传病家族史。 相似文献
11.
家系1先证者,男,22岁.结婚2年,妻子流产3次(均于孕60天左右自然流产).少量抽烟饮酒,无有害物质接触史,非近亲结婚.左侧精索静脉曲张Ⅱ度,左右睾丸20 mL,质地正常.先证者核型为46,XY,t(4;17)(q21;p13),见图1.家系调查:妻子核型正常.先证者为独生子,其父母无不良孕产史,父亲核型与先证者一致,母亲核型正常. 相似文献
12.
13.
14.
例1 男,30岁.结婚5年,其妻未孕.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.患者表型、外生殖器发育无异常.精液常规检查:乳白色,量2 mL,30 min液化,精子活动率25%,计数1000万/mL,正常精子35%,畸形精子65%.妻月经规律,妇科检查、优生系列检查未见异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XY,t(1;4)(1qter→1p33∷4q31→4qter;4pter→4q31::1p33→1pter),见图1a,其妻染色体核型正常. 相似文献
15.
例 1 女 ,2 4岁 ,孕 4次 ,第 1胎孕 4 0 + 天人工流产 ,此后 3次妊娠 ,均在孕 4 0 + 天自然流产 ,孕期无接触化学药物、放射线及服药史 ,月经正常。妇科检查 :子宫及双附件无异常。细胞遗传学检查 :患者核型为 4 6 ,XX,t( 7;11) ( q11;q2 3) ;丈夫核型正常。例 2 女 ,30岁 ,孕 3次 ,均在孕 4 0 +天自然流产。孕期无患病及服药史。临床检查 :无异常发现。细胞遗传学检查 :患者核型为 4 6 ,XX,t( 17;2 2 ) ( q2 5 q11) ;丈夫核型正常。例 3 男 ,30岁 ,婚后 5年其妻孕 4次 ,均在 1~ 3个月自然流产。抽烟 ,无酗酒史 ,母亲无流产史。两个姐… 相似文献
16.
17.
例1 男,36岁.其妻4次自然流产,均于妊娠70天左右.第5次妊娠18周,B超提示胎儿脐膨出.在我院产前诊断中心行羊膜腔穿刺,检测胎儿染色体核型为:46,XY,-18,+t(3;18)(q22;p11).本次妊娠孕25周再次检测B超提示:羊水过多,胎儿脐膨出,先天性心脏畸形(室间隔缺损,主动脉狭窄),Dandywalker畸形,侧脑室轻度扩张等多发畸形,于孕28周引产.患者表型、智力正常,无有害物接触史.非近亲婚配.患者夫妇外周血染色体核型分析,患者核型为:46,XY,t(3;18)(q23;p11). 相似文献
18.
例1女,30岁,多囊卵巢综合征合并原发不孕就诊。查体:身高159cm,体重60kg,表型智力正常。B超:子宫大小正常,两侧卵巢左侧约52mm×23mm,右侧约42mm×29mm。首诊月经第3天性激素检查:促黄体生成素32.4U/L(参考范围2.1~10.9U/L),卵泡刺激素6.5U/L(参考范围3.8~8.8U/L),雌二醇178.0pmol/L(参考范围88~410pmol/L),睾酮3.69pmol/L(参考范围0~2.6pmol/L)。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,AI cytovision遗传工作站分析40个核型,患者核型为46,XX,t(12;21)(q22;q22)pat[38]/46,XX,t(7;14)(q36;q13)t(12;21)(q22;q22)[… 相似文献
19.
家系1先证者,女,40岁.结婚14年,妊娠7次.第1次妊娠足月顺产1女婴,现年11岁,表型正常;第2次妊娠80天行人工流产术;第3~7次妊娠均于2月左右胚胎停止发育. 相似文献
20.
家系1 先证者,女,26岁.结婚2年,3次妊娠均于40天左右胚胎停止发育.月经规律.体检:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,先证者核型为:46,XX,t(4;5)(4qter→4p16::5q22→ 5qter;5pter→5q22::4p16→4pter) mat,见图1a.先证者丈夫表型、染色体核型正常. 相似文献