全羧化酶合成酶缺乏症一例

正1临床病例患儿,男,4月龄,因"咳嗽5天,呕吐、气促2天,发热1天"入院。患儿于5天前受凉后出现咳嗽,无发热,渐加重伴喉有痰响。3天前在当地医院就诊,诊断为"肺炎",予以"头孢噻肟、哌拉西林他唑巴坦、甲强龙"等治疗,无好转且出现呕吐、气促、发热症状,为求进一步诊治,遂来我院求诊。门诊以"重症肺炎"收入院。     

ERCC2基因突变至脑眼面骨骼综合征1例

患儿, 男, 8月26天, 以"腹部进行性增大1月, 呼吸困难1天"入西安市儿童医院。入院1月前患儿无明显诱因出现腹部进行性增大, 腹壁张力逐渐增高, 不伴发热, 无呕吐、腹泻, 就诊于当地医院并给予输注白蛋白、保肝等对症支持治疗。经治疗后效果不佳, 1天前患儿腹胀较前明显加重, 同时出现呼吸困难伴呻吟, 精神状态差, 拒乳, 口唇发绀, 当地医院予吸氧对症支持治疗后, 无好转, 意识障碍及发绀进行性加重后转诊至医院。     

7q11.22q21.11缺失合并TCOF1基因突变一例

患儿男,2月5天时因"发现面容异常2月,间断腹胀15天"第1次入住武汉儿童医院(我院)消化内科。6个月时因"腹泻、间断发热2天,发现肝功能异常1天"第2次入住我院消化内科。8月24天时因"阵咳4天、发热8小时"第3次入住我院遗传代谢内分泌科。     

发热、咳嗽、腹胀、腹泻

1　病历摘要男婴 ,80天。因不规则发热 1个月余伴咳嗽 1周 ,腹胀、腹泻 4天入院。患儿于 1个月前无明显诱因下出现不规则发热 ,体温 38℃左右 ,最高时达 39℃ ,在当地医院给予“头孢唑啉、苯唑青霉素、头孢噻肟、头孢哌胴”等治疗 ,体温仍维持 38℃左右。 1周前出现咳嗽 ,为阵发性呛咳 ,4～ 5天前出现腹胀、腹泻 ,大便 4～ 5次 /天 ,为稀粘液便 ,以“败血症、肺炎”转入我院。患儿为Ｇ3 Ｐ2 ,足月顺产 ,生下即哭 ,人工 (牛乳 )喂养。按时预防接种 ,无肝炎、结核等传染病接触史。父母无肝炎、结核等病史。当地医院胸片报告未见结核病灶。体检…     

儿童横纹肌肉瘤尸检1例

患儿男性,5周岁.在1周岁时于左鼻腔内发现一长径1 cm大小的肿物,在当地医院就诊全部取材后送病理诊断为"鼻息肉".据其父母描述此儿童大概1周岁半左右鼻腔内又可见肿物,到北京儿童医院就诊,病理结果为"胚胎性横纹肌肉瘤".患儿家长当时因故放弃治疗.     

1例复合外伤性食管破裂的护理体会

1995年12月,我病区收治1例外伤性食管破裂患儿,由于损伤部位多,范围大,增加了治疗和护理的难度,经40天救治和精心护理,患儿完全康复出院。现将其护理体会报告如下。 病历简介:患儿李某,女,2(5/12)岁。因气浪冲击致伤4天,伴呼吸困难、急诊入院。入院时发热、呼吸困难。轻度紫绀、不能吞咽、胸骨前皮下气肿。X线示:“右侧气胸”。诊断为①右侧脓气胸。②咽部外伤。③食管破     

泸州地区小儿粘多糖病Ⅰ型1例

病例 患儿,男,1岁11个月,因"发现腹胀4月"入院.不伴腹痛、腹泻,无便秘,饮食正常.院外诊断为"佝偻病",予以口服钙剂及肌注维生素D3治疗,腹胀无缓解.     

发热、皮疹、淋巴结肿大

1　病史摘要患儿女性 ,7岁。因发热 6天、尿频 3天伴皮疹入院。入院前 6天患儿在无明显诱因下出现发热 ,体温 38℃左右 ,无咳嗽、吐泻 ,高热时诉上肢不适。当地医院予以抗感染和对症处理 ,2天后停药 ,当日夜间体温骤升至 39 4℃ ,同时出现尿频 ,家长发现患儿四肢躯干出现少量红色皮疹。次日至本院就诊 ,实验室检查 :尿ＷＢＣ 3～ 4个 /ＨＰＦ ,血ＷＢＣ 3 8× 10 9/Ｌ ,Ｎ 0 40。拟诊尿路感染 ,予阿莫西林口服、高锰酸钾外用 ,体温下降不明显 ,最高达 39 8℃ ,且出现大量红色皮疹 ,伴瘙痒 ,尿频无好转 ,以“发热待查”收入院。该患儿入院前…     

X连锁先天性肾上腺发育不良一家系

先证者(Ⅳ2) 男,3岁1月.因"发热咳嗽20余天,腹痛呕吐10余天"入院.患儿入院前20余天无明显诱因出现发热,体温最高39.4℃,服退热药后体温能降至正常,5～6h后体温复升.伴咳嗽,阵发性3～4声连声咳,有痰难以咳出,咳嗽无明显日夜差异,无气喘气促,无畏寒寒战,无呕吐,无腹痛、腹胀、腹泻,无皮疹.当地医院予"头孢曲松+阿奇霉素"抗感染治疗5天后体温正常,咳嗽改善.10余天前出现呕吐,非喷射性,为胃内容物,同时有腹痛,阵发性,较剧烈,脐周明显,无放射痛,腹痛及呕吐与进食无明显关系,无发热、头痛,无咳嗽加重,无腹泻,无尿频、尿急、尿痛.于当地医院查血常规、超敏C反应蛋白基本正常.肝功能谷丙转氨酶330 U/L(正常参考值5～50 U/L).腹部B超提示腹腔多发淋巴结肿大,脑电图提示轻度异常.     

阑尾恶性淋巴瘤1例

患儿男性,１岁１０个月。在无明显诱因下出现腹泻、腹胀,伴发热６天,拟诊断为小儿肠炎、中毒性肠麻痹收入院。经抗炎和对症治疗,症状消失后出院。１周后再次出现腹胀、腹痛、哭闹不止,无恶心呕吐和高热寒战。以结核性腹膜炎收住传染科,经抗结核治疗无效,腹胀加重,...     

小儿结节性硬化症同患班替氏综合征1例

病例:患儿付某,男,4岁.因间断抽风4天于2000年10月11日下午2点45分入院.患儿4天前不明原因出现抽风,表现为颈后仰,双手握拳,四肢强直性抽动,持续约2-3分钟自行缓解,发作频繁,1天中可发作20余次.不发热,无外伤史.患儿4个月时因"皮肤黄染、排白色软便"在我院及济南儿童医院就诊,经查肝功及肝胆B超证实为慢性肝炎并肝脏纤维化,脾大.经治疗后肝酶降至正常,肝炎症状好转,仍脾大.患儿出生史无异常,生长发育落后于同龄儿,智力亦较同龄儿落后.其母孕期患"精神分裂症",长年服五氟利多.家族中无"癫痫"患者.本次入院体检:T36.2℃,P100次/分,R 25次/分,Wt 12kg.生长发育落后,营养差,嗜睡,查体不合作.     

T-,B+,NK-严重联合免疫缺陷病一例

患儿 男,6+月.因"反复咳嗽伴腹泻1+月,发热2天"入院.1+月前患儿无明显诱因出现咳嗽伴腹泻,为阵发性串咳,有痰不易咳出,偶伴气喘,无发热、皮疹,无抽搐、呕吐.大便5～6次/日,为黄色稀水样便,无黏液及脓血.曾就诊于多家医院,予抗炎、补液等治疗20+天,效果不佳,仍表现为反复咳嗽伴腹泻.     

猫叫综合征3例

临床病例例 1:男 ,14天 ,因气促、口吐白沫 12天入院。患儿第 1胎 ,孕 42周经用催产素娩出 ;出生时呈轻度窒息 ,第 3天出现气促、口吐白沫。母孕期健康。体检 :体重 3.5ｋｇ ,身长5 0ｃｍ ,头围 33ｃｍ ,呼吸 68次 /分 ,反应差 ,双肺细胞罗音 ,心脏无异常 ,肝肋下 2ｃｍ ,脾未及 ,双手呈通贯掌 ,第 3、4、5指关节屈曲不能伸直。住院期间发现患儿哭声似猫叫。染色体检查 ,核型 :46,ＸＹ ,ｄｅｌ(5 ) (ｑｔｅｒ→ｐ13)。其父母染色体未发现异常。例 2 :女 ,9个月。因发热、咳嗽、气促入院。患儿第 1孕第 1胎 ,孕 2 4周时母患感冒 ,孕 2 8周发…     

甲基丙二酸血症并代谢性酸中毒、肾功能不全一例并文献复习

<正>病例:患儿女,6岁,15kg,汉族,因"发热、食欲差5天,气促6h,抽搐1次"于2009年4月10日入院。患儿4年前因"走路不稳伴咳嗽8天"在北京儿童医院确诊为"甲基丙二酸血症",一直口服肉碱及肌注维生素B_(12)治疗,期间类似病史发作数次。患儿系第一胎第一产,足月顺产,生后无窒息史,母乳喂养,易吐奶,家长未在意,5月会抬头,10月会坐,1岁8月会走,1岁5月会发"爸爸、妈妈"等简单音节,现走路不稳,会数10以内的数,会背2-3首唐诗,不能正常上幼儿园。查体:神志清,精神差,营养不良外观,剪刀步态,呼吸急促,呈深大呼吸,约48次/min,无特殊气味,皮下脂肪菲薄,皮肤粘膜干燥,弹性差,咽充血,双肺呼吸音粗,可闻及痰鸣音,心率138次/min,律齐,心音有力,无杂音,腹软,肝脾肋     

丙酸血症一例

<正>1病例患儿,男,46天,因"间断呕吐43天"入院。患儿于43天前无明显诱因出现呕吐,伴气促,偶有鼻塞、打喷嚏,无明显咳嗽及喉中痰鸣,无发热、发绀,当地医院诊断为"新生儿肺炎",予以抗炎、对症等处理后,无明显好转,为求诊治来我院就医。该患儿系第3胎第1产,胎龄38+4w,出生体重3.2kg,出生时情况可,无窒息及抢救史,Apgar评分:1 min 10分,5 min 10分。患儿自起病以来精     

新生儿甲基丙二酸血症误诊一例分析

病例：男,7天,因皮肤黄染4天,反应差、发热3天,抽搐昏迷1天入院。患儿出生后第3天出现皮肤黄染。第4天患儿出现发热,反应差,嗜睡,进奶减少。立即到当地医院诊治,予抗感染等处理,病情无好转。     

家族性局灶节段肾小球硬化症还是Alport综合征？

1病例资料 患儿,男,12．5岁,因“间断双下肢水肿4月余”于2013年5月25日入首都医科大学附属北京儿童医院（我院） 入我院前4个月余,患儿家长无意中发现患儿眼睑、腿部水肿。患儿无发热、咳嗽和皮疹等不适、就诊于当地医院,尿常规：蛋白＋＋＋,潜血微罐。     

毒鼠强中毒引发癫癎样发作1例报告

1病例报告 患儿高某,男性,5岁,家住农村.住院号:145552.因间歇性频繁惊厥7个月,浮肿、血尿7天,加重3天,并呈惊厥持续状态达7 h,于2001年4月20日入院.两月前在当地医院诊断为癫癎,住院治疗3天,惊厥止,好转出院.近两个月服用氯硝安定未发作.10天前出现易困倦、嗜睡,但无发热及呕吐,无漏服药物及其他外因.于7天前再次出现频繁惊厥,表现为意识丧失,双目凝视,四肢强直,继而抽搐.每次持续1～5 min,间歇2～3 min后再次发作.间歇期意识不恢复,持续发作达24～30 h.反复静注大剂量安定(累计达160支以上,每支10 mg),冬眠灵、甘露醇等治疗无效后改用硫喷妥纳治疗后惊厥缓解.治疗第二天患儿出现全身及面部、腹部浮肿,压之无凸陷,并伴有间歇性血尿,呈洗肉水样,尿量每日2000～3000 ml.血压不高,患儿并有呕吐、烦躁、嗜睡、不发热.呕吐物有时含咖啡样物,一日3～4次.     

四倍体新生儿一例

患者男,5天,皮肤黄染2天,发热1天.现病史:患儿系第2胎第2产,孕40周,出生时患儿有窒息抢救史,抢救过程除有吸氧外,其他具体情况不详.2天前发现皮肤黄染,逐渐加深加重,一直未消退,无哭吵声,吃奶差,体温38度,口吐沫,故来本院治疗.查体:双眼距宽,眼裂小,人中短,双耳廓卷曲,舌弓高,哭声小.听诊:两肺呼吸音粗,痰鸣音.四肢肌张力减低,心音亢进.辅助检查:彩超:房间隔缺损(Ⅱ型)8 mm,动脉导管未闭、肺动脉高压、左房右室增大.脐部有血性分泌物.初步入院诊断:(1)新生儿高胆红素血症;(2)新生儿败血症;(3)新生儿肺炎;(4)新生儿脑病;(5)先天性心脏病;(6)新生儿脐部出血.家系调查:患儿父母非近亲婚配,母亲22周岁,表型正常,身体健康.第1胎第1产女孩,表型正常,现已2周岁,身体健康.父亲25周岁,表型正常,身体健康,无特殊家族异常.     

STAT3基因变异致高IgE综合征的临床特点和遗传学分析

患儿女,4岁,因“发热8天,鼻塞流涕5天”入院.8天前患儿无明显诱因出现发热,热峰39.3℃,口服退热药可降至正常,间隔6～8 h易复升.2018年1月21日至2018年2月26日因“肺脓肿、肺炎”在我院胸心外科行手术治疗,已愈.1年前曾先后因“下肢脓肿、化脓性腮腺炎”行引流术后治愈.1月前因“血性痰液”住院治疗,期间...