一例因X-常染色体易位而致的部分17三体

作者报告了一例因母体X—常染色体易位而致的部分17三体与部分X单体,病孩女性,三岁。她的母亲35岁,父亲39岁,她是第三个孩子。她的两个哥哥健康;双亲并非近亲婚配,身体健康无重病史。无先天性异常和自然流产家族史。患儿出生时体重2,050克。生后,运动和智力发育很慢。她4个月时会笑,2岁半时能控制她的头,但是她既不会坐,也不能说简单的话。3岁另1个月时,因急性肺炎入院。患儿身材瘦长、面容奇特、严重智力迟钝。身高79.4公分,体重5,330克。前额突出、眼裂下斜,角膜带溃疡性混浊,鸟嘴鼻,小嘴,高拱形腭,短颈,漏斗状胸,以及两拇指有轻度的内收性挛缩。患儿在3岁4个月时,死于急性肺炎。尸解检查有条状     

9号染色体部分三体并13号染色体部分单体一例

患儿女,7个月,因发育迟缓来我院就诊.患儿抬头时间较晚,智力落后于同龄儿,哭声尖、不连贯.主要异常体征有大耳廓、眼距宽、左眼小、鼻梁高、上腭弓高耸、短颈、贯通手、手指脚趾细长、左脚小趾短而向上翻,肛门直肠狭窄.B超示心脏、肝胆、胰、脾、双肾未见明显异常.其母亲孕期未接触有毒有害及放射性物质.患儿父母表型智力正常,非近亲结婚,无家族遗传病史,生育年龄分别为24岁和21岁,母亲孕1产1,无不良孕产史.     

染色体复杂易位核型一例

患儿 男,11天,因“声音嘶哑伴呼吸急促”收入我院新生儿内科.患儿为第1胎足月顺产,出生时有窒息史.父母非近亲婚配,表型、智力均无异常;孕期无特殊症状,无放射及有毒有害物品接触史,无家族遗传病史.查体:患儿头颅血肿;新生儿肺炎并Ⅱ型呼吸衰竭.其面貌、外生殖器官均无明显异常.CT检查有先天性心脏病:室间隔缺损(肌型)、房间隔缺损(中央型);喉腔平扫未见明显异常.     

罕见的染色体复杂易位一例

患者 男,27岁.因婚后不育就诊,本人表型、智力、身材正常.各系统检查未发现异常.男性第二性征发育正常,外生殖器官发育良好,婚后性生活正常.     

5;11;18号染色体复杂易位一例

患儿　女 ,4岁。第 1胎 ,第 1产 ,足月顺产。出生身高 45cm,体重 2 2 5 0 g。曾因双眼上视、腭裂、发育迟缓、重度智力低下到当地医院就诊 ,诊断为“大脑发育不全”。患儿父母非近亲婚配 ,表型正常。患儿出生时 ,父 2 4岁 ,母 2 9岁 ,孕期无用药及毒物接触史 ,无先兆流产征兆。其母曾因“不孕症”予中药治疗。查体 :患儿一般情况差 ,发育迟缓 ,表情呆滞 ,反应迟钝 ,营养不良 ,皮肤干燥、弹性差 ,不会讲话 ,不能独自站立 ,3岁 1个月时测身高 78cm,体重 85 0 0 g。双眼上视 ,腭裂 ,后发际及耳位不低 ,双耳垂。胸廓对称 ,心肺正常 ,肝脾未触及 …     

一例9号染色体短臂部分三体综合征

一例９号染色体短臂部分三体综合征马咸成，刘戈力，叶大勋，王秀英，乔学萍患儿女，３岁７个月。因智能发育明显落后就诊。９个月时尚不懂认人，不会接物，抱起时垂足，１岁６个月能翻身独坐，２岁时能叫爸妈，吐字不清，目前言语简单，刚能扶物行走，步态不稳。患儿系第...     

X染色体与9号染色体易位一例

患者女，２１岁，未婚。因月经稀少就诊。患者月经初潮１５岁，经期３～４天，量少，周期１～３个月不等，有人工周期月经。查体：相貌端正，无颈蹼，后发际不低，身高１６２ｃｍ，智力正常，乳房发育稍差，外生殖器无异常，子宫卵巢稍小。父母表型正常，有两个哥哥，均发...     

五条常染色体复杂易位一例

患儿　女 ,4月。G2 P2 ,足月剖腹产 ,出生体重 2 6 0 0 g,无窒息。吃奶时易回奶 ,大便正常 ,每日两次。体格检查 :面容无特殊 ,对外界反应不灵活 ,头围 39cm,前囟 1.5 cm× 1.5 cm,头颈软弱 ,抬头困难 ,肺部呼吸音清 ,第一心音偏低 ,无杂音 ,腹软 ,四肢无畸形 ,肌张力偏低 ,外阴无异常 ,抬头困难。父母表型正常 ,母亲 35岁时生该患儿 ,孕期无特殊。有一兄 ,8岁 ,体格、智能发育正常。无遗传病家族史。患儿经外周血淋巴细胞培养 ,G显带染色体核型分析 ,结果为 4 6 ,XX,t(8;9) (p2 1;q2 2 ) ,t(10 ;13;18) (q2 4 ;q14 ;q11) ,即 4 6 ,XX,t(…     

4号染色体的部分三体

先证者为一名具有多发性先天性畸形的女性婴儿(黑人),出生时父亲33岁,母亲27岁。父母、一个4岁的哥哥和一个2岁的姐姐表型正常。母亲第一次妊娠至第10周流产。在本次妊娠前五年,母亲曾因背部疼痛接受脊柱下部的放射线检查;妊娠第3个月     

平衡易位携带者生育9号染色体部分三体儿一例

患儿 男,5岁,系第1胎足月顺产.出生体重3.2 kg,五官、四肢未见异常.其母否认孕期有害物质接触史.出生时父26岁,母25岁,父母表型智力正常,非近亲结婚.患儿发育迟缓,语言不清,智力低下,家族中无类似患儿.     

一例8号染色体三体综合征

一例８号染色体三体综合征余关键，唐松柏，田定明，刘咏梅患儿女，４岁，系第２胎。患儿母亲在孕２月时出现先兆流产，曾用＂黄体酮＂等药物保胎，孕９个月３周，用催产素助产，产程顺利。２岁后发育明显迟缓，语言不清。患儿发育迟缓，身高８２ｃｍ，体重１３ｋｇ，精神...     

白血病染色体复杂易位四例

例1 女,12岁.病初无诱因乏力,腹胀,左下腹包块,检查白细胞升高,诊断为慢性粒细胞性白血病,给予羟基脲治疗,病情平稳.此次因发热40 d人院.查体:体温41℃,伴发冷、头晕、咽充血,双肺呼吸音稍粗,脾大(脐下7.5 cm).血象检查:血红蛋白89 g/L,白细胞计数25.8×109/L,血小板计数180×109/L;中性杆状0.10、分叶0.26、淋巴0.08、单核0.10、嗜碱性细胞0.04、原粒0.02、早幼粒0.04、中幼粒细胞0.36.     

11号染色体长臂部分三体综合征1例

１１号染色体长臂部分三体综合征１例四川省乐山市人民医院（６１４０００）马仁义，罗崇华，王川乐１１号染色体长臂部分三体综合征极为罕见，１９７５年Ａｕｒｉａｓ等根据９个病例的资料，命名了这一综合征；１９８１年Ｐｉｈｋｏ总结２１个病例资料进一步描述了该综合...     

一例染色体复杂易位携带者及家系调查

先证者 女,28岁,因两次不良孕史来我院就诊.夫妻非近亲婚配,且孕期无感冒、服药的情况,无有毒有害物接触史.查体:身高156 cm,体重53 kg,表型、智力未见异常.细胞遗传学检查:夫妻双方外周血淋巴细胞体外37℃培养72 h,常规染色体制片,G显带.检查提示先证者核型为:46,XX,t(5;15;18) (5qter→5p11∶∶ 18p11→18pter;15qter→15p11∶∶5p11→5pter;18qter→ 18p11∶∶15p11→ 15pter),见图1.其丈夫核型及常规检查各项指标均正常.家系调查:先证者有两个同胞弟弟和1个妹妹,均未婚.其父母非近亲婚配,双方否认有不良嗜好及遗传病家族史.以上人员表型及外周血染色体检查均未见异常.见图2.     

涉及四条染色体的复杂易位一例

患者男,26岁.结婚两年,其妻怀孕两次,分别于孕8周、12周左右无明显诱因自然流产.该患者表型、智力正常,外生殖器发育正常,精液常规检查正常,激素水平检查结果正常,无家族遗传病史.     

涉及4条染色体复杂易位核型一例

患者男,38岁,因其妻孕70天稽留流产来我中心就诊.查体:患者身高164 cm,表型及智力发育均正常.细胞遗传检测:取夫妇双方外周血,进行外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析.显微镜下计数30个分裂相,分析5个分裂相,患者核型为45,XY,t(13;14)(q10;q10),t(6;19)(q21.1;p13.1),见图1.其妻核型正常.     

一例慢性粒细胞白血病骨髓细胞染色体复杂易位

患者男,39岁.因"腰部酸痛10余天,发现白细胞增高1天"住院.查体:体温38.2℃,轻度贫血貌,双侧颈部、腹股沟可扪及3～5个直径约0.5～1.0 cm肿大的淋巴结,胸骨轻压痛;脾肋下8 cm可及.血常规示:白细胞281×109/L,红细胞3.27×1012/L,血红蛋白101 g/L,幼稚细胞40%.血小板496×109/L,幼稚细胞40%.骨髓象提示:慢性粒细胞白血病慢性期.     

五条常染色体复杂易位核型一例

孕妇女,29岁,孕1产0.平素月经规则.此次妊娠孕20周行中孕期唐氏综合征筛查为21三体高风险,故在我院行羊水细胞产前诊断.羊水细胞染色体核型分析结果:计数30个核型,分析其中5个核型,胎儿核型为46,XX,t(3;5;9;14;8)(3pter→3q27::8q21.1→8qter:5pter→5q31::3q27→3qter;9pter→9q13::5q31→5qter;14pter→14q24::9q13→9qter;8pter →8q21.1::14q24→14qter),复查脐带血结果一致,见图1.孕23周三维B超检查未见胎儿明显异常.孕妇及其丈夫外周血细胞染色体核型正常.孕妇夫妇否认致畸因子接触史.该孕妇于孕39周足月产下一女婴,未见异常表型.     

涉及4条染色体复杂易位核型一例

患者男,38岁,因其妻孕70天"稽留流产"来我中心就诊.查体:患者身高164 cm,表型及智力发育均正常. 细胞遗传检测:取夫妇双方外周血,进行外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析.显微镜下计数30个分裂相,分析5个分裂相,患者核型为45,XY,t(13;14)(q10;q10),t(6;19)(q21.1;p13.1),见图1.其妻核型正常.     

涉及4条染色体复杂易位核型一例

患者男,38岁,因其妻孕70天"稽留流产"来我中心就诊.查体:患者身高164 cm,表型及智力发育均正常. 细胞遗传检测:取夫妇双方外周血,进行外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析.显微镜下计数30个分裂相,分析5个分裂相,患者核型为45,XY,t(13;14)(q10;q10),t(6;19)(q21.1;p13.1),见图1.其妻核型正常.