家族性帕金森病一家系八例

先证者(Ⅲ6) 男,63岁.61岁时出现左上肢不自主震颤、逐渐加重.于2009年2月28日来我院就诊.查体:意识清楚,语言流利,颅神经正常,无面具脸,左上肢静止性震颤,肌张力呈齿轮样增高,行走时左上肢少摆动,四肢肌力5级,腱反射对称,病理反射未引出.辅助检查:头部CT示未见明显异常,血常规及血液生化指标正常.     

一个不伴痴呆的家族性巴金森氏病家系

一个不伴痴呆的家族性巴金森氏病家系杜丽萍，王乔光先证者女，３８岁。双上肢不自主震颤１０年。体征：语言流利，但形容词明显减少。双眼球活动正常，眼底正常。伸舌居中，舌肌无震颤及萎缩。双上肢肌张力呈齿轮样增高，双手呈静止搓丸样震颤，指鼻试验略笨拙。双下肢肌...     

脊髓小脑性共济失调一家系11例

先证者 (Ⅳ5)　男 ,2 9岁。因双下肢无力、行走不稳进行性加重伴言语不清 7年入我院神经科。患者于 7年前无明显诱因渐出现双下肢无力 ,行走不稳、左右摇摆、易跌倒 ,且呈进行性加重 ,并逐渐出现双下肢震颤 ,讲话慢、费力、言语含糊不清。无头晕、头痛及恶心、呕吐 ,无吞咽障碍。查体 :神清 ,表情呆滞 ,反应迟钝 ,言语费力、含糊不清 ,双眼球水平震颤阳性 ,咽反射正常 ,双上肢肌力、肌张力正常 ,双手轻度意向性震颤 ,精细动作笨拙 ,双下肢肌肉轻度萎缩 ,肌张力高 ,肌力基本正常 ,感觉正常 ,双上肢腱反射正常 ,双下肢腱反射亢进 ,踝震挛阳性 …     

先天性眼球震颤伴头震颤及感音性神经性耳聋一大家系

先证者(Ⅲ19)男,46岁.出生时发现患儿双眼球左右摆动,头不时也左右震颤;目前手有时也震颤,紧张时上述震颤加重.在16～17岁时发现视力下降,有进行性严重趋势;10年前发现听力下降;外观观察无贫血貌,行走正常,劳动能力和生活能力均正常.     

脊髓小脑型共济失调一家系13例

先证者　男 ,35岁。 3年前无明显诱因出现走路不稳、下肢易疲劳、双手动作笨拙 ,近期病情加重而就诊。查体 :神清 ,智力正常。心、肺、腹部无异常。走路蹒跚 ,不能行足跟 -足尖串联步 ,不能单脚站立 ,跟膝胫试验不能完成。四肢肌力 级 ,无肌肉萎缩、椎体束征和椎体外系征 ,未引出病理反射。双上肢取物不准 ,双手轻度震颤 ,指鼻不准。说话语速慢 ,不流畅。双眼水平震颤 ,眼底正常。头颅 CT:小脑皮质加宽 ,蚓部萎缩 ,桥池宽大。诊断为 :小脑型共济失调。跟踪随访 :病程 6年时走路向左、前、后倾斜。上肢肌力下降 ,肱二、三头肌反射 级 ,双…     

假肥大型肌营养不良症一家系

先证者(Ⅳ_3) 男,16岁.4岁时起病,出现走路时易跌倒,且走路较同龄儿童慢,逐渐发展至奔跑和上楼困难,起立、坐下动作迟钝,双小腿粗大且较硬.站立时腰腹向前凸,臀部向后突出;行走时骨盆向两侧上下摆动,呈鸭行步态;仰卧时先翻身俯卧,双手支撑起上身,再屈膝跪起,后以双手撑两膝部立起.     

慢性甲状腺毒性肌病一家系四例

先证者　男 ,44岁。因双手震颤 2 0年 ,伴四肢无力 6年入院。 2 0年前出现双手不自主颤动 ,偶有劳累后四肢无力 ,曾因甲状腺肿大 ,检测甲状腺功能 T3、T4偏高 ,诊断为“青春期甲状腺肿”,未治疗。 6年前 ,出现易疲劳 ,走 5 0 0 m左右便觉腰腿酸疼、双下肢无力 ,休息后缓解。就诊时 ,双下肢走路不稳 ,上下楼、蹲位起立时困难。发病以来无多饮、多汗。查体 :甲状腺 °肿大 ,双手不自主震颤、步态呈鸭步、双侧咀嚼肌、面肌、舌肌、胸锁乳突肌、胸大肌、岗上下肌及四肢肌肉均有萎缩 ,四肢肌力 - 级 ,肌张力低 ,腱反射 ( ) ,病理征 (- ) ,Gowe…     

腓骨肌萎缩症一家系四例

先证者 ( 4)　女 ,36岁。 8岁时出现双下肢无力 ,行走易摔跤 ,不久脚踝外翻 ,足跟不能着地。先出现小腿肌肉萎缩 ,后逐渐向上肢发展 ,出现手指伸直困难。 16岁以后开始出现手足僵硬 ,自主运动障碍 ,并伴有听力下降、耳鸣、视力下降、吞咽时有哽咽感、呼吸费力、味觉异常、夜眠多梦等症状。检查发现 :双手大小鱼际肌萎缩明显 ,手指呈鹰爪状 ,精细运动困难 ,双侧上肢前臂肌群、大腿 1/ 3以下肌肉萎缩明显 ,双腿呈倒酒瓶样或称“鹤样腿”,马蹄内翻足 ,自主行走困难。脊柱无异常 ,躯干部无肌萎缩现象。四肢肌张力低 ,腱反射消失。四肢末端皮肤温…     

遗传性震颤一家系11例

先证者（Ⅳ5） 男，23岁。15岁双手震颤，但病情较轻。18岁以后病情逐渐加重，表现为双手端饭受阻，穿针引线等精细动作不能完成，尤其是疲劳和情绪激动时尤为明显，出现头部横向和纵向震颤并累及全身，语言颤抖，无其他伴随症状，因而就诊于定州市人民医院。查体：精神好，智力正常，无特殊面容和其它畸形，心、肝、肺四肢未见任何异常，头部CT扫描也未见任何异常现象。细胞遗传学检查：先证者及其父母染色体核型均正常。     

腓骨肌萎缩症伴2型糖尿病一家系

先证者(图1,Ⅲ4)女,44岁。39岁时渐出现双下肢乏力,上楼梯略困难,双脚麻木,双下肢渐变细。43岁时平地行走尤其穿拖鞋行走困难、易摔倒,双上肢持物力弱。查体:智力正常,跨阈步态,双手大小鱼际肌轻度萎缩,大腿中下1/3交界处以下的双下肢明显萎缩变细,呈“鹤腿”状(图2)。双手握力     

遗传性震颤—家系12例报告

遗传世震颤又称持发性震颤、家族性震颤或良性震颤，是一种累及头、面、下颌、舌、臂及腿部，以震颤为唯一症状的常见运动障碍。我们在调查时发现一家系12例本病患者．现报告如下。病例与家系先证者回。男．38岁，河北蔚县宋家庄乡人。匕岁双手震颤、16岁头部出现纵向和横向震颤，但病情较轻，情绪激动和疲劳时病情加重，穿针引线等精细动作受阻，20岁以后震颤累及全身·语言颤抖，尤其他伴随症状，能参加田间劳动，故从未就医。家族史：参见家系图。先证者双亲非近亲婚配，弟、妹正常，母亲18患此病．震颤累及全身、病情较重。46岁死于肺气…     

Friedreich共济失调一家系11例

先证者　男 ,77岁 ,农民。自 5岁起步态不隐 ,行走笨拙容易绊倒 ,随年龄增长病情缓慢进展并进行性加重。 4 0岁以后逐渐出现粗大的意向性震颤 ,且双上肢开始受累 ,行走不稳而需双拐方可缓行 ,言语含糊不清呈爆破性语言 ,现在下肢已丧失行走功能。体格检查 :神志清楚 ,精神正常 ,心肺正常 ,肝肾功能均正常。神经系统检查 :言语含糊不清 ,呈爆破性语言 ,双眼视力正常 ,眼球活动自如 ,无震颤。脊柱右后侧凸。双下肢肌力 级 ,双侧胫前肌及小鱼际肌轻度萎缩 ,肌张力减低 ,双侧肱二头肌、肱三头肌、膝反射迟钝 ,踝反射消失。双足弓状畸形并呈内翻…     

遗传性对称性色素异常症一家系六例

先证者(Ⅱ1) 男,54岁.因双手及上肢色素减退伴色素沉着斑53年,于2007年8月23日到我院就诊.患者出生后发现双手背出现白斑,间有褐色斑,无痒痛感,后来皮损逐渐扩大至整个手背和上肢.     

家族性特发性震颤一家系25例

先证者(Ⅴ_7)女,22岁.20岁时发现双手平举时出现细颤,情绪紧张、疲劳、做精细动作时可加重,少量饮酒震颤减轻,但饮酒过多症状加重,甚至累及下肢震颤.     

脊髓小脑型共济失调一家系23例

先证者　女，４５岁，农民。３０岁出现渐进性行走不稳，双手动作笨拙，发音不清，饮水呛咳，２年后站立不稳。检查：智力正常，构音不清，语句爆破样，未见眼球震颤，眼底正常，未见面瘫征，伸舌居中，轻度震颤，咽反射迟钝，四肢肌力Ⅴ级，肌张力增高以双下肢更显著，腱反射亢进，未引出阵挛，双侧Ｂａｂｉｎｓｋ’ｓ征阳性，双上肢粗大意向性震颤，指鼻不准，跟膝胫试验无法完成，双足分开同肩宽时可勉强站立，不扶物迈１、２步即失跌，未见痛触觉及足趾位置觉障碍。此外，患者右手除拇指外余４指末节较对侧短，指指关节屈曲度稍差，无弓…     

震颤麻痹一家系

震颤麻痹一家系徐心，曲松滨，郑柏仁，贾永福先证者（Ⅳ３）女，３２岁，四肢僵硬感伴震颤６年余，自左下肢开始，进行性加重。否认外伤及毒物接触史。内科检查正常。神经系统体征：计算力障碍，面具脸，慌张步态，四肢静止性震颤以双上肢明显，双手手指呈搓丸样动作，四...     

遗传性痉挛性共济失调一家系13例

先证者 ( 1 1 )　男 ,42岁。因步态不稳、言语不清 6年入院。患者 36岁起渐出现双下肢无力 ,且发硬 ,行走不稳 ,蹒跚步态 ,易跌倒 ,双手动作笨拙 ,语言不流畅 ,讲话含糊不清 ,呈吟诗样语言。查体 :神志清 ,发育正常 ,智力正常 ,小脑性语言 ;心、肺及腹部无异常 ,四肢关节无畸形。四肢肌力 5级 ,双下肢肌张力稍高 ,手意向性震颤 ,双侧指鼻、跟膝胫试验欠准确 ,Romberg征阳性 ,行走呈蹒跚步态并痉挛步态 ;深浅感觉正常 ;四肢腱反射活跃 ,双侧 Babinski征阳性。眼底未见异常 ,双眼球水平震颤 ;常规与生化检查 :肌酶、甲状腺功能、免疫学指标等…     

一例新生的涉及4条染色体10个断裂点、伴有中间缺失和重复的染色体复杂重排

涉及4条染色体的复杂重排(CCR)很少见。迄今只报道过15例,其中大部分为新发生的平衡型CCR。本文报道一例具有严重智力障碍的27岁妇女,则为新发生的非平衡型CCR。先证者出生时,其父母年龄分别为36岁及35岁,妊娠期间无药物、放射线接触史及传染病史,无智力障碍等家旅史。先证者的 7个同胞及其子女均正常。先证者出生体重为2600g,肌张力增高,运动发育迟缓。5岁时出现严重惊厥,5岁半时,其运动功能大约相当于1岁婴儿水平。先证者心情极度焦虑,双手肌张力明显增高,伴有震颤。身高170cm,体重42kg。脸上多毛,座疮明显.眼睑外翻,眼球震颤,近视伴散光。颈短,心脏听诊正常。脊柱侧凸,四肢肌张力增加并出现大脑强直性     

面肩肱型肌营养不良一家系26例

先证者(Ⅴ10)男，53岁。因双上肢进行性无力38年，伴双下肢无力23年就诊。患者15岁左右发现嘴唇逐渐增厚，吹口哨无力，鼓腮困难。18岁左右开始出现右肩胛带肌萎缩，右肩胛骨向后凸出，随后左肩胛带肌，胸大肌也逐渐出现萎缩。30岁左右出现双下肢近端肌肉萎缩，下蹲起立时困难。40岁开始不能承担较重体力劳动。目前行走尚无困难，但穿衣裤时上肢活动受限。查体：神清合作，智力正常，心肺未见异常。     

遗传性青少年上肢远端肌萎缩症一家系

先证者(Ⅲ4)女,15岁.主因右手肌肉萎缩、无力半年余就诊.患者于洗衣服时出现冻僵感明显,右手活动不灵活,其母发现右手肌肉萎缩、无力,扣扣子及写字时间长时有不灵活感,寒冷环境下上述症状明显,暖和环境下右手活动不灵情况减轻,当时左手无明显影响,后症状缓慢加重,无左上肢及双下肢活动不灵,无感觉障碍及智能减退.既往冬天双手易长冻疮,目前手背上遗留冻疮后疤痕,无外伤史及过敏史.