4636例高龄孕妇羊水细胞染色体分析

目的探讨高龄孕妇（≥35岁）与胎儿染色体异常的关系。方法通过对4636例高龄孕妇羊水染色体结果进行回顾性分析,计算胎儿染色体异常的发生率,对比35-37岁、38-40岁和≥41岁3组孕妇胎儿染色体异常发生率。结果4636例高龄孕妇发现胎儿染色体核型异常174例,染色体异常发生率为37．53‰,包括136例非整倍体（含嵌合体）和38例染色体结构异常。非整倍体包括77例47,＋21（16．61‰,77／4636）、26例47,＋18（5．61‰,26／4636）、2例47,＋13（0．43‰,2／4636）、8例47,＋mar（1．73‰,8／4636）、20例性染色体非整倍体（4．31‰,20／4636）。在35-37岁孕妇中胎儿染色体异常发生率为28．76‰（67／2330）,在38～40岁孕妇中胎儿染色体异常发生率为42．50‰（70／1647）,在≥41岁孕妇中胎儿染色体异常发生率为56．15‰（37／659）,差异有统计学意义（P〈O．05）。结论随着孕妇年龄增长,胎儿染色体异常风险增高,高龄孕妇有必要行产前诊断。     

1559例高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析

<正>1对象与方法1.1对象2011年1月至2013年12月在我院产科门诊及遗传咨询门诊就诊的高龄孕妇(≥35周岁)共1559例,进行羊水染色体核型分析,病史资料完整。1.2方法膜腔穿刺时间为孕18~24w,在超声仪定位和引导下,无菌操作行羊膜腔穿刺抽取羊水,置于两支无菌离心管中,离心沉淀羊水细胞,接种入培养基后进行培养,然后制片、G显带,必要时加做C显带及父母染色体,嵌     

412例妊娠中期羊水细胞检测孕妇的指征及结果分析

目的通过对实施妊娠中期羊水细胞检测孕妇的指征及结果的分析,探讨本地区羊水细胞检测的应用价值。方法回顾性分析412例进行孕中期羊膜腔穿刺并收集羊水细胞进行检测的孕妇的病历资料,分析检测的指征及结果。所有病例均进行了羊水细胞核型分析;24例需要或要求进行地中海贫血产前诊断的进行了地中海贫血基因产前诊断。结果 412例孕妇中,检测指征按由高到低顺序依次为高龄孕妇;血清学筛查高危;地中海贫血基因携带者;超声筛查高危;非整倍体胎儿妊娠史;孕早期服药或放射线接触史。羊水细胞核型分析共检出26例胎儿染色体异常,发生率为6.31%;包括21例染色体数目异常（含1例嵌合体）和5例染色体结构异常（含3例嵌合体）。地中海贫血产前诊断检出患病纯合子胎儿4例。结论孕中期羊水细胞检测对本地区人群进行产前诊断的价值是肯定的。随着高龄孕妇在产前诊断人群中所占比例的增加,应该制定更为合适的产前检查方案。     

132例羊水产前细胞遗传学染色体核型分析

本实验室自1993年11月至1994年2月对132例妊娠16—22周孕妇，进行羊膜腔穿刺。取羊水细胞培养作染色体产前诊断。羊水培养成功率96．3%。孕妇产前羊水检查的指征是高龄孕妇，或伴习惯性流产、死胎、畸形胎儿史者。检出异常核型4例。检出率3%。其中两例均为多次流产，死胎史，后发现夫妇一方为平衡易位携带者，1例高龄孕妇，其一方为额外染色体携带者。本组有两例孕妇怀疑DMD致病基因携带者，而此胎产前确定为女性胎儿而继续妊娠。文中讨论了羊水检查是产前诊断及其重要的临床意义。     

1667份孕妇羊水染色体检测结果分析

目的 对孕妇羊水穿刺样本进行染色体检查.方法 收集2008年1月至2010年12月就诊的产前和遗传咨询孕妇1676人,年龄20～44岁,孕周为14～26周.结果 共发现胎儿染色体核型异常93例,阳性率为5.5％.结论 通过羊水细胞培养进行染色体检查是产前诊断的可靠方法,能有效降低染色体异常患儿的出生率.     

高危孕妇羊水细胞胎儿染色体分析在产前诊断的临床价值

目的探讨高危孕妇行羊水染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法通过对贵港地区450例羊膜腔穿刺术,检出羊水细胞染色体异常率和分析染色体核型。结果全部病例均穿刺成功,羊水细胞培养一次性成功率为99.78%(449/450);450例高危孕妇羊水细胞标本中检出染色体异常核型16例,异常率3.56%;16例染色体核型异常中,高龄孕妇8例,占50.00%,唐氏高危非高龄孕妇6例,占37.50%,不良孕产史2例,占12.50%;以高龄为产前诊断指征的73例孕妇中,21-三体、18-三体检出率为5.48%(4/73),在非高龄组中检出率为0%(0/361),两组比较差异有统计学意义(P0.05);比较羊水染色体检查技术与外周血检查技术符合率为100%;450例无流产发生。结论羊水细胞染色体检查应作为高危孕妇的常规项目;高危孕妇行羊水产前诊断是降低出生缺陷儿的发生率,提高人口素质的有效方法,对指导优生优育具有重要意义;超声引导下羊膜腔穿刺术是一种安全、准确的产前诊断方法。     

323例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的 通过孕中期羊水细胞染色体核型分析，了解异常染色体核型出现的频率、类型及与产前诊断指征的关系。方法 323例有产前诊断指征的孕妇在妊娠16～21w行羊膜腔穿刺术，抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析。结果 发现异常核型20例，异常率为6．2％(20／323)，常见核型为染色体易位，占异常核型50％(10／20)，其中罗伯逊易位占30％(6／20)。臂间倒位占35％(7／21)。高龄孕妇21三体检出率为5％(2／40)。结论 有产前诊断指征的孕妇。羊水细胞染色体异常的发生率为6．2％．染色体易位、臂间倒位、21三体是孕中期的主要异常核型。     

广州地区4247例羊水细胞染色体核型分析

目的探讨羊水细胞染色体异常核型与产前诊断各指征之间的联系。方法对4247例高危孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水进行羊水细胞染色体核型分析。结果4247例孕妇羊水培养成功4244例,成功率99．91％。发现异常核型189例,异常核型检出率为4．45％。超声软指标异常的染色体核型异常检出率最高,占39．29％。染色体数目异常107例,占56．61％。结论羊水细胞染色体检查是常用的产前诊断检查技术,能够有效的对异常胎儿进行确诊。     

潍坊地区5540例孕妇胎儿羊水染色体核型分析

目的探讨产前筛查高危孕妇胎儿异常染色体核型的发生率及相关临床意义。方法对2009年1月至2012年1月3年间在我院行羊水穿刺的5540例产前筛查高危孕妇,行羊膜腔穿刺,取羊水细胞培养染色体核型分析,对异常染色体核型进行统计、临床咨询、结局指导、追踪结局。结果5540例羊水穿刺并羊水培养成功后行羊水染色体核型分析的有5536例,共发现异常核型252例,发生率4．55％,包括染色体数目异常88例,三体综合征82例（21-三体综合征67例,18-三体综合征15例）,占异常染色体核型的32％,占染色体数目异常的93％;染色体结构异常93例,主要包括染色体的平衡易位、缺失、倒位、插入等,占异常染色体核型的36．9％;染色体多态性68例,主要包括15pstk＋、1qh＋、16qh＋等,占异常染色体核型的29．7％。另有21-三体嵌合体3例,标记染色体4例。分别占异常染色体核型的1．19％、1．58％。有87例胎儿父母外周血淋巴细胞染色体核型分析,发现异常染色体家族来源69例,占79．3％,新发异常染色体18例,占20．7％。结论通过对高危孕妇的羊水细胞染色体核型分析可发现部分染色体疾病,从而避免此类出生缺陷儿的出生。     

连云港地区1234例羊水细胞染色体核型分析

目的分析连云港地区1234例孕中期羊水细胞染色体核型结果,探讨染色体异常核型在各产前诊断指征下发生的频率、类型及其之间的关系。方法根据产前诊断的不同指征,将染色体核型结果分组,分析染色体异常核型的检出率及分布。结果 1234例羊水细胞染色体核型中,母血清学产前筛查高风险900例（3.11%）;高龄（≥35岁）235例（2.13%）;超声提示胎儿异常62例（11.29%）;不良孕史24例（4.17%）;无创产前DNA检测提示异常7例（85.71%）,共检出异常核型48例（3.89%）。异常核型中染色体易位6例,5例遗传自亲代,1例为新发突变;染色体倒位6例,均遗传自亲代;性染色体异常7例,21三体15例,18三体4例,13三体1例,三倍体1例。结论羊水细胞染色体核型分析是临床产前诊断的经典方法之一。超声检查提示异常以及高龄孕妇应注意胎儿染色体异常的可能性。对于无创产前DNA检测的结果要进行羊水细胞染色体核型分析的验证。     

泰安地区1562例羊水细胞染色体核型分析

目的探讨羊水细胞培养、防止染色体病患儿出生的意义。方法 1562例妊娠17~27周的孕妇在超声引导下进行羊膜腔穿刺,并细胞培养及染色体核型分析。结果检出异常核型102例,其中21三体10例,18三体1例,数目异常嵌合体2例,性染色体数目异常5例,结构异常1例,常染色体结构异常13例,染色体多态性70例。年龄≥35岁孕妇核型异常者20例,占7.38%。有17例因胎儿染色体异常而引产。结论羊水细胞学检查作为一项产前诊断技术是安全可靠的,对指导优生优育具有重要作用。     

昆明地区258例羊水细胞染色体核型分析

目的对胎儿患有染色体疾病进行诊断,争取优生,达到提高人口素质。方法超声引导下经腹穿刺进羊膜腔内抽羊水20ml,进行胎儿细胞染色体核型分析。结果在对258例胎儿羊水细胞染色体核型分析中,检测出异常核型15例,占5.82%。结论该方法进行产前诊断安全可靠,易被孕妇接受,值得推广。     

南宁地区1790例高龄孕妇妊娠中晚期胎儿染色体核型分析

目的通过对高龄孕妇的羊水、脐带血进行培养及核型分析来探讨高龄孕妇所孕胎儿染色体异常情况及三体发生率与年龄的相关性,为遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法通过对2010年至2011年,两年间在我院遗传门诊就诊的1790例高龄(≥35周岁)孕妇进行羊膜腔穿刺或脐带血管穿刺,抽取羊水及脐带血做细胞培养,观察培养情况,并进行核型分析。分析高龄孕妇染色体异常核型检出情况。结果 1790例高龄孕妇中共检出核型异常158例,异常检出率为8.82%。在不同年龄组,35-37岁,38-40岁,≥41岁三体发病率分别为1.06%,1.42%,2.08%。结论高龄孕妇随年龄增长染色体异常几率增加,高龄孕妇有必要行产前诊断。     

兰州地区2411例孕妇羊水细胞染色体核型产前诊断分析

目的探讨羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中的应用及意义。方法2411例妊娠17～26周的孕妇在超声引导下行羊膜腔穿刺术,进行细胞培养及染色体核型分析。结果2411例标本一次性培养成功2391例,培养成功率为99．2％。共检出异常核型93例,异常率为3．89％,其中21-三体40例,18-三体11例,其他异常核型42例。结论羊水细胞学检查作为一项产前诊断技术对于指导优生优育,降低缺陷儿的出生具有重要意义。     

孕中期羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的利用孕中期羊水细胞染色体核型分析进行产前诊断。方法对孕16-27w孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水，做羊水细胞培养，制备染色体并分析染色体核型。结果255例孕妇，羊水培养成功247例，成功率为96．9％。可行染色体核型分析的247例中共发现13例染色体异常，占5．3％，其中常染色体数目异常3例，性染色体数目异常2例，嵌合体3例。平衡易位3例。其他结构异常2例。结论孕中期羊水细胞培养，染色体核型分析是产前诊断胎儿染色体疾病的一种安全、有效、可靠的方法。     

羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床价值

目的对高危孕妇孕中期穿刺羊水进行染色体核型分析。方法在无菌条件、B超引导下,对324例孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20 ml,进行羊水细胞培养、制片及G显带进行染色体分析。结果 324例羊水成功培养319例,成功率为98.45%;检出异常核型18例,占5.64%,其中数目异常10例,结构异常8例。结论孕中期羊水细胞染色体核型分析对高危孕妇进行产前诊断具有非常重要的临床价值,可有效减少出生缺陷患儿的出生。     

绍兴地区859例胎儿羊水细胞染色体核型分析

目的通过对妊娠中期高危孕妇羊水细胞染色体的核型分析,防止染色体病患儿出生。方法对859例具有产前诊断指征的孕妇抽取胎儿羊水,经羊水细胞培养,制备染色体标本作染色体核型分析。结果在对859例胎儿羊水细胞染色体核型分析中,检测出异常核型40例,占4.66%。结论羊水细胞培养进行产前染色体病的诊断是较安全可行的。     

金华地区305例高龄孕妇的产前细胞遗传学分析

目的分析本地区高龄孕妇的胎儿染色体核型结果,探讨高龄致胎儿染色体异常的发病率,为产前咨询与诊断提供依据。方法对孕17~22w的305例高龄孕妇行羊膜腔穿刺抽取羊水,培养羊水中胎儿脱落细胞、收获、G显带核型分析胎儿染色体核型。结果 305例高龄孕妇发现胎儿染色体核型异常32例,染色体异常发生率为10.5%。其中21-三体3例,18-三体2例,标记染色体(mar)1例,臂间倒位10例,易位1例,性染色体异常7例。结论高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率高,尤其患唐氏综合征儿较高,应行产前诊断,防止染色体异常胎儿出生。     

温州地区1350例羊水细胞染色体核型结果分析

目的探讨羊水细胞培养对孕中期高危孕妇进行产前诊断的必要性及有效性,分析产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解孕中期异常核型出现的频率,类型及与各种产前诊断指征之间的关系。方法对1350例具有产前诊断指征的孕妇在妊娠16-23周时行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行细胞培养及染色体制备,并对核型结果进行分析。结果羊水细胞培养成功并进行核型分析的为1339例,成功率为99.2%;染色体核型多态性22例（1.64%）,检出异常核型53例（3.96%）。异常核型中以三体较为多见。结论羊膜腔穿刺进行羊水培养染色体检查是安全、可靠的染色体异常的产前诊断方法。三体综合征为孕期主要的异常核型;夫妇一方染色体异常、异常超声波检查结果、唐氏高风险、高龄是产前诊断主要的指征。对高危妊娠妇女进行羊水染色体核型检查是必须的。     

274例羊水细胞产前诊断胎儿染色体异常核型分析

妊娠中期B超引导下抽取羊水细胞进行染色体核型分析,是胎儿染色体病产前诊断最安全、有效、经济的方法。我们总结了274例孕中期羊水细胞染色体检查结果,探讨胎儿染色体异常核型出现的频率和类型与产前诊断指征的关系。资料与方法1.资料:近年我院产前咨询门诊进行产前诊断患者27