先天性裂手裂足一家系12例

先证者 ( 4)　女 ,43岁。双侧手、足畸形 ,食指、中指完全缺如 ,拇指向内轻度弯曲 ,无名指与小指并指 ,其中无名指特别长 ,拇指及并指活动自如。双足的第 2、3趾完全缺如 ,第 4、5趾发育良好。行走较慢 ,可进行简单的劳动。家系调查 (图 1)　该家系 4代 18人中 ,有 12例患者。 4、 6均为双侧裂手、裂足畸形 ,无并指 ,双足的第 2趾骨完全缺如 ,第 3趾骨部分缺如 ,第 4、5趾骨性并联。 5双侧足裂畸形 ,与其母相同 ,但双手的食指、中指、无名指与小指 4指并指 ,拇指多一个赘生指 ,与其母的症状有所不同。 2 亦为患者。 1 左手为 6指 ,双手 …     

先天性指(趾)畸形一家系三例

先证者男，10岁。因走路困难来院就诊。查体：智力及语言正常，双手只有拇指、无名指、小指，右手无名指与小指并指。双脚只有拇趾，其余四指并趾。染色体检查正常。根据上述体征诊断为先天性指（趾）畸形。家系调查：3代中有3人发病，分别是先证者和其外祖父、表妹，其外祖父左手食指和中指并指，其表妹左手无名指指尖裂指。     

先天性多指(趾)并指(趾)畸形一家三例

患儿 男,12岁,因"双手并指畸形,双脚多趾并趾畸形"就诊.查体:患儿右手中指、环指近节并指畸形,左手中指、环指及小指并指畸形,双足第2、3趾并趾畸形,双足拇趾末节胫侧多指畸形,双足小趾腓侧多趾畸形.不伴有其它先天异常.     

手部多发畸形1例

患者,男,1930年3月出生,以双手多发畸形于2002年6月3日入院。检查:右手中指中节呈球形增粗,左手拇指增粗,以末节明显,拇指末端骨外露,呈黑     

先天性手足畸形一家系10例

先证者 (Ⅲ5)　男 ,3 2岁 ,已婚。因手足畸形来我院咨询。患者智力正常 ,心、肺、肝、脾等检查均正常。右手食指缺如 ,中指少二节 ,左右手拇指及左手食指末端显著增宽 ,指甲由两部分合并而成 ;左右足 2～ 4趾缺如 ,呈裂足畸形。X光片示 :右手食指指骨 (近、右、远节 )及中指指骨 (中、远节 )缺如 ,左右手拇指远节及左手食指远节指骨均并排两个 ;左右足 2～ 4趾骨及第Ⅲ跖骨均缺如。家系调查 (图 1) :该家系 4代 2 9人中 10人患病 ,但临床表现有所差异 ,除Ⅲ1与先证者表现完全相同外 ,患者Ⅰ1、Ⅱ2 、Ⅱ3 、Ⅲ9、Ⅲ13 、Ⅳ1、Ⅳ2 、Ⅳ9则仅…     

家族性多指、并指一家系七例

先证者（Ⅲ４）男，３岁。因出生后发现双手畸形于１９９８年１０月入院。查体：发育、智力正常，掌指纹无异常，足趾无畸形。脊柱、胸廓无畸形。双手各有８指，小指各多１指，右手拇指和食指各多１指，左手拇指多２指。各指近节均有软组织相连，双手３、４、５指为完全并...     

先天性多指并指多掌骨畸形一家系33例

先证者　女,24岁,因双手先天畸形入院。查体:左手共7指,右手共8指。双手拇指部分共3指,呈完全性并指,中、环、小指完全性并指。右小指尺侧中节处可见一赘生小指。双手除右小指尺侧多指无指甲外其余手指末端均有指甲。掌纹呈通贯手。左手可触及5个掌骨,右手可触及6个掌骨,掌指关节、指间关节均存在(右小指尺侧多指无关节)。X线摄片检查:双手不完全对称性畸形。双手拇指部分均为3条,其中1条发育较大,双侧拇指指骨均有3节,左手拇指有2条完整掌骨,右手拇指有1条完整掌骨。其余4指均有3节指骨,与各自掌骨相连。各关节间隙存在。右手小指中节远端…     

中指指浅屈肌腱变异1例

患者，男１６岁，因自幼发现左手中指近侧指骨间关节屈曲，必须屈腕方能伸直。来我院就诊，门诊以左手中指屈曲畸形收住院。入院查体：左手腕平伸位时，第２～５指近侧指骨间关节均不能完全伸直。第２、４、５指近侧指骨间关节欠伸１０°，被动可伸直，中指最重，近侧指骨...     

手脚指(趾)分指畸形一家系20例

先证者(Ⅲ) 女,4 2岁,身高160 mm.智力及语言发育正常,营养中等,牙、头发、指甲、皮肤和眼睛等检查未见异常.双上肢、双下肢长骨发育正常.左手食指指骨缺如,伴第2掌骨变短畸形,中指、无名指第1节指骨并指,中指第2、3节指骨缺如;右手食指指骨缺如,伴第2掌骨缺如,中指第2、3节指骨缺如.左、右足第2、3跖骨缺如伴第2、3趾趾骨缺如,(踇)趾跖趾关节畸形(图1).     

先天性裂足一家系二例

先天性裂足一家系二例周永明，章冬琴先证者男，２３岁，因手足畸形就诊。患者智力正常，心、肺、肝、脾正常。左足２～４趾、右足２～３趾的趾、跖骨缺如、呈裂足畸形，双手中指缺如、中指掌骨位置异常。家系调查：先证者妹先天性裂足、右手中指、左手２～４指缺如，双目...     

缺指（趾）外胚层畸形综合征一家系

缺指（趾）外胚层畸形综合征一家系鲍培忠先证者（Ⅳ６）男，出生３天，体重３．３６ｋｇ，系第２胎第１产。体检：五官及面部发育正常，躯体外表正常，心、肺、肝、脾无异常。四肢远端严重畸形，其中右手仅４个手指，中指与无名指为并指。左手无异常，左右足均为裂足畸形...     

先天性缺指伴大Y染色体一家系

先证者(Ⅳ1) 男,2岁,汉族.系第1胎,足月顺产.出生后其父母发现患者左手拇指缺失.查体:面容外观无明显特殊,眼距稍宽、耳位略低、智力与同龄相比低下.左手拇指先天性缺失,其余指外观正常,活动不受限制.未见其他器官发育异常.左手X线显示拇指与食指指骨间相连融合,缺失拇指骨.其母亲孕期无不良接触史、无感染史.父母非近亲结婚. 家系调查(图1):经先证者家属知情同意,调查该家系4代20人,共有7位罹患本病,Ⅲ1、Ⅱ1、Ⅲ6、Ⅱ3和Ⅱ7均有相同畸形症状,临床表现基本相同.系谱分析可见该病的遗传方式为常染色体显性遗传.     

拇指旋转撕脱离断伤再植12例

目的：探讨应用中指尺侧指动脉转位修复拇指动脉在拇指旋转撕脱离断伤再植中的疗效.方法：我科于2002年～2009年,在拇指旋转撕脱离断再植术中,应用中指尺侧指动脉转位修复拇指动脉16例.结果：本组成活14例,坏死2例,成活率87.5%.13例再植手指外形佳、指甲生长良好,1例外形较小;指端感觉恢复S4 6例、S3 8例,两点辨别觉6～15 mm,拇指对指、对掌及外展功能正常.结论：中指尺侧指动脉转位修复拇指动脉技术用于拇指旋转撕脱离断再植术,疗效肯定.     

贵州(革)家人和仫佬族4项人类群体遗传学特征

目的 了解贵州(革)家人和仫佬族人类群体遗传学特征的分布情况.方法 采用整群随机抽样方法,对贵州412名(革)家人(男性217人,女性195人)和342名仫佬族(男性156人,女性186人)的拇指类型、中指毛、环食指长和小指弯曲等4项遗传特征进行调查.结果 贵州(革)家人拇指类型、中指毛、环食指长和小指弯曲的显性性状出现率分别为47.6％、53.2％、17.2％和45.4％,仫佬族分别为7.6％、27.8％、5.3％和95.0％,两民族同一遗传特征出现率间差异均具有极显著性(P＜0.01).(革)家人环食指长与小指弯曲,仫佬族拇指类型与小指弯曲之间存在明显的遗传关联性(P＜0.01).结论 贵州(革)家人、仫佬族拇指类型、中指毛、环食指长和小指弯曲等4项遗传特征分布存在民族差异,且彼此相关性极小.     

一例两侧性肾脏发育不全的解剖

本例畸胎,除完全性双侧泌尿系统缺如外,还伴有其它十多处畸形,检查结果如下: 足月产,体重2900克,身长52厘米。外生殖器缺如,故从体表上不能鑑别性别。生后心跳微弱,无呼吸,约10分钟后,心脏停止跳动。体表畸形: 头部:左耳廓缺如。左手:六指。拇指外侧可见一息肉状多余指,其根部以细蒂连于拇指下部,长1.6厘米。左腿:长仅10厘米。无膝关节,末端被软组织包裹,伸侧可见一发育不全足趾,并有     

t(1;20)携带者生育1q部分三体患儿一例

患儿 女,2岁6个月,第1胎,足月剖腹产,出生时体重3kg,无窒息史.现仍不能独立行走,仅能发单音.母亲自述患儿从小体弱易生病.查体:患儿生长发育尚可,左手拇指多指畸形(六指),其面貌、外生殖器官均无明显异常.     

1q42微重复伴15q26微缺失患儿一例

患儿女,3岁1个月,系第一胎,孕37⁺³周因羊水少经剖宫产出生。出生时体重1.75 kg,头围40 cm。生后发现体格发育落后,体重增长不良,伴先天性心脏病(房间隔缺损)、右手拇指并指及左足第四脚趾畸形(图1A、图1B)。8月余能竖头,1岁余能独坐,于2岁8个月时来我院行"房间隔缺损修补术"。现可扶站,不能独站。查体:身高68 cm,体重6 kg,面部平坦、眼距宽、眼裂小、人中低平、鼻梁低平、球状鼻等特殊面容,低耳位,左手通贯掌,右手拇指并指,左足第四脚趾畸形。肌张力偏低,双侧巴氏征可疑阳性。     

手部广泛压砸伤术后运动和感觉功能障碍的系统康复治疗1例

患者男,20岁,因“左手冲床压伤致严重畸形活动障碍2小时”（图1～3）急诊行左示中指近节指骨复位内固定,2～5指掌指关节囊修复,手内在肌部分切除,2～5指屈肌腱修复,游离左前臂浅静脉修复掌浅弓及第1、2、3指总动脉,手部神经探查吻合,手掌皮肤原位回植,石膏外固定术等。术后卧床制动,予抗感染、抗凝血、抗血管痉挛等治疗。术后1周左手各指成活,下床活动,并逐渐加强患侧肩、肘关节主动运动。术后2周伤口甲级愈合拆线。术后3周去除石膏外固定,左手运动和感觉障碍,开始行系统康复治疗。     

指浅屈肌腱止点变异一例

指浅屈肌腱常见的变异为小指肌腱缺如或肌腹变异,但指浅屈肌腱止点变异临床上较为罕见。我院于199年1月收治1例左手食、中指指浅肌腱止点变异,现报道如下。 患者,男,40岁。因左手掌玻璃割伤术后食、中指主动屈曲受限3个月入院。诊断为左手食、中指屈指肌腱粘连。在臂丛神经阻滞麻醉下行屈指肌腱探查松解术,术中见指浅屈肌腱在食,中指掌指关节处分为两束后,未止于     

纤维脂肪瘤性错构瘤合并巨指畸形二例

例１女,９岁。右前臂增粗并右手中指和无名指巨指及变形６年余,于１９９１年７月５日入院。体检：右前臂中上段后内侧扪及一约７．０ｃｍ×３．０ｃｍ×１．５ｃｍ大小软组织包块,质软,边界不清,无压痛。右手中指和无名指软组织肥大,中指和无名指的第一指间关节分别向桡侧和尺侧成２５°角变形,但二指指力正常。Ｘ片显示右手中指和无名指骨骼比左手同指明显增粗,但骨组织未见异常征像,考虑为发育异常结果。临床诊断：右前臂软组织包块待诊并巨指畸形。入院后第５天行右前臂包块切除加骨矫正钢针内固定术。术中发现右前臂中上２／３…