产前筛查唐氏综合征的应用价值

目的：本文从流行病学角度探讨超声产前筛查唐氏综合征的应用价值。方法：通过手册和讲解详细告知观察对象有关唐氏综合征的发病特点、筛查方法及筛查结果的意义。回顾性分析产前门诊咨询的4527例10-13孕周胎儿资料。结果：①4527例产前门诊咨询病例中，接受NT筛查4131例，占总例数的91．25％。拒绝接受NT筛查396例，占总例数的8．75％，其中低危组（预产期年龄〈35岁）372例，占93．94％，高危组（预产期年龄≥35岁）24例，占6．06％。在低危组中预产期年龄〈30岁的有287例，占72．47％，预产期年龄≥30岁〈35岁的有85例，占21．47％。②在成功获取NT总例数3969例中， 遗失病例79例，占1．99％，后经随访得到最终妊娠结果的有3884例，占98．10％。在3884例中低危组3172例，占81．70％，其中19～29岁2033例，占52．24％，30—34岁1139例，占29．36％；高危组712例，占18．3％，在3884例中唐氏综合征29例，其他染色体异常8例，其他体表畸形21例。在29例唐氏综合征胎儿中，高危组3例，占10．34％，低危组26例，占89．66％。通过NT筛查出其中的27例为阳性病例（高危组3例，占11．11％；低危组24例，占88．89％）。在高危组中筛查检出率为100％。在低危组中，筛查检出率为82．31％。总筛查检出率为82．76％。结论：①在低危人群中，加强唐氏综合征筛查的超声干预可以有效提高唐氏综合征检出率，降低漏诊率；②10-13孕周的NT筛查不仅可以提高唐氏综合征的检出率，对于其他染色体和体表异常疾病也有意义；③不同年龄组孕妇对超声筛查唐氏综合征的依从性不同，影响筛查结果；④孕妇对筛查内容的依从性不同，影响筛查结果。     

唐氏综合征的产前筛查与诊断

目的探讨应用母血清标志物联合超声检查筛查胎儿唐氏综合征的临床价值。方法应用罗氏电化学发光全自动免疫分析仪Elecsys 2010对11257例妊娠15~25周孕妇检测血清中的游离雌三醇、绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白,用PRISCA产前筛查风险分析软件计算风险率。有21333例孕妇应用高分辨彩色超声诊断仪行超声检查。对筛选出的高风险者进行产前诊断。结果母血清标志物筛查出高风险754例,阳性率为6.70%。超声检查筛查出高风险851例,阳性率为3.99%。接受产前诊断者317例,染色体核型异常者25例,占7.89%。检出唐氏综合征共6例,占染色体核型检查的1.89%。结论孕中期应用母血清生化指标联合超声检查筛查胎儿唐氏综合征并结合产前诊断是减少患儿出生的有效方法。     

唐氏综合征的产前筛查

唐氏综合征是足月新生儿最常见的常染色体病，占先天智力障碍的50％，群体发病率为12．3/万，目前国内外临床上广泛应用母体血清标志物及超声检查等无创性检查指标，结合孕妇年龄、体重等评估妊娠妇女患唐氏综合征胎儿的风险，对筛查阳性者提供产前诊断进行遗传学分析，以减少异常或畸形儿童出生。     

超声生物测量用于产前筛查唐氏综合征

探索超声生物测量用于产前筛查胎儿唐氏综合征的意义，用超声测量胎儿的双顶径、长骨、及颈项皮肤。建立各项指标的回归公式，对中期孕妇各项超声指标作评价，并计算风险率。并测量２６４例单胎孕妇，经计算９．４％的孕妇风险率大于正常截断值，需进一步作羊水检查。对２例书籍唐氏综合征的胎儿，用同样的方法作风险率估计，结果，其风险率明显高于正常平均值。本项技术同样适合我国，并能成为一项操作简便且非损伤性的产前优生方法     

唐氏综合征产前筛查的研究进展

回顾近年来国外产前筛查唐氏综合征的最新研究进展。从母血清筛查方法、细胞学及分子生物学检查方法和国外采用的最新筛查方法3个方面对产前筛查唐氏综合征系统地进行综述。每种方法各有其优缺点，如母血清筛查方法的特异性不高，细胞学及分子生物学方法的影响因素较多；检测母体血液中的有核红细胞，是目前筛查唐氏综合征的非创伤性方法，为其筛查提供了更好的选择。     

超声生物测量用于产前筛查唐氏综合征

探索超声生物测量用于产前筛查胎儿唐氏综合征的意义,用超声测量胎儿的双顶径、长骨、及颈项皮肤。建立各项指标的回归公式,对中期孕妇各项超声指标作评价,并计算风险率。共测量264例单胎孕妇,经计算9.4％的孕妇风险率大于正常截断值,需进一步作羊水检查。对2例已知唐氏综合征的胎儿,用同样的方法作风险率估计,结果,其风险率明显高于正常平均值。本项技术同样适合我国,并能成为一项操作简便且非损伤性的产前优生方法。     

唐氏综合征产前筛查的成本核算研究

通过调查4家不同地区医院开展唐氏综合征产前筛查的成本及其构成,得出采用酶联免疫吸附法的筛查成本为76元,时间分辨免疫荧光法的筛查成本为110-130元,化学发光免疫分析的筛查成本为300-330元.其中试剂费用所占比例较大,为40%～70%,因此降低试剂成本是降低筛查成本的重要途径.     

唐氏综合征产前筛查及诊断研究进展

唐氏综合征是新生儿最常见的染色体疾病,近年来有关唐氏综合征的产前筛查及产前诊断方式发展迅速。其中产前筛查方法由最初的超声、唐氏筛查,到现在的无创DNA及尿多肽,其方法逐渐趋于无创性,准确率也逐渐提升;产前诊断也向精准、短耗时、多基因发展。本文介绍了近几年临床常用的产前筛查方法及产前诊断方式和最新的研究进展,并对常用的筛查及检查方法进行综述。     

唐氏综合征产前筛查研究进展

唐氏综合征（DS）是一种最常见的染色体病,常伴有智力发育障碍和先天畸形,至今尚无有效治疗方法。从普通孕妇中筛查出发现怀有DS胎儿的高危孕妇,进一步进行介入性产前诊断,最大限度减少唐氏儿出生,对提高人口素质有重要意义。该文就DS产前筛查的血清学、超声和尿液指标及产前筛查方案的研究进展进行综述。     

唐氏综合征产前筛查的研究进展

回顾近年来国外产前筛查唐氏综合征的最新研究进展.从母血清筛查方法、细胞学及分子生物学检查方法和国外采用的最新筛查方法3个方面对产前筛查唐氏综合征系统地进行综述.每种方法各有其优缺点,如母血清筛查方法的特异性不高,细胞学及分子生物学方法的影响因素较多;检测母体血液中的有核红细胞,是目前筛查唐氏综合征的非创伤性方法,为其筛查提供了更好的选择.     

唐氏综合征产前筛查2560例分析

目的 通过孕期母体血清标志物检测,探讨产前筛查唐氏综合征的人群范围.方法 分别于孕早期和中期检测母血清中PAPP - A、F-β-HCG和AFP、Free-β-HCG等生化指标,根据实验数据进行唐氏综合征产前筛查,比较不同年龄段孕妇的高风险度及异常检出率.结果 产前筛查2 560例孕妇,高风险度孕妇共570例,其中年龄≥35岁者107人,确诊21-三体综合征2例;年龄＜35岁者463人,确诊21-三体综合征2例,18-三体综合征1例.结论 为降低或杜绝唐氏综合征患儿的出生,任何年龄的孕妇均应行产前筛查.     

妊娠中期唐氏综合征产前筛查分析

目的了解妊娠中期胎儿唐氏综合征的产前筛查情况,初步分析产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。方法随机抽取笔者所在医院2010年1月一2010年12月500例孕15-20周的孕妇行血清生化标志物浓度的测定,并结合孕妇年龄、孕周、体重等各个因素,利用与之配套的软件计算出胎儿患唐氏综合征的风险。结果唐氏综合征高风险患者14例,筛查阳性率结果为2．8％。其中小部分唐氏高危孕妇给予进一步产前诊断,2例确诊,1例高危孕妇未做确诊产下1名唐氏儿,1例未确诊行引产手术。结论孕中期孕妇通过产前筛查工作,对降低缺陷儿的出生及减少正常胎儿的丢失有着非常重要的临床意义。     

唐氏综合征产前筛查2653例分析

目的:探讨孕中期唐氏综合征产前血清学筛查与超声相结合的筛查方法在早期诊断胎儿缺陷方面的意义和作用。方法:应用时间分辨荧光法对2 653例孕15~18+6周的孕妇进行血清学筛查,筛查标记物为AFP和β-HCG,应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险,风险切割值(Cutoff)为1∶250,≥1∶250为唐筛阳性,为高危孕妇,建议其抽取羊水进行产前诊断,同时结合超声检查追踪孕妇和胎儿的妊娠结局。结果:产前共筛查2 653例孕中期孕妇,筛查出高危孕妇91例,阳性率为3.4%,其中唐氏综合征筛查阳性孕妇71例,假阳性率为2.6%。有50例接受抽取羊水进行产前诊断,占唐筛高危孕妇的70.4%,确诊为唐氏综合征的2例,NTD筛查阳性20例,经超声确诊的7例,其他胎儿发育异常的4例,异常胎儿的检出率为0.49%。结论:孕中期血清学产前筛查与超声结合的联合筛查方法是预测胎儿发育异常和降低出生缺陷率的有效方法,有一定的实用价值。     

唐氏综合征产前筛查与诊断的研究

目的:探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素游离β亚单位(Freeβ-hCG)在产前诊断唐氏综合征(DS)等缺陷儿中的作用。方法:采用美国Genemed生物技术公司生产的孕中期唐氏综合征产前筛查试剂盒(酶联免疫法)对2504例孕妇进行上述二联血清标记物检测,结合孕妇年龄、体重,确切孕周,利用该试剂配套软件计算出每个孕妇的胎儿患DS、18/13-三体的风险率,是否为开放性神经管缺陷(NTD)高危孕妇。凡筛查DS、18/13-三体为高危的孕妇均通过彩超了解妊娠情况及实际孕周,按实际孕周进行第2次筛查,即复筛。对复筛仍为高危的孕妇建议其进行羊水染色体检查以确诊。凡筛查NTD为高危的孕妇,通过彩超或B超动态观察妊娠情况至分娩。同时,对所有筛查对象均追踪随访至胎儿出生。结果:被筛查孕妇中确诊DS患儿4例,其中复筛高危为3例,初筛为低危1例,为假阴性,DS产前检出率为75.00%;初筛假阳性率为8.27%,复筛假阳性率为4.35%,同时筛出NTD及其他异常胎儿3例,未发现18/13-三体高危孕妇。结论:该方法在产前可有效检出DS患儿,降低DS患儿出生率,通过复筛可降低假阳性率,具有较强的实用性及临床应用价值。     

唐氏综合征发生率及其受产前筛查干预的研究

目的 探讨住院分娩活产婴儿中唐氏综合征的发生率,以及产前筛查对降低唐氏综合征发生率的作用.方法 计算唐氏综合征的发生率,分析产前筛查率与唐氏综合征发生率的相关性,评估产前筛查对降低唐氏综合征发生率的作用.结果 2000年至2002年门诊的24.3%孕早、中期孕妇参与产前筛查,筛查出并经产前诊断证实1例唐氏综合征胎儿,同期分娩活产婴儿7063名中有唐氏综合征患儿7例,合计发生率为1/883;2003年至2004年产前筛查率上升至81.6%,在5273名活产婴儿中有唐氏综合征3例,发生率降至1/1758.结论 本组唐氏综合征的近似发生率可能高于1/785,产前筛查是能够在孕早、中期筛查出高风险患者的有效方法,提高产前筛查率可降低唐氏综合征发生率.     

河南省唐氏综合征产前筛查情况分析

目的 调查和分析2012年河南省产前筛查现状,为产前筛查的普及提供科学依据。方法 应用以人群为基础的妇幼卫生监测系统,由经过培训和授权的卫生保健工作者负责数据的收集和审核,对1 657 257名孕妇接受产前筛查情况进行分析。结果 全省产前筛查孕妇344 583人,产前筛查率为20.79%,城镇为34.81%,高于农村的15.87%;全省高风险率为5.73%,城镇为7.11%,高于农村的4.67%;18个地市的产前筛查率和高风险率明显不同;不同级别医疗机构产前筛查开展率、产前筛查率和高风险率均不同。结论 河南省产前筛查率低于全国平均水平,城镇产前筛查率和高危率明显高于农村,产前筛查率与各地市的人均GDP、医疗水平和城镇地区人口比例有关;产前筛查开展率、筛查率和高风险率均与医院的医疗水平有关。     

孕妇唐氏综合征产前筛查结果分析

目的:探讨大庆地区孕妇唐氏综合征胎儿的发病率。方法:采用酶联免疫法对3168例孕中期孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素游离亚单位(Freeβ-HCG)定量测定,结合各种影响因素,利用分析软件进行风险评估,对高危孕妇进行遗传咨询,诊断胎儿是否患唐氏综合征。结果:筛查3168例孕妇,唐氏综合征高危者169例,阳性率5·33%。发生唐氏综合征3例、心脏畸形3例、多发畸形2例、胎儿脑积水2例,无脑儿1例、其它异常4例。结论:孕中期母体血清筛查能显著降低需要进行创伤性产前诊断的高龄孕妇比例,可为低龄孕妇的胎儿做出染色体病的产前预报,是预防唐氏综合征患儿出生的重要途径。     

唐氏综合征产前筛查的技术评估

介绍唐氏综合征产前筛查主要策略，对筛查技术的安全性、有效性及经济性进行评估，并提出在我国开展唐氏综合征产前筛查的经济学评价研究，以指导管理实践。