遗传性双手食指小指缺指骨畸形三例报告

<正> 1986年9月我们发现一家三代10口人中有3人发生双手食指及小指第二节指骨缺如畸形,现报告如下。病例先证者,女,52岁。因右手食指第一节外伤急诊来院。拍 X 线片发现右手食指及小指第二节指骨缺如,又拍 X 片见左手同样畸形。询问病史,患者述于出生后即发现自己双手食指及小指比正常人短一节,各关节伸屈活动自如,双足及足趾发育正常。查体见双手食指及小指明显短缩,食指及小指一节指关节伸屈活动自如。双足及足趾发育正常。其它未见异常改变。     

显性遗传性手指屈曲畸形1例报告

1　病历报告　　患者 ,女 ,2 0岁 ,因双手示、中、环及小指近侧指间关节屈曲 2 0年就诊。患者出生后不久即发现双手近侧指间关节屈曲 ,开始可被动伸直 ,以后渐加重 ,以中、环指为著 ,握物稍受限。未经任何诊治。其母孕期无特殊服药史。家族中从患者曾祖母、祖辈、父辈及患者四代 5 1名家庭成员中共有 19名此类患者。其中 3例畸形较重同该患者 ,余病情较轻 ,仅中、环或示指远指间关节轻度屈曲畸形 ,不影响正常生活。　　查体 :营养发育中等 ,智力同同龄人。双手示、中、环、小指近节屈曲畸形 ,分别屈曲成 12 0°、90°、10 0°、12 0°,活动…     

双手掌腱膜挛缩症一例

<正> 患者男,61岁。5年前开始无明显原因地双手环指不能主动伸直,逐渐呈屈曲状态,并随着时间的流逝,屈曲状态更加严重。左手不仅是环指,小指也呈屈曲状态。发病以来无疼痛及肿胀,5年来未到医院检查过。无外伤史和家族史。近来逐渐影响双手功能,影响工作,于1992年11月25日入院。体格检查:右手环指掌指关节处呈屈曲80°畸形,左手环、小指掌指关节呈屈曲80°畸形,左小指近侧指间关节呈屈曲90°畸形,双手掌侧环指掌指关节体表皮肤挛     

双手小指末端指骨Kirner氏畸形一例报道

患者女性,14岁,2年前发现无明显诱因的右手小指末端变形,呈杵锤状肿大,但无红痛。近半年来,左手小指亦出现同样改变.无外伤及家属史,月经尚未来潮。智力和身体发育无异常。体检除双手小指末端指骨弯曲外,余无异常。     

双手(足)多指(趾)、并指(趾)畸形1例

正1临床资料患儿男性,6岁。因"双手(足)多指(趾)并指(趾)畸形6年"入院。患儿出生时发现:双手中环指间多指、并指畸形,左小指远指间关节屈曲畸形,伸直不能;双足腓侧多趾、并趾畸形。2手术方法拟先予双手畸形矫正,双足畸形暂不予处理。对患儿进行术后随访,若双手畸形矫正后外观恢复不理想,特别是指间、指甲外观较差者,可考虑移植多余足趾甲床改善手指甲床外观。采用全身麻醉,在气囊止血带下手术。常规消毒双上     

较少见的有遗传倾向的先天性多指、趾畸形整复1例报告

我科于1999年8月收治了1例较少见的有遗传倾向的先天性多指、趾畸形患儿,疗效满意,现报告如下。1 临床资料 患儿,女,1岁。其母代诉患儿出生时即发现双手及双足各多1指,共24根。随着患儿的生长发育,多指（趾）日益影响双手及双足的功能和外貌,要求整复。患儿足月顺产,母亲孕期无感染史。患儿父亲、伯父与祖母双侧拇指均粗大、较长,且末节尺侧偏畸形。体检：各手（指）足（趾）均为6根;第一掌骨远端桡侧可见一畸形拇指与正常拇指成80°角;各第一趾与第二趾之间可见一细小趾,无动度。诊断：先天性多指并多趾畸形,手足X光片支持上…     

双手足多指趾伴骈指趾畸形一例

单个多指(趾)畸形或单个骈指(趾)畸形是上(下)肢先天性畸形中较常见的,但双手足有多指趾且伴有骈指趾畸形,实属罕见。本院曾收治1例多指趾伴骈指趾畸形患儿,现报告如下:任××,女,8岁,于1984年2月7日因双手足先天性多生指趾伴骈指趾畸形入院。局部检查:双侧各有2小指骈生,在双侧骈生小指尺侧又各多生1小指,呈枝芽状,约小枣大。双足各有3个(足母)趾骈生,右足2小趾骈     

先天性双手复杂性并指畸形1例报告

并指是仅次于多指畸形的手部最常见先天性畸形。并指畸形中又以中、环指并指畸形最为多见,而双侧中、环、小指呈先天性复杂性并指畸形实属少见。我院于2009年1月收治1例,报告如下：1临床资料患儿,男性,10岁。自出生后即发现双手中、环、小指并指畸形,1岁半时行双侧中指分离术。     

屈曲指畸形一家系报道

屈曲指畸形,又称先天性小指弯曲,临床少见。我科收治屈曲指畸形家系祖孙三代发病,且累及小指、中指、无名指和拇指,其中１例误诊断为掌腱膜挛缩症。现报道如下： 先证者,女性,２０岁,因双手指屈曲畸形２０年入院。患者出生时顺产,双手指屈曲畸形,不能伸指,以左手小指、无名指及中指为甚,拇指亦有内收屈曲畸形,右手小指及无名指有屈曲畸形,但较左手为轻。随年龄增长,左手症状加重,捏握困难,于１９９９年８月收入院。诊断为“掌腱膜挛缩症”。入院检查,左手拇指内收屈曲,小指、中指及无名指掌指关节和近节指间关节屈曲挛缩…     

屈曲指畸形一家系

屈曲指畸形，又称先天性小指弯曲，是一种少见的先天性畸形，具有强烈的遗传倾向。本院收治一个家系，祖孙三代5人发病，且累及小指、中指、无名指和拇指，1例误诊为掌腱膜挛缩症。现报告如下。1临床资料先证者，女，20岁，因双手指屈曲畸形20年于1999年8月入院。患者出生时顺产，出生时发现双手指屈曲畸形，不能伸直，以左手小指、无名指及中指为甚，拇指亦有内收屈曲畸形；右手小指及无名指有屈曲畸形，但较左手为轻。随年龄增长，左手症状加重，捏握困难。入院后检查，左手拇指内收屈曲，小指、中指及无名指掌指关节和近节指间关节屈曲挛…     

掌腱膜挛缩症一例报告

<正> 掌腱膜挛缩症较少见,现报告一例。患者男,67岁,会计,屯溪市人。因双侧小、环、中指屈曲畸形三年就诊。起病缓慢,先在双侧环指的掌指关节皮下,发生无痛小结节,后环指屈曲挛缩。两年后双側小指及中指出现上述同样症侯,但中指较轻,小指最为严重。双手及臂部无任何外伤及感染史,55岁起有高血压,家族中无类似病人。检查:除血压180/100mmHg外,余无特殊表现。血、尿化验及胸透无异常。局检:两     

先天性多发畸形1例报告

1临床资料 1.1病史 患者现年17岁,男性,出生后即发现有双手并指畸形,均为示指和中指并指.双手的环指小指仅有一切指骨,为缺指畸形.在发育过程中出现身材矮小,面部发育畸形,并有先天性鼻小管闭塞.     

掌腱膜挛缩症（附8例报告）

掌腱膜挛缩症(Dupuytren's Contracture)是一种由于掌腱膜挛缩而引起的手指屈曲挛缩。本病国内少见,我院1980～1993收治8例,报告如下。 1 临床资料 本组8例均为男性,年龄40～60岁。左手5例,右手1例,双手2例,左无名指2例,右无名指2例;左小指7例,右小指3例。手术均采用锯齿状切口入路,术后有2例切口轻度感染,经换药伤口愈合。另有1例指神经损伤,患指麻木,随访1～2年未复发,患指伸屈功能正常。 典型病例:患者男,56岁,双手环、小指屈曲挛缩畸形,伸指障碍5年。5年前发现左手掌远端近环指处皮肤有一小结节,与皮肤粘连,环、小指屈曲畸形渐加重。检查:双手环、小指关节处屈曲     

先天性多发畸形1例报告

患者现年17岁，男性，出生后即发现有双手并指畸形，均为示指和中指并指。双手的环指小指仪有一切指骨，为缺指畸形。在发育过程中出现身材矮小，面部发育畸形，并有先天性鼻小管闭塞.     

口服吗丁啉引起锥体外系反应一例

1.病例介绍患儿女,14岁,因“四肢强直,双手抽搐20分钟”入院。20分钟前患儿午睡醒后无明显诱因突然出现四肢强直,活动不灵,双手抽搐,家人发现后急送我院,抬入诊室。患儿既往身体健康,第1胎第1产,足月顺产,生后无窒息、感染、出血等病史,生长发育同正常同龄儿,否认外伤、手术史,家族中无遗传病史及类似病史。查体:T 36.6℃,神志清,语言清楚,精神略紧张。双瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,双眼不能上视,其余颅神经检查未见异常;四肢肌张力增强,双手抽搐;四肢浅感觉正常;双下肢病理征(-);颈略强,克氏征(-),布氏征(-)。急查血常规、电解质、血糖及…     

系统性硬皮病双眼损害1例报告

患者,女,45岁,农民,双手及腕部肿胀疼痛10余年,面部及双手皮肤硬、光滑,呈"皮茧"样改变,就诊入院. 入院查体:体检正常,发育尚可,营养中等,心肺未见异常,面部皮肤硬、光滑,双手指端皮肤硬化,关节强直.血沉正常,类风湿因子阳性,抗核体阳性,抗双链DNA阴性免疫检查在正常范围内.B超:双肾、心、肝脏均未发现异常.X线检查:胸部未见异常,食道吞钡见食道下段略扩张,吞钡通过较慢蠕动减弱,钡剂潴溜,但管壁尚光整无僵硬,无狭窄,双手正位摄片:双手指关节间隙及腕部各骨间隙变窄,双手各骨骨质疏松,其中双手拇指、食指末节指骨骨质破坏,呈秃顶状改变,双手中指、小指末节指骨骨质变尖,无名指指骨骨质破坏及钙化征像,X线诊断,符合系统性硬皮病,双手指改变.     

先天性无痛症的脑电图与体感诱发电位(1例报告)

患儿,女,8岁,因右踝畸形4月来院诊治。查:T37.9℃,右踝肿胀,右食指1/3和舌尖缺损,诸指和趾粗短,甲灰厚,眉毛外2/3消失。入院后经药物退热无效,追溯病史得知自幼从不出汗,易发烧,针刺不痛。X线示右内、外踝骨折,内踝关节粉碎性骨折,踝部无压痛,无纵轴叩击痛。针刺面部和周身皮肤均无痛觉,火柴灼烤右小指起泡,无痛容或躲避。冰热水试验:双手无冷热痛,触觉正常。皮肤活检:右股外侧皮肤表皮正常,真皮层见个别毛囊,皮脂腺、汗腺发育不良。四肢血流图:无明显异常。同位素脑扫描:阴性。血常规、血沉、     

先天性右趾骨完全缺如一例

患儿,男,1岁.因右足较小,趾畸形于1990年6月12日就诊.患儿足月顺产.其母初次人工流产带节育环后一个月妊娠,妊娠期节育环在宫内,妊娠前三个月两次 X 线透视节育环,妊娠期其母无感冒及服用药物史,无特殊反应.父母健康,非近亲结婚,家族中无先天性疾病患者.生后即发现右前足与对侧有差别,一年内畸形逐渐明显.查体:发育良好,智力正常,心肺腹     

多处并指畸形1例报告

患者,男,11岁,维吾尔族,住院号82765,因双手、右足多发并指11年入院。患者出生时发现双手中指、无名指并指,右足第4、5趾并指畸形,未诊治。生长发育正常,未见其它先天畸形发生。入学后因同学嘲笑而就诊。查体:自动体位,智力正常,五官端正,心、肺、腹未见异常。双手中指、无名指指蹼相连,指甲单独存在,并指共同伸屈正常。右足第4、5趾趾蹼相连,指甲单独存在。追问病史无家族遗传史,其母孕期无明显患病史及服药史,足月顺产。入科行Ｘ线摄片示双手掌骨指骨未见异常,右足跖骨趾骨未见异常。完善化验检查未见异常。臂丛麻醉下行双手并指矩形瓣法…     

硬腭中央裂1例

患儿女性,3岁.患儿出生时家属发现前腭裂开,不能吸吮,稍大时说话不清.否认唇裂及腭裂手术修补史,否认外伤史.检查:口腔颌面对称,上下唇发育完好,面部无畸形、瘢痕.