原发性闭经的细胞遗传学研究

本文对183例诊断为原发闭经的病人外周血淋巴细胞进行染色体分析,共发现染色体异常90例,占原发闭经病人总数的49.20%(90/183).异常染色体分3类:染色体数目和结构异常68例;46,XX/46,EY嵌合体4例;46,XY女性(睾丸女性化综合征)18例.     

原发性闭经患者的细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常对性腺发育及表型的影响。方法分析128例原发性闭经患者外周血淋巴细胞染色体核型。结果128例原发性闭经患者检出45例异常，占受检者35．16％。结论染色体异常是原发性闭经发生的重要原因之一，染色体核型分析对原发性闭经患者的诊断和治疗是必要的。     

120例原发性闭经的细胞遗传学分析

原发性闭经的病因以先天发育异常为多见,但也可因各种疾病或功能失调所致。文献报道约1／3－1／2原发性闭经的患者有染色体异常,因而细胞遗传学染色体核型分析已成为诊治原发性闭经不可缺少的检查方法。我室自1984年以来,来妇产科门诊就诊的原发闭经患者其中120例进行了细胞遗传学检查,发现Turner综合征44例（有6种染色体异常核型,45,X0／47,XYY为世界首报核型）,占受检人数的36．7％;睾丸女性化综合征12例,占受检人数的10％;染色体正常64例,占受检人数的53．3％,其中单纯性腺发育不良54例、肾上腺皮质增生症4例、先天性无子宫、无阴道6例。     

原发性闭经患者细胞遗传学分析及治疗

闭经是妇产科临床常见的症状，其发病机制复杂而多样化，主要病因有内外生殖器的发育异常，子宫内膜缺失或损伤，卵巢发育异常，垂体肿瘤或功能异常，下丘脑功能异常，根据既往有无月经来潮分为原发性和继发性两类。性染色体数目异常和结构异常可导致性发育异常，是原发闭经的常见原因之一。多因青春期后无月经来潮、婚后不孕、性生活困难和出现外阴畸形而就诊。本文对35例原发闭经患者的临床症状和细胞遗传学进行分析。     

十堰地区原发性闭经患者的细胞遗传学分析

原发性闭经是指年龄超过16岁,第二性征已发育,或年龄超过14岁,第二性征尚未发育,且无月经来潮者.是妇科较常见的疾病,往往由于遗传学原因或先天性发育缺陷引起,主要表现为内外生殖器官的发育异常,卵巢发育异常,垂体肿瘤或功能异常,以及中枢神经系统-下丘脑功能失调等症状.我所自1995年至2005年6月先后对48例原发性闭经患者进行外周血染色体分析,现将结果报告如下.     

372例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

目的收集分析原发性闭经患者的细胞遗传学及临床特征,探究原发性闭经与染色体异常的关系。方法对2012年1月至2016年12月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊的72例原发性闭经患者,行染色体核型分析。结果 72例原发性闭经患者,46例染色体核型正常,26例核型异常,异常率为36.2%。异常核型包括性染色体数目或结构异常,以及染色体多态性,其中10例45,X,4例46,XY,以及45,X的嵌合体3例,X染色体缺失2例、染色体易位1例,以及6例染色体多态性。结论染色体异常是原发性闭经的重要原因之一,对原发性闭经患者应进行核型检查,为早期诊断和治疗提供依据。     

143例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

对象与方法 2011年1月至2012年7月来本所遗传咨询门诊就诊的143例原发性闭经患者.社会性别及外生殖器表现为女性.年龄13~27岁.主要.临床表现:五月经来潮、发育迟缓、B超示无子宫或幼稚子宫、两性畸形等.采集外周血用1640培养基进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞、制片,G-显带.使用Cytovision软件分析制备良好的中期分裂相30个.染色体核型按<人类细胞遗传学国际命名体制>(ISCN2005)分析.     

原发性闭经患者的细胞遗传学和性激素分析

目的探讨原发性闭经与染色体核型异常及性激素水平的关系。方法对我院妇产科门诊2009年1月至2016年6月就诊的118例原发性闭经患者进行染色体核型分析及性激素水平检测。结果 118例原发性闭经患者中检出45例染色体核型异常,异常比例38.14%。其中X染色体数目异常24例、占53.33%;X染色体结构异常14例,占31.11%;X染色体数目伴结构异常5例,占11.11%,含Y染色体2例,占4.44%。原发性闭经患者的FSH和LH明显高于正常对照组,E2明显低于正常对照组,P、T和RPL无明显差异。对原发性闭经患者的临床诊断进行分类,特纳综合征占54.24%(64/118),苗勒管发育不全综合征(MRKH综合征)占11.86%(14/118),嗅觉缺失综合征(KS)占10.17%(12/118),特发性低促性腺激素性腺功能减退症(IHH)占6.78%(32/118),其它占27.12%。结论染色体异常和性激素水平异常均可导致原发性闭经。     

124例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

目的探讨女性原发性闭经与染色体核型异常的关系。方法对我院门诊2012年1月至2017年6月就诊的124例原发性闭经患者进行外周血染色体核型分析。结果 124例原发性闭经患者中检出38例染色体核型异常,异常比例30.64%。其中X染色体数目异常20例、占52.63%;X染色体结构异常10例,占26.32%;X染色体数目伴结构异常5例,占13.16%,含Y染色体1例,占2.63%,常染色体异常2例,占5.26%。结论性染色体异常是女性原发性闭经的重要原因,对患者进行外周血染色体核型分析,对于明确其病因以及选择治疗方法具有重要意义。     

邯郸地区原发性闭经患者的细胞遗传学分析

目的探讨邯郸地区原发性闭经与异常染色体核型的关系。方法对来我院就诊的原发性闭经患者进行染色体检查,常规外周血淋巴细胞培养,G显带,Giemsa染色,进行染色体核型分析。结果在136例原发性闭经患者中,共检出染色体异常核型35例,异常率为25.74%,其中数目异常19例,占54.29%;结构异常13例,占37.14%;性反转3例,占8.57%。结论染色体异常是原发性闭经的重要原因之一,临床上应重视对原发性闭经患者的染色体核型分析检查,对明确诊断及治疗有重要的临床意义。     

80例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

目的总结归纳原发性闭经患者的细胞遗传学检测结果及临床特征,分析原发性闭经和染色体异常之间的相关性。方法统计2015年1月至2019年12月在防城港市妇幼保健院就诊的80例原发性闭经患者,行染色体核型分析。结果 80例原发性闭经患者,56例染色体核型正常,24例核型异常,异常率为30.00%(24/80)。24例异常核型主要为11例45,X;6例嵌合特纳综合征;1例X染色体部分缺失;1例常染色体平衡易位;2例涉及X染色体的平衡易位;以及3例46,XY。结论染色体异常是原发性闭经的重要原因之一,对原发性闭经患者应进行外周血染色体核型检测,为原发性闭经尽早诊断和对症治疗提供理论依据。故临床诊断为原发性闭经患者,行染色体核型检查显得尤为重要,早期诊断,为下一步临床诊治提供依据。     

117例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

本文对117例原发性闭经患者进行静脉抗凝血染色体检查,发现染色体异常核型67例,异常发生率为57.27%(67/117),其中Turner综合征患者占异常核型的67.16%(45/67),46,XY核型7例,占染色体异常核型的10.44%(7/67)。原发性闭经表型正常患者50例,占受检总人数的42.73%(50/117)。本文对原发性闭经的细胞遗传学病因及异常核型与表型的关系进行了分析和讨论。     

73例原发性闭经患者细胞遗传学病因分析

目的探讨厦门地区原发性闭经患者细胞遗传学的主要特征及性染色体异常对性腺发育的影响。方法 73例原发性闭经患者经常规妇科检查、B超及内分泌功能检查后,采用外周血淋巴细胞培养进行细胞遗传学分析。结果 73例原发性闭经患者中检出染色体正常核型52例,占71.2%,异常核型21例,占28.8%,包括性染色体数目、结构异常及嵌合体。结论染色体异常是导致原发性闭经的主要原因,对闭经患者进行染色体检查,明确闭经原因,及早对症治疗有重要意义。     

新疆地区84例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

目的 探讨原发性闭经与染色体异常的关系.方法 对84例原发性继发闭经患者进行染色体核型分析.结果 共发现38例核型异常,异常率为45.24％.异常核型主要为性染色体数目或结构异常,共检出34例,其中45,X、46,XY、45,X嵌合体较为多见;嵌合体中以45,X/46,XX和45,X/46,XY检出率较高;X染色体结构异常多表现为等臂、缺失、环状及倒位.结论 染色体异常是原发性闭经的重要原因之一.对患者应进行核型检查,为早期诊断和治疗提供依据.     

Xq＋结构畸变致原发性闭经的细胞遗传学分析

染色体异常是原发性闭经的原因之一，我室对原发性闭经患者进行了染色体检查，发现３例罕见的４６，ＸＸｑ＋染色体畸变患者，现将结果报告如下。病例报告病例１：女，２１岁，汉族，未婚。因原发性闭经就诊。父母非近亲结婚，无理、化有害因素接触史，孕期也未服用任何药...     

深圳地区78例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

目的探讨原发性闭经患者在细胞遗传学水平上的主要特征和发病机制。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 78例原发性闭经患者共检出染色体异常31例,异常检出率为39.74%,主要为46,XY、45,X0嵌合和X染色体数目异常,包括11例46,XY,9例45,X0嵌合,6例45,X0,4例X染色体结构异常。结论染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,对原发性闭经患者进行细胞遗传学检查对确定病因和治疗方案是非常必要的。     

福建地区原发性闭经患者细胞遗传学结果及临床分析

目的分析福建地区原发性闭经患者的细胞遗传学特征,探讨性染色体异常对性腺发育和临床表现的影响。方法对128例原发性闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体培养并进行分析。结果128例原发性闭经患者中检出染色体正常核型86例,占67．19％,异常核型42例,占32．81％,其中包括性染色体数目异常16例、结构异常4例、嵌合体7例以及性反转15例。结论性染色体异常是闭经的主要原因之一;原发性闭经患者的染色体检查对明确病因并进行治疗具有重要意义。     

原发闭经患者的细胞遗传学分析

先天发育异常是导致原发闭经的主要原因之一。细胞遗传学检查发现,在该类患者中染色体异常率可高达30@%。因而对原发闭经患者进行染色体核型分析是诊断中极为重要的检查方法。本文对遗传咨询门诊667例患者中33例原发闭经者进行了染色体检查,结果分析如下。资料与方法1分析对象:遗传咨询门诊就诊的33例原发闭经患者,年龄1230岁,社会性别均为女性。2方法:染色体核型分析采用常规外周血淋巴细胞培养,染色体标本制备ＧＴＧ显带,油镜下计数30个中期分裂相,按1/10进行核型分析,如有数目异常加倍计数,结构异常加倍核型分析,必要时采用Ｃ带处理及…     

原发闭经患者的细胞遗传学分析

目的探讨原发闭经患者染色体异常的类型及其临床表型的关系,为临床诊断和治疗提供理论依据。方法对2011年2月至2016年12月,因原发闭经来我院行外周血染色体核型分析的156例病例进行回顾分析。结果 156病例中检出染色体异常77例,检出率为49.36%(77/156)。其中45,X(即Turner综合征)检出28例,检出率为17.95%(28/156),46,XY性反转女性6例,检出率为3.85%(6/156)。结论对原发闭经患者进行染色体核型分析可有效明确患者是否患有染色体疾病,为其诊断和早期治疗提供科学依据。     

原发闭经患者的细胞遗传学分析

闭经是妇产科常见的疾病,而染色体异常是原发闭经因素中较常见的原因之一.对此除进行临床检查外,染色体检查是不可缺少的诊断方法.我室对43例原发闭经患者进行染色体检查发现染色体异常者15例,占原发闭经者的34.9%,其中45,XO 7例,嵌合型4例,X染色体结构异常3例,46,XY,女性1例.同时结合临床体征进行分析.