遗传性球形红细胞增多症X线表现（附5例报告）

遗传性球形红细胞增多症，又名遗传性球形细胞增多病（1），先天性溶血性黄疸（2），家族性溶血性贫血（3）以及先天性溶血性贫血（4）等，是少见的先天性溶血性贫血疾病，国内外X线方面对本病的报道较少，对脾切除后骨骼的X线改变更少提及，我院曾收治5例，并随访X线检查至今，现报道如下。     

颅骨“毛发竖直”型病变

常见:先天性溶血性贫血(包括地中海贫血,镰状细胞病,球形红细胞症,椭圆形红细胞性贫血) 少见:伴有继发性红细胞增多症的先天性青紫型心脏病;伴有红细胞生成增多的肾上腺样瘤;严重的缺铁性贫血;白血病、淋巴瘤;多发性骨髓瘤;真性红细胞增多症;伴有继发性网状细胞增多症的红细胞酶缺乏(例如:丙酮酸盐激活酶,已醣磷酸激活酶,6-磷酸葡萄糖脱氢酶)     

警惕遗传性溶血性贫血

贫血大多属营养不良性 (如缺铁性 )贫血。然而 ,在补充铁剂后仍无法纠正的这类所谓“不明原因的难治性贫血”中 ,遗传性溶血性贫血占了相当大的比例。遗传性溶血性贫血一般在幼年时就开始发病 ,通常是渐渐发病 ,时轻时重 ,除了面色苍白、乏力、胃口不好、头晕等一般贫血常见的症状外 ,皮肤、眼球发黄是比较典型的表现。有黄疸时 ,小便的颜色也常变黄并加深 ,严重时尿色可深如酱油。根据病因的不同一般将遗传性溶血性贫血分为三大类 :第一类是由于血液中红细胞膜发生了异常的改变而导致的溶血性贫血。正常的红细胞看上去呈凹碟形 ,当红细胞膜…     

儿童遗传球形红细胞增多症部分性脾栓塞治疗(附22例报告)

目的应用部分性脾动脉栓塞(PSE)治疗儿童遗传性球形红细胞增多症(HS)。材料与方法 PSE 治疗 HS22例,男14例,女8例,年龄5个月～8岁之间。本组病例在外周血中可见20%～60%不等比例小球样变形红细胞。临床特点为慢性经过伴急性发作性溶血性贫血。PSE 治疗中采用5～6F 脾管或眼睛蛇导管,应用Seldinger 技术将导管插入脾动脉,取1.5mm×1.5mm×2mm 海绵颗粒行脾段动脉栓塞,栓塞面积在50%～70%。结果 PSE 术后短时期内全部病例溶血性贫血症状明显改善,血红蛋白、红细胞、血小板等项指标迅速恢复到正常水平。免疫功能测定各项指标保持正常,经 PSE 治疗1～5年后随访疗效稳定。结论 PSE 通过有效的缩小血细胞破坏场所,达到控制和改善 HS 溶血性贫血。     

儿童遗传性球形红细胞增多症8例临床分析

目的分析儿童遗传性球形红细胞增多症的临床特点。方法对第二军医大学附属长海医院儿科1998年1月—2004年6月收治的8例儿童遗传性球形红细胞增多症临床资料进行回顾分析。结果8例遗传性球形红细胞增多症患儿临床症状和体征中以尿色深、皮肤黄染和脾大常见;入院前有1例诊断不明,7例误诊;均经过补铁、输血和激素治疗;部分性脾栓塞、脾切除疗效显著。结论儿童遗传性球形红细胞增多症误诊率高,如临床上发现有不明原因的反复溶血的患儿,尤其是有相关家族史或常规治疗无效者,应尽快到有检测条件的医院检查,以便获得正确的治疗。     

病毒性肝炎并发血液病

病毒性肝炎(简称肝炎)并发血液系统疾患,包括溶血性贫血(简称溶贫),再生障碍性贫血(简称再障)、急性造血功能停滞、血小板减少性紫癜和红血球增多症等。现就肝炎并发溶血性贫血、肝炎并发再障及并发急性造血功能停滞的国内文献综述如下。     

儿童遗传球形红细胞增多症部分性脾栓塞治疗

目的 应用部分性脾动脉栓塞（ＰＳＥ）治疗儿童遗传性球形红细胞增多症（ＨＳ）。材料与方法 ＰＳＥ治疗ＨＳ２２例，男性１４例，女８例，年龄５个月－８岁之间。本组病例在外周血中可见２０－６０％不等比例２小球样变形红细胞，临床特点为慢必经过伴急性发作性溶血性贫血。ＰＳＥ治疗中采用５－６Ｆ脾管或眼睛蛇导管，应用Ｓｅｌｄｉｎｇｅｒ技术将导管插入脾动脉，取１．５ｍｍ×１．５ｍｍ×２ｎｍ海绵颗粒行脾段动脉栓塞，栓     

药物免疫性溶血性贫血8例临床分析

随着现代医学科学的发展,临床所用药物品种日益增多,药源性疾病亦增多.药物引起的血液学改变约占全部药源性疾病的10%,而药物性溶血性贫血占其中的10.36%,病死率6.6%[1].现将我院8例药物免疫性溶血性贫血(Drug hemolytic anemia,DIHA)病例分析报道如下.     

不稳定血红蛋白溶血性贫血1例

不稳定血红蛋白溶血性贫血,又称“遗传性亨氏小体贫血”、“具有色素尿的包涵体贫血”等,目前发现的不稳定血红蛋白已有80余个变种。国内已发现5种不稳定血红蛋白。我院于1976年收冶1例,经过筛及定量试验等证实,脾切除后效果良好,兹报告于下:     

大部脾栓塞治疗遗传性球细胞增多症2例

1992年我们采用了大部脾栓塞(PSE)治疗遗传性球形细胞增多症2例,至今已近一年,效果满意,现报告如下。     

胎儿成红细胞增多症1例尸检报告

胎儿成红细胞增多症,又称新生儿溶血、先天性新生儿贫血、先天性新生儿重度黄疸。常在妊娠晚期（孕28周以后）通过B超发现。现将我院1例经胎儿尸检证实为胎儿成红细胞增多症报告如下。     

布依族中发现一种新的β-地中海贫血[-28(A→G)·CD17(A→T)/N]双重突变杂合体

β地中海贫血(β地贫)是β珠蛋白基因突变引起的遗传性溶血性贫血.我们在对新疆昌吉市少数民族进行β地贫群体调查时检出一布依族家系,遂应用聚合酶链反应(PCR)结合等位基因特异的寡核苷酸(ASO)探针杂交技术进行基因分析,现将结果报告如下。先证者:男,20岁。呈轻度贫血貌,体弱、乏力,时常头晕、胸闷、巩膜轻黄染、肝、脾未触及。其父症状与之类似,但尤感心悸不适,体弱多病。其母和兄长无临床症状.家系调查见附图:     

Gilbert综合征16例分析

Gilbert综合征（GS）是由于肝细胞摄取间接胆红素障碍、肝细胞微粒体内缺乏葡萄糖醛酸转移酶或与间接胆红素结合的白蛋白分离障碍,导致血液中非结合胆红素增高而发生黄疸的一类遗传性疾病,属于先天性非溶血性黄疸的范畴。2010—2012年,我中心共收治飞行人员GS16例,我们对其临床资料进行了回顾性分析。现报道如下。     

老年血液病病因

国内唐鉴坤等分析233例65岁以上老年人贫血占老年住院病人的13．3％，其中以缺铁性贫血发病率最高，约占36～66％，再生障碍性贫血发病率高于日本和西欧，继发性自身免疫性溶血性贫血、营养性巨幼红细胞性贫血及骨髓病性贫血亦常见于老年人。其它骨髓增生性疾病，如真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、骨髓纤维化等，也见于老年人。贫血等血液病对老年人的影响大，探讨其病因，对疾病的预防和治疗十分重要。门）随着年龄增长，红骨髓量减少，被黄和纤维组织代替，故骨髓造血功能减退。（2）睾丸酮分泌不足，因而对蛋白的同化作用和对红…     

部分脾栓塞治疗儿童遗传性贫血的术后反应,并发症及其处理

对１０６例地中海贫血和遗传性球形红细胞增多症患儿行部分性脾栓塞（ＰＳＥ）治疗。栓塞范围在５０％￣８５％。其术后反应包括发热（９５％）、上腹痛（９５％）和恶性呕吐（５５％），一般在３￣１０天自行消失。持续性高热往往提示大面积的脾坏死或液化坏死。并发症的发生率为１７．９％，包括脾液化坏死（１２例，占６０％），一过性高血压（３例，１６％），肺炎（２例，１１％），急性胰腺炎（１例，６％）和机械性肠梗阻（１     

地中海贫血的影像学研究进展

地中海贫血（TM）是一种常见的珠蛋白基因缺失或突变引起的遗传性溶血性贫血。X线、CT与常规MRI有助于诊断及评估TM骨骼病变及髓外造血。基于MRI的T₂*定量分析技术、扩散加权成像及磁敏感加权成像可对比分析TM多脏器铁沉积水平。磁共振波谱成像及功能MRI可进一步研究TM神经认知方面的代谢改变及脑区功能连接。就上述各种影像方法在TM骨骼病变、髓外造血、铁沉积及继发脑认知功能改变中的研究进展予以综述。     

部分脾栓塞术治疗遗传性球形红细胞增多症一例

患儿女 ,6岁。主因面色苍黄 ,贫血 6年于 2 0 0 1年 4月12日入院。患儿系足月顺产第一胎 ,生后无明显诱因出现面色苍黄至今 ,伴乏力 ,偶有发热、头晕、腹痛等。血红蛋白多次检查均低于 70ｇ/Ｌ ,2 0 0 1年 4月 8日在“中国科学院血液病医院”查盐水渗透脆性试验 (+) ,蔗糖高渗试验 (+) ,骨髓片确诊为遗传性球形红细胞增多症。父母体健。家族中无同类病患者。入院检查 :血压 70 / 30ｍｍＨｇ ,中度贫血貌 ,巩膜轻度黄染。心肺未见异常 ,肝于肋下 1ｃｍ可触及 ,质中等 ,无压痛。脾于左肋下 7ｃｍ可触及 ,质硬 ,轻压痛。辅助检查 :白细胞 6 .…     

血液病的早期信号

血液病是指发生在血液、骨髓、脾及淋巴结里的疾病。常表现为外周血液红细胞、白细胞和血小板质或量的改变。以红细胞改变为主的就是常说的贫血或红细胞增多症,以白细胞变化为主的有白血病和粒细胞缺乏症等,而血小板减少或功能障碍则称为血小板减少性紫癜。一般常把由于血小板和血浆凝血因子异常所引起的出血称为出血性疾病。血液病的早期信号主要有:贫血贫血就是血液中的红细胞和血红蛋白减少。常见的原因有:骨髓造血功能障碍,如再生障碍性贫血、白血病;造血原料缺乏,如缺铁性贫血、营养不良性贫血;细胞破坏过多,如溶血性贫血、女性月经过…     

自体脾组织移植方法和脾组织的形态学变化

脾脏是人体最大的周围免疫器官,具有储存血液、吞噬异物、合成抗体等多种功能,在机体免疫过程中起着重要作用。过去,对脾切除术后的病例,没有发现明显不良影响。1952年King和Schumaker报告了先天性溶血性贫血的婴儿,脾切除术后,严重感染的发生率和死亡率明显增高,脾脏对机体的重要性逐渐受到重视。近十余年来,有关脾脏免疫功能及脾创伤采用保留性手术的实验及临床研究逐渐增多。有些作者进行了脾组织自体移植动物实验,证明脾组织能够存活并具有某些免疫功能,对预防脾切除后的感染有重要意义。我们于1978年底开始进行自体脾组织移植的动物实验,并就其存活情况及造血、免疫功能进行了观察。现将自体脾组织移植方法及移植脾     

自身免疫性溶血性贫血患者输血治疗效果观察

目的 分析自身免疫性溶血性贫血患者接受输血治疗的效果.方法 将2019年1月-2020年12月收治的30例自身免疫性溶血性贫血患者进行研究,治疗前作为对照组,治疗后作为实验组,分别30例.根据两组患者的血型血清特征,选择合适的抗体进行治疗,对比两组相关指标.结果 治疗前,实验组与对照组不存在显著差异,P＞0.05.治疗后,实验组与对照组各个指标存在显著差异,且P＜0.05.结论 对自身免疫性溶血性贫血患者进行输血治疗过程中,采取洗涤红细胞输血治疗,可以改善患者的症状.