先天性感音神经性耳聋合并耳前瘘管及先天性中耳胆脂瘤1例

患儿男 ,1岁 6个月。因出生后双耳对声音无反应及不会说话入院。小儿系正常分娩 ,无耳流脓史及脑膜炎等全身性感染史 ,无应用耳毒性药物史 ,无家族史。查体 :患儿发育良好 ,智力正常 ,全身各器官系统未见明显异常。专科查体 :双耳耳轮脚前一耳前瘘管 ,无充血、肿胀 ,外耳及中耳     

假性甲状旁腺功能减退症一例报告

男性患者,14岁,因反复搐搦五月余于85年2月入院。患者5个多月来反复出现全身性搐搦,每次发作约10多分钟,抽止清醒,当地医院诊断为"癫痫"。足月顺产,出生时体重正常,智力较差,反应较迟钝。无脑炎,头部外伤、颈部手术史,无放射线接触史。父母非近亲结婚,弟一人,发育及智力良好,家族中无癫痫病者。体查:血压110/70mmHg,身高125cm,体重38kg,体型矮短、园脸,颈短、手指粗短。击面及束臂缺钙症均阴性。双眼内斜视,颈软,甲状腺不大,心肺无异常发现,     

男性两上肢先天性淋巴水肿一例

伍××,男,18岁.1983年元月到我院就诊.自述出生后3天发现手背较厚隆起,无红痛热,随着年龄增长两手前臂上臂逐渐由下而上越来越粗,不影响上肢活动及劳动。为第二胎足月顺产,兄妹五人及父母均无相同病史,无甲状腺病家族史,祖辈及旁系亲属是否有相同情况不详.体检:体格及智力发育正常,头有少许白发,除上肢外其余皮     

儿童孤独症93例流行病学分析

目的:探讨儿童孤独症的病因、临床特征和早期诊断。方法:对93例孤独症患儿进行生物学因素(妊娠史、出生史、家族史、抽搐史)、家庭因素(父母性格、家庭教育情况)和临床表现的研究分析。采用CARS,ABC孤独症量表以及ADQ儿童适应行为评定量表进行测试。结果:孤独症患儿在生物学因素上的异常情况十分普遍;临床特征以社会交往障碍、言语障碍、智力迟滞以及主动回避与他人对视为主;ABC量表评定有助于早期诊断。结论:妊娠史、出生史、家族史、抽搐史的异常与孤独症的发病有密切关系;以言语发育迟缓为主诉的儿童病例应考虑孤独症的可能;早期发现,早期干预对孤独症的治疗至关重要。     

世界首报核型46，xx,t（9;11）（9qter—9p12：：11p15→11pter;11qter→11p15：：9p12→9pter）致自然流产1例

患者，女，２６岁，农民。孕２胎均于孕２～３月自然流产。孕期无不良因素接触史。非近亲婚配。无家族史。其４个兄长及２个姐姐均生育正常儿。患者出生时，其父５０岁，其母４５岁。患者表型及智力正常。妇科检查无异常。细胞遗传学检查：常规方法培养外周血淋巴细胞７２...     

Jansen氏综合征1例报告

1934年Jansen氏首先介绍了干骺端软骨发育异常,后来被命名为Jansen氏病或称Jansen氏综合征目前国内外文献报导14例,国内只有徐金铭1983年报告1例。现将我院一例介绍如下: 患者:女,13岁。因四肢短小畸形而来我院诊治。患儿足月顺产,出生体重3kg,生后母乳喂养,5.5月出牙,1.5岁始会走路,智力正常。家族史:近亲中无此类病发生。既往史:7岁曾在当地医院诊断为软骨发育不全。     

儿童Pendred综合征合并急性淋巴细胞白血病一例报告

<正>患儿女,12岁,因"间断发热伴乏力2周余"于2016年8月26日入院。患儿足月经阴道分娩,出生史无异常。家族史:患儿父母非近亲婚配史,父亲体健,母亲因甲状腺肿大行右侧甲状腺部分切除术,患儿外公有多发甲状腺结节,后因淋巴瘤(具体类型不详)病逝,患儿有1弟弟,体健。既往史:2岁时出现听力进行性下降,诊断为双侧感音神经性耳聋,佩戴助听器。     

先天性巨指症1例报告

先天性巨指症是较罕见的发育畸形 ,国内文献报道较少 ,我们遇到 1例 ,报告于下 ,供同行们参考。1　病历摘要患者男 ,2 1岁 ,汉族 ,未婚 ,住院号 :338690。出生后即发现右手拇、食指较粗大 ,尤以食指为甚 ,随年龄而增长 ,无不适感觉 ,掌侧大鱼际部及手背部偏桡侧区亦增厚 ,手指活动功能尚好。既往史及家族史无特殊。查体 :发育正常 ,营养中等 ,身高 1 76ｃｍ ,体重78ｋｇ。智力及第二性征发育正常。头颅、五官端正 ,甲状腺无肿大。胸廓对称 ,无畸形 ,心肺无特殊。腹部稍隆起 ,腹壁软 ,肝脾未触及。双下肢及脊柱未见异常。神经系统检查均未见…     

双手小指末端指骨Kirner氏畸形一例报道

患者女性,14岁,2年前发现无明显诱因的右手小指末端变形,呈杵锤状肿大,但无红痛。近半年来,左手小指亦出现同样改变.无外伤及家属史,月经尚未来潮。智力和身体发育无异常。体检除双手小指末端指骨弯曲外,余无异常。     

46xx真性两性畸形1例报告

46xx真性两性畸形在国内很少见,我院于1990年11月曾遇到1例,现报告如下。患者20岁,未婚,社会性别为女性。自幼发现外阴发育异常,有阴蒂增大,无大小阴唇,在相当于阴道开口处,有一小孔,尿液由此流出。17岁开始月经来潮,经血也从小孔流出。阴蒂随年龄增长而发育为龟头状组织,故要求住院手术。患者为第一胎,足月顺产,智力发育正常,初中文化程度。出生时父母年龄分别为20岁和18岁,非近亲婚配。母婴健康,无类似家族史。     

卡尔曼综合征-家系报道

患者,男,18岁,主因智力低下、性腺发育迟缓18年来诊。患者出生时窒息(评分不详),哭声异常,外生殖器较同龄儿童小。2岁走路,4岁会讲话。智力差,频繁上感、顽固呕吐,生长无减慢。曾在北京解放军总医院、北京宣武医院小儿科及神经内科就诊,拟“智力发育迟缓,胃肠道功能紊乱”,给予营养脑细胞,止吐治疗,效果欠佳。12岁和14岁时,因“外生殖器不发育”,分别在北京空军总医院和山东省人民医院泌尿外科注射绒毛膜促性腺激素治疗,每次连续约1个月,均因出现乳腺发育自行停药。今为进一步诊治入院。既往史:母亲妊娠期间无重要病史及服药史、精神创伤史…     

甲状腺功能异常患者的骨密度与骨代谢变化影响因素调查

目的探讨甲状腺功能异常患者的骨密度与骨代谢变化影响因素。方法制定自编问卷来通过问卷调查和临床检测方法收集本院2011～2013年收治的200例甲状腺功能异常患者的临床资料,根据患者有无合并骨质疏松症将患者分为A组和B组,调查研究对象的甲状腺功能、体重指数、骨代谢指标、年龄、绝经情况、饮食生活、治疗史、骨折史、家族史等,并对甲状腺功能与上述多项研究指标之间的关系进行多因素Logistic回归分析。结果女性患病率高于男性。甲状腺功能异常伴骨质疏松患病率随着年龄增长呈增加趋势,尤其绝经后女性发病率显著上升。发病率与年龄、绝经、骨折史、家族史呈正相关,与体重指数等呈负相关。结论甲状腺功能异常患者应密切注意骨含量情况。不健康生活方式、年龄、绝经、骨折史等是其危险因素。     

足月儿３８２例脑性瘫痪的病因和诊断分析

目的:探讨足月儿382例脑性瘫痪的病因与诊断,以利防治.方法:对经确诊的足月儿脑性瘫痪382例(甲组),另选同期正常足月儿30例为对照(乙组).分析其病因、早期临床表现及头颅CT征像,进行体格及神经系统检查并智力测定.结果:①甲组:病因:异常分娩史160例(41.9%);既往史以出生时窒息、高未结合胆红素血症、感染、肺部疾病为主;②临床症状:早期临床多以不停啼哭,吮奶困难,护理困难,肌张力异常,反射、姿势异常;③发育情况:甲组发育明显落后于乙组,P值均＜0.01.甲组CT异常率为89.8%,乙组CT检查无异常.结论:当患儿具有高危因素、异常临床表现与神经系统症状、体征及发育明显落后,应结合头颅CT密切随访,可早期诊断脑性瘫痪及早干预.     

44210例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

先天性甲状腺功能减低症（congenititat hypothyroidism,CH）是儿科较常见的内分泌疾病之一,是由于甲状腺的发生、发育和机能异常引起的生长发育迟缓以及智力低下的疾病,此病可通过新生儿足跟血TSH检测早发现、早诊断、及时治疗,使患儿体格及智力发育正常,因此新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查是防止病残发生、提高出生人口素质的有力措施。     

眼震多发性肌阵挛综合征

眼震多发性肌阵挛综合征患者。男，１６岁。于３年前出现发作性颜面部及肢体肌肉不规则抽动，严重时意识不清倒地。平均２～３ｄ发作１次。１年前发现患者行走不稳，智力发育不如同龄人。个人史，过去史及家族史均无异常。神经系统检查步态不稳。似醉汉步态，语音不清．呈...     

特纳氏综合征(Twrner’s syndrome)1例

患者,刘xx,女性,18岁,现为小学三年级学生.主因原发性闭经来院就诊.患者出生时无异常发现.自10岁后身高无明显增长,智力水平较同龄人低.患者母亲现年45岁,生育三个子女,其余二人发育正常.查体:身高135cm,体重34kg,营养中等,乳房未发育,脊柱四肢无畸形.妇科检查:幼稚型外阴,肛诊为痕迹子宫.B超示:痕迹子宫,未见卵巢.辅助检查:     

外胚层发育异常一例报告

<正>1例外胚层发育异常:患儿男,5岁,因闭汗、牙缺少、夏季发热5年而入院。出生后即皮肤干燥无汗,每到夏季体温随气温升高,喜躺卧于水泥地,喜洗冷水澡,体温增高时退热药无效,秋凉后体温降至正常,至今仅出2枚牙。患儿为第二胎第二产,出生史及生长发育史无特殊,智力发育可。父母非近亲结婚,父母兄弟、外祖父母及舅姨均无类似疾病。母孕期健康,无服药史。     

马德隆氏畸形1例

患者，女性，17岁。自12岁起发育较同龄女孩明显矮小，近1～2年伴双膝关节疼痛。查体：心肺无异常。身高135cm。双腕部呈背曲和尺偏，前臂旋转运动受限。双下肢呈“O”形畸形。智力正常。月经史正常。有一兄长，发育及智力均无异常。X线检查：(1)骨龄正常；(2)双胫骨向外侧弯曲，骨质结构正常；(3)颅骨及脊椎骨质结构未见异常；     

以精神障碍为首发症状的克莱恩菲特综合征1例

患者,男,17 岁,因出现易紧张、担心症状1 ~2 年于2015 年9 月20入院. 患者于1~2 年前无明显诱因出现紧张,害怕见陌生人,见到陌生人时紧张严重,说话结巴,严重时说不出话,全身出汗,人多时低着头,不愿跟人说话. 有时控制不住脾气,生气时发脾气,摔东西. 严重影响患者正常生活. 患者在家属陪伴下就诊,有就诊意愿. 既往有右侧腹股沟疝史3年,未治疗. 既往精神发育迟滞史.无外伤史、一氧化碳中毒史、重金属中毒史. 患者系领养,遗传家族史不详.     

CT诊断积水型无脑畸形一例

1.临床资料 患儿,女,80天。主因生后四肢无力、反应较正常儿童迟缓而就诊。G1P1,患儿足月顺产,发育营养差,表情呆滞、智力低下,不能坐立行走。父母身体均健康,家族中无同类疾病患者。出生时无窒息抢救史。