孕早期胎儿超声结构筛查的必要性探讨

目的通过研究孕早期胎儿超声结构筛查发现的异常病例,探讨孕早期行超声结构筛查的必要性。方法回顾2007年12月1日至2010年10月31日在南京市鼓楼医院产前诊断中心超声室行孕早期胎儿结构筛查的孕妇,行经腹部超声检查胎儿,常规测量胎儿冠臀距(CRL)、颈项透明层厚度(NT)、胎心率(HR),观察胎儿颅脑、脊柱、四肢、胸腹壁、四腔心结构、胃泡、膀胱、双脐动脉、胎盘及羊水量等指标,明确有无胎儿及其附属物的结构异常。结果共检查孕11-13+6周的孕妇3000例,其中单胎妊娠2514例,双胎妊娠478例,三胎妊娠8例。共发现胎儿结构异常91例。结论孕早期超声胎儿结构筛查可以早期发现胎儿早发的、严重的结构异常,可以判断多胎妊娠的绒毛膜性,为进一步产前诊断及产科处理提供依据,有必要作为产前检查的常规程序,进行临床推广。     

四维超声成像在胎儿发育异常中的应用研究

目的以二维超声为基础,探讨3D/4D成像在检测胎儿发育异常中的应用价值。方法对妊娠中晚期的胎儿进行常规二维超声检查、记录,疑似胎儿发育异常的进行3D/4D成像、记录,采集胎儿立体、运动图像,获得形态及行为学影像资料,存入硬盘,检查完后自然回放图像与二维图像对比,据此做出诊断同时让孕妇识别其图像,增加认知度。结果58例疑似病例中,胎儿头面部异常的33例,体表肢体异常的10例,单纯内脏异常的15例。58例常规进行了胎儿头面部立体成像,获满意头面部成像53例,成像率91.3%（其中包括25例疑似体表、肢体、內脏异？±恼M访娌砍？像24例）,异常头面部成像29例,并选择性进行体表四肢立体成像,获胎儿体表肢体异常立体图像6例。同时,让孕妇识别其图像,认知度明显高于二维图像。结论3D/4D成像在产前诊断胎儿异常,特别是小器官的异常,具有形象、真实、准确而快捷的成像优势及对胎儿生命状态评价的特殊功能,是对二维显像的有益补充,同时以它立体成像的优势得到广大受检者及临床医生的认可。3D/4D成像还具备了无创性、直观性、可重复性、可回顾性的优点,具有较高的实用价值和发展空间,可以广泛应用于临床。     

胎儿超声心动图检查在结构筛查发现心外异常时的作用

目的了解在超声胎儿结构筛查发现胎儿心外异常时行胎儿超声心动图检查的必要性。方法回顾性研究2011年1月至12月期间在鼓楼医院产前诊断中心超声室接受胎儿超声心动图检查的367例孕妇,其中355例曾在本院进行过超声胎儿结构筛查,回顾其超声结构筛查发现的阳性结果,评价超声结构筛查发现仅有心外异常的病例有无必要进行胎儿超声心动图检查。结果367例接受胎儿超声心动图检查的病例中,355例曾在本院先接受了超声胎儿结构筛查,247例因发现胎儿异常而进行胎儿超声心动图检查,其中发现心脏合并心外结构异常96例,仅怀疑心脏结构或血流异常102例,仅发现心外结构异常49例。它们进一步超声心动图检查阳性结果分别为85例、85例和31例,阳性率分别为88．5％、83．3％和63．2％。结论超声胎儿结构筛查发现阳性结果,不论是心脏结构异常或心外结构异常,均有必要进行胎儿超声＇心动图检查。     

孕妇情绪异常对胎儿发育的影响

对１６０例其母孕期情绪异常的儿童进行行为及智力发育的对照研究，结果表明，母孕期情绪异常对后代的影响有：１．好哭闹，躁动不安，易惊吓，抑郁，语言发育障碍，多动综合征等行为，异常观察组显著多于对照组，ｘ＾２〉５．２５１，Ｐ〈０．０２５；２．智力发育，对照组ＩＱ显著高于观察组，μ＝１０．２１，Ｐ〈０．００１；３．体重，对照组体重显著高于观察组，ｕ＝８．１４２，Ｐ〈０．０１。     

中孕超声筛查及超声引导下羊水穿刺诊断胎儿染色体异常的临床价值

目的评价中孕超声筛查及羊水穿刺诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。方法16例超声筛查可疑染色体异常中的12例及288例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下抽取羊水检查染色体核型。结果16例超声筛查可疑染色体异常，检出异常染色体7例，检出率43．8％；羊水穿刺均一次成功，288例羊水细胞培养成功率97．9％，检出异常染色体17例，检出率6．0％。超声筛查异常、孕妇血清学筛查异常、不良孕产史等是有效的羊水穿刺指征，其中超声筛查异常染色体异常检出率明显高于其它组。结论中孕超声筛查是有效的产前诊断指征，有助于及时发现胎儿染色体异常，并在超声引导下羊水穿刺进一步明确诊断。     

超声筛查胎儿骨骼系统发育异常的价值探讨

目的旨在探讨胎儿骨骼系统发育异常的产前超声诊断价值。方法回顾性地分析2005年1月～2012年10月来我院行产前超声检查的134316例孕妇中,诊断为各类骨骼系统发育异常的胎儿286例。结果超声发现异常270例：其中颅骨异常124例,脊柱畸形84例,长骨发育异常17例,手畸形及缺损14例（误诊1例）,足畸形及缺损16例（误诊1例）;此外漏诊16例。结论超声对胎儿骨骼显像直观、可重复性好,但也存在局限性,系统、有序地超声扫查是筛查胎儿骨骼系统发育异常的首选有效手段。     

STIC技术联合5D Heart智能导航对胎儿心脏发育异常的筛查价值

目的 评估时间空间相关成像（STIC）技术联合5DHeart智能导航对胎儿心脏畸形的筛查和诊断价值。方法 选取2018年6月至2020年6月在我院妇产科登记的行胎儿心脏畸形和染色体异常筛查的孕妇180例,收集并筛选其临床信息。根据孕妇的活检结果和引产分娩结果,诊断出染色体异常和心脏畸形96例,有心脏畸形无染色体异常的42例,无染色体异常和心脏畸形42例。分别应用常规二维超声和STIC技术联合5DHeart智能导航对胎儿超声图像进行处理和分析,比较两种方法对胎儿心脏畸形和染色体异常筛查的一致性;评估两种方法对胎儿心脏发育诊断的敏感性和符合率。结果 常规二维超声诊断胎儿心脏畸形98例,染色体异常60例;STIC技术联合5DHeart智能导航诊断胎儿心脏畸形120例,染色体异常90例。STIC技术联合5DHeart智能导航检查的敏感性显著高于常规二维超声（P<0.05）;胎儿心脏畸形和染色体异常在STIC技术联合5D Heart智能导航诊断中的符合率显著高于二维超声单项诊断符合率（P<0.05）。结论 STIC技术联合5D Heart智能导航可用于胎儿心脏发育异常的筛查和诊断。     

产前超声在胎儿染色体异常筛查中的临床价值

目的探讨产前超声在胎儿染色体异常筛查中的临床价值。方法 2008.1～2011.3孕期在我中心行羊水及脐血穿刺3702例病例,诊断染色体核型异常221例,221例孕妇中至少产前在我院接受过1次超声检查者共37例,其中21-三体儿19例,18-三体儿5例,13-三体儿2例,45-XO儿11例。孕妇年龄21～40岁,接受超声检查平均孕周17＋～25＋周,对其超声声像图进行回顾性分析。结果本研究37例胎儿,除了8例21-三体儿超声表现未见异常外,另外29例超声均提示至少一个或一个人以上的染色体软指标或结构异常。结论不同类型的染色体异常有不同的结构畸形谱,了解并掌握不同类型染色体异常各自特定的畸形谱声像图,可以发挥产前超声在胎儿染色体异常筛查中的临床价值。     

常见染色体异常的产前超声筛查

由染色体畸变引起的先天性疾病称为染色体病。染色体病是五大类遗传病中的一类，已发现的染色体病有一千多种，染色体病的群体发病率为０．６％，Ｗｌａｄｉｍｉｒｏｆ等报道（１９８８），有畸形胎儿中约２０．５％为染色体畸变所致。Ｅｙｄｏｎｘ等１９８９年对６５１５...     

MRI在诊断胎儿先天性肾脏发育异常中的价值

目的 探讨胎儿先天性肾脏发育异常的MRI诊断价值。方法 对46例先天性肾脏发育异常的胎儿产前MRI影像结果进行回顾性分析,重点分析病灶MRI平扫及磁共振弥散加权成像(DWI)序列的表现,与产后随访结果进行比较。结果 46例中,MRI诊断多囊性发育不良肾14例,肾缺如9例,肾重复畸形9例,马蹄肾6例,异位肾4例,异位肾伴发育不良3例,融合肾1例,与产后检查及临床随访结果对照,44例产后超声或MRI证实,2例引产未尸检,产前MRI正确诊断先天性肾脏发育异常41例(93.2%,41/44),产前超声正确诊断36例(81.2%,36/44),产前MRI诊断符合率高于超声。结论 产前MRI中T2WI结合DWI序列诊断胎儿先天性肾脏发育异常的准确率高于超声,具有更高的应用价值。     

中孕期超声筛查胎儿21-三体与18-三体综合征的结果分析

目的探讨中孕期超声筛查胎儿21-三体综合征与18-三体综合征的价值。方法 2011年1月~2013年6月在我院行羊水穿刺及脐血穿刺1562例病例,产前均在我院至少接受过一次超声检查,诊断21-三体儿22例,18-三体儿6例。孕妇年龄23~45岁,对其超声图像进行回顾性分析。结果本研究28例胎儿,除了7例21-三体儿超声未见明显异常外,另外15例21-三体儿与6例18-三体儿超声提示至少一个或一个以上的解剖结构异常或超声软指标。结论中孕期超声发现胎儿解剖结构畸形与超声软指标对于筛查21-三体与18-三体综合征具有重要的临床价值。     

以SAH水解酶为靶位的抗病毒筛选模型的建立与应用

目的　建立SAH水解酶体外抗病毒筛选模型。方法　由大鼠肝经分级硫酸铵沉淀及各种柱层析 (DEAE5 2 ,羟基磷灰石及SephadexG 10 0 )分离 ,纯化SAH水解酶。用同位素标记底物 ,以合成方向建立酶活性测定及抑制剂筛选方法。结果　纯化的SAH水解酶在SDS PAGE电泳上呈单一蛋白带 ,表现相对分子质量为 45 0 0 0 ,其底物腺苷的米式常数值为 (6 32± 0 17) μmol L。已知SAH水解酶抑制剂 S DHPA的IC50 为 7 6 μmol L。用消旋及位置异构体DHPA证实S DHPA抑制SAH水解酶活性的结构特异性很强。用此模型筛选不同结构化合物 42个 ,未发现抑制活性强于S DHPA的化合物。结论　由大鼠肝提纯SAH水解酶 ,并建立了体外模型 ,可用于抗病毒化合物筛选及酶抑制剂动力学研究     

胎儿超声软标记在染色体异常产前筛查中的临床意义及预后分析

目的探讨胎儿超声软标记在染色体异常产前筛查中的临床意义及其预后。方法研究对象为2007年5月～2009年5月期间在我院进行产前超声检查的12850例孕妇,为非选择性病例。统计超声软标记阳性的孕妇,并分析其胎儿转归及染色体检查情况。结果共检出超声软标记阳性的孕妇628例(48.87‰)。628例孕妇中继续妊娠至分娩者488例(77.71%),引产12例(1.91%),失访128例(20.38%)。孕期行胎儿染色体检查者25例,正常核型25例,异常0例。胎儿染色体检查率3.98%,染色体异常率0%。结论超声软标记可作为调整染色体异常基础风险的一种非侵入性的方法。超声检查发现软标记阳性者,应该立即由经验丰富的超声医生对胎儿进行更详细的超声检查。产前筛查中需加强咨询指导,减少不必要的侵入性检查及引产。     

产前超声诊断胎儿下消化道梗阻的价值

目的探讨胎儿下消化道梗阻的产前超声诊断的临床价值。方法对65例产前超声提示胎儿下消化道梗阻的孕妇资料回顾分析,并与引产及出生后消化道造影、手术病理结果对照。结果 65例产前超声提示下消化道梗阻者,经证实消化道畸形48例（73.8%）,其中多发畸形6例（12.5%）,染色体异常7例（10.8%）。17例（26.2%）分娩后一个月新生儿未发现明显异常。结论产前超声提示胎儿下消化道梗阻与胎儿下消化道畸形密切相关,对临床产科及优生优育有重要的临床指导价值。     

胎儿脐带静脉的蠕变特性

为脐带静脉作为小口径移植材料的临床应用提供蠕变特性指标。对产妇年龄在22～28岁,胎龄37～40周自然分娩正常胎儿脐带静脉近胎盘段和远胎盘段各10个试样在日本岛津电子万能试验机上进行蠕变实验,模拟人体温在36.5±0.5℃的温度场下以0.01 Mpa/s的应力增加速度对试样施加应力,设定时间为7 200 s。采集100个数据,采用归一化分析的方法计算两组试样的归一化蠕变方程。两组试样蠕变曲线是以指数关系变化的,胎儿脐带静脉近胎盘段和远胎盘段7 200 s蠕变量差异显著(P<0.05)。胎儿脐带静脉近胎盘段和远胎盘段具有不同的蠕变特性。     

11～13+6孕周与14～17+6孕周胎儿超声筛查的对比

目的 评价非选择孕妇11～13+6孕周和14～17+6孕周胎儿超声筛查的作用.方法 2002年1月至2008年4月在中山大学附属第一医院行11～17+6孕周胎儿首次产前常规超声检查共3645例患者,其中11～13+6孕周组1556例,14～17+6孕周组2089例.比较两组胎儿结构异常的检出率及畸形类型构成比.结果 11～13+6孕周组和14～17+6孕周组胎儿结构异常首次检出率分别为2.3%(36/1556)和3.3%(68/2089),差异无统计学意义.两组胎儿结构异常类型构成比差异有统计学意义(P=0.03).11～13+6孕周组胎儿畸形前3位为颈部异常(项颈透明层增厚及颈部淋巴水囊瘤)占31.6%(18/57),胎儿水肿占15.8%(9/57),前腹壁异常占12.3%(7/57).14～17+6孕周组胎儿畸形前3位为心血管系统异常占16.7%(18/108),中枢神经系统异常占14.8%(16/108),前腹壁异常占12.0%(13/108).结论 11～13+6孕周胎儿超声检查能诊断多种致死性胎儿畸形及检测各种染色体异常超声标记;14～17+6孕周胎儿超声检查可观察相对细微的胎儿结构异常.11～13+6孕周是早期胎儿超声筛查的理想时间.     

苯丙酮尿症新生儿筛查及诊断方法研究进展

【摘要】苯丙酮尿症（PKU）是最常见的先天性氨基酸代谢异常疾病,会引起智力发育迟缓、肤色异常、小头畸形、语言障碍、癫痫等症状,但通过及时诊断,并结合有效的治疗方法能使PKU患者保持相对正常发育。目前,利用细菌抑制、化学荧光、酶定量、高效液相、质谱等技术对血液苯丙氨酸（Phe）水平测定,实现PKU筛查和诊断的方法已经比较成熟。随着分子生物学的发展,PKU的基因诊断、尿液代谢物分析方法也被成功建立和发展。就PKU的筛查和诊断方法的最新研究进展进行综述。     

1300例足月新生儿体重与胎盘重量回归分析

ObjectiveTo study the relationship between the body and placenta weights of newborn infant.MethodsThe weights of body and placenta of 1300 newborn infants were measured.ResultsThe mean body weight of male infants was 3305.1±401.9 grams,and the placental coefficient was 0.167;the corresponding parmeters of female infants were 3216.9±406.7 grams and 0.169 respectively.Conclusions①The body weight of newborn infant increases with the economic development and the improvement of living standard.②The body and placenta weight of newborn infant are closely relevant.     

单脐动脉合并其他异常情况的超声诊断意义

目的探讨超声在诊断胎儿单脐动脉以及伴发胎儿其他异常情况的意义。方法回顾性分析2010年1月至2011年1月在我院超声检查发现出的59例胎儿单脐动脉的超声资料,同时分析合并胎儿其他异常情况关系,并追踪其妊娠结局。结果 59例超声均诊断为胎儿单脐动脉,其中单纯性脐动脉28例(46.7%),合并胎儿其他异常情况31例(53.3%),且类型多样,达10种之多。而在这些异常情况中,羊水异常最多,共9例(15%),其次为心血管系统畸形为7例(11.6%)。结论通过彩色多普勒超声能仔细准确的诊断出单脐动脉及是否合并胎儿其他异常情况的存在,具有重大的临床意义。     

河源地区地中海贫血筛查及基因分析

目的统计河源地区地中海贫血（简称地贫）的发病率及其类型分布情况,增强本地区人群进行地中海贫血筛查意识,提高该地区人口素质。方法对来我院行产前检查或婚前检查的育龄人群共6470例常规做地中海贫血筛查,检测项目主要是血液常规检测、红细胞渗透脆性试验和全自动琼脂糖血红蛋白电泳试验,综合三者的结果判定被筛查者是否患有地贫及其地贫类型,对其中976例地贫表型阳性者进行基因诊断试验,并对结果进行回顾性分析。结果在6470例育龄人群地中海贫血筛查中共检出各种地中海贫血携带者1545例,检出率为23.88%（1545/6470）,其中!–轻型地贫1104例、HbH病27例、＂-轻型地贫414例、异常血红蛋白病27例,基因诊断结果分析显示：!-地贫筛查的诊断符合率较低只有73.23%,而＂-地贫筛查的诊断符合率较高达95.83%。结论河源地区地中海贫血发病率高,且!-地贫明显高于＂-地贫,河源地区应加大地中海贫血筛查力度,通过合理婚配、遗传咨询及产前诊断等一系列配套措施避免重型地贫患儿的出生,对优生优育具有重要意义。