幼年型粒单核细胞白血病1例并文献复习

幼年型粒单核细胞白血病（JMML）是儿科少见的慢性髓系白血病,发生于儿童早期,兼有骨髓增殖性疾病（MPD）和骨髓增生异常综合征（MDS）的特征,占儿童白血病的2％-3％,发病机制不明,预后差;造血干细胞移植是目前报道惟一有望治愈JMML的方法。现将我院收治的1例JMML患儿的诊治情况报告如下。     

误诊为幼年型特发性关节炎的先天性无痛无汗症 1例

目的 分析1例以反复关节部位肿胀为主要表现并误诊为幼年型特发性关节炎（JIA）的先天性无痛无汗症（CIPA）病人的临床诊治经过,以提高对该疾病的认识。方法 回顾苏州大学附属儿童医院收治的1例病儿2018年6月至2019年7月的临床与实验室检查资料,查阅CIPA相关文献,分析该病例误诊的原因,并进行CIPA的文献总结。结果 该例病儿以反复关节部位肿胀起病,初误诊为JIA,但相应治疗效果不佳,最终结合既往病史与详细的体格检查以及影像学表现等,经全外显子测序明确为CIPA,CIPA延迟诊断并误诊为JIA的主要原因包括：对CIPA认识不足,未能把握JIA诊断的排除性特征,采集病史不详细,体格检查未重视痛觉的不敏感等。结论 对临床特征不符合典型JIA的病儿,特别是既往长期低热、少汗,体格检查发现痛觉不敏感甚至缺失的病儿,要考虑到先天性无痛无汗症的可能,及时进行基因测序有助于进一步明确诊断,以避免误诊误治。     

肝硬化门静脉血栓病人继发多种抗凝剂依赖假性血小板减少症误诊为肝素诱导的血小板减少症 1例

目的 为血小板减少的诊断提供可能的思路。方法 回顾性分析武汉科技大学附属天佑医院消化内科收治的1例肝硬化门静脉血栓病人继发多种抗凝剂依赖假性血小板减少症的临床资料。结果 该病人为继发于肝硬化门静脉血栓治疗过程中出现的多种抗凝剂依赖假性血小板减少症。结论 当肝硬化病人血小板减少时,应注意排除多种抗凝剂依赖假性血小板减少症。     

免疫性血小板减少症转化为RUNX1基因阴性的儿童急性巨核细胞白血病临床分析

目的 分析免疫性血小板减少症转化为RUNX1基因阴性的儿童急性巨核细胞白血病患者资料,复习此类罕见病的文献资料,探讨该病的临床特征。方法 选择安徽省儿童医院血液科2018年1~12月收治的2例急性巨核细胞白血病患儿为研究对象,回顾性分析患儿的临床资料及实验室检查结果。结果 2例患儿既往经骨髓细胞学等检查诊断为免疫性血小板减少症（ITP）,曾对激素、丙球显效或部分显效,其后因出血症状就诊,经骨髓MICM分型等检查,确诊为RUNX1基因阴性的急性巨核细胞白血病。结论 反复血小板减少幼儿患者,应密切随访骨髓细胞学检查,并及时进行相关基因检测。