MRKH综合征临床研究新进展

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser(MRKH)综合征是一种罕见的先天性女性生殖系统畸形, 患者的染色体核型为正常女性核型(46, XX), 卵巢功能及第二性征发育正常, 但生殖系统发育异常, 表现为先天性无子宫颈无阴道合并单侧或双侧始基子宫。近年来国内外对此罕少见疾病的关注增加, 相关研究对MRKH综合征患者临床表现的评估更加全面精准, 本文就MRKH综合征的临床表现研究新进展进行综述, 内容包括MRKH综合征患者的始基子宫及有功能性内膜的发育不良子宫的相关研究、MRKH综合征患者临床表型谱的研究进展、MRKH综合征患者心理评估的相关研究。     

阴道尤文肉瘤1例

阴道尤文肉瘤罕见, 术前缺乏特异性的临床表现, 易误诊。本文报道1例2018年9月就诊于本院的阴道尤文肉瘤患者, 从其术前影像学检查、术中情况及手术方案、病理诊断等方面阐述诊治经过, 并参考相关文献研究进行讨论。阴道尤文肉瘤的好发年龄为30～39岁, 临床症状不典型, 可表现为无痛性阴道肿块、阴道溢液;盆腔彩超表现为阴道实质性肿块, 磁共振成像(MRI)检查可表现为阴道内混杂横向弛豫时间(T2)信号肿块;病理诊断是关键, 手术完整切除病灶并辅以术后放化疗是预防阴道尤文肉瘤复发的主要方式。     

妊娠合并地方性斑疹伤寒1例

地方性斑疹伤寒是由莫氏立克次体引起的急性传染病, 宿主是啮齿类动物, 以鼠蚤类为主要传播媒介。该病发作突然, 临床表现不典型, 易漏诊、误诊。本文报道1例孕25+1周, 高热、头痛起病的孕妇, 经验性抗感染治疗无效, 结合病史及宏基因组二代测序(mNGS)检测确诊为斑疹伤寒立克次体感染, 使用阿奇霉素治疗后病情好转。孕37+1周顺利剖宫产术分娩一男活婴, 母儿健康。斑疹伤寒是一种容易被忽视的疾病, 临床医师应提高对该病的认识, 仔细询问病史及查体, 及时行mNGS检测, 有助于快速诊断。     

Gitelman综合征合并妊娠期糖尿病2例

Gitelman综合征(GS)是一种罕见的遗传性疾病, 通过基因检测明确诊断, 主要表现为血钾、血镁代谢异常。慢性低钾、低镁血症影响胰岛素的分泌及其敏感性, 易引起糖代谢异常。本文报道2例GS合并妊娠期糖尿病孕妇, 在完善口服葡萄糖耐量试验的过程中, 患者出现低钾血症、低镁血症, 给予纠正血钾、血镁等药物治疗后, 仍反复出现低钾、低镁血症, 并且治疗过程中患者发生低血糖。提示, 两者之间可能存在一定的相关性。在纠正GS合并妊娠期糖尿病孕妇电解质及血糖水平的过程中, 需合理安排用药时间及密切监测血糖水平, 使孕妇血钾、血镁达到一定的水平, 且不引起低血糖, 对改善症状、获得良好结局具有重要意义。     

数字化三维重建在胎盘植入性疾病中的应用

胎盘植入性疾病是造成患者不良妊娠结局的重要原因之一。因常用的辅助检查手段有一定局限性, 易造成漏诊或误诊, 从而导致不良结局。数字化三维重建是基于原始数据所构建的三维图像, 可视化结构之间的立体空间关系, 弥补二维图像的不足。数字化三维重建作为新的辅助诊断工具, 有极大的个体化精准医疗发展潜力。本文就近年来超声及MRI的三维重建在胎盘植入性疾病中的应用及研究进行综述。     

沉痛悼念盖铭英教授

我国著名妇产科学家、《中华围产医学杂志》第一、二届编辑委员会编辑委员、北京协和医院妇产科盖铭英教授因病医治无效, 于2022年10月25日6时37分逝世, 享年82岁。     

胎盘增厚的研究进展

胎盘发育良好是胎儿宫内正常发育的前提, 胎盘发育不良是子痫前期等多种不良妊娠的病理基础, 严重危害母儿健康。胎盘厚度是评估胎盘发育的重要形态学参数之一, 产前可通过超声或磁共振成像检查方便获得。胎盘厚度随妊娠进展而增加, 异常增厚可能是多种妊娠合并症或并发症以及胎儿宫内异常的重要表现, 对多种高危妊娠具有一定的预测价值。因此, 胎盘增厚对于临床识别异常妊娠具有重要意义。本文通过复习相关文献, 从基础与临床两方面对胎盘增厚的研究进展进行综述。     

合并食管闭锁的新生儿CHARGE综合征1例

本文报道1例合并先天性食管闭锁的新生儿CHARGE综合征。患儿母亲孕30周发现羊水过多、胎儿胃泡小, 胎儿MRI提示先天性食管闭锁。胎龄37周+5因胎盘早剥剖宫产娩出, 出生体重2 310 g, 重度窒息, 复苏后胃管不能置入。X射线食管造影发现食管闭锁伴气管食管瘘, 电子鼻咽镜和鼻咽部MRI明确双侧后鼻孔闭锁, 同时发现颅骨缺损、可疑脑膜膨出等异常。全外显子组测序提示CHD7基因缺失移码变异c.2155delA(p.Thr719GlnfsTer9), 确诊CHARGE综合征。放弃治疗后患儿死亡。     

马凡综合征反复并发妊娠期主动脉夹层1例

马凡综合征是一种以结缔组织缺陷为基本特征的遗传性疾病, 人群中发病率低。生育年龄的马凡综合征妇女因缺乏明显的临床症状, 在孕前往往存在漏诊现象。马凡综合征妇女, 一旦妊娠, 妊娠期发生主动脉夹层的风险明显增加。主动脉夹层是妊娠期一种罕见的严重危及母儿生命安全的并发症, 孕妇死亡率及胎儿丢失率高。及时、准确的诊断, 多学科合作诊治, 术后严密的监测与管理, 是妊娠期主动脉夹层孕妇获得良好预后的关键。本文报道1例在香港大学深圳医院成功救治的马凡综合征孕妇, 在妊娠中、晚期各发生1次主动脉夹层, 分别进行了Bentall术及胸主动脉支架置入术, 并在第2次外科手术中同时行剖宫产术, 母儿均获得良好结局。     

保守性手术和保护性手术

印度湿婆大佛(the Shiva, the Buddha in India;很像是中国的观世音)的意愿是:创造、破坏和修复。我想, 这和外科的宗旨是完全一样的。所以, 一个外科医生应该是"心近佛, 术似仙"。     

妊娠期常见睡眠障碍性疾病

睡眠障碍性疾病在妊娠期间较为常见, 可能导致多种妊娠并发症甚至不良妊娠结局的发生。本文对妊娠期最常见的3种睡眠障碍性疾病, 即阻塞性睡眠呼吸暂停综合征、失眠症和不宁腿综合征的流行病学、危险因素、与不良妊娠结局的关系、临床表现、诊断及治疗现状进行综述, 以期引起临床工作者对妊娠期睡眠障碍性疾病的关注和重视, 并为及时给予正确的睡眠干预提供理论依据。     

Noonan综合征家系的产前诊断分析

目的分析Noonan综合征(NS)家系的胎儿超声表现及相关的遗传学病因, 探讨全外显子测序(WES)在NS产前诊断中的应用价值。方法对2020年12月至2022年5月郑州大学第一附属医院收治的3个NS家系中超声检查分别以颈后皮肤皱褶增厚和水囊瘤、胸腔积液、肾盂分离和羊水过多为主要表现的胎儿行全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq), 并应用WES对胎儿及其父母行基因筛查, 疑似致病基因突变位点经PCR及Sanger测序验证。结果 CNV-seq检测提示3个家系的4例胎儿染色体均未见异常, WES分析提示3个家系胎儿分别存在PTPN11基因c.922A>G(p.Asn308Asp)杂合变异、PTPN11基因c.188A>G(p.Tyr63Cys)杂合变异及RAF1基因c.770C>T(p.Ser257Leu)杂合变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会指南, 变异评级均为致病性变异, 结合胎儿的异常超声表现, 均明确诊断为NS。结论颈后皮肤皱褶增厚、水囊瘤、肾盂分离、胸腔积液及羊水过多等产前超声异常表现在排除染色体疾病后, 应考虑NS的可能性。NS的临床表现异质性及遗传异...     

单孔腹腔镜联合宫腔镜诊治Robert子宫1例

14岁女性患者, 因月经初潮后原发性痛经渐进性加剧3个月余入院, 磁共振成像检查提示子宫畸形可能(残角子宫Ⅱb型)。遂行单孔腹腔镜联合宫腔镜检查术, 术中诊断为罕见的Robert子宫。采用单孔腹腔镜联合宫腔镜畸形子宫矫治手术, 术中于宫腔放置Foley球囊预防宫腔粘连, 并于术后给予雌孕激素周期治疗促进子宫内膜生长。术后随访已1年, 患者月经正常来潮, 痛经症状完全缓解。本例患者未到婚育年龄, 仍需继续随访并关注其妊娠及生育情况。     

产褥热的防治发展历史

在医学和科技蓬勃发展的今天, 败血症仍然是威胁人类生命的重要疾病之一。近现代败血症的主要表现形式是坏疽及分娩后的产褥热(puerperal fever)[1]。     

再论医学与文学

2017年, 我发表了《医学与文学》一文(《中华妇产科杂志》2017年第52卷第11期第728至729页), 还做了一些讲演。在彼文, 我讲了医学与文学, 文学与医学, 叙事的医学和医学的叙事, 医生和作家, 作家和医生, 医生应该是文学的读者、也应该是文学的作者。经过几年的思考和读书, 又有了很多未尽之意。在此, 我想就剑笔同源、剑笔转化和剑笔共进, 再与各位讨论之。     

原发性外阴腺泡软组织肉瘤1例

腺泡软组织肉瘤(ASPS)是一种罕见的、组织来源不明确的软组织恶性肿瘤, 临床常表现为无痛性肿块, 少数伴有疼痛等不适;影像学检查常可见迂曲血管及丰富血窦, 镜下显示肿瘤细胞呈腺泡或器官样排列。目前, ASPS的治疗方式主要为肿瘤局部广泛切除术;近年来, 安罗替尼(anlotinib)靶向维持治疗被国内外指南推荐为ASPS的一线治疗, 但其在国内还存在着未纳入医保、治疗费用高等问题。本文报道了1例年轻原发性外阴ASPS患者的诊治经过, 并复习文献, 以了解本病的临床病理特征、分子遗传学特征、诊断和鉴别诊断、治疗及预后, 为进一步提高诊断的准确率、制定个体化的治疗方案、改善患者的预后和生命质量提供参考。     

先天性子宫颈憩室合并原发性不孕症1例

子宫颈憩室是一种非常罕见的子宫畸形, 目前国内外鲜有报道, 其主要临床表现为异常子宫出血、腹痛等。子宫颈憩室患者是否应积极手术及手术治疗的时机仍存在争议。本文报道1例因不孕症发现先天性子宫颈憩室于2021年9月接受了宫腔镜联合腹腔镜憩室切除术的患者, 并结合文献资料, 探讨该疾病的诊断及治疗。适当的影像学检查可协助诊断, 通过宫腹腔镜手术及病理检查能最终确诊;对于有生育要求的患者建议积极处理, 如憩室切除术。     

Usher综合征伴合并型甲基丙二酸血症1例

本文报告了1例同时患有Usher综合征及合并型甲基丙二酸血症的患儿。患儿为2月龄男性, 为小于胎龄儿, 新生儿期曾因"喂养困难"住院治疗, 生后肌张力低、小头畸形伴听力损失。基因检测显示该患儿MMACHC基因c.482G>A和c.567dup位点存在复合杂合变异, 均为致病变异, 分别来自患儿父母;同时患儿存在USH2A基因c.2802T>G和c.14017T>C位点复合杂合变异, 前者为疑似致病性, 后者临床意义未明, 变异来自患儿父母, 临床诊断Usher综合征及甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症。随访至2岁余, 患儿智能发育中度落后, 体格发育与同龄儿相当。     

子宫血管内腺肌瘤病1例

子宫血管内腺肌瘤病(IVA)是静脉内平滑肌瘤病(IVL)的罕见变异, 术前缺乏特异性的表现, 易误诊为子宫腺肌病。本文报道1例2023年2月收治于郑州大学第二附属医院的子宫IVA患者, 从该患者的术前检查、术中情况及手术方案决策、病理诊断等方面阐述病史, 并参考相关文献研究对IVA的诊治进行讨论。IVL的特征是形态学上良性的平滑肌瘤生长在子宫和子宫外静脉系统内, 可累及右心或肺动脉, 有些也生长于淋巴管内, 多合并子宫肌瘤。子宫IVA发病年龄在50岁左右, 临床症状可能表现为痛经、绝经后出血或盆腔肿块, 彩超检查可表现为宫旁的不均质回声肿物, MRI检查可表现为子宫肌层内或延伸至子宫外的混杂T2异常信号影。组织病理学诊断及鉴别诊断是关键, 应与子宫腺肌病侵及血管以及子宫腺肉瘤等相鉴别。术中应探查血管内肿物的边缘, 手术完整切除病灶是预防复发的唯一方式。     

产前诊断胎儿ZTTK综合征1例

本文报道了1例产前诊断的ZTTK综合征胎儿。孕妇因配偶染色体平衡易位, 行胚胎植入前遗传学诊断。孕18周+取羊水细胞行染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序均未发现异常。孕23周+5及孕26周+3超声检查显示严重胎儿生长受限、小脑发育异常、骶骨及尾骨显示欠清、脊柱裂, 孕23周+6胎儿颅脑MRI显示胎儿双侧小脑半球体积小, 大枕大池。对胎儿及其父母行全外显子组测序, 结果显示胎儿SON 基因3号外显子存在1个杂合变异c.2092delG(p.Glu698fs*4), 父母不存在该变异, 为新发变异;该位点为致病性, 关联疾病为ZTTK综合征。经遗传咨询, 孕妇及家属选择终止妊娠。