获得性隐睾的临床诊疗进展

隐睾大部分是先天性的, 但部分患儿因后期发生获得性隐睾而实施睾丸下降固定术, 目前国内报道较少。获得性隐睾的根本病因是精索长度的相对不足。回缩性睾丸、重度尿道下裂的男患儿发生获得性隐睾的风险显著增加, 应密切随访睾丸位置至青春期以后。本文将结合现有文献, 对获得性隐睾的流行病学、解剖学特点和治疗进展进行综述, 以期为临床治疗提供参考。     

儿童睾丸微石症与隐睾相关性的研究进展

睾丸微石症通常无明显临床症状, 往往在偶然体检或诊治其他疾病时发现。成人睾丸微石症与睾丸肿瘤、男性不育具有一定相关性, 且睾丸微石症在越来越多的儿童中被检出, 尤其是在隐睾患儿中。本研究回顾整理了近年来儿童睾丸微石症与隐睾相关性的研究报道, 对该领域的研究进展进行综述, 以期为临床提供参考。     

睾丸横过异位8例临床分析

目的探讨睾丸横过异位(TTE)的临床特点、诊断方法和治疗效果。方法回顾性分析2004年5月至2018年11月新乡市中心医院泌尿外一科、郑州大学第一附属医院小儿外科收治的8例TTE患儿的临床资料, 分析总结其临床特点、诊断方法、手术治疗效果及随访结果等。结果 8例TTE患儿, 年龄1岁5个月至5岁。左侧6例, 右侧2例。均因阴囊空虚就诊。合并苗勒管永存综合征(PMDS)3例, 合并尿道下裂1例。5例术前明确诊断, 其中超声诊断4例, 磁共振成像诊断1例。2例患儿行腹腔镜探查, 其中1例行腹腔镜下阴囊内固定术, 另1例因精索发育差而中转为开放手术(行跨阴囊纵隔睾丸固定术)。行开放手术探查的6例患儿中, 1例因精索黏连紧密行双睾丸同侧阴囊固定术, 另5例行跨阴囊纵隔睾丸固定术。3例PMDS患儿术中均切除苗勒管残留物。所有患儿术后未发生伤口感染和血肿, 1例行跨阴囊纵隔睾丸固定术患儿术后11个月发生睾丸附睾炎, 并波及对侧, 予抗炎治疗后好转。术后随访3个月至4年, 患儿超声检查均提示双侧睾丸大小及血供正常, 均未发生睾丸萎缩。结论对于单侧隐睾合并对侧腹股沟肿物患儿应考虑TTE的可能, 超声检...     

非阴囊首发症状的睾丸扭转临床分析

目的探讨非阴囊首发症状的睾丸扭转患儿的临床特征,为其诊治提供新思路。方法回顾性分析2009年1月至2018年12月在河北省儿童医院就诊的非阴囊首发症状的睾丸扭转患儿24例。收集患儿的一般临床资料,根据患儿的症状和体征进行TWIST(testicular workup for ischemia and suspected torsion)评分,统计TWIST评分在患儿中的应用情况。根据年龄将患儿分为婴幼儿组(13例)和儿童青春期组(11例),分析两组患儿临床表现的差异,从而分析非阴囊首发症状的睾丸扭转的临床特征。结果 24例患儿中,首发症状为腰痛4例,腹股沟区疼痛8例,下腹疼痛4例,脐周疼痛2例,哭闹拒食2例,恶心呕吐3例,以及发热1例。TWIST评分分布为低评分(0～2分)5例、中评分(3～4分)17例及高评分(5～7分)2例。婴幼儿组与儿童青春期组首发症状中仅腹股沟疼痛患儿比例的差异具有统计学意义(P=0.043)。两组间TWIST总评分差异无统计学意义。24例患儿中,3例睾丸扭转缺血坏死,手术切除睾丸;21例睾丸复位后血运恢复,行睾丸固定术。结论症状不典型的阴囊红肿的睾丸扭转患儿临...     

隐睾合并先天性肾脏和尿路畸形临床特征分析

目的 了解隐睾患儿中先天性肾脏和尿路畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT)的发生率并探讨其临床特征。方法 回顾性分析上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心2017年1月至2018年8月间收治的隐睾合并CAKUT患儿临床资料,临床及影像学资料均完整。通过这些患儿的病例资料,归纳总结其存在的临床表现及影像学异常等检查结果。结果 我院共诊治隐睾合并CAKUT患儿21例。泌尿生殖系统异常总数共计26例,肾积水最常见,其次为肾发育不良及肾输尿管重复畸形。合并CAKUT的隐睾患儿与产次及父母亲孕龄无关联性,但其发生率与隐睾类型相关,单侧睾丸缺如及腹腔内睾丸的患儿其并发CAKUT的概率高于其他类型的隐睾。结论 泌尿系超声检查推荐作为隐睾患儿常规检查项目。单侧睾丸缺如及腹腔内隐睾的患儿并发CAKUT的发生率较高,需引起临床重视并进行必要的影像学检查,以早期发现,避免漏诊,并予适当处理。     

努南综合征20例临床及遗传学分析

目的分析儿童努南综合征的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2016年3月至2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊断的20例努南综合征患儿的临床病例、遗传学分析及随访资料。结果 20例努南综合征患儿中男13例、女7例, 诊断年龄5.9(1.1～12.2)岁。首诊主诉身高增长缓慢17例, 尿道下裂或隐睾2例, 特殊面容1例。体格检查发现努南综合征典型面容12例, 隐睾、小阴茎、尿道下裂9例, 心脏结构异常10例, 智力发育迟缓10例。PTPN11基因变异12例, SOS2基因变异 4例, SHOC2及SOS1基因变异各2例。6例患儿接受重组人生长激素治疗, 治疗9个月时身高不同程度的增长4.0(2.5～6.0)cm, 暂无不良事件的发生。结论努南综合征中男性患儿多见外生殖器异常。基因变异频率除PTPN11变异为主外, SOS2基因变异较高, 均以新发变异为主。不同首诊科室获得的综合征表型谱有差异, 了解综合征的全貌需要采集不同科室就诊信息。     

关注儿童雷暴哮喘

近来, 我国雷暴天气后哮喘患儿就诊人数迅速增多, 引发了对儿童雷暴哮喘的关注。目前, 全球范围内文献报道的流行性雷暴哮喘共有28起, 症状严重者可危及生命。患有过敏性鼻炎或哮喘未控制儿童更容易发生雷暴哮喘。现对雷暴哮喘的流行病学、发生机制、危险因素、临床表现、管理措施及预防措施进行介绍, 以期提高临床医师对雷暴哮喘的认识, 减少雷暴哮喘带来的影响。     

儿童肾上腺偶发瘤临床分析

目的探讨儿童肾上腺偶发瘤的临床特征及治疗方案的选择, 并归纳其诊治流程。方法回顾性分析2016年12月至2021年10月南京医科大学附属儿童医院泌尿外科收治的38例儿童肾上腺偶发瘤的临床资料。将38例患儿按首诊时的年龄分为新生儿组及非新生儿组。新生儿组16例。其中男7例, 女9例;产前检查发现7例, 出生后发现9例;左侧4例, 右侧12例;肿瘤长径16～48 mm。非新生儿组22例中, 男14例, 女8例;年龄7个月1 d至12岁1个月;肿瘤长径29～131 mm。良恶性肿瘤年龄比较及长径比较采用配对t检验。结果新生儿组中, 手术3例, 术后病理示神经母细胞瘤2例, 畸胎瘤1例;观察随访13例, 随访时间1～31个月, 其中8例肿瘤完全消失, 5例较前明显缩小。非新生儿组中行开放活检手术3例, 腹腔镜下肾上腺肿瘤切除术9例, 开放肾上腺肿瘤切除术10例。良性肿瘤共8例, 其中节细胞神经瘤4例, 肾上腺皮质腺瘤、肾上腺囊肿、畸胎瘤、嗜铬细胞瘤各1例;恶性肿瘤共14例, 其中神经母细胞瘤8例, 节细胞神经母细胞瘤5例, 肾上腺皮质癌1例。恶性肿瘤患儿年龄(38.94±35.44)个月, 良...     

儿童肺静脉狭窄临床特征分析

目的分析肺静脉狭窄(PVS)患儿的临床特征、治疗方案、预后和影响因素。方法回顾性分析2016年10月至2022年3月首都医科大学附属北京儿童医院收治的19例PVS患儿的临床资料。19例患儿中男16例, 女3例;诊断年龄(2.81±1.95)岁。患儿临床特征采用描述性分析。结果 19例患儿中, 原发性PVS 14例(73.7%), 肺静脉异位引流(APVC)矫治术后继发性PVS 5例(26.3%)。13例(68.4%)患儿有咯血, 其中5例病史中有危及生命的大咯血, 11例(57.9%)有反复呼吸道感染/肺炎病史, 其他表现包括:生长发育迟缓(6例)、发绀(5例)、呼吸困难(3例)。6例患儿合并肺动脉高压, 3例患儿临床诊断右心衰竭。16例(84.2%)患儿为单侧PVS, 3例为双侧PVS;全部患儿肺部CT有小叶间隔增厚、网格影及磨玻璃影表现。手术治疗10例, 其中2例行肺静脉成形术, 但术后均发生再狭窄;8例行单侧肺叶切除术, 术后临床症状均消失。9例保守治疗:3例死亡(均为APVC矫治术后继发性双侧肺静脉狭窄患儿), 6例随访中, 仍间断有临床症状。结论儿童PVS临床以咯血、反复呼吸...     

睾丸扭转患儿平均血小板体积与睾丸活性的相关性

目的研究睾丸扭转患儿血液学参数与睾丸活性的相关性, 探讨术前预测扭转睾丸活性或睾丸萎缩的指标。方法回顾性分析2006年1月至2020年1月于首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科行急诊手术治疗的173例睾丸扭转患儿的临床资料, 根据手术方式分为睾丸复位固定术组83例, 睾丸切除术组90例, 采用独立样本t检验、χ2检验、Mann-Whitney U检验法对比2组患儿的发病时长、精索扭转度数和血液学参数等指标, 对睾丸切除的危险因素行多因素Logistic回归分析。随访睾丸复位固定术组的83例患儿, 术后6个月复查双侧阴囊彩超患儿共30例, 分为睾丸萎缩组13例(43.3%), 睾丸非萎缩组17例, 采用独立样本t检验、Mann-Whitney U检验法比较2组的各项参数, 对发病时长为>6～<51 h患儿中差异有统计学意义的指标行受试者工作特征曲线(ROC)分析。结果发病时长(9.3 h比51.0 h)(Z=-8.293, P<0.001)、精索扭转度数(360.0°比540.0°)(Z=-5.267, P<0.001)、平均血小板体积(MPV)(9.8 fL比1...     

腹腔镜分期牵引睾丸固定术(Shehata术)治疗小儿高位隐睾19例并文献复习

目的探讨腹腔镜下分期牵引睾丸固定术(Shehata术)治疗小儿高位隐睾的疗效。方法回顾性分析2018年2月至2022年5月深圳市宝安区妇幼保健院收治的19例一次性手术无法将睾丸无张力下降至阴囊、使用Shehata术治疗的患儿, 患儿年龄范围为1.02～13.50岁, 平均年龄为4.12岁。同时检索Pubmed、Embase、Cochrane、中国知网及万方数据库, 对有关Shehata术的临床研究进行系统复习及分析。结果所有患儿Ⅰ期手术通过彻底的游离精索血管和输精管, 同时将患侧睾丸固定在对侧髂前上棘内上方附近, Ⅱ期手术均发现患侧睾丸血管及输精管较Ⅰ期手术明显增长, 睾丸血管及输精管与腹壁无严重粘连, 睾丸无萎缩, 血运良好, 顺利下降并固定睾丸于阴囊中。术后随访睾丸均固定于阴囊内, 血运良好, 较术前无萎缩。Wilcoxon配对秩和检验分析提示术后睾丸体积大于术前睾丸体积且差异具有统计学意义(P=0.032)。文献检索显示共有4篇文献报道了187例Shehata术治疗小儿高位隐睾的病例, 发生睾丸滑脱有18例(9.62%, 18/187);140例患儿中Ⅱ期术后有20例(14.28...     

儿童异位睾丸13例诊疗体会

目的探讨异位睾丸患儿的诊断和治疗, 提高临床医生对该疾病的认识。方法回顾性分析2014年9月至2019年7月昆明市儿童医院泌尿外科收治的13例异位睾丸患儿临床资料, 从病变类型、病因、临床诊断与治疗方法及预后等方面总结诊治经验。结果 13例异位睾丸患儿年龄6～84个月, 中位年龄19个月;染色体检查结果均为男性。睾丸横过异位4例, 其中2例为腹膜后横过异位, 1例为经腹腔对侧腹股沟横过异位, 1例为经对侧腹股沟下降至对侧阴囊。睾丸同侧异位9例, 左侧5例, 右侧4例, 异位于腹股沟皮下浅筋膜囊内5例、会阴部皮下组织2例、大腿内侧根部2例。对同侧非横过异位睾丸行开放性异位睾丸探查术;对横过异位睾丸行腹腔镜探查术, 术中证实苗勒氏管残留1例。13例患儿术中均探及异位睾丸, 并无张力固定于阴囊内。术后随访6个月至2年, 术后6个月、12个月患侧睾丸体积分别为(239.5±73.2)mm3、(239.0±79.5)mm3, 均较术前的(145.8±51.7)mm3明显增大(P<0.05);而术后6个月与术后12个月相比, B超显示患侧睾丸体积无明显变化(t=0.331, P=0.749)...     

儿童双侧肾母细胞瘤诊治分析

目的探讨儿童双侧肾母细胞瘤(bilateral wilms tumor, BWT)的临床特点、治疗效果以及预后, 加深临床认知。方法收集北京儿童医院在2008年1月至2019年12月收治的43例BWT患儿的临床资料, 包括年龄、临床表现、影像学检查、术前化疗、手术方式、病理诊断和预后。43例共86侧肾脏;男24例, 女19例;就诊中位年龄为17个月, 范围为3～69个月;术前化疗30例(60侧)作为术前化疗组, 未化疗9例(18侧)作为未化疗组, 余4例(8侧)资料不详不列入任何组别;6例化疗前行穿刺活检。30例(60侧)术前化疗患儿中术前化疗反应评估资料完整26例(52侧), 缺失4例(8侧)。术前化疗时间范围为4～12周, 术前化疗方案以VA方案(长春新碱+更生霉素)为主, 共19例(38侧);VAD方案(长春新碱+更生霉素+阿霉素), 9例(18侧);仅运用长春新碱化疗, 2例(4侧)。本研究病例随访数据采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线, SPSS 24.0软件计算4年无事件生存率和总体生存率。结果行双侧保留肾单位手术(nephron sparing surgery, ...     

儿童排尿功能障碍的研究进展

儿童排尿功能障碍临床多见, 临床表现有尿频、尿急、尿痛、排尿延迟、尿失禁和遗尿症等。可仅有一种症状, 也可多种临床表现同时存在, 且与排便功能障碍密切相关。如得不到及时诊断和治疗, 除影响生活质量外, 常引起肾脏功能损害, 甚至危及生命。因此, 应重视小儿排尿功能障碍的诊治。     

儿童特发性间质性肺炎6例临床分析

目的分析6例儿童特发性间质性肺炎(IIP)的临床特点和预后转归。方法回顾性分析2015年1月至2020年3月在南京医科大学附属儿童医院住院的6例IIP患儿的临床表现、辅助检查、治疗方法以及预后转归等信息。结果 6例患儿中男2例、女4例, 起病年龄4.8～10.6岁。6例患儿均为亚急性起病, 症状均为咳嗽、气促伴发绀。6例患儿肺高分辨CT(HRCT)均为两肺弥漫性片絮影, 其中2例伴有网格状影。5例患儿的肺功能为中至重度混合性通气功能障碍。4例患儿行肺活检病理检查。6例患儿的治疗药物均为全身糖皮质激素, 其中2例联合吸入糖皮质激素。4例患儿为隐源性机化性肺炎(COP), 其肺HRCT恢复正常的时间为1～11个月。2例患儿为非特异性间质性肺炎(NSIP), 其肺HRCT残留纤维化病灶, 有剧烈运动不耐受。6例患儿停用全身激素后随访1年至6年5个月, 均无复发。结论儿童IIP的临床特点为亚急性起病, 以咳嗽、气促伴发绀为症状, 肺HRCT示两肺弥漫性片絮影, 常见类型为COP和NSIP。儿童IIP全身糖皮质激素治疗有效, 总体预后良好。     

儿童原发性纤毛运动障碍研究进展

原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种以纤毛结构和功能异常为特征的遗传病, 呼吸系统症状是PCD最主要的临床表现。目前超过50个基因被确定为PCD的致病基因, PCD的病因更加明确。PCD尚无特殊的治疗方法和诊断的金标准, 基因治疗可以恢复纤毛运动, 基因检测可以明确遗传学病因, 促进基因治疗的发展。现就PCD的病因和基因诊疗研究进展进行综述。     

儿童多系统炎症综合征临床研究

目的分析新型冠状病毒感染相关儿童多系统炎症综合征(MIS-C)的临床特征, 提高临床医生对MIS-C的认识。方法病例系列研究。纳入2022年12月至2023年6月全国9家医院收治的64例MIS-C患儿为研究对象, 对患儿临床特征、辅助检查、治疗决策及预后资料进行回顾和描述性分析。结果 64例MIS-C患儿中男36例、女28例, 发病年龄2.8(0.3, 14.0)岁。所有患儿均有发热、炎症指标升高及多系统受累表现。43例(67%)患儿同时累及3个系统以上, 其中皮肤黏膜60例(94%)、血液系统52例(89%)、循环系统54例(84%)、消化系统48例(75%)以及神经系统24例(37%)等。皮肤黏膜损伤包括皮疹54例(84%)、结膜充血和(或)唇潮红45例(70%);血液系统受累常见凝血功能异常48例(75%)、血小板减少症9例(14%)、淋巴细胞减少8例(13%);心血管损伤主要影响心脏功能, 其中合并低血压或休克11例(17%), 合并冠状动脉扩张7例(12%);36例(56%)患儿出现消化系统症状, 23例(36%)患儿合并神经系统症状。45例(70%)患儿采用免疫球蛋白联合糖...     

儿童肺结核诊断专家共识

儿童肺结核临床症状缺乏特异性, 往往同时合并肺外结核, 病原学诊断困难。我国儿童结核病存在诊断和报告不足问题, 缺乏儿童肺结核诊断的最新指南和共识。为了进一步规范我国儿童肺结核的诊断和管理, 由中华医学会结核病学分会儿童结核病专业委员会、中国研究型医院学会结核病学专业委员会、国家呼吸系统疾病临床医学研究中心和儿童呼吸道感染性疾病研究北京市重点实验室牵头, 在参考国外儿童结核病诊断指南的基础上, 结合国内外儿童肺结核的诊断进展和临床经验, 组织国内专家编写了本共识。该共识重点介绍了儿童肺结核的病原学、流行病学、分类、临床表现、实验室和影像学等相关检查、诊断及鉴别诊断标准和流程, 旨在提高儿科医师和结核病诊疗人员对儿童肺结核的认识, 规范儿童肺结核的诊断。     

尾部重复综合征临床诊治分析

目的通过病例回顾及文献复习,探讨尾部重复综合征的临床特征及治疗方法。方法总结分析1例尾部重复综合征的临床资料。1例男患儿,出生时即发现会阴两处肛门开口,6个月时门诊就诊,骶尾部MR发现患儿腰骶部椎管内脂肪瘤并脊髓栓系,9个月时因排便困难入院。造影显示降结肠、乙状结肠、直肠重复畸形,横结肠扩张,肠镜检查示重复结肠内被覆正常肠道黏膜。阴茎头可见两处尿道外口,逆行尿路造影显示膀胱为双腔,尿道重复,静脉肾盂造影示上尿路未见异常,膀胱镜检查发现膀胱为独立双腔,每个腔有各自尿道,腔内各有一个输尿管开口,尿动力学检测未见异常。结果患儿6个月时给予椎管内脂肪瘤切除+脊髓栓系松解+硬脊膜修补术;9个月时行腹腔镜降结肠、乙状结肠隔膜切除术+后矢状位肛门重建术+结肠造瘘术,术后2个月复查肛门外观良好,返院行横结肠封瘘术,术后1年排便每天1次或隔天1次,成形大便,肛门功能评分Baylor评分31分。每两周复查尿检,无尿路感染,基于尿动力学检查正常,给予临床观察。结论尾部重复综合征是一种罕见重复畸形,术前充分评估,按步骤、多学科联合纠正畸形,效果良好。排便、排尿功能是首要考虑因素。     

儿童急性坏死性脑病39例分析

目的探讨儿童重症监护病房(PICU)内急性坏死性脑病(ANE)患儿死亡的危险因素。方法多中心回顾性研究。纳入首都医科大学附属北京儿童医院、中国医科大学附属盛京医院、河北医科大学附属河北省儿童医院和深圳宝安区妇幼保健院共4家医院PICU 2014年12月1日至2020年12月1日收治的39例ANE患儿, 根据出院临床结局将患儿分为存活组和死亡组, 比较两组患儿临床资料的差异, 采用单因素Logistic回归分析死亡危险因素及其相对危险度。结果纳入39例ANE患儿, 男18例、女21例;中位发病年龄30月龄;出院病死率为41%(16/39)。29例(74%)患儿的发病年龄<4岁, 前驱感染以流感病毒最常见(80%, 20/25)。入PICU时死亡组休克比例高于存活组[12/16比 17%(4/23), P=0.001]。死亡组患儿入PICU时格拉斯哥昏迷评分(GCS)低于存活组[3(3, 6) 比6(5, 7)分, Z=-2.598, P=0.009], 其最优界值为4分, 且死亡组GCS≤4分的比例高于存活组[10/16比 22%(5/23), P=0.018]。死亡组患儿入PIC...