磁共振成像评估先天性马蹄内翻足经Ponseti方法治疗跗骨病理解剖关系

目的应用核磁共振评估经Ponseti方法治疗的先天性马蹄内翻足(congenital talipes equinovarus, CTEV)的跗骨病理解剖的恢复程度。方法收集2014年3月至2022年3月首都儿科研究所附属儿童医院收治的经Ponseti系列石膏矫形技术治疗先天性马蹄内翻足12例(15足)患儿的临床资料, 其中男10例, 女2例;做MRI扫描时患儿平均年龄为47.7个月, 范围是8～96个月;单侧9例(9足), 双侧3例(6足)。采用3.0T核磁共振成像扫描双足, 获得标准的解剖矢状面、冠状面和横轴面的T1加权和T2加权图像。选择能够清晰显示解剖结构的最佳切面进行角度测量, 包括矢状面:胫骨-跟骨角, 距骨-跟骨角;冠状面:胫骨-跟骨角;横轴面:距骨颈角, 距骨-舟骨角, 距骨-跟骨角。Ponseti方法治疗的CTEV作为观察组, 其余正常足作为对照组。采用t检验或非参数检验对CTEV观察组和对照组的数据进行统计学分析。同时采用Pirani评分系统对经Ponseti方法治疗后的CTEV进行临床评估。结果全部患足均达到柔软、无痛、灵活、功能正常的跖行足。Pirani评分:治疗...     

先天性马蹄内翻足Ponseti疗法的研究进展

先天性马蹄内翻足(congenital talipes equinovarus,CTEV)是最常见的儿童足部畸形之一,发病率为1‰～4‰。畸形包括高弓足、前足内收、跟骨内翻和踝关节跖屈。CTEV在未经治疗的情况下畸形会持续至成年,严重影响患者的步态和生活质量。Ponseti疗法作为一种保守的治疗方案,由于其疗效显著,已成为许多医者优先考虑的治疗方案之一。经Ponseti疗法治疗后的CTEV,足部X线片和MRI可以反应骨性结构排列和足及小腿软组织的变化,有助于疗效和预后的评估。本文将对CTEV的Ponseti疗法及影像学研究进展进行综述。     

儿童马蹄肾合并肾母细胞瘤的诊治分析

目的探讨儿童马蹄肾合并肾母细胞瘤合理的诊治方法。方法回顾性分析2007～2018年我院收治7例马蹄肾合并肾母细胞瘤患儿的临床资料。其中男3例,女4例,就诊年龄1岁至8岁8个月,平均4岁6个月。肿瘤位于左侧4例,右侧2例,峡部1例。主要临床表现:腹痛4例,无症状腹部包块1例,偶然超声检查发现肿物1例,外院手术并放化疗后肿瘤复发1例。4例(其中2例因瘤体破裂,1例因瘤体巨大且合并肺部转移,1例因瘤体巨大)术前化疗后行患侧肾脏切除及峡部肿瘤切除术,术后辅以放疗+化疗;2例肿瘤位于肾脏一极行肿瘤剜除术,术后辅以化疗;外院术后及放化疗后肿瘤复发1例于我院行复发肿瘤切除术+盆腔转移灶切除。结果 5例获随访(含2例肾肿瘤剜除术)6个月至11年,平均44个月,均未发现肿瘤复发,行肿瘤剜除者肾脏功能良好。2例失访,包括外院术后及放化疗后肿瘤复发1例,术前肺转移1例。结论马蹄肾合并肾母细胞瘤较少见,根据肿瘤位置及大小选择个体化治疗方式,如肿瘤位于肾脏一极可行保留肾脏的肿瘤剜除术,术后按病理分型分期辅以化疗和/或放疗。     

更正

中华儿科杂志2024年第62卷第1期刊登的"新型冠状病毒Omicron变异株感染相关的儿童多系统炎症综合征11例临床分析"一文, 第57页, "小型冠状动脉瘤(Z 值2.5～<5 mm)12例"更正为"小型冠状动脉瘤(Z 值2.5～<5 mm)1例"。     

肾母细胞瘤复发的诊疗进展

肾母细胞瘤是儿童中最为常见的肾肿瘤,也是儿童第四大常见恶性肿瘤。在国际学者多年的努力下,患儿总体生存率大大提高,但仍有部分患儿术后发生了复发。本文通过回顾国内外对于复发性肾母细胞瘤的研究进展,包括复发的高危因素、术后随访要点、复发后再治疗及复发后的预后不良因素,对肾母细胞瘤复发的诊疗进展进行综述。     

Dravet综合征研究进展

Dravet综合征是一种少见且严重的发育性癫痫脑病, 临床表型多变, 诊断、治疗困难, 相关共患病对患儿及家长的长期生活质量有深远的影响。SCN1A是Dravet综合征的主要致病基因, 超过85%的患儿存在SCN1A基因突变。近年来, 随着基因检测技术的发展和病例的积累, 对Dravet综合征的癫痫发作特点、共患病和SCN1A基因突变特点的认识也逐渐深入。除常规抗癫痫药物外, 新型抗癫痫药物(大麻二酚、芬氟拉明)亦显示出良好的抗癫痫作用, 有望成为治疗Dravet综合征癫痫发作的二线药物。该文主要对Dravet综合征较为独特的临床表型、SCN1A基因突变特点和新型抗癫痫药物研究进展进行综述, 以加深临床医生对该病的认识。     

脑瘫儿童足发育异常的治疗及康复

脑性瘫痪简称脑瘫,指包括一系列运动及姿势异常的综合征,常合并有足部畸形及功能障碍,是目前导致儿童残疾及生活障碍的主要疾病之一。早期根据患儿病情制定个性化的治疗方案,进行药物注射、外科手术等治疗及康复训练对足功能的维持、患儿生活质量的改善具有重要意义。     

无创性影像学评估骨龄研究进展

骨龄能够较客观地反映儿童及青少年生长发育水平, 还可以预测生长潜力, 在临床医学、法医学、体育学等领域具有重要作用。手腕部及锁骨胸骨端是骨龄评估最常用的部位。骨龄的成像不仅有X线平片, 还有超声、CT及磁共振成像。骨龄的评估方法由传统人工到自动化评估, 准确性及效率不断提高。现主要对手腕部及锁骨胸骨端骨龄评估的技术及方法研究进展进行综述。     

儿童膀胱内翻性乳头状瘤合并膀胱结石1例

膀胱内翻性乳头状瘤(inverted papilloma of bladder, IPB)是一种罕见的良性肿瘤, 儿童IPB更为罕见。天津市儿童医院收治1例膀胱内翻性乳头状瘤合并膀胱结石患儿, 经尿道膀胱镜检查后, 考虑膀胱肿瘤位于左侧输尿管开口处, 遂行膀胱肿物切除、左侧输尿管膀胱再吻合、膀胱造瘘以及膀胱切开取石术治疗, 术后恢复良好, 随访18个月未见肿瘤复发。     

Gorham-Stout综合征的研究进展

Gorham-Stout综合征(Gorham-Stout syndrome,GSS)是一种罕见的病因不明的疾病,可能发生在任何年龄,但在儿童和青年人中最常见,其特征是大块骨溶解为特征的类肿瘤样损害。患者常表现为多发骨溶解、肿胀、疼痛、活动受限,严重的引起病理性骨折。因该病发病率低,报道以病例报告为主,目前尚无明确的诊疗标准,对临床医生的参考价值有限。现针对Gorham-Stout综合征的病因及发病机制、临床表现、影像学表现、病理学表现、诊断、鉴别诊断、并发症、治疗及预后作一综述,以提高临床医生对这一疾病的认识。     

汉语阅读障碍的研究进展

阅读障碍是一种脑神经发育障碍性疾病, 往往导致患儿整体成绩不佳, 从而对其自尊心、同伴关系、师生关系等多方面都可产生不良影响。与英语等表音文字阅读障碍相比, 汉语阅读障碍的研究刚刚起步, 评估和干预体系还不完善。本文就汉语阅读障碍临床表现、发病机制、共患病、评估及干预方法进行综述, 以便将来在此基础上能建立更加专业的评估及康复体系, 帮助阅读障碍患儿实现早期发现、早期评估和早期干预。     

Ponseti法治疗婴儿先天性马蹄内翻足的随访观察北大核心CSCD

目的观察婴儿特发性马蹄内翻足Ponseti法矫正后平均5年的随访结果。方法回顾分析2005年3月至2008年6月,我院骨科采用Ponseti方法治疗先天性马蹄内翻足连续病例,人选标准：①先天性马蹄内翻足（生后即有足内翻畸形）;②首次治疗时年龄0～12个月;③仅采用Pon—seti方法矫正。排除标准：①治疗及随访过程中发现其他运动神经系统畸形：多关节挛缩症,髋关节脱位、膝关节脱位、羊膜束带、脊髓栓系、脊膜膨出,脑发育不良等;②就诊前曾采用其他方法治疗。临床结果的判定,优：跖行,无痛,行走生活良好,已行,或未行跟腱切断术;良：已行或已决定行胫前肌外移等非涉及关节囊的矫形手术者;差：已行或已决定行后内侧软组织松解术者。结果经病史分析得到56例76足符合标准。其中男42例,女14例,双足20例,单足36例（左侧11足,右侧25足）,共计76足。随访年限最短3年,最长6年,平均5年。76足中62足（81．6％）临床结果为优,6足（7．9％）临床结果为良,8足（10．5％）临床结果为差。以患儿就诊时年龄是否超过3个月分为两组,两组均为38足,小年龄组中29／38（76．3％）为优,5／38（13．1％）为良,4／38（10．5％）为差,大年龄组中33／38（86．8％）为优,1／38（2．6％）为良,4／38（10．5％）为差,两组结果差异无统计学意义。结论①特发性马蹄内翻足采用Ponseti法矫正后在平均5年随访时,81．6％的足为优,7．9％的足为良,10．5％的足为差（需要行后内侧软组织松解术）;②在4～12个月之间开始矫形的特发性马蹄内翻足中,在平均5年随访时与0～3个月之间开始矫正的患儿相比,临床结果差异没有统计学意义。     

婴幼儿重症百日咳研究进展

百日咳是一种具有高度传染性的呼吸道疾病, 尽管疫苗的广泛接种使得百日咳发病大幅度降低, 但是近30年来出现了"百日咳再现", 局部地区出现了百日咳暴发。未接种或未完成全程免疫接种的婴儿百日咳感染较重。由于小婴儿症状不典型易出现漏诊、误诊, 不能及时诊治, 易发展为重症百日咳, 甚至死亡。因此, 现就近年来重症百日咳的相关研究作一综述, 为重症百日咳的临床诊治、预防和基础研究提供参考。     

新生儿疾病基因筛查研究进展

新生儿疾病筛查对危害严重的遗传代谢缺陷病、先天性疾病可早发现、早期诊治, 从而避免或减轻疾病的危害。基因测序技术的快速发展及遗传性疾病的基因筛查和相关临床研究的广泛开展, 新生儿疾病基因筛查已为儿童疾病的预防、诊断、治疗、康复展现了良好前景。本文就基因检测在新生儿疾病筛查与诊断中的应用进行综述。     

母乳来源益生菌的研究进展

母乳不仅是婴儿的最佳营养来源, 而且其含有的微生物群落还可以调节新生儿肠道内菌群的定植并提升其免疫力。随着微生物培养、分离及鉴定技术的不断发展, 越来越多的母乳源益生菌被发现。母乳中常见的益生菌包括乳杆菌、双歧杆菌、片球菌、嗜热链球菌等, 大量研究已证明母乳来源益生菌在治疗婴儿肠绞痛、功能性便秘、糖尿病、乳腺炎等多种疾病方面具有一定作用, 且母乳益生菌的天然来源、适应乳品基质等特性使其从多种益生菌中脱颖而出。母乳益生菌的发现与其益生功能的发掘, 不仅可以为婴幼儿配方奶中添加母乳源益生菌提供研究基础, 还为治疗各种疾病提供了新的前景。     

国际新生儿疾病筛查进展

新生儿疾病筛查是一项重要的国家公共卫生政策, 是减少出生缺陷、提高我国人口素质的重要措施。20世纪60年代初, 美国Robert Guthrie医师成功对干血滤纸血片中的苯丙氨酸进行半定量测定筛查苯丙酮尿症, 开创了新生儿疾病筛查的历史。20世纪90年代, 串联质谱开始应用于新生儿遗传代谢病筛查, 实现了"一种实验检测一种疾病, 到一种实验检测多种疾病"的转变, 增加了检测疾病的种类。近10余年来得益于筛查技术的进步, 新治疗药物的不断问世, 治疗方法的持续更新。特别是新一代测序技术等新技术的应用, 既可从分子水平明确突变来源, 又可将新生儿筛查的范围扩大到那些不适合进行串联质谱的患者, 很多基因相关疾病被早期筛查、早期诊断。新生儿疾病筛查的有效管理和严格的质量控制是提高筛查质量和保证筛查准确性的前提。二级和多级检测策略, 结合不同的生化以及生化联合基因检测的方法, 多组学数据的整合, 无论靶向还是非靶向, 都具有巨大且广泛的临床效用价值。     

新生儿脑梗死高危因素研究进展

新生儿脑梗死(NCI)是生后28 d内的新生儿由于脑血管病变导致的脑损伤, 可导致远期不良预后。目前NCI的病因仍不明确, 涉及多种危险因素, 与母体、胎盘及新生儿本身各个方面均有关。随着危险因素的增加, NCI的发病风险也会增加。本文对NCI的高危因素进行综述, 从产前、产时、产后三个阶段展开分析, 以对具有高危因素的新生儿早期识别诊断, 及时干预, 改善预后。     

儿童罕见复杂型肘关节脱位1例

儿童肘关节周围韧带的强度大于骨质, 肘部创伤易导致肘部骨折, 而发生肘关节脱位相对较少。其中单纯导致韧带损伤的肘关节脱位称为单纯性脱位, 合并相关骨折的脱位称为复杂性脱位, 与单纯性脱位相比, 复杂性肘关节脱位引起肘关节继发性不稳定、创伤后关节炎以及关节功能受限的风险较高。本文介绍南京医科大学附属儿童医院收治的1例肘关节脱位合并肱骨内外上髁撕脱骨折患儿诊治体会。