遗传性耳聋的基因研究进展

聋病是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因,许多聋病发病过程都有遗传因素作用。遗传性耳聋包括非综合征型耳聋和综合征型耳聋。研究表明,至少50%的先天性耳聋由遗传因素导致,非综合征型耳聋占70%,约77%的非综合征型耳聋为常染色体隐性遗传,综合征型耳聋是指听力障碍只是全身多处临床症状之一的遗传综合征,因此通过耳聋基因检测可为我国40%的聋病患者明确遗传学诊断,该文就遗传性耳聋基因研究的进展予以综述。     

遗传性痉挛性截瘫治疗研究的现状与展望

回顾遗传性痉挛性截瘫治疗研究的现状，对遗传性痉挛性截瘫的传统治疗进行了综述和分析，并对将来的治疗方向——基因治疗进行简要介绍。     

遗传性耳聋相关基因研究进展

遗传性耳聋是临床上常见的遗传性疾病之一,可导致患者长期的听力下降,严重影响着人类的健康。遗传性耳聋是由于基因和染色体异常所致的耳聋,临床上检测遗传性耳聋的基因对于遗传咨询、生育聋儿风险率评估、产前诊断以及开展人工耳蜗植入手术治疗等均可提供重要的指导作用。目前,引起遗传性耳聋的基因多种多样,其又具有人种及地区的特异性,本文将几种在我国常见的耳聋基因及突变热点在遗传性耳聋发病中的作用分别进行综述。     

遗传性耳聋基因研究进展

遗传性耳聋是由于基因突变和染色体异常所导致的,是人类最常见的出生缺陷之一。在我国新生儿中,重度以上的先天性聋儿所占比例为0.1%～0.3%,其中90%以上的耳聋患儿出生于听力正常的家庭,因此对有耳聋家族史或已生育过耳聋患儿的家庭开展产前诊断是必不可少的,对于正常听力人群耳聋基因的筛查同样具有重要意义。目前,人类发现的遗传性耳聋基因多种多样,其又具有人种及地区的特异性,本文将几种在我国常见的和最新出现的耳聋基因及突变位点在遗传性耳聋发病中的作用分别进行阐述。     

遗传性耳聋基因检测技术应用进展

耳聋是严重影响人类生存质量的致残性疾病,60%的先天性耳聋由遗传因素导致称为遗传性耳聋,具体包括综合征型耳聋和非综合征型耳聋,其中非综合征型耳聋约占70%。分子诊断技术是目前检测遗传性耳聋的主要方法。本文对遗传性耳聋的基因检测技术进行简述。     

遗传性耳聋相关基因在突发性耳聋发病中的作用

目的 :通过分析遗传性耳聋相关基因在温州地区突发性耳聋患者发病中的作用,探讨突发性耳聋的分子病因学。方法:突发性耳聋患者102例(男52例,女50例)为实验组,无听力损伤的健康者110例(男53例,女57例)为正常对照组。对实验组突发性耳聋患者进行病因学调查,并抽取两组受检者的外周静脉血,分别提取DNA,多聚酶链反应(PCR)扩增遗传性耳聋相关基因GJB2、GJB3、GJB6目的片段,并将PCR扩增产物进行DNA测序,运用Chromas软件进行分析。结果:102例突发性耳聋患者中发现GJB2109G>A纯合突变6例,杂合突变16例;GJB2 79G>A纯合突变10例,杂合突变54例;GJB2 341A>G纯合突变6例,杂合突变48例;GJB3 357C>T纯合突变3例,杂合突变12例;GJB3 474G>A杂合突变1例。110例正常人中发现GJB2 109G>A纯合突变4例,杂合突变18例;GJB2 79G>A纯合突变18例,杂合突变46例;GJB2 341A>G纯合突变36例,杂合突变12例;GJB3 357C>T纯合突变3例,杂合突变15例。GJB2、GJB3基因突变率经卡方检验差异均无统计学意义(P>0.05)。实验组和对照组均未检测到GJB6有意义的突变。结论:突发性耳聋的发病与遗传性耳聋相关基因GJB2、GJB3、GJB6突变无相关性。     

遗传性耳聋的研究进展

遗传性耳聋，是指由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体羼位于其中的基因）发生改变传给后代而引起的耳聋，并且在子孙后代中以一定数量出现。而且父母一方或是双方可以是，也可以不是耳聋患者。遗传性耳聋的分类方法目前尚未统一，在此，仅就遗传方式、病变位置、发病时间和伴发疾病等进行阐述。     

西南地区母系遗传性耳聋家系的线粒体DNA分析

目的 检测1555^A→G突变在西南地区母系遗传性非综合征性耳聋家系中的发生率,探讨其听力学特征,为建立相应的基因诊断方法提供依据。方法 对六个家系成员共102人进行听力学评估,并收集每人的外周静脉血标本,提取DNA,用PCR-RFLP法（AlW26Ⅰ限制性内切酶）检测1555^A→G突变。结果 听力损害的共同特点为双侧、对称性进行性耳蜗性聋,氨基甙类抗生互致聋（AAIB）家系1、2所有母系成员共17人有1555^A→G突变,非AAID家系6母系成员10人也有此突变。非母系成员及家系3、4、5所有成员无此突变。结论 mtDNA1555^A→G突变是这类耳聋的遗传基础之一,而氨基甙类抗生素是其重要的环境因素。1555^A→G突变性在西南地区AAID及非综合征性耳聋家系均有较高发生率。此突变的复查筛查有重要临床意义。     

遗传性耳聋家庭的产前诊断

目的 通过1个典型的有再生育要求的遗传性耳聋家庭病例,阐述聋病基因产前诊断的内容、过程及其在为耳聋家庭提供科学的生育指导中的意义.方法 采集患有先天性耳聋的先证者及其父母的外周血并提取DNA,进行GJB2、SLC26A4(PDS)基因分析.明确受检者基因型并向该家庭提供遗传学信息后,在母亲妊娠24周时行羊水穿刺产前诊断取材并提取DNA,继之行聋病基因诊断,明确胎儿的基因型.结果 先证者携带SLC26A4(PDS)中IVS7-2A>G纯合性突变,后经颞骨CT证实其双前庭水管扩大,父母携带IVS7-2A>G杂合性突变,母亲再次怀孕后产前诊断显示胎儿为IVS7-2A>G纯合性突变者.先证者父母选择了终止妊娠.结论 遗传性耳聋的产前诊断可为耳聋家庭提供科学的生育指导,有效地避免聋儿的出生.     

Recent Advances in the Treatment of Deafness

By the utilization of reconstructive procedures (tympanoplasty), middle ear and mastoid infections can be eliminated with the acquisition of a clean, dry ear in about nine out of 10 cases, and hearing can be improved in about half of the patients so treated. Incapacitating attacks of Ménière's disease can be successfully treated in selected cases by labyrinthectomy, ultrasound destruction of the vestibular system, or streptomycin treatment. With the advent of the transistor, improved power packs and miniaturization, hearing aids have become more acceptable to patients with sensorineural hearing losses. The most successful procedure for the management of otosclerosis is the stapedectomy operation.     

遗传性血管性水肿发病机制研究进展

遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的、以反复发作的皮下和/或黏膜下水肿为特征的遗传性疾病。目前已知的发病相关基因包括补体1酯酶抑制剂基因、FⅫ基因、纤维蛋白溶解酶原基因以及血管生成素1基因。本文从已知的基因突变切入,通过分析该突变对于蛋白产物功能的影响,梳理其可能的致病机制,以期为进一步揭示HAE的发病机制以及寻求新的预防和治疗途径提供参考。     

遗传性肾病综合征候选致病基因筛选策略

部分遗传性肾病综合征(NS)与编码足细胞蛋白的单基因突变有关,目前,仍有80%的遗传性NS致病基因不明。大家系单基因遗传病筛选候选致病基因首选定位克隆,而小家系候选致病基因筛选优先选择外显子组测序。对致病基因不明的遗传性NS小家系核心成员进行外显子组测序,挑选出非同义、罕见、位于保守区域、软件预测有致病性、基因型与表型共分离的变异,携带该变异的基因即为候选致病基因。     

慢性疼痛基因治疗的研究现状和进展

目的 介绍慢性疼痛基因治疗的最新进展.方法 以国内外文献为依据,综述慢性疼痛基因治疗的研究现状和进展.结果 基因治疗可以有效降低患者疼痛的阈值.结论 疼痛的基因治疗有效地避免了原阿片类药物治疗的毒副作用,是慢性疼痛治疗的有前景的方法.     

前列腺癌发病与基因关联的研究进展

近年来,越来越多的关于前列腺肿瘤病因学及发病机制研究表明,基因异常在前列腺癌的发生、发展过程中起着重要的作用。前列腺恶性肿瘤中常见的相关基因包括遗传易感性基因、肿瘤抑制基因、转移基因、转移抑制基因等。基因异常在肿瘤形成中的作用主要表现在促进肿瘤细胞增殖、抑制其凋亡,并能促进肿瘤细胞对周围及远处器官的浸润或转移。现就前列腺癌的发生、发展中主要的相关基因异常进行综述,为进一步了解前列腺癌的发病机制提供信息。     

异位内膜侵袭与肿瘤转移相关基因表达的研究进展

子宫内膜异位症(EMs)是一种妇科常见病、多发病,其主要表现为痛经和继发性不孕,且复发率高,严重影响妇女的生殖健康及生活质量,但其确切的病因至今不明,仍是妇产科领域的难题。许多研究认为其发病机制是多因素、多基因共同作用的结果。随着研究的深入,EMs具有的与恶性肿瘤类似的侵袭和转移能力也引起了广泛关注,异位内膜侵袭与肿瘤转移相关基因表达的研究随之成为研究热点。