大连地区胃癌遗传度的研究

大连地区胃癌遗传度的研究张励，孙胜玫胃癌是我国常见恶性肿瘤之一，国内外的调查资料表明，胃癌的发病除环境因素外，与遗传有密切的关系，其方式为多基因遗传［１，２］。大连地区属我国胃癌的高发区，通过对１２０例已确诊的胃癌患者的家系进行调查，对该地区胃癌的遗...     

一个USH综合征2型家系的调查及遗传分析

本文对一个USH综合征家系进行调查,该家系3代共有患者2例,包括男患者1例,女患者1例。根据患者临床表型,家族性发病及病程特点,诊断为USH综合征2型,其遗传模式为常染色体隐性遗传。     

肝豆状核变性一家系的研究

目的探讨肝豆状核变性的遗传方式,并对患者进行遗传咨询,为肝豆状核变性家系或患者的诊治提供依据。方法通过调查得到一肝豆状核变性家系资料,对此家系进行系谱分析及遗传咨询。结果家系中4代19位成员中,有3例患者,家系中成员的在家系中的分布规律符合常染色体隐性遗传的典型特点。患者后代发病为低风险。患者怀孕后的产前诊断及孕期保健非常重要。结论肝豆状核变性为常染色体隐性遗传病。对患者进行遗传咨询,意义重大。     

糖尿病一家三代5例连续遗传的报告

糖尿病的家族性倾向及遗传性已被普遍承认。我院发现一个三代5例连续遗传的糖尿病家系，报告如下。     

遗传性多发性骨外生疣一家系报告

我们在工作中遇一例遗传性多发性骨外生疣已恶变患者,进行了家系调查,呈常染色体显性遗传.现报告如下.     

线粒体tRNALeu(UUR)基因nt3243A→G突变糖尿病临床特点分析

目的 了解线粒体tRNALeu(UUR)基因nt3243A→G突变在上海及江浙地区家族性糖尿病人群中的发生率及其临床特点.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态结合直接测序方法对随机抽取的无亲缘关系的770个糖尿病家系的先证者进行线粒体tRNA<'Leu(UUR)>基因nt3243A→G突变的筛查,并进一步对阳性先证者家系进行家系遗传学及临床特点分析.结果 在770个糖尿病先证者中发现13例(1.69%)nt3243A→G突变.13个先证者家系的一级亲属中共检出32例3243突变携带者,其中24例为糖尿病,8例糖耐量正常,17例伴不同程度听力减退.24例糖尿病患者多呈消瘦体型,有18例呈典型母系遗传,13例伴胰岛素抵抗,15例伴听力障碍,14例应用胰岛素治疗.结论 上海及江浙地区家族性糖尿病人群线粒体3243点突变检出率是1.69%,线粒体糖尿病患者的临床特点是:(1)多数呈母系遗传,少数可为散发;(2)多于45岁以前发病;(3)体型多偏瘦;(4)胰岛β细胞分泌功能明显降低,部分患者同时伴有胰岛素抵抗;(5)多数患者伴神经性听力障碍或神经性耳聋.     

一个先天性头皮单纯少毛症家系的临床表型及CDSN基因突变分析

目的 通过对1个先天性头皮单纯少毛症(hypotrichosis simplex of the scalp,HSS)家系的临床特征调查及CDSN基因突变分析,以确定该家系的疾病类型和致病基因并建立产前诊断的方法.方法 经家系调查及临床检查确定疾病类型;抽取3例患者及7名正常家系成员和100名正常对照的外周血提取基因组DNA,PCR扩增CDSN基因的第1、2外显子,用直接双向测序、BLAST比对进行突变分析.结果 家系中3例患者均表现为先天性头皮单纯少毛症,呈常染色体显性遗传;在3例患者的CDSN基因第2外显子cDNA序列发现717C＞G无义杂合突变(Y239X),正常家系成员和对照中均未发现该突变.结论 CDSN基因Y239X无义突变是该家系先天性头皮单纯少毛症的致病突变,此突变是首次在中国HSS疾病人群中报道.     

遗传性家族性良性血尿综合征一家系调查

小儿血尿在临床上较为常见，我们发现一例与家族和遗传有关，在诊治的过程中进行了家系调查并长期追踪观察确诊为遗传性家族性再发性良性血尿综合征，现报道如下。     

橄榄桥脑小脑萎缩一家系的临床和遗传学研究

目的 对一个常染色体显性遗传橄榄桥脑小脑萎缩(olivopontocerebellar atrophy,OPCA)家系进行临床诊断,探讨其临床特点并明确其基因诊断.方法 完成家系调查,对包括先证者在内的家系成员进行神经科体检,行头部核磁共振(magnetic resonance imaging,MRI)等辅助检查,并进行基因诊断.结果 该家系呈常染色体显性遗传,其中两例成员有明显异常临床表现,家族史调查显示另有9例有相似临床表现的成员已去世,头部MRI示小脑、脑干以及桥脑萎缩明显.结合家族史、临床表现以及MRI检查结果,其诊断符合橄榄桥脑小脑萎缩.对所有家系成员进行致病基因分析发现,脊髓小脑共济失调2型(spinocerebellar ataxia type 2,SCA2)、3型(SCA3)、7型(SCA7)、12型(SCA12)以及齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩(dentatorubral-pallidoluy-sian atrophy,DRPLA)致病基因检测均正常.10例健康对照SCA1目的片段CAG重复数为29～37,而2例患者异常等位基因CAG重复数分别为53和67,5例无症状家系成员中,1例CAG重复数为57,确诊为症状前患者,另外4例CAG重复数在29～37之间,排除患病可能.结论 该家系为CAG动态突变引起的橄榄桥脑小脑萎缩,临床特征存在异质性,基因诊断符合SCA1.     

Y染色体微缺失父子间垂直遗传分析

目的对Y染色体微缺失男性不育患者家系分析,探讨Y染色体微缺失父子间的自然垂直遗传。方法调查12例Y染色体无精子症因子(azoospermia factor,AZF)微缺失不育患者直系男性家族成员,取外周血抽提DNA进行改良多重PCR,绘制男子不育家系系谱图。结果12例家系中2例存在AZFc微缺失的家族遗传性。10例AZF微缺失患者仅本人存在缺失,没有家族遗传性。结论Y染色体AZFc微缺失有生育子代可能,并将这种微缺失自然垂直遗传给男性后代,且相同遗传类型可有不同的临床表型。     

遗传因素与先天性心血管畸形（附四家系报告）

作者对先天性心血管畸形四个家系进行调查。发现家系Ⅰ一胎三产均为房间隔缺损；发现家系Ⅱ同胞兄弟同患法乐氏四联征；家系Ⅲ其母亲及三个女儿同患主动脉导管未闭；家系Ⅳ一家三代七例患房间隔缺损。本文调查四个家系均有明显家庭聚集性，提示先天性心血管畸形的发生与遗传因素有关。     

二例鱼鳞病家系遗传学分析

目的通过分析2例鱼鳞病家系患者的临床病理资料,对家系相关成员进行遗传咨询,以期降低家系中鱼鳞病再发风险。方法全面家系调查后绘制系谱图并进行遗传学分析、再发风险评估和遗传咨询。结果 2例先证者均有阳性家族史,调查2个家系三代31人,其中患者6例,都为男性;此2例鱼鳞病家系属于单基因控制的X连锁隐性寻常型遗传病(XLI)。结论 XLI在临床表现及遗传规律上均有独特之处,为遗传咨询提供了依据;对家系风险成员进行遗传咨询对降低鱼鳞病再发风险有重要指导意义;女性携带者的检出是预防本病的关键。     

蒙古族牙本质发育不全Ⅱ型一大家系临床分析

目的 探明蒙古族一大家系牙本质发育不全症的临床特点和遗传学基础。方法 采用临床与家系调查相结合的方法对该家系临床特点进行分析。结果 该家系中连续5代都出现该病患者,且患者子女中发病率近1/ 2 ,亦无性别差异。该家系患者的临床特点,牙齿X线片等结果显示,发现与已报道的其他民族牙本质发育不全Ⅱ型家系的特点并不完全一致。结论 该蒙古族牙本质发育不全家系属于Ⅱ型,常染色体显性方式遗传。临床表型存在高度的异质性,是否与生活习惯或基因多态性有关有待进一步研究。     

正常血钾型周期性麻痹一家系28例分析

目的：报道一正常血钾型周期性麻痹（normoKPP）家系,以提高对该病的认识。方法：调查一normoKPP家系,分析其家系中28例normo KPP患者的临床表现、辅助检查以及治疗结果,并复习相关文献。结果：患者均于儿童期起病,周期性发作四肢迟缓性瘫痪,发作期血钾正常,葡萄糖酸钙治疗有效。结论：normoKPP 是少见的常染色体显性遗传的骨骼肌病,依据其家族史、临床表现及相关辅助检查可诊断,基因分析可确诊。     

典型AD型高血压家系的临床及遗传学特征分析

目的通过对1个33人的原发性高血压家系进行临床、遗传和分子特征分析,探讨高血压发生的遗传特征以及ACE基因在遗传原发性高血压发生发展中的作用。方法 PCR扩增10例原发性高血压患者和8例正常对照者的ACE等4个基因,进行家系及基因变异相关分析。结果发现10例患者全部为ACE第16内含子插入287 bp携带者。结论 ACE(D/I)携带者的原发性高血压家系常染色体显性遗传特征明显,ACE基因的改变可能是这个原发性高血压家系发病的主要分子基础。     

中国汉族两个马凡综合征家系FBN1基因的一个新突变

目的 对两个常染色体显性遗传的马凡综合征家系进行基因诊断,并探讨其临床特点。方法 完成家系调查和系谱分析,通过聚合酶链式反应和直接测序的方法对收集到的两个家系中的成员进行原纤维蛋白1(fibrillin 1,FBN1)基因的突变检测。结果 两个家系均呈常染色体显性遗传模式。对两个家系成员进行FBN1基因突变检测发现,在两个家系的患者中发现一个相同的突变位点,即FBN1第27号外显子3463位碱基由G变为A( 3463G＞A),导致原纤维蛋白1第1 155位氨基酸由天冬氨酸变为天冬酰胺(Asp 1155Asn),而两个家系的正常成员及选取的100名健康对照中均未发现该突变位点。结论 先证者均符合Ghent标准诊断为马凡综合征,基因诊断发现两家系中相同的突变位点3463G＞A为中国汉族马凡综合征患者中首次报道。     

不完全外显的遗传性痉挛性截瘫一家系临床与致病基因排除定位分析

目的 描述一个遗传了4代的不完全外显的遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,SPG)大家系的临床特征,并进行致病基因排除定位分析.方法 对SPG家系内11例患者的临床资料进行回顾性分析,并采用荧光多重PCR、毛细管凝胶电泳、Linkage软件包,选择对已定位常染色体显性遗传致病基因位点附近微卫星标记进行连锁分析.结果 该SPG家系的11例患者的发病年龄2～10岁,表现为缓慢进展的双下肢僵硬无力,四肢肌张力轻度增高,双上肢为主的腱反射亢进,剪刀步态和病理征阳性,无小便失禁或尿频、感觉障碍、眼震、痴呆等;遗传学分析该家系符合常染色体显性遗传,但外显不完全,连锁分析和突变分析发现该家系与已知的常染色体显性遗传SPG致病基因位点不连锁.结论 该SPG家系具有典型的"单纯型"痉挛性截瘫临床特点,发病年龄早,上肢体征较下肢明显,遗传学分析不支持该家系与已定位常染色体显性遗传位点相连锁,是一种新的SPG亚型.     

Gardner综合征三个家系

Gardner综合征是一种家族性的结肠息肉，伴发皮肤肿瘤或骨瘤的一种常染色体显性遗传的单基因病，患者子女50％发病，在不进行治疗的情况下患者100％发生结肠癌，严重威胁人类的健康。我国近10年文献报道有约40例患者，我们对3家系Gardner综合征17例患者，观察约10余年的时间，现将这三家系患者临床表现及家系之间的差异，报告如下。     

常染色体显性遗传的帕金森氏病的大家系

本文首次报导经尸检证实的、常染色体显性遗传的帕金森氏病两个大家系。在两家系中共发现41例患者,其中31例分布在家系1(调查8代共246人)的连续4代成员中;10例分布在家系2(调查6代共232人)的连续3代成员中。两家系都是在1890年至1920年从意大利南部的一个小山村迁入美国。作者对两家系上溯至17世纪中叶,未发现两家系间有血缘关系。 41例患者中男性23例,女性18例,平均     

伴有mtDNA14484位点突变的Leber病一大家系

目的 研究Leber病一大家系的遗传因素,探讨其外显率、遗传早现、自发视力恢复,以及与mtDNA的关联性.方法 对家系中18例患者进行调查,并行视力、眼底等常规检查;5例患者作了视觉诱发电位(visual evoked potential,VEP)及视野检查;应用聚合酶链反应对6例患者外周血液进行mtDNA11778、3460及144843个位点检查.结果 (1)本家系第Ⅰ代娶二妻,前妻后代皆无明显诱因出现双眼视力下降,经眼底镜检查符合视神经萎缩诊断.后妻无眼病,其后代均无眼病.(2)6例患者的mtDNA检查显示11778、3460位点未发现突变,而在14484位点出现同质性突变.结论 该家系Leber病呈典型母系遗传,该病的临床表现可能与mtDNA14484位点突变密切关联.