人类性别决定基因的研究进展

人类睾丸决定依赖于Ｙ染色体上的ＳＲＹ基因，ＳＲＹ基因突变或缺失可产生ＸＹ个体的性逆转；而带有ＳＲＹ基因的ＸＸ个体往往出现男性化，其Ｘ染色体上的ＳＲＹ片段是由于Ｘ—Ｙ之间进行不等交换的结果。常染色体上的ＳＯｘ９基因与ＣＤ伴有性逆转有关，在胚胎发育期间，ＳＯｘ９基因通过在中肾间质细胞中表达，而影响骨骼和睾丸的发育。也许ＳＯｘ９与ＳＲＹ基因共同参与了男性睾丸的构建。定位在Ｘｐ２１上的ＤＳＳ基因也与性逆转有关，当一条Ｘ染色体上具有两个活性拷贝的ＤＳＳ时，能够引起带有正常Ｙ染色体和完整ＳＲＹ基因的ＸＹ个体性逆转。目前在ＤＳＳ区域内已鉴定到一种ＤＡＸ－１基因，ＤＸＡ－１基因突变的个体容易产生肾上腺发育不良，但不影响睾丸的发育，ＤＡＸ－１基因重复则有利于ＸＹ个体的性逆转，因此ＤＡＸ－１可能就是ＤＳＳ。     

人类性别决定相关基因的研究进展

人类性别决定是由SRY启动的多基因参与的复杂过程。近年来的研究表明，SRY、SOX9、WT1、SF1、AMH、DAX1及WNT4等基因都在人类性别分化与发育过程中起作用。人类性别决定相关基因的研究对性分化与发育异常等临床疾病的诊断和治疗具有十分重要的意义。     

人类性别决定相关基因的研究进展

人类性别决定是由SRY启动的多基因参与的复杂过程。近年来的研究表明,SRY、SOX9、WT1、SF1、AMH、DAX1及WNT4等基因都在人类性别分化与发育过程中起作用。人类性别决定相关基因的研究对性分化与发育异常等临床疾病的诊断和治疗具有十分重要的意义。     

人类性别决定的复杂问题

从1950年开始了人类染色体的分析。很快,确定了人类Y染色体在原始性别中的决定作用。有一条Y染色体存在即形成睾丸,无Y染色体存在则形成卵巢。除此规律以外,很快又发现了引人注目的XX男性、XY女性及XX真两性畸形,并为原始性别确定机制的研究提供了重要线索。很显然,XX男性的存在表示睾丸的发育并不一定需要整条Y染色体。同样,XY女性的存在表明大部分Y染色体并不指令睾丸的形成。这些观察,促使人们去寻找一个位于Y染色体上某部位假定的睾丸决定因子(TDF)。最近,获得了一些重要的资料。 TDF基因的部份顺序编码一种所谓指状蛋白,这种蛋白结合于DNA,并调控其转录。这样TDF可能通过基因的开关发动一连     

SRY基因与性别决定

ＳＲＹ基因与性别决定周荣家，程汉华，余其兴人类性别决定的核心是未分化的原始生殖嵴如何向睾丸分化的问题，即睾丸的决定。人类Ｙ染色体上决定睾丸分化的基因称睾丸决定因子基因（ｔｅｓｔｉｓ－ｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇｆａｃｔｏｒ，ＴＤＦ）。胚胎具有染色体上的ＴＤ...     

两性畸形患者性别决定基因研究

目的对5例两性畸形患者进行性别决定基因检测以探讨性别异常的原因。方法用聚合酶链反应（poiymerace chain reaction,PCR）的方法检测SRY基因。结果2例46,XY女性假两性畸形,SRY（＋）;2例46,XX男性假两性畸形,SRY（-）;1例46,XY原发性闭经,外观女性,SRY（＋）。结论两性畸形患者进行SRY基因检测对诊断及探讨其发病机制具有十分重要意义。     

SRY—决定性别的基因

新发现的SRY基因解答了性别如何决定这样一个人类一直困惑的问题。此基因为单拷贝,编码80个保守性氨基酸,又只有不足250个碱基对,位于Y染色体的1A1片段上。越来越多的研究结果和近期的包括SRY转基因鼠试验的成功在内的许多突破性新进展表明SRY是名符其实的性别决定基因。本文扼要回顾了对性别决定基因的探索历程,叙述了SRY成为性别决定基因的证据,总结了其相关的性质,并为今后研究方向以及应用前景提出了启发性设想。     

性别决定与睾丸决定因子基因的克隆

本文介绍了30多年来性别决定的研究情况及最新进展。Y 染色体短臂与性别决定密切相关的 DNA 序列已克隆分离,命名为 SRY。许多证据表明 SRY 为性别决定基因。     

性别决定相关基因SOX9研究进展

SOX9是一种位于17号常染色体上的基因,其基因表达蛋白SOX9包含SRY样HMG框序列,它们在骨骼形成和睾丸发育调控中扮演着重要角色.本文总述了SOX9基因及SOX9蛋白在个体发育中的调控作用.     

哺乳动物的性别决定和哪些基因有关

Y连锁、X连锁的锌指基因和某些常染色体基因均参与哺乳动物性别决定。Y染色体上睾丸决定因子基因和某些X连锁基因及常染色体基因协同活动引致睾丸的发育;睾丸决定因子基因缺如兼X连锁基因、常染色体基因产物的特定剪接则诱导卵巢发育。     

SOX9基因与人类性别分化

近年来的研究表明ＳＯＸ９基因同时参与了控制胚胎期骨骼发育和性别分化的过程，本拟就ＳＯＸ９基因的研究进展及其与人类性别分化的关系作简要综述。     

SOX9基因与人类性别分化

近年来的研究表明ＳＯＸ９基因同时参与了控制胚胎期骨骼发育和性别分化的过程，本文拟就ＳＯＸ９基因的研究进展及其与人类性别分化的关系作简要综述。     

性染色体异常患者的性别决定基因检测

Ｙ染色体性别决定基因是睾丸决定因了的重要候选成分，位于Ｙ染色体的短臂上，应用ＰＣＲ方法可以检测该基因的存在与否，本室应用性别决定Ｙ染色体基因的特异引物检测了７例性染色体异常患者，其中二便４７，ＸＸＹ男性和一例４７，ＸＹＹ男性的性别２决定Ｙ染色体基因均阳性，二例４６，ＸＸ男性中，一例阳性，另一例阴性，一例４６，ＸＹ女性示检出性别决定Ｙ染色体基因，另有一例Ｙ染色体异全的患者未见Ｙ染色体性别决定基因的丢     

人类性别PCR诊断的历史和现状

近年来，人类性别的诊断已朋既往的细胞遗传学为中心过渡到基于PCR技术为中心的分子生物学水平的轨道上来．王个为止，PCR靶扩增序列杀中在Y染色体长臂高度重复的3．4kb序列和Y染色休短臂上的睾丸决定因子基因(SRY)逗两个DNA序列。由于PCR技术的引进，人类性别的诊断已达快速、简便和准确的程度，广泛用于性转换性疾病的研究、性别谤断和产前谤断以及体外受精胚胎种植前的性别诊断．但值得指出，经过近年来的研究已有充分的理由证明Y染色休长臂上的3．4kb的重复序列不适于作为PCR扩增靶序列来鉴定人类性别，然而在国内相当多的科研机构和基层医疗单位却沿用至今，鉴于选种现状，本文回顾了人类性别PCR诊断的历史．着重介绍了国外目前性别PCR诊断的现状。     

胎鼠性别决定区蛋白基因快速检测（英文）

目的：为了将雄性胎鼠组织细胞移植进入雌性受体鼠，Y染色体特异的性别决定区蛋白基因（sex determining region protein, Sry）作为常用的遗传标志需要在细胞分离前快速检测|为了检测孕14 d胎鼠的Sry基因，我们建立了一种快速的PCR方法。基于C57BL/6J小鼠Sry基因序列，我们设计了特异检测引物，并优化了PCR的反应条件包括引物和循环参数等。方法和结果：模板的制备时间约30 min。取约1 mg胚胎组织，以10 mmol/L Tris 10 mmol/L EDTA pH 8.0 缓冲液洗涤2次，然后以200 μL裂解液（20 mg/L proteinase K, 0.5% NP-40, and 0.05% Tween 40）悬浮，再在60℃孵育15 min以消化蛋白，95℃以上5 min灭活蛋白酶K。取5-10 μL作为模板。PCR反应总体积为50 μL，使用两套引物同时扩增，一套扩增Sry目的基因片段，另一套扩增IL-3基因片段作为内对照。扩增时间为1.5 h。扩增产物10-15 μL采用2.5%-3%的琼脂糖凝胶在12-15 V/cm的电压下电泳。10 min即可观察电泳结果。根据引物设计判断结果，Sry目的基因片段为444 bp、IL-3基因片段为649 bp。操作约10个胚胎总时间小于3.5 h。PCR扩增的特异性与特异探针荧光原位杂交结果一致。结论：该PCR方法为检测胎鼠性别决定区蛋白基因的快速、简单、敏感及准确的方法。