Kallmann综合征合并顽固性高血压1例

Kallmann综合征（嗅觉丧失-性发育不全综合征,又名特发性低促性腺激素型性腺功能减退综合征,KS）是一种罕见的先天性遗传病,其临床特征是青春期后出现促性腺激素释放激素发育缺乏导致的性腺功能低下和先天性嗅觉缺失或减退。继发性高血压中以原发性醛固酮增多症（primary aldosteronism, PA）多见,而PA是一种由肾上腺皮质病变引起醛固酮自主性分泌增多的继发性高血压。Kallmann综合征合并继发性高血压者少见。     

Kallmann综合征1例

患者，男，18岁，以主诉阴茎、睾丸小3年来院诊治。患者10余年前阴茎、睾丸即小于同龄人，起初未引起重视，未予治疗。3年前曾在外院行人绒毛膜促性腺激素（hCG）1000 U肌肉注射治疗，每周1次，疗程6个月。经治疗后阴茎有所增长、增粗，睾丸大小无明显变化，遂停药，6个月后阴茎大小有所回缩。患者自幼嗅觉丧失。其父母均体健，非近亲结婚。     

1例Kallmann综合征女性患者临床特点和妊娠结局及文献复习

目的 总结女性Kallmann综合征的临床特点及妊娠结局.方法 回顾性分析1例Kallmann综合征妇女的临床资料和妊娠经过,结合相关文献,总结该病的临床特点、治疗方法、妊娠经过和结局.结果 本例女性临床表现为原发性闭经,第二性征不发育,嗅觉丧失,性激素水平较低,而泌乳素、甲状腺激素水平正常,垂体MRI检查正常,经性激...     

Kallmann综合征1例报道

Kallmann综合征因下丘脑及嗅叶发育不全导致垂体、卵巢功能不全而引起的一系列临床症候群，表现为原发性闭经、性器官发育不良及嗅觉障碍等，临床较少见，笔者诊治了1例患者。现报告如下：患者女性20岁，因原发性闭经咨询是否有生育可能而就诊。查体：五官外形正常，女性表征，乳房发育不良，嗅觉障碍，仅闻及浓氨水。追问病史家族中无类似病患者。妇科检查示：外阴呈幼稚型，阴毛少，肛诊子宫狭长，明显较小。B超示：幼稚子宫，     

女性Kallmann综合征1例

Kallmann综合征又称促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅球丧失症,是一种先天性的遗传病[1].     

Kallmann综合征伴前列腺缺如一例并文献复习

<正>Kallmann综合征(kallmann syndrome,KS)是一种罕见的遗传性疾病,首次描述于1856年,后来由卡尔曼在1944年进行研究。主要表现为嗅觉-生殖器发育不良,与嗅球发育不全和性腺功能减退有关^[1]。男女发病率比例为5∶1,男性为1∶8000,女性为1∶40000^[2]。KS发病率低,临床上较少见,KS伴前列腺缺如临床更是罕见报道。笔者在浙江大学医学院附属第二医院进修期间于2021年11月23日收治1例KS伴前列腺缺如患者,现结合相关文献对其临床资料进行回顾性分析,报道如下。1临床资料     

114例男性Kallmann综合征文献复习

Kallmann综合征（Kallman syndrome,KS）又称低促性腺激素性腺功能减退伴嗅觉障碍综合征,1856年由西班牙解剖学家Maestre报告嗅觉缺失和小睾丸病例。1944年因Kallmann报道3例家族性男子性腺功能减退合并嗅觉丧失或减退而得名[1]。KS是     

女性部分性Kallmann综合征延误诊断1例

1 临床资料 女性,18岁,在校学生．出生后至今嗅觉不敏感,能从气味上区别浓乙醇和水,但不能区别一般乙醇、醋和水．一直无月经来潮．查体：身高165cm,体质量57kg,营养良好,皮肤黏膜无异常．五官端正,鼻外形无异常,听力正常．甲状腺无肿大,乳房发育差,心肺无异常．肝脾肋下未触及,脊柱四肢无畸形．妇科检查：外阴未产式,阴道通畅,宫颈未查．宫体后位,略小,中等硬度,活动,无压痛．附件无异常体征．     

Kallmann综合征1例

患者男性,18岁。2 0 0 2年4月入院。患者4a前发现阴茎短小,至18岁仍未见发育。至今未有阴茎勃起、遗精;声音细,未变声。自幼嗅觉丧失,对多种气味无感觉;味觉尚可,无唇裂、颚裂、色盲及先天性耳聋。入院查体:指尖距171cm ,上部量85cm ,下部量92cm ,上部量/下部量=0 92 ,呈宦官体形:全身皮肤细腻,光滑。体毛少,未见腋毛、阴毛及胡须;外生殖器呈幼稚型,阴茎细小,长约4cm ;阴囊皮肤无皱褶,无色素沉着;左右睾丸Φ约0 4cm ,质地软。眼科检查:双眼视力1 0 ,辨色力正常,视野大致正常(上方相对暗点) ,角膜光滑,眼底正常。右侧嗅区组织病理诊断:…     

一例 Kallmann 综合征患者双基因突变分析

目的：分析 Kallmann 综合征（ Kallmann syndrome, KS）患者 KS1（ Kallmann syndrome 1, KAL1）,前动力蛋白2（prokineticin 2,PROK2）和前动力蛋白受体2（prokineticin receptor 2,PROKR2）3个基因的突变情况。方法①采用放射免疫分析法检测激素水平,超声扫描评估腹部结构,脑部磁共振成像（magnetic resonance imaging,MRI）检测嗅球、脑沟和内耳的结构。②运用聚合酶链式反应（polymerase chain reaction,PCR）,结合 PCR 产物直接测序技术分析 KAL1、PROK2和 PROKR23个基因外显子突变。③分别利用 SIFT、Polyphen 和 Mutation Taster 3种生物信息学平台进行了错义位点和多态性位点的功能分析。结果①患者青春期发育不良,嗅觉减退,其父母无症状。②在患者基因组中找到2个 KAL1杂合突变位点（Ile 565 Thr 和 Ser 570 Thr）,5个 KAL1基因单核苷酸多态性位点（single nucleotide polymorphism,SNP）：Val 534 Ile、Val 560 Phe、Gly 567 Ser、Lys 666 Met和 Agr 668 His,以及一个 PROKR2纯合突变位点（Tyr 113 His）。同时也在患者父母基因组中检测到 PROKR2杂合突变位点（Y113H）。③生物信息学分析结果显示 I565T、S570T 和 Y113H（PROKR2）3个位点可能是该患者的致病基因位点。结论这2个新的突变位点还未在中国人群中报道过,这也是国内报道的第1例同时带有2个 KAL1突变和一个 PROKR2突变的 KS 患者,表明该患者可能是一个双基因遗传的 KS 患者。     

Kallmann综合征2例报告

Kallmann综合征(Kallmann syndrome,KS)是一种少见的先天性疾病,以低促性腺激素性性腺功能减退伴嗅觉丧失或减退为特征,早期发现并及时给予激素替代治疗可使患者恢复性腺功能,部分患者可恢复生育力.我院于2007 年收治2例,其临床表现及治疗各有特点,现报告如下.     

Kallmann综合征临床分析

Kallmann综合征又称促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅觉丧失症,是一种先天性的遗传病.其发病机制是下丘脑完全或不完全丧失合成分泌促性腺激素释放激素(GnRH)的能力,伴嗅觉丧失或减退为特征,早期发现并及时给予激素替代治疗可使病人恢复性腺功能,部分病人可恢复生育力[1].我院于2000～2008 年收治6例Kallmann综合征病人,其临床表现及治疗各有特点,现报告如述下.     

Kallmann综合征10例临床分析

本院自 1 990年～ 2 0 0 1年收治 Kallmann综合征 1 0例 ,对临床特征 ,治疗方法及预后进行分析。1　临床资料1 .1　一般资料　本组 1 0例均为男性 ,年龄 1 7～ 35岁 ,平均 2 6岁 ,既往无腮腺炎、睾丸炎等特殊病史。其中 4例呈典型的无睾症体形 ,无遗精史 ,身高 1 70～ 1 75 cm,     

Kallmann综合征3例临床报告暨文献复习

目的对Kallmann综合征的临床诊断和治疗进行分析和探讨。方法此次临床研究主要以陕西省西安市第四医院2009年1月-2013年1月收治的3例Kallmann综合征患者为研究对象,对所有患者进行临床诊断,并采取相关措施进行治疗。结果所有患者均采用HOG进行治疗,临床症状均得到改善,效果显著。结论Kallmann是一种先天性疾病,在临床上主要表现为原发性闭经、低促性腺激素发育不良以及嗅觉丧失或消退等,在治疗上一般采取替代治疗。     

Kallmann综合征新进展

Kallmann综合征(Kallmann syndrome, KS)是一种少见的遗传疾病,其临床表现以性腺功能减退为主要特征,同时伴有嗅觉丧失或减退.目前已发现3种遗传方式和5个致病相关基因.文中就Kallmann综合征的诊治和遗传学研究进展作一综述.     

Kallmann综合征致病基因与诊疗研究进展

Kallmann综合征为低促性腺激素型性腺功能减退症,常伴有嗅觉丧失或减退.该综合征为先天性遗传性疾病,与成纤维细胞生长因子受体1（FGFR1）、成纤维细胞生长因子8（FGF8）、前动力蛋白受体2基因（PROKR2）、前动力蛋白2基因（PROK2）和KAL1等致病基因相关.文章就Kallmann综合征致病相关基因、临床诊疗、基因型与表型的关系以及基因蛋白生物学活性、功能和相互作用等方面的研究进展进行综述.