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性联鱼鳞病分子发病机制的研究进展 总被引:3,自引:0,他引:3
性联鱼鳞病是一种遗传性皮肤病,一般在出生时或生后不久即发病。它不仅累及皮肤,而且累及其他系统。该病是由类固醇硫酸酯酶基因缺失或突变引起的,目前已发现一些不同的部分缺失形式或点突变,对发病机制有了较深入的了解,在药物和基因治疗方面取得了一定进展,为将来预防和治愈本病打下基础。 相似文献
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人类P基因与小鼠的红眼缺失基因同源,定位于15q11-q13,与人类的色素生成有关,人类该基因的缺失或点突变可导致多种色素障碍性疾病如Ⅱ型白化病等,对人类P基因结构、核苷酸序列、多态性、突变和缺失以及编码蛋白的研究,有利于阐明色素障碍性皮肤病的分子发病机制,为临床基因治疗提供依据。 相似文献
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《中国医学文摘:皮肤科学》2020,(1)
鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病,不同的鱼鳞病其基因表达,染色体定位,遗传方式均有不同。本文主要介绍X-连锁鱼鳞病。X-连锁鱼鳞病是一种较罕见的鱼鳞病,该病主要发生于男性,仅由异性合子的母亲传给男性胎儿,女性仅属携带者发病极少。临床表现主要为全身皮肤干燥、粗糙、黑褐色鳞屑,主要累及肢体伸侧和躯干侧面,颈部、面及耳部。目前对该病的发病机制有较深入的研究,是由编码类固醇硫酸盐的类固醇硫酸酯酶基因的缺失或突变引起的遗传病。对其的诊断主要依靠临床的特异性表现,确诊依靠生化及基因检测。 相似文献
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王红 《国外医学:皮肤性病学分册》2001,27(2):86-88
人类P基因与小鼠的红眼缺失基因同源,定位于15q11-q13,与人类的色素生成有关,人类该基因的缺失或点突变可导致多种色素障碍性疾病如Ⅱ型白化病等,对人类P基因结构、核苷酸序列、多态性、突变和缺失以及编码蛋白的研究,有利于阐明色素障碍性皮肤病的分子发病机制。为临床基因治疗提供依据。 相似文献
5.
PI3K/Akt/mTOR信号通路与皮肤肿瘤靶向治疗 总被引:1,自引:0,他引:1
P13K/AkdmTOR信号转导通路是促存活通路,在很多肿瘤中组成性激活.该通路激活的机制是肿瘤抑制基PTEN功能缺失、P13K扩增或突变、Akt扩增或突变.近年研究发现,该通路失常可促进肿瘤细胞的存活和生长,持续活化在皮肤肿瘤发病中起着重要的作用,已经发现抑制该通路中的信号分子可以治疗多种肿瘤,目前,针对该通路的抑制药物也在研究中,主要集中于mTOR抑制剂. 相似文献
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X-性连锁鱼鳞病是一种相对常见的性连锁隐性遗传角化障碍性皮肤病,以皮肤干燥、附着深褐色大片状鳞屑为主要表现,可伴有角膜混浊、隐睾症以及临床综合征.目前大部分研究表明,该病是由编码类固醇硫酸盐的类固醇硫酸酯酶基因的缺失或突变引起的遗传病,如患者同时伴有中间丝相关蛋白突变会加重临床表型.由于组织病理表现为非特异性改变,诊断往往依靠临床的特征性改变,而确诊主要依赖于生化检测和遗传信息学分析.目前对发病机制有较深入的研究,在针对发病机制的治疗方面也取得了一定进展. 相似文献
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目的 探讨表皮松解性掌跖角化症家系的KRT9基因突变与临床表现的关系。方法 PCR扩增KRT9基因编码氨基酸的7个外显子,对扩增产物进行变性高效液相色谱分析、DNA测序。结果 在所研究的3个EPPK家系中,发现KRT9基因第1外显子第497位核苷酸A缺失并插入GGCT,导致角蛋白9分子第166位酪氨酸缺失并插入色氨酸和亮氨酸,即Y166delinsWL。片段特异性PCR证实了该突变不是一个常见的多态性,而是国际中间纤维突变库(http://www.interfil.org)中未报道过的一种新突变。结论 KRT9基因497delAinsGGCT突变可能是部分中国人EPPK患者发病的遗传基础。 相似文献
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反常性痤疮发病机制的研究进展 总被引:1,自引:0,他引:1
反常性痤疮是一种慢性化脓性毛囊炎症,以反复发生疼痛性皮肤脓肿、窦道及瘢痕形成为特征。常发生于青春期后,可呈家族性或散发。反常性痤疮的发病机制目前尚未阐明,可能是由遗传因素、免疫因素、吸烟、肥胖、雄激素等多种因素共同作用的结果。部分家族性反常性痤疮的发病是编码吖一分泌酶不同亚单位的基因发生功能缺失突变引起的。 相似文献
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UVB诱导皮肤细胞光损伤过程中线粒体DNA大片段缺失突变的研究 总被引:2,自引:2,他引:0
目的 探讨UVB照射后,线粒体DNA(mtDNA)突变与皮肤细胞光损伤之间的关系。方法 用UVB小剂量、多次照射人皮肤原代成纤维细胞(HSF)和成人原代角质形成细胞(HEKa),诱导其相对活性下降,分别提取基因组DNA,以普通PCR检测mtDNA中的4977 bp缺失和3895 bp缺失突变的发生频率,并以荧光实时定量PCR法定量检测4977 bp缺失和3895 bp缺失的突变水平。结果 ①两种细胞株中4977 bp缺失和3895 bp缺失突变的发生频率和表达水平均随UVB照射剂量的增多、细胞活性水平下降而逐渐升高(Pearson相关分析,P < 0.05)。②3895 bp缺失突变的发生频率和突变水平最高分别达53.3%和(49.63 ± 4.38) × 10-5相对拷贝,比4977 bp缺失突变更能灵敏地反映UVB的累积辐射剂量。③UVB照射剂量达150 mJ/cm2时,HSF即出现3895 bp缺失突变,4977 bp缺失突变也在UVB剂量达200 mJ/cm2时被诱导出来,较HEKa更易被诱导出mtDNA突变。结论 mtDNA突变的形成与累积与皮肤细胞接受的累积光照剂量密切相关,其中3895 bp缺失较4977 bp缺失更能反映细胞受到的光损伤程度,可作为一种皮肤细胞光损伤的生物学观察指标。 相似文献
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CD4+CD25调节性T细胞是T细胞中具有免疫调节功能的主要细胞群,在调节免疫应答和维持外周免疫耐受中起重要作用.CD4+CD25调节性T细胞的数量减少或功能缺失可能导致自身免疫病的发生.斑秃是一种T细胞介导的累及毛囊的器官特异性自身免疫性疾病.斑秃的动物实验和临床研究均发现,斑秃时存在CD4+CD25+调节性T细胞异常,提示CD4+CD25+调节性T细胞可能参与了斑秃的自身免疫发病机制. 相似文献
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目的:对一例散发的伴丘疹损害的先天性无毛症(APL)患儿进行Hairless(HR)基因突变检测。方法:提取患儿及其表型正常父母的血液样本DNA,采用Sanger测序法检测APL患儿HR基因突变。结果:测序结果显示患儿HR基因存在复合杂合突变,分别为位于第10号外显子的新的移码突变c.2270delC和位于第15号外显子内的新的错义突变c.3038 T>C。以上两种突变在100名健康对照中均未发现。结论:在该患者中检测到了HR基因的突变,其产物无毛蛋白的缺失或者功能减退可能是导致该患者发病的原因。 相似文献
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