饮食治疗对苯丙酮尿症患儿的影响

目的：应用低苯丙氨酸饮食和普通饮食给苯丙酮尿症患儿,观察患儿血苯丙氨酸浓度,检测患儿的智能发育。方法：分别给患儿低苯丙氨酸饮食和普通饮食,监测血苯丙氨酸含量,进行智能发育水平评估。结果：应用低苯丙氨酸饮食能够降低患儿血苯丙氨酸浓度,与普通饮食组比较有显著差别（t=19．7,P〈0．05）。低苯丙氨酸饮食与普通饮食患儿智能水平测试结果有显著差别（t=13．2,P〈0．05）。结论：应用低苯丙氨酸饮食能够提高患儿智力水平,降低苯丙酮尿症的并发症。     

124810名新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的了解泰州地区苯丙酮尿症（PKU）的发病率、临床类型以及治疗情况。方法取出生后72h、充分母乳喂养或高蛋白奶粉6次以上的124810例新生儿足跟血,应用时间分辨免疫荧光法测定血苯丙氨酸（phe）水平,对PKU患儿给予低phe饮食。结果 124810例新生儿确诊PKU患儿5例,其中经典型4例,暂高1例,总发病率为1/24962。PKU患儿经专用奶粉及特殊食物干预治疗后智力明显提高,临床各项指标恢复正常。结论泰州地区PKU发病率低于全国平均水平,对PKU患儿采用的治疗方法适用、有效。     

内蒙古地区28964例新生儿疾病筛查结果分析

目的：探讨内蒙古地区新生儿苯丙酮尿症（phenylketouria,PKU）及先天性甲状腺功能减低症（congenital hy-pothyroidism,CH）两种疾病的发病情况。方法：2007年7月至2012年11月在内蒙古妇幼保健院出生的全部新生儿28 964例,均在出生72 h后采集足跟血;PKU筛查采用荧光检测法测定血苯丙氨酸（phenylalanine,PHE）浓度,CH筛查采用时间分辨法检测促甲状腺激素（TSH）。结果：PKU初筛阳性123例、初筛阳性率0.42%,共确诊PKU患儿14名,其中高苯丙氨酸血症1名,未发现假阴性结果。CH初筛阳性233例、初筛阳性率为0.80%,确诊CH患儿4例。结论：内蒙古地区PKU患病率高于全国平均水平,CH患病率低于全国平均水平。     

苯丙酮尿症诊治分析

目的：苯丙酮尿症患儿血中苯丙氨酸浓度控制和早期干预训练智力康复等保健指导，防止智障发生有重要意义。方法：5例PKU患儿分二组，新生儿筛查出3例为一组，门诊诊断出2例为一组，给予无或低苯丙氨酸奶粉治疗，随访智能、体格发育情况。结果：新生儿筛查组智力、体格发育均达到同龄水平，门诊诊断组1例重度智力低下，1例轻度智力低下。结论：开展新生儿筛查工作是防止弱智儿发生的重要措施，及早给予无或低苯丙氨酸奶粉治疗，把血中苯丙氨酸浓度控制在一定范围内时，对患儿大脑发育更具安全性。智力康复不仅在智障患儿需要，对筛查发现的PKU患儿也是必要的。     

婴幼儿锌铁钙缺乏症与反复呼吸道感染关系的探讨

目的：探讨婴幼儿锌铁钙缺乏症与反复呼吸道感染的关系。方法：选择2010年1月-2012年12月本院儿保科筛选出的锌缺乏患儿1500例、铁缺乏66例、钙缺乏1266例为研究对象,给予补充微量元素及饮食干预,比较治疗前后呼吸道感染次数的变化。结果：对锌、铁、钙患儿给予补充微量元素及饮食干预后,患儿体内锌、铁、钙含量均高于治疗前,差异具有统计学意义（P〈0.05）;患儿呼吸道感染次数均低于治疗前,但比较无统计学意义（P〉0.05）。结论：微量元素对正常免疫功能的维持具有重要作用,而微量元素缺乏与反复呼吸道感染有重要的关系。     

中国人经典型苯丙酮尿症(PKU)突变基因的鉴定与产前诊断

经典型苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变导致,患儿有严重智力低下等表现。早期诊断与及时给予低苯丙氨酸饮食治疗可防     

攀枝花地区140名新生儿血中苯丙氨酸含量分析

苯丙氨酸(Phe)是一种人体必须氨基酸，为生长发育所需要。含量过低造成新生儿发育迟缓，但过高的血苯丙氨酸被认为是PKU患儿引起智能落后的主要原因。为了达到早期诊断苯丙酮尿症和了解正常新生儿血中Phe含量的目的。我院自主1994年9月至1995年5月对在我院出生的新生儿进行了血中Phe浓度检测并对其正常新生儿血中苯丙氨酸浓度进行了分析。     

2001—2012年某市新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查结果回顾分析

目的探讨聊城市PKU发病情况,治疗效果及12年筛查情况,总结经验,查找不足以指导今后筛查工作提高新筛质量。方法新生儿出生72h后经充分哺乳,采足跟血滴滤纸片,用荧光法测定血苯丙氨酸(Phe)含量。Phe>切割值2.0 mg/dL者为筛查阳性,必须召回复查,如果Phe仍>2.0 mg/d;再进一步确诊,并与四氢生物蝶呤缺乏症鉴别。确诊患儿长期接受低phe饮食治疗,以智能测定为疗效评估指标。结果 12年来共对聊城市718 842例新生儿进行了PKU筛查,筛查率从2001年70.5%上升到2012年99.7%。共检出PKU患儿76例,发病率为1/9 458。全部患儿均接受早期诊断,早期治疗。其中6岁以下,长期坚持低phe饮食治疗并定期随访患儿51例,智能发育正常。结论聊城市PKU的发病率为1/9 458,在山东省属于中等水平,但高于全国平均水平。PKU患儿早期确诊、早期治疗效果满意,各级政府部门和医疗保健机构应加强新生儿筛查工作,进一步提高筛查覆盖率,降低PKU患儿残疾发生率,提高聊城市出生人口素质。     

湖南省新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查分析

目的：了解湖南省新生儿先天性甲状功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的发病情况,早期诊断和治疗。方法：采用时间分辨荧光免疫法（DELFIA）测定促甲状腺素（TSH）浓度,使用盖塞利细菌抑制法或荧光法测定血苯丙氨酸（Phe)浓度。对TSH≥20μU/L或Phe≥0.26mmol/L(2mg/dl)者,进行确诊检查,确诊后给予治疗并随访。结果：湖南省部分地区46323例新生儿,确诊为CH28例（包括3例TSH延期上升型CH）,PKU患儿1例。经治疗随访患者智能体格发育正常。结论：新生儿筛查能早期发现PKU和CH患儿,及时诊断、治疗和预防智力低下发生,值得大力推广。     

小儿苯丙酮尿症脑电图观察

本文分析了45例小儿苯丙酮尿症(PKU)患儿的脑电图(EEG)变化,发现首次EEG异常率为44.4％,主要表现为阵发或非阵发性棘、尖波及慢活动,少数人显示高峰节律紊乱波型。当将EEG的变化与PKU患儿的年龄、性别、临床的抽搐症状进行比较时,发现7个月～2岁年龄组的EEG异常率最高,而性别差异不明显,临床有抽搐症状时,EEG异常率明显增高。文中还分析了7例新生儿PKU筛查阳性病例,当低苯丙氨酸饮食治疗后,发现血苯丙氨酸浓度下降,EEG改善、临床情况良好,因此,在治疗中EEG可以作为一项有用的监测指标。     

低苯丙氨酸饮食治疗26例苯丙酮尿症的疗效观察

我院5年共收治PKU患儿41例,其中新生儿筛查发现10例。对坚持用低苯丙氨酸饮食治疗的26例进行了系统观察。生后6月以内就诊的9例中8例患儿体格及智能发育均正常;生后6月以上就诊的17例患儿中只有4例接近正常。强调新生儿筛查、早期发现、早期治疗对预防智力低下的必要性。治疗中应有充足的无苯丙氨酸奶粉及低苯丙氨酸食品,才能确保患儿的治疗效果。     

苯丙酮尿症12例诊治体会及随访

本文总结了苯丙酮尿症（PKU）12例的主要临床表现，指出诊断该病应注意病史，初生良好，3－5个月起病，多有智能减退、婴儿痉挛症、运动落后、进行性加重、体征均有头发皮肤色素减退，体臭尿臭，EEC以高峰节律紊乱最多，其次为高幅慢节律，头颅CT多数正常，强调早期治疗，严格控制饮食中苯丙氨酸含量，控制癫痫发作，适当应用脑细胞活化剂，治疗晚者留下智能低下较普遍。     

微量荧光法在苯丙酮尿症诊治中的应用

目的 :探讨微量荧光法定量苯丙氨酸在苯丙酮尿症 (PKU)诊治中的应用。方法 :对芬兰 L absystem s公司生产的新生儿苯丙氨酸定量试剂盒及设备进行方法学鉴定 ,并测定 194 7例新生儿和 2 8例经典苯丙酮尿症患儿及 8例持续性高苯丙氨酸血症患儿末梢血中苯丙氨酸 (Phe)水平观察其实用性。结果 :经实验方法学鉴定 ,本法高、中、低各浓度批内平均变异系数 (CV)为0 .0 36 ,0 .0 6 9,0 .0 6 8,批间平均变异系数 (CV)为 0 .12 4 ;最低检测极限为 31μmol/ L ;平均重现率为 98.4 %。新生儿血苯丙氨酸水平正常参考范围 :31～ 12 0 μmol/ L。 2 8例经典苯丙酮尿症和 8例持续性高苯丙氨酸血症患儿血苯丙氨酸平均含量分别为 186 7μmol/ L(s=4 0 9.8)和 76 9μmol/ L(s=2 2 6 .2 ) ,三者间有显著性差异 P<0 .0 0 1。患儿治疗前后苯丙氨酸平均含量有明显差异 P<0 .0 0 1。结论 :微量荧光法定量准确操作简便适于 PKU诊治观察     

河南地区苯丙酮尿症的筛查和治疗

目的 :探讨河南地区苯丙酮尿症 (PKU)的发病率及治疗效果 ;方法 :非选择的新生儿 46778例 ,出生后 72小时充分哺乳后足跟采血 ,应用细菌抑制法测血标本中苯丙氨酸 (Phe)含量 ,凡确诊病人立即服用低Phe奶粉及食物并定期进行体格发育、智力发育及Phe含量监测。结果 :46778例新生儿中PKU病人 4例 ,发病率 1/ 11695与我国其它地区的发病率相比偏高。结论 :河南地区PKU发病率为 1/ 11695 ,略高于我国总的发病水平 ,早期治疗效果满意     

BENEFIT OF NEONATAL SCREENING FOR PHENYLKETOURIA A REPORT OF THE FIRST CASE TREATED IN CHINA

Phenylketouria (PKU) is the commonest cause of mental retardation. Bickel (1953) de- monstrated a special diet low in phenylalanine had beneficial effect on behavior and develop- ment in a retarded 2-year-old patient. Later work showed that a low phenylalanine diet used in the first few weeks of life did normalize the develop- ment. These results led to attempts at routine neo- natal screening. In 1963 Guthrie developed his simple reliable screening method, which is now applied in most developed countries. Before 1981 in China all PKU patients were late cases, and were all mental retarded. Since September 1981, we have screened more than 100,000 newborn infants in Shanghai and found 4 such cases. This paper reports a case diagnosed on July 1982, who has been treated with Snow Brand phenylalanine free milk provided by Snow Brand Milk Products Co., Japan.     

潍坊市2000~2014年苯丙酮尿症筛查资料回顾分析

目的 了解潍坊市2000~2014年苯丙酮尿症(PKU)的筛查和确诊患儿情况。方法 查阅潍坊市15年来新生儿疾病筛查年报和患儿病历档案,对PKU筛查和确诊患儿情况进行统计分析。结果 潍坊市PKU筛查覆盖率呈逐年上升趋势,2012年达到最高的99.15%;共确诊患儿136例,检出率为1.22/万,以经典型为主,男性居多,农村患儿数多于城市;规范治疗率69.85%,患儿治疗前后的血苯丙氨酸水平差异有统计学意义(P<0.05)。结论 潍坊市PKU筛查推广工作取得了明显成效,但需加强资料统计工作,实施安全有效治疗、规范随访,可较好改善患儿预后。     

沈阳地区20万例新生儿苯丙酮尿症的筛查

目的：早期发现与治疗苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患者；调查沈阳地区ＰＫＵ的发病率。方法：采集生后４８ｈ以上的新生儿足跟血，浸在标准滤纸上，应用细菌抑制法（ＢＩＡ）进行苯丙氨酸（Ｐｈｅ）测定，发现并确诊（ＰＫＵ）。结果：筛查新生儿２０．３８１万例，发现１５例ＰＫＵ，１１例持续性高Ｐｈｅ血症，１４例新生儿一过性高Ｐｈｅ血症，１例新生儿一过性高酪氨酸血症。１５例ＰＫＵ经治疗获得了正常发育。结论：在本地区建立新生儿遗传代谢病的筛查系统是必要的。沈阳地区ＰＫＵ及持续性高Ｐｈｅ血症的发病率分别为１／１３３５８、１／１８２１６。     

727例14岁以下儿童全血微量元素分析

目的：测定本市14岁以下不同年龄段儿童全血微量元素的含量,对各年龄段铜、锌、钙、镁、铁的检测结果进行分析。方法：对727例14岁以下儿童采用原子吸收分光光度法,检测全血中铜、锌、钙、镁、铁5种微量元素含量。结果：本市14岁以下儿童全血微量元素检测的结果显示,缺锌306例,缺铁242例,缺钙275例。4岁以下年龄段的儿童缺钙者较少（81例）;4岁以上年龄段的儿童缺钙者占的比例较高（194例）;各年龄组儿童全血中5种微量元素全部正常的合格率比较,差异有统计学意义（P〈0.005）,主要表现为0~1岁组和其他年龄组的差异,各年龄组儿童全血中5种微量元素全部正常的合格率低于50%。结论：长治市14岁以下儿童微量元素全部合格者较少,各年龄组间元素缺乏种类及比例各有不同,故应对孕产妇及儿童应强化锌和铁的补给,且不能盲目补钙;对婴幼儿要倡导丰富、合理、营养全面的饮食,对不同年龄段的儿童要有侧重地合理补充微量元素。     

血液微量元素与出生缺陷的相关性研究

目的探讨血液中某些微量元素水平与出生缺陷的关系。方法用原子吸收光谱法对48例有出生缺陷的新生儿和产妇血液进行Cu、Zn、Fe、Pb、Cd 5种元素测定,随机选取30例健康正常产妇及新生儿做对照比较。结果出生缺陷儿与健康正常儿血中Cu、Zn、Fe含量差异有统计学意义（P〈0.01）;Pb、Cd为有害元素,含量也差异有统计学意义（P〈0.05）。健康母、脐血中Cu、Zn、Fe含量差异有统计学意义（P〈0.01）,而有出生缺陷的母、脐血Cu、Zu、Fe和Pb、Cd含量差异无统计学意义（P〉0.05）。结论微量元素对胚胎的发育有重要影响,缺乏或过多均会导致出生缺陷;正常母-胎间有元素屏障功能,功能异常可致出生缺陷,有害元素可致出生缺陷。     

NEWBORN SCREENING FOR PHENYLKETONURIA IN ELEVEN DISTRICTS

Newborn screening for phenylketonuria (PKU) shows significant progress in genetics and has greatly contributed to the prevention of mental retardation in many countries. A collaborative screening program was organized for the first time in our country in March 1982. Guthrie's bacterial inhibition assay was used for determining blood levels of phenylalanine (Phe). Up to January 1985, a total 198,320 newborns were screened. Classical PKU was detected in 10 infants and hyperphenylalaninemia in two. The overall incidence was l/16,500, which was about the same as that in many other countries. There was an obvious uneven distribution of cases in different areas of our country. Five of the 10 cases of classical PKU were treated with low-Phe milk and developed normally. The remaining 5 cases were on low protein diet, but 3 became mentally retarded. Our preliminary work showed the importance of instituting a mass screen ing laboratory which is a prerequisite for suqcessful clevelopment of the program.