apoE基因多态性与老年高血压的关系

采用等电聚焦电泳及免疫印迹法测定102例正常老年人与108例老年高血压患者载脂蛋白E（apoE)表型,分析apoE表型与老年高血压的关系。结果发现：高血压病组与正常老年组apoE表型与apoE等位基因频率分布无显著差异,均以E3／3表型常见和ε3等位基因频率最高。正常老年组不同apoE表型之间,收缩压与舒张压水平存在显著差异,ε4等位基因携带者的收缩压、舒张压较携带其他等位基因者高;高血压病组中,不同apoE表型之间,收缩压存在显著差异,ε4等位基因携带者的收缩压较携带其他等位基因者高。认为apoE基因多态性与老年性收缩期高血压明显相关。     

ApoAI基因多态性与NIDDM关系的研究

采用限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）技术，对９０例中国汉族人进行分析，发现载脂蛋白ＡＩ（ＡｐｏＡＩ）Ｍ１等位基因频率在体重指数（ＢＭＩ）≥２４的ＮＩＤＤＭ与ＢＭＩ〈２４的ＮＩＤＤＭ之间、在动脉硬化（ＡＳ）与正常对照组之间均存在显著性差异。此外，ＮＩＤＤＭ件ＡＳ（ＮＡ）的等位基因频率分布与ＮＩＤＤＭ相似，与ＡＳ不同。根据上述结果，认为：ＡｐｏＡＩ基因与ＢＭＩ≥２４的ＮＩＤＤＭ相关联：ＢＭＩ≥２４的Ｎ     

十二指肠球溃疡患儿HLA-DQA1等位基因频率的研究

目的探讨人类ＨＬＡＤＱＡ１基因位点上是否存在与十二指肠球溃疡相关的易感基因或抵抗基因,研究其与遗传的相关性。方法采用非同位素标记的聚合酶链反应－序列特异性寡核苷酸探针（ＰＣＲＳＳＯ）杂交的方法,对５９例十二指肠球溃疡及８５名正常对照儿童作了ＨＬＡＤＱＡ１等位基因的检测。结果ＨＬＡＤＱＡ１０３等位基因频率在十二指肠球溃疡患儿（ＡＦ３３．０５％,ＯＲ＝０．３５２,Ｐ＝０．０２５）明显低于正常健康儿童（ＡＦ４２．３５％）。结论在ＨＬＡＤＱＡ１基因位点上,十二指肠溃疡患儿和正常对照组儿童存在着遗传学的差异,ＨＬＡＤＱＡ１０３等位基因对十二指肠球溃疡可能具有重要的抵抗作用,当此基因频率在人群中减少时,易发生十二指肠球溃疡。     

apoEε4等位基因轻度认知功能损害患者对认知功能的影响

研究和认识轻度认知功能损害（MCI）将有助于痴呆的早期诊断和干预.我们对30例MCI患者和30名健康老年人（对照组）的认知功能和载脂蛋白E（apoE）基因频率进行分析,旨在探寻MCI的认知损伤特点及apoEε4等位基因对认知功能的影响。     

2型糖尿病患者Apo∈2等位基因与高脂蛋白血症的关系

目的 研究２型糖尿病（ＤＭ）患者载脂蛋白（Ａｐｏ）∈２等位基因与高脂蛋白血症（ＨＬＰ）的关系。方法 选择携∈２的２型ＤＭ和非ＤＭ患者各２４例及∈３／３ ２型ＤＭ患者５０例,采用ＰＣＲ／ＡＳＯ探针杂交技术检测ＡｐｏＥ基因。结果 （１）∈２ ２型ＤＭ组ＨＬＰ发生率为６２．５％,显著高于∈２非ＤＭ组（３３．３％）及∈３／３ ２型ＤＭ组（３６％）（Ｐ〈０．０５）。（２）∈２ ２型ＤＭ组ＨＬＰ包括Ⅱｂ型（ｎ     

老年痴呆患者apoE基因型分布

目的观察中国老年痴呆患者ａｐｏＥ基因型的分布，初步探讨ａｐｏＥ在老年痴呆发病中的作用。方法应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）对３５例健康人、２３例多梗塞性痴呆（ＭＩＤ）及１７例老年性痴呆（ＡＤ）患者进行ａｐｏＥ基因多态性分析，测定血清胆固醇（ＴＣ）、甘油三酯（ＴＧ）、高密度脂蛋白胆固醇（ＨＤＬ－Ｃ）、低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬ－Ｃ）、载脂蛋白ＡⅠ（ａｐｏＡⅠ）、载脂蛋白Ｂ（ａｐｏＢ）和载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）的浓度。结果ＡＤ组与健康对照组在ａｐｏＥ基因频率及等位基因频率分布上的差异有显著性（χ２＝１１．５，Ｐ＜０．０５；χ２＝１６．２，Ｐ＜０．０１）；ＭＩＤ组与健康对照组间差异无显著性（Ｐ＞０．０５）；应用Ｗｏｏｌｆ公式计算，发现ａｐｏＥε４等位基因与ＡＤ之间有显著性关联（χ２＝７．７，Ｐ＜０．０１），相关危险度（ＲＲ）＝３．０。ＡＤ组血清ａｐｏＥ水平显著高于对照组（Ｐ＜０．０５），而ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ、ａｐｏＡⅠ、ａｐｏＢ显著低于对照组（Ｐ＜０．０５）。结论结果提示ａｐｏＥε４等位基因与老年性痴呆有显著性关联，ａｐｏＥε４可能是ＡＤ发病的危险因素。     

老年冠心病患者脂蛋白谱剖析

目的探讨老年冠心病患者的脂蛋白谱特点。方法以诊断明确的老年男性冠心病１４３例为观察对象，以年龄与生活水平相匹配的健康老年男性１４３名为对照，两组中均排除与脂代谢有关的其它疾病。以同一份血清用优选方法作１４项检查，包括总胆固醇（ＴＣ），甘油三酯（ＴＧ），高密度脂蛋白胆固醇及其亚类（ＨＤＬ－Ｃ、ＨＤＬ２－Ｃ、ＨＤＬ３－Ｃ），低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬ－Ｃ），脂蛋白（ａ）〔Ｌｐ（ａ）〕，载脂蛋白（ａｐｏ）ＡⅠ、ＡⅡ、Ｂ、ＣⅠ、ＣⅡ、ＣⅢ和Ｅ。结果除ａｐｏＣⅠ、ＣⅢ两项外，其它１２项均值在冠心病组与对照组之间的差异均有显著性。逐步回归分析中顺次选入ａｐｏＡⅠ、ＬＤＬ－Ｃ与ＴＧ３项为优选指标，相关分析示Ｌｐ（ａ）是一项独立变量。结论在ＴＣ水平接近正常时，老年冠心病组最突出的改变是代表ＨＤＬ的５项参数均明显低下，其中以ａｐｏＡⅠ为最明显。临床上选用检验指标仍应以ＴＣ、ＴＧ、ＨＤＬ－Ｃ和ＬＤＬ－Ｃ为主，如果采用ａｐｏＡⅠ、Ｂ及Ｌｐ（ａ）测定，必须注意所用商品试剂的质量。     

我国II型糖尿病患者载脂蛋白A—IV多态性的研究

用等电聚焦电泳（ＩＥＦ）和Ｗｅｓｔｅｒｎ－ｂｌｏｔ技术检测１２５例Ⅱ型糖尿病患者血清ａｐｏＡ－Ⅳ的基因频率、表型分布和血清水平，以了解Ⅱ型糖尿病患者ａｐｏＡ－Ⅳ的多态性及其与ａｐｏＡ－Ⅳ血清水平的关系。结果显示：Ⅱ型糖尿病患者ａｐｏＡ－Ⅳ的两个常见等位基因频率为：ａｐｏＡ－Ⅳ＊＾１＝０．９９６０，ａｐｏＡ－Ⅳ＊＾２＝０；两个常见表型的分布为：ａｐｏＡ－Ⅳ１－１＝９９．２％，ａｐｏＡ－Ⅳ２－１＝０；     

老年NIDDM患者ApoE基因与冠心病的关系

载脂蛋白 E(Apo E)调控含 Apo B的脂蛋白代谢 ,在动脉粥样硬化的发生与发展中起重要作用。其结构基因位点上存在 3个常见的共显性等位基因ε2 、ε3、ε4,分别编码 Apo E蛋白异型E2 、E3、E4,可产生 6种 Apo E基因型ε2 /2 、ε4/2 、ε3/2 、ε3/3 、ε4/3、ε4/4 。2型糖尿病 (NIDDM)患者常并发冠心病 (CHD) ,然而其机制尚未完全阐明。本文报道老年 NIDDM患者 Apo E基因与 CHD的关系。1　对象与方法1.1　 对象　随机选择老年 NIDDM患者 15 3例 ,年龄 6 0～ 93岁 (平均 6 8± 11岁 ) ,男 90例 ,女 6 3例。选择年龄、性别匹配…     

1型糖尿病患者Apo E基因型频率分布及其与血脂水平的关系

载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎＥ，ＡｐｏＥ）可调控含ＡｐｏＥ的脂蛋白代谢，在动脉粥样硬化的发生与发展中起重要作用〔１〕。ＡｐｏＥ结构基因位点上存在３个常见的共显性等位基因ε２、ε３和ε４，从而产生６种不同的基因型ε２／２、ε４／２、ε３／２...     

NIDDM遗传研究的新进展

ＮＩＤＤＭ的发病机理尚未完全明了，过去认为是一种家族性疾病，但最近典型家族的分析表明它不是由单个基因造成的，而是一多基因疾病，近几年来，人们通过对ＮＩＤＤＭ的候选基因的研究发现，胰岛素基因、葡萄糖激酶基因是ＮＩＤＤＭ的致病基因，而胰岛素受体基因、葡萄糖转运子基因，糖原合成酶基因只是对某些ＮＩＤＤＭ的主要病因起修饰作用，同时也并不排除它们是某些ＮＩＤＤＭ亚型的发病因素，就上述ＮＩＤＤＭ候选基因的研究     

Apo ∈4等位基因可预测老年2型糖尿病伴冠心病患者死亡的危险性

目的研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与2型糖尿病伴冠心病(CAD)死亡危险性的关系.方法对老年2型糖尿病伴CAD患者进行了3～8年的追踪研究,采用PCR/ASO探针杂交技术检测其ApoE基因型,其中Apo ∈4携带者27例、∈3携带者45例、∈2携带者24例.结果 (1)与∈2携带者相比,∈4携带者血总胆固醇、低密度脂蛋白-胆固醇及脂蛋白(a)水平明显增高(P＜0.05).(2)∈4携带者CAD死亡率为51.9%,明显高于∈2携带者(8.3%)(P＜0.05).结论∈4等位基因与老年2型糖尿病伴CAD患者死亡的危险性增高有关.     

NIDDM患者ApoE基因型与大,微血管病变关系的研究

目的 研究ＮＩＤＤＭ患者ＡｐｏＥ基因型与大,微血管病变的关系。方法 采用ＡＲＭＳ技术检测２００例ＮＩＤＤＭ患者漱口水ＤＮＡ ＡｐｏＥ基因型,结果 （１）∈４／３∈４／４组ＣＡＤ发生率为７０．８％,显著高于∈３／３组４８．４％,和∈２／２∈３／２组４３．５;ＣＶＤ及ＰＶＤ亦存在这种趋势;∈４／３∈４／４组任何证据大血管病变发生率为７５％,显著高于∈３／３组５１．６％和∈２／２∈３／２组４７．８％。     

糖尿病患者血液流变学,血脂和载脂蛋白水平及其关系研究

糖尿病患者血液流变学、血脂和载脂蛋白水平及其关系研究周宁，王国宝，何海明，刘金波，祝峰糖尿病除引起糖代谢和脂代谢紊乱外，还存在着不同程度的血液流变学改变［１］。我们观察了４６例非胰岛素依赖型糖尿病患者（ＮＩＤＤＭ）血液流变学部分指标和血脂及载脂蛋白水...     

云南大理白族脑梗死患者载脂蛋白E基因多态性研究

目的 探讨云南大理白族人群载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性与脑梗死的相关性.方法 纳入40例大理白族脑梗死患者(男性17例,女性23例)和43例性别、年龄相匹配的大理白族正常对照组(男性25例,女性18例),运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析检测ApoE基因型,同时检测血脂水平,最后进行ApoE基因测序,进一步研究ApoE基因多态性与脑梗死类型的关系.结果 云南大理白族脑梗死组ε3/ε4基因型频率(22.5%对4.7%,P＜0.05)和ε4等位基因频率(12.5%对3.5%,P＜0.05)均显著高于白族对照组,而ε3/ε3基因型频率则显著低于白族对照组(60.0%对74.4%,P＜0.01).不司脑梗死类型患者ε4等位基因携带频率不同,动脉粥样硬化血栓形成性脑梗死和腔隙性脑梗死存在显著差异(55.3%对25.0%,P＜0.05).ε4等位基因携带者总胆固醇(total cholesterol,TC)和低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)显著高于其他基因组(P＜0.05).结论 白族人群ApoE基因多态性与脑梗死密切相关,ε4等位基因是脑梗死的易感基因之一.在各种脑梗死亚型中,ε4等位基因与动脉粥样硬化血栓形成性脑梗死显著相关,而与腔隙性脑梗死无显著相关性.ε4等位基因与升高血清TC和LDL-C水平有关,而ε2等位基因则与TC和LDL-C水平降低有关.     

老年NIDDM和非老年NIDDM的比较

目的比较老年ＮＩＤＤＭ与非老年ＮＩＤＤＭ及两种老年ＮＩＤＤＭ在病情、合并症和代谢方面的异同。方法１３７例ＮＩＤＤＭ病人被分成≥６０岁发病的老年ＮＩＤＤＭ组、＜６０岁发病的老年ＮＩＤＤＭ组、年龄不足６０岁的非老年ＮＩＤＤＭ组。观察并比较口服葡萄糖耐量试验（ＯＧＴＴ）、胰岛素释放试验（ＩＲＴ）、ＩＲＴ分型胰岛素敏感指数（ＩＳＩ）、血生化指标及合并症情况。结果＜６０岁发病的老年ＮＩＤＤＭ的病程显著高于其他两组（Ｐ＜０．０１），但除其高反应型ＩＲＴ构成百分比明显低于其他两组（Ｐ＜０．０１），三组间ＯＧＴＴ、ＩＲＴ各时相点诸值、ＩＲＴ分型、ＩＳＩ均无明显差别；两组老年ＮＩＤＤＭ的心脑血管合并症的发生率无显著差别，但二者均明显高于非老年ＮＩＤＤＭ组（Ｐ＜０．０１）；≥６０岁发病老年ＮＩＤＤＭ组血尿酸值比另两组明显增高（Ｐ＜０．０１）。结论老年ＮＩＤＤＭ除心脑血管合并症高发外，病情与非老年ＮＩＤＤＭ并无明显差异；老年ＮＩＤＤＭ的病情轻重与发病年龄和病程长短无关；老年ＮＩＤＤＭ心脑血管合并症的发生与ＮＩＤＤＭ无关而与衰老因素有关。     

NIDDM候选基因的研究方法

许多证据表明非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM）为复杂病。复杂病研究不能简单通过遗传定律分析,需要运用经典及现代遗传学理论,借助生命科学研究技术并配合计算机分析软件,对复杂病候选基因、群体遗传学性状以及与环境间关系进行多学科病因学协同研究。NIDDM遗传因素涉及到脂代谢、糖代谢和代谢调节等诸多系统的基因,这些基因及基因功能改变或许会导致NIDDM发生。现就候选基因研究方法作一简述。一、NIDDM候选基因成分NIDDM候选基因包括编码脂类代谢的基因,如脂蛋白脂肪酸（liPoProteinllPas,LPL）,脂肪酸结合蛋白（fatty…     

阿托伐他汀钙抗apoE基因缺陷小鼠动脉粥样硬化病变的研究

目的观察阿托伐他汀钙对载脂蛋白E基因缺陷(apoE-／-)小鼠动脉粥样硬化病变的抑制作用。方法将apoE-／-小鼠随机分为模型组和阿托伐他汀钙治疗组,每组各8只。酶法检测血清脂质含量,比色法测氧化指标一氧化氮,总抗氧化能力及丙二醛含量,病理图像分析法测定主动脉粥样硬化斑块面积及管腔面积,免疫组织化学染色方法测定主动脉壁血管细胞黏附分子-1、细胞间黏附分子-1的表达。结果阿托伐他汀钙高剂量组(5．0 mg·kg-1·d-1)、低剂量组(2．5 mg·kg-1·d-1)血浆一氧化氮含量分别为(27．3±9．1)mmol／L和(19．7±8．7)mmol／L,总抗氧化能力分别为(211．8±43．6)mmol／L和(177．4±39．6)mmol／L,比模型组[(3．5±2．4)mmol／L和(73．7±38．3)mmol／L]明显增高(P<0．01);丙二醛含量分别为(11．6±3．3)mmol／L和(14．4±3．4)mmol／L,比模型组(45．5±5．3)mmol／L明显降低(P<0．01)。阿托伐他汀钙可下调血管细胞黏附分子-1及细胞间黏附分子-1的表达(P<0．01)。结论阿托伐他汀钙能明显增强apoE-／-小鼠抗氧化能力,降低主动脉壁血管细胞黏附分子-1及细胞间黏附分子-1的表达,抑制动脉粥样硬化病变的发展。