白癜风易感基因研究进展

白癜风是一种获得性皮肤黏膜色素脱失性疾病,其发病机制未明,遗传因素在白癜风的发病中起重要作用,本文按照基因功能分类对白癜风易感基因的研究进展进行了总结,如免疫调节相关类基因、黑素细胞相关类基因、细胞凋亡相关类基因、氧化应激相关类基因,希望能对了解其病因病机有所助益。     

白癜风易感基因研究进展

白癜风是一种常见的获得性色素脱失性皮肤疾病,其发病机制尚未完全阐明.目前普遍认为,白癜风是一种由多基因遗传及环境因素共同作用引起的复杂性疾病.随着人类基因组研究第3次浪潮的到来,许多学者采用全基因组关联分析技术对人类基因进行了相关研究,概述近年来应用全基因组关联分析技术所扫描的白癜风易感基因.     

白癜风易感基因研究进展

白癜风是一种常见的获得性色素脱失性皮肤疾病,其发病机制尚未完全阐明.目前普遍认为,白癜风是一种由多基因遗传及环境因素共同作用引起的复杂性疾病.随着人类基因组研究第3次浪潮的到来,许多学者采用全基因组关联分析技术对人类基因进行了相关研究,概述近年来应用全基因组关联分析技术所扫描的白癜风易感基因.     

白癜风易感基因的研究进展

白癜风是一种获得性色素脱失性皮肤疾病,其发病机制复杂.近年来研究表明,白癜风是一种多基因遗传病,尤其是泛发性白癜风与遗传密切相关.在近年研究中,认为谷胱甘肽巯基转移酶基因、过氧化氢酶基因、Toll样受体家族基因、酪氨酸酶基因、盘状结构域受体基因、人类白细胞抗原等位基因和超氧化物歧化酶基因等是白癜风易感基因.探讨白癜风的易感基因为进一步阐明其发病机制提供依据,对白癜风尤其是泛发性白癜风的早期诊断、治疗、预防具有重要作用.     

白癜风遗传易感基因研究进展

白癜风的发病机制目前尚不十分清楚 ,但与遗传密切相关 ,其遗传模式是多基因遗传模式。遗传易感基因的研究是目前白癜风的研究热点之一 ,国外利用各种方法已经筛选到与白癜风可能相关的基因位点。自身免疫易感基因位点、7个未知的遗传位点、黑素激素受体 1(MCHR1)和豚鼠信号蛋白 (ASIP)等基因都与白癜风密切相关 ,但是仅仅限于某段基因序列 ,没有精确定位。人类基因图谱的完成、各项技术的不断出现和完善为寻找多基因疾病的易感基因及功能分析提供了更大的可能     

白癜风遗传易感基因的研究进展

白癜风的确切发病机制还不十分清楚,随着分子生物学及遗传免疫学的发展,目前多数学者认为该病是多基因共同作用的结果 ,发现与HLA,ER-α,COMT,PTPN2,CTLA-4和VDR等有密切的关系。     

白癜风易感基因及候选基因的研究现状

白癜风的病因尚不明确,目前认为其发生可能为在多基因累加效应的基础上,同时有环境因素起作用。通过全基因组扫描及候选基因的相关性研究是确定白癜风遗传因素常用的重要方法,但近年来的研究显示不同种族中与白癜风相关的易感基因位点及候选基因并不完全一致,所报道的结果缺乏可重复性。     

白癜风易感基因及候选基因的研究现状

白癜风的病因尚不明确，目前认为其发生可能为在多基因累加效应的基础上，同时有环境因素起作用。通过全基因组扫描及候选基因的相关性研究是确定白癜风遗传因素常用的重要方法，但近年来的研究显示不同种族中与白癜风相关的易感基因位点及候选基因并不完全一致，所报道的结果缺乏可重复性。     

银屑病家系易感基因定位的研究

目的:探讨银屑病易感基因与第4、6、17号染色体上7个微卫星标记的连锁关系,初步对汉族鲁系银屑病易感基因进行定位研究。方法:选择22个银屑病家系中75例患者和正常人51例。选择7个微卫星标记(STR):D6S276、D6S1610、D4S403、D4S424、D4S415、D17S949、D17S784,利用ABI3730测序仪进行电泳测序,并用与之配套的GeneScan、GeneMapper软件进行基因分型。利用GENEHUNTER软件对STR的基因分型数据进行连锁分析。结果:D17S949、D17S784位点的最大两点LOD值,最大两点NPL值均大于1(P<0.05),提示存在连锁关系。结论:染色体17q23~17q25区域内存在寻常型银屑病易感基因。     

染色体4q存在中国汉族人的银屑病易感基因

目的：确定在4号染色体长臂上是否存在中国汉族人寻常性银屑病易感基因。方法：用覆盖4号染色体长臂的12个微卫星标记对64个寻常性银屑病家系共372个个体（包括197例患者和175例非患者）进行基因组扫描研究，并用GENEHUNTER软件（2.0 Version)对基因分型结果进行参数和非参数连锁（NPL）分析。结果：（1）非参数连锁分析：两点连锁分析揭示D4S413和D3S1597的NPL值分别为2．04和2．23，对应的P值分别为0．021和0．014；多点连锁分析在染色体155．1－172．3cM的范围NPL值均大于3，在位点D4S413（157．9cM)处NPL值达最高，为3．44，相应的P值为0．00056。（2）参数连锁分析在显性遗传模式下，外显率10％，基因频率0．0062时在D4S1597位点处得出LOD值＝3．70，异质性LOD（HLOD）值＝4．35和较高的连锁家系比例α=85%。结论：染色体4q存在中国汉族人的寻常性银屑病易感基因。     

白癜风皮损组织中黑素细胞谱系特异性标记基因检测

目的针尖皮肤切削术结合逆转录聚合酶链式反应（RT—PCR）技术检9n,4白癜风皮损组织中黑素细胞谱系特异性标记基因的表达,旨在预测治疗后白癜风皮损出现毛囊复色的可能性。方法选取6例就诊于武汉大学人民医院皮肤科静止期白癜风患者和4例健康志愿者,用针尖皮肤切削术对受试者白斑的中心、近边缘和周边“正常皮肤”处活检,抽提组织总RNA,用RT—PCR技术测定标本中多巴色素异构酶（Dct）,酪氨酸酶（Tyr）和管家基因β-肌动蛋白（ACTB）mRNA的表达。结果（1）用针尖皮肤切削术获取不同大小（3mg和7mg）的组织标本并与负压吸疱法采集的表皮片进行比较,结果显示针头切削术获取7mg组织,经研磨异硫氰酸胍-苯flff（Triz01）法抽提总RNA,能在正常皮肤组织中检测到3种基因表达。同时对10例针尖皮肤切削术后的局部伤口愈合进行了追踪随访,1个月后10例均正常愈合,未见瘢痕形成。（2）白癜风皮损黑素细胞谱系特异性标记基因检测：皮损中心区检测出3种模式,即Dct＋Tvr-ACTB＋,Dct—Tyr-ACTB＋和Dct＋Tyr＋ACTB＋。对1例检测结果“Dct＋Tyr-ACTB＋”的患者施以308nm准分子光照射2次,皮损即出现毛囊复色。结论针尖皮肤切削术结合RT—PCR技术检测白癜风皮损组织中黑素细胞谱系标记基因表达,是一种有价值的预测白癜风皮损可能出现毛囊复色的微创准确方法。     

播散性浅表汗孔角化病的基因定位

目的 对收集的汉族山东籍一家系6代共254人的播散性浅表汗孔角化病家系进行基因定位,以期识别该病的致病基因。方法 收集家系成员的临床资料及血液样本,抽提外周血基因组DNA,选用382对来自常染色体的荧光标记引物,进行全基因组扫描,用Genescan和Genotyper软件进行基因分型,用Linkage软件包进行连锁分析,初步明确致病基因的区域。然后,在该区域内选择覆盖密度更高的10对引物进行精细定位,缩小致病基因的范围。结果 定位结果发现DSP致病基因与微卫星标记D12S78两点之间LOD值最大,为3.06(重组率θ=0.00)。精细定位后将DSP的致病基因定位于标记物D12S326和D12S79之间约38.5cM区域内。结论 DSP的致病基因位于染色体12q21.2~24.2。     

A Pilot Study of 1% Pimecrolimus Cream for the Treatment of Childhood Segmental Vitiligo

Background

There is as yet no effective and safe treatment for vitiligo. One percent pimecrolimus cream, a topical calcineurin inhibitor, has been tried for the treatment of vitiligo, with its therapeutic efficacy having mostly been reported in non-segmental vitiligo. However, questions about the therapeutic efficacy of 1% pimecrolimus cream have remained unanswered regarding segmental vitiligo.

Objective

The aim of this study was to study the therapeutic efficacy and safety of 1% pimecrolimus cream for segmental childhood vitiligo.

Methods

Nine childhood patients with segmental vitiligo were treated with 1% pimecrolimus cream twice daily for three months, after which good responders were scheduled to continue with the 1% pimecrolimus cream monotherapy. The efficacy and safety of this treatment were determined by the levels of repigmentation, initial response time and the presence of adverse events including burning, dryness, stinging and itching.

Results

Four of nine patients achieved mild to moderate responses after three months of treatment and thus continued with treatment. Among these four patients, three achieved an excellent response and one patient achieved a moderate response, with a mean treatment duration of 7.3 months. Transient local burning sensation was the most common adverse event. In comparison with the patients with poor response, those patients with good response showed a shorter disease duration (8.5±10.5 mo vs. 13.4±10.1 mo), more frequent facial involvement (4/4 patients vs. 3/5 patients) and earlier initial response after treatment (1.0±0.0 mo vs. 2.0±1.0 mo).

Conclusion

This study suggests that 1% pimecrolimus cream is an effective and well-tolerated treatment for segmental childhood vitiligo.     

他克莫司软膏联合308nm准分子激光治疗白癜风临床观察

目的评价0.1%他克莫司软膏联合308nm准分子激光治疗白癜风疗效。方法将50例患者分为2组。A组外用0.1%他克莫司软膏联合308nm准分子激光照射,B组单独外用0.1%他克莫司软膏。于12,16周观察疗效。结果治疗12周后A组有效率为68.4%,B组有效率为41.8%,两组间疗效差异有统计学意义(P<0.01)。16周后A组有效率为75.4%,B组有效率为69.1%,两组间疗效差异无统计学意义(P>0.05)。A,B两组不同分期皮损的有效率比较,差异均有统计学意义(P<0.05),进展期疗效均优于稳定期。结论 A,B两组疗法均有效,进展期疗效优于稳定期,A组皮损较B组起效早且复色时间提前。     

卡介菌多糖核酸对白癜风免疫调节作用及疗效的研究

目的探讨卡介菌多糖核酸(BCG-PSN)对白癜风的免疫调节作用及疗效。方法分别用流式细胞术和ELISA方法检测卡介菌多糖核酸治疗白癜风前后患者外周血T细胞亚群、IL-6和IFN-γ的水平。结果白癜风患者治疗前外周血CD4+百分比及CD4+/CD8+比值下降,CD8+百分比升高,IFN-γ水平降低。卡介菌多糖核酸治疗后,患者CD4+百分比及CD4+/CD8+比值较治疗前升高,CD 8+百分比降低,IFN-γ水平升高(P<0.05),IL-6水平无变化(P>0.05)。治疗组有效率为68.42%,对照组有效率31.58%,两组疗效差异有显著性(P<0.05)。结论卡介菌多糖核酸治疗白癜风可以显著改善患者的细胞免疫功能,提高其治疗有效率。     

北京地区育龄妇女泌尿生殖道沙眼衣原体感染状况及基因分型初步研究

目的对北京地区育龄妇女沙眼衣原体的感染状况及基因分型进行初步研究。方法利用胶体金免疫法对 177例计划生育门诊及妇科体检的育龄妇女进行筛查,对 9例沙眼衣原体感染阳性者的拭子标本直接进行套式 PCR扩增主要外膜蛋白（ MOMP）基因。将扩增的 DNA进行限制性内切酶长度多态性分析,并对 MOMP基因易变区 VS1、 VS2、 VS3、 VS4进行基因序列分析。结果 177名育龄妇女有 9例沙眼衣原体感染阳性, 9份标本均扩增出 1.1 kb目的 DNA,经限制性内切酶长度多态性分析, 4例确定为 F型, 3例为 E型, 2例为 D型。利用 373A自动序列分析仪,对 MOMP基因易变区 VS1、 VS2、 VS3、 VS4进行基因序列分析,与标准序列比较发现, 2例为 D型, 3例为 E型, 4例为 F型,与限制性内切酶长度多态性分析结果相同,但其中 4例有 MOMP基因变异存在。结论北京地区健康育龄妇女存在一定比例的沙眼衣原体感染,利用对 MOMP基因的多态性分析可以对沙眼衣原体的流行情况作出分析。     

A Study of the Efficacy of Antimicrobial Detergents for Hand Washing: Using the Full-hand Touch Plates Method

We studied the effects of four kinds of antimicrobial detergents, 4% chlorhexidine gluconate (CHG), chlorbenzarconium (CBC), 10% povidone-iodine (PVI), 0.3% triclosan (TRI), and one non-medicated detergent (NMD) using the full-hand touch plates method. Before and after 3 minutes of hand scrubbing with a brush, bacterial colonies on the hand surface and subungual bacteria were counted. CHG, CBC, and PVI were excellent antimicrobial detergents against hand surface bacteria, but most of the subungual bacteria remained. The subungual space was the most difficult region from which to eradicate bacteria. TRI was much less effective than hand soap against hand surface bacteria.