家族性先天性心脏病2例

<正> 例1 男,4岁.因自幼活动后气急、口周发绀来诊.查体:生长发育较同龄儿落后,口周略紫,心前区隆起,心尖搏动弥散,心界向两侧中度扩大,胸骨左缘第3、4肋间可闻及Ⅲ级粗糙的收缩期杂音并掩盖第一心音,杂音向左腋下传导且触到震颤.经胸部X 线透视、拍片、心电图及B 超检查,均证实为先天性心脏病、室间隔缺损.例2 男,2岁,例1之胞第。症状与例1相同,以     

家族性先天性心脏病8例报告

报告了8例经过手术证实和有明显临床体征及典型X线表现的家族性先天性心脏病。8例中每2人为发生于同一家庭中的同胞兄妹,其中有6例为动脉导管未闭(PDA),另2例为同一家庭中的姐弟分别为法鲁氏四联症(Fallot＇s tetralogy),和单纯性室间隔缺损(VSD)。     

家族性先天性心肌病2例

家族性心肌病多见于青少年,先天性发生者非常少见。我们遇见一家二例先天性患者,现报告如下: 例1.女婴(第二胎),生后13小时死亡。患儿为足月产。生后清理口腔,拍打足心后有较宏亮哭声,面色、口唇、指甲无明显紫绀。心率164次,律整。生后6小时,突发呼吸浅表加快,鼻翼扇动,面色、口唇发绀。心率200次以上,心音     

先天性脚气病性心脏病一例报告

脚气病是缺乏维生素B_1所引起的疾病,人体每日需要维生素B_1约1.0～1.5mg,儿童、孕妇及乳母需要量较多,每日供身体代谢消耗殆尽,不能贮藏,故必须每日摄取,若饮食内缺乏维生素B_1:,或患胃肠道吸收不良疾病,如慢性腹泻和小肠吸收不良综合征或身体需要量增多,如甲亢,长期发热,妊娠,哺乳等情况下或肝功能障碍,机体利用维生素B_1困难等综合因素,引起维生素B_1缺乏,时达三个月以上即可发生脚气病。     

家族性先天性心脏病三例并文献复习

本文回顾了近年来发现的3例家族性先天性心脏病患者的临床资料,并结合文献进行分析,发现家族性先天性心脏病可为同一类型的先天性心脏病,亦可表现为不同类型的先天性心脏病.国内多省均可见类似散发报道,提示医生在接诊先天性心脏病时要重视其家庭成员的体检.     

家族性先天性心脏病合并上肢发育畸形

从五例家族性先心病台并上肢骨发育畸形患者的 X 线检查,征实拇指及第一掌骨缺如或发育不全,其他骨亦可有类似改变。病变常不对称,左侧显著。心电图常有节律障碍。多数患者有先心病——房缺或室缺。先心痛和骨缺损二者的严重程度似无明确关系。     

先天性家族性黄色瘤(附2例报告)

黄色瘤是一种脂质代谢障碍性疾病,临床上表现为皮肤或肌腱有黄色或橙色的斑疹或结节,也可侵犯内脏器官,伴血脂异常及相应的临床症状。先天性家族性黄色瘤极为少见,我院曾收治两例同胞兄弟患者,现报道如下:病例报告例1:男,15岁,学生。出生时其母发现患儿骶尾部有数个1×2cm 大小桔黄色斑丘疹,以后随年龄增长逐渐增大增多,眼睑、     

家族性白血病2例报告

例1:男,34岁,干部.因乏力、进行性面色苍白1月余,不规则发热7天于1981年9月7日入院.患者发病后精神萎靡,食欲减退,当地医院检查发现SGPT32u(正常值25u以下),疑为“肝炎”予以护肝治疗.一周前开始发热不退,咽痛,牙龈间断渗血,多汗,血象呈全血细胞减少,又疑为“再障”.患者以往健康,无慢性疾病.     

家族性成骨不全症2例报告

目的总结帕米膦酸钠在成骨不全症中的应用经验。方法对2007年我院收治的2例成骨不全症的治疗进行回顾分析。结果两例对帕米膦酸钠有较好耐受性。治疗随访期间未再发骨折。结论帕米膦酸钠对成骨不全症有较好疗效，但需更多病例观察。     

家族性白血病2例报告

例1 田某某,女,26岁。因头昏、乏力、骨痛,面色渐苍白近2月,加重伴不规则发热10余日,在院外治疗无效,于1932年11月17日入院。父母健在,有同胞兄弟三人,胞兄(例2)因患急性白血病同时住院,其余两胞弟健在,患者祖父母系表亲联姻。体检:体温38.4℃,心率120次,呼吸30次。贫血貌,牙龈出血,胸骨压痛。颌下、腋下及腹股沟均可扪得直径1～1.5cm 的淋巴结,活动,无压痛。心尖区     

家族性帕金森病2例报告

帕金森病患者中约10%～15%有家族史[1],称为家族性帕金森病,临床比较少见,现将我院收治的2例报告如下.     

家族性红斑狼疮2例报告

例1。过某,女性,25岁,未婚,工人。因疲乏无力半月余,眼睑下肢浮肿一周于1977年6月22日入院。半月前无诱因自感纳差,阵发性心慌头晕、关节疼痛、晨起眼睑浮肿、双下肢呈凹陷性水肿。无腰痛,无尿频、尿急、尿痛、尿量减少等症状。在当地卫生所就诊,查尿常规蛋白+++、红细胞7—14/40×,白细胞2—4/40×,以急性肾炎入院。既往有关节疼痛历史,父母健存     

先天性三尖瓣闭锁性心脏病一例报告

先天性三尖瓣闭锁是一种极为罕见的先天性心脏病。我们在尸检中发现一例,现报告如下。病例蔡×,男,第二胎足月顺产分娩。出生后即出现全身青紫,呼吸急促,胸骨左缘第3.4肋间可闻及Ⅲ级以上收缩期杂音,心率140次/分。经抢救无效,于出生后24小时死亡。尸检心包膜光滑,脏壁层间无粘连,内含少量液体。心脏重32.5克,外观呈“肾     

家族性先天性白内障病例报告

作者在1982年7月间,因作小学生视力普查,对视力低于0.9者进行扩瞳验光,发现同一间小学的二姊妹都患有先天性白内障,后来作其家族调查,发现一家三代人中有五个女性患先天性白内障,现报道如下: 一、病例 第     

先天性家族性外胚叶发育不良一例报告

外胚叶发育不良症是一种少见的遗传综合症,1972年Dans首先报告,自1883年至1979年国外相继有100例报导,但国内尚缺典型病例报导,现将我院1982年收治的一例报告如下:     

先天性家族性双侧眉缺失一例报告

先天性家族性双侧眉缺失一例报告口腔系杨建荣，尹立乔关键词眉毛；缺乏病中图法分类号Ｒ７８２眉缺失或缺损一般见于烧伤，肿瘤术后，偶见于麻风、梅毒、脱发等感染，伴有家族性的先天性双侧眉缺失在临床实属罕见。笔者于１９９１年收治１例现报告如下。临床资料患者男，...     

家族性软骨营养障碍2例报告

软骨营养障碍临床少见。国内有少数病例报道。现将一家兄妹3人中患本病者两例报告如下。例1,男,13岁。因左侧髋关节疼痛半年于1983年7月22日就诊。患儿自幼身材矮小,生长缓慢。10个月出牙,1岁半开始走路。9岁开始上学,成绩中等。半年来感右侧髋关节隐痛,行走受限,逐渐加重。查体:矮小畸形,营养中等,语言清楚。身高113 cm,体重21.75kg,指距100.5cm,头围45.5cm,胸围     

家族性IgA肾病2例报告

<正> IgA肾病,又称IgA系膜性肾炎,是临床上较为常见的肾脏疾病,但家族性发病者临床少见,现报道2例。 临床资料 例1 男,16岁,以浮肿3月,肉眼血尿1d主诉就诊,无腰痛,每天尿量约1500ml。查体:血压14/7kPa。颜面、四肢轻度浮肿。巩膜无黄染。皮肤     

家族性结肠息肉病2例报告

家族性结肠息肉病２例报告南充中心医院（６３７０００）吴桂连，陈彤家族性结肠息肉病（ＦａｍｉｌｉａＰｏｌｙｐｏｓｉｓＣｏｌｉ，ＦＰＣ）是较少见的遗传病，我院经手术病理证实一家２例．现报告如下。临床资料例１，男，３７岁。反复腹泻２１年，多为黄色稀便及水样...     

家族性垂体腺瘤2例报告

<正> 女,44岁。以闭经、溢乳3年,头痛、视力减退1年主诉于1983年5月13日收住。3年前双乳房胀满溢乳,同时月经周期紊乱,继之闭经,行人工周期无效。1年前出现头痛、以右眶为著,同时视力进行性下降,并有双颞视野缺失。体重渐增,性欲明显减退,腋毛阴毛脱落。诊断为垂体腺瘤,用左旋多巴,甲状腺素片治疗效不佳,头痛加重为持续性伴恶心呕吐。月经17(5～7)/(28～32)1981年8月,既往月经正常,顺产2胎,末产在7年前,无产后出血史。查体:心肺正常,皮肤苍白细腻,全身性肥胖,体重74kg,阴毛腋毛稀疏,双乳房丰满,可挤出多最白色乳汁,视