中央核肌病1例报道

1 病例 患者女性,13岁,因双下肢无力11年就诊.患者1岁半时学会走路,家长发现其步态不稳,易跌倒,跌倒后尚能自行站起,逐渐出现上下楼梯费力,蹲下起立需扶助,后出现穿拖鞋易掉落,尚能行走,但较慢,不能进行体育活动;肢体无麻木疼痛、肉跳感,无吞咽困难、饮水呛咳等.出生史及既往史无特殊.家族中无类似患者,父母非近亲婚配.饮食、睡眠和大小便均正常.     

中央核性肌病1例

<正> 中央核性肌病由Spiro等1966年首先报告,其中主要临床特点为儿童期出现肢体肌肉无力,呈缓慢进行,组织化学改变特点为具有中心核的Ⅰ型纤维占优势,由于其结构与肌管相似,故又称肌管肌病Myotubularmyopathy。     

成年发病中央核肌病1例报告

先天性肌病是出生时或青少年期发生的肌肉疾病，多数为遗传性，临床上包括两大组：一组为先天性肌营养不良，其肌肉病理改变符合肌营养不良的特征，预后较差；另一组为相对良性的非进行性先天性疾病，多数进展缓慢，肌肉组织病理、组织化学或超微病理检查可发现诸如轴空，中央核，杆状体，管状积聚物等具有特征性的改变。     

3例中央核肌病的临床和病理特点

目的 报道3例中央核肌病的临床和病理特点，讨论其分类和可能的发病机制。方法 3例患儿均在生后发病，表现为运动发育延迟和骨骼畸形，肌无力随年龄的增加而逐渐好转，肌酶正常或轻度升高，肌电图呈肌源性损害。对3例患者进行肌肉活检，肌肉活检标本做组织学和酶组织化学染色。结果 肌肉病理发现在许多肌纤维的中心出现单个的肌核(15％一31％)，主要累及Ⅰ型肌纤维，伴随Ⅰ型纤维呈病理性占优势和Ⅰ型肌纤维发育不良为主的肌型比例失调(Ⅰ型肌纤维直径显著小于Ⅱ型肌纤维)。结论 肌肉活检证实这3例患者为中央核肌病，可能属于预后良好的常染色体隐性遗传型。中央核肌病可以出现腓肠肌肥大、肌型比例失调以及Ⅰ型肌纤维病理性占优势是此病常见的病理改变。     

中央轴空病的研究进展

中央轴空病（central core disease，CCD）是最早被认识的一种先天性肌病，由Shy和Magee在1956年首先报道。临床上特征性地表现为缓慢进展或非进展性近端肢体无力，其诊断建立在肌肉组织酶化学染色出现特征性的中央轴空结构之上。近年来，随着报道病例的增多以及分子生物学技术的进步，CCD的临床、病理及分子遗传学研究均取得了许多新的进展。     

中央轴空肌病1例报告

中央轴空肌病是一种非进行性的肌病 ,婴儿期发病 ,主要表现为运动发育迟缓 ,肌张力低 ,肢体近端肌无力。该病较为罕见 ,易误诊 ,现报告 1例经肌活检确诊的中央轴空肌病患者如下。1　病例　男 ,1岁。因进行性四肢无力 9个月 ,颈肌无力 5个月 ,于 1997年 9月 19日入院。患者出生后 3个月家人即发现其下肢蹬踢无力 ,上肢握持无力 ,四肢活动范围小 ,肌无力进行性加重。 3个月时可抬头 ,但 10个月时不能竖颈或后仰 ,1岁时仍不能站立。患者第 1胎足月顺产 ,父母亲职业均无毒物接触 ,均不嗜烟酒。母亲怀孕时健康 ,无药物应用不当 ,无病毒感染史。母…     

还原体肌病研究进展

还原体肌病(RBM)是一种少见肌病,目前其病因尚未清楚,发病机制多倾向于FHL1基因突变。人们对其缺少深刻认识,国内文献对其介绍的报道也较少。本文参考国外最新文献就其临床表现及发病机制综述如下:     

线粒体脑肌病的研究进展

线粒体脑肌病是一类由线粒体基因或核基因突变引起的线粒体结构或功能损害,三磷酸腺苷(ATP)合成不足,导致中枢神经系统和肌肉组织等多系统功能障碍的疾病。目前缺乏确切的临床流行病学资料,诊断主要根据临床表现、头部磁共振成像(MRI)、肌肉组织活检及基因检测和生化结果及肌电图等。目前尚无特殊治疗方法,以对症治疗为主。由于线粒体脑肌病临床表现多样、发病机制复杂,常常被误诊为脑卒中、癫痫等疾病。本文旨在对近期线粒体脑肌病的研究进展作一综述,以提高对其认识水平,提高诊断率,降低误诊率,为线粒体脑肌病的临床诊治提供一个参考。     

常染色体显性遗传中央核肌病一家系临床、病理和分子生物学特点

目的分析常染色体显性遗传中央核肌病（centronuclear myopathy，CNM）一家系中患者的临床、病理和基因突变特点。方法对家系中患者及其家属进行详细的神经系统检查，先证者行肌肉活检、组织学和酶组织化学染色，并进行动力蛋白2（dynamin 2，DNM2）基因突变检测。结果2例患者以双下肢无力为首发和主要症状，远端为著，伴有明显的全身肌肉萎缩，渐进性加重；先证者肌酸激酶轻度升高，2例患者肌电图均呈肌源性改变；家系中无其他类似患者。肌肉呈现中央核肌病的典型病理改变，90％的肌纤维中出现中央核，核周肌质带呈放射状排列，Ⅰ型纤维优势和萎缩。DNM2高频突变区域测序证实为外显子81105C→T突变。结论从临床、病理及基因等方面证实本家系为遗传性中央核肌病，致病基因为DNM2。     

遗传性包涵体肌病研究进展

遗传性包涵体肌病(h-IBM)是一组以镶边空泡、胞核和(或)胞浆内管丝状包涵体为特征性病理改变的遗传性骨骼肌疾病,从病理学意义上讲,部分远端肌病也归于其中。该病有常染色体隐性和显性2种遗传方式,通常在40岁前出现缓慢进展的远端或近端肌无力和肌萎缩,血清肌酶正常或轻度升高,肌电图以肌源性损害为主。发病机制与基因突变、异常蛋白堆积及自嗜作用有关,目前尚无有效治疗方法。     

代谢性肌病电生理学研究进展

代谢性肌病是以骨骼肌细胞能量代谢障碍为特征的一组肌肉病,主要包括糖和(或)糖原、脂肪、线粒体代谢障碍3种类型。不同代谢性肌病之间具有较大的异质性,明确诊断相对困难,需依靠发病年龄、家族史、临床表现、神经电生理学检查、血清酶学指标、肌肉组织活检和基因学分析综合判断。本文从神经电生理学角度对代谢性肌病常规肌电图表现,以及新兴神经电生理学检测技术和发展进行论述,以期提高广大神经科医师对代谢性肌病的认识水平。     

危重疾病性神经肌病研究进展

20世纪50年代重症监护病房（intensive care unit，ICU）的出现，使危重患者的预后获得了极大的改善，同时也带来一类新的疾病——ICU获得性神经肌肉病。这类疾病可导致严重的肌无力和呼吸衰竭，大多数以急性肌病和轴突性感觉运动多发性神经病为表现，被分别命名为危重疾病性肌病（critical illness myopathy，CIM）和危重疾病性多发性神经病（critical illness polyneuropathy，CIP）。二者也可同时存在，统称为危重疾病性神经肌病（critical illness neuromyopathy，CINM）。     

特发性炎性肌病影像学研究进展

特发性炎性肌病是一组以肌无力和肌肉炎症反应为临床表现的自身免疫性疾病。影像学检查较肌电图、肌肉组织活检更具无创、便捷特点,可辅助炎性肌肉病的诊断、病情评价和预后判断,其中MRI因具有对软组织分辨力高的特点而被广泛应用于临床实践。     

少年特发性炎性肌病的研究进展

少年特发性炎性肌病(JIIMS)主要包括少年皮肌炎(JDM)、少年多发性肌炎(JPM)和少年包涵体肌炎.作为炎性肌病的一类,因少见而对其知之较少,本文将对JIIMS的流行病学、诊断标准、临床特点、治疗、疾病活动的评估和监测以及发病机制等方面最新研究进展进行综述.     

遗传性包涵体肌病的基因研究进展

遗传性包涵体肌病(h-IBM)是一组病理表现类似散发性包涵体肌炎的遗传性骨骼肌疾病的总称,呈常染色体显性或隐性遗传,临床表现有明显的异质性。目前h-IBM根据基因型共分为7类,但仍有基因不明的表型存在。本文就目前已知的致病基因及类型进行综述。     

特发性炎性肌病的蛋白组学研究进展

特发性炎性肌病主要包括皮肌炎、多发性肌炎和散发性包涵体肌炎,该类肌病发病机制未明确,用于临床诊断的特异性抗体缺乏。使用蛋白组学研究数据虽然较少,但有所发现。皮肌炎主要与氧化应激相关蛋白有关,多发性肌炎多与炎症、线粒体功能障碍和氧化磷酸化通路异常相关,而散发性包涵体肌炎不仅与氧化应激、线粒体功能障碍、炎症相关,还与变性相关。本文就蛋白质组学在特发性炎性肌病目前的研究做一综述。     

酒精性肌病的分子学机制研究进展

<正>酒精中毒性肌病(alcoholic myopathy)又称之为酒精性肌病,是由酒精中毒引起,发病机制未明的一种肌肉病变。不管是长期饮用还是急性中毒,酒精滥用不仅导致惊人的经济花费,而且是一个重要的公共卫生问题[1]。酒精滥用可增加重症监护室患者的入院率及住院患者的死亡率[2]。持续、过量的酒精摄入产生横纹肌(包括骨骼肌和心肌)超微结构、生化和生理的改变。肌肉中蛋白质合成减少最早表现为翻译效率的减低。本文将讨论酒精如何损害骨骼肌mRNA翻译     

遗传性包涵体肌病的基因研究进展

遗传性包涵体肌病（h-IBM）是一组病理表现类似散发性包涵体肌炎的遗传性骨骼肌疾病的总称,呈常染色体显性或隐性遗传,临床表现有明显的异质性。目前h-IBM根据基因型共分为7类,但仍有基因不明的表型存在。本文就目前已知的致病基因及类型进行综述。     

脂质沉积性肌病的分子生物学研究进展

<正>脂质沉积性肌病是由于影响脂质代谢的一些酶或肉毒碱等缺乏而导致长链脂肪酸代谢障碍,异常的脂滴聚集在肌纤维细胞,临床以四肢近端为主的肌无力、萎缩、疲劳不耐受为特点。尽管脂质沉积性肌病的分子生物学已经得到广泛的研究,但是基因学确诊的只有以下四种:原发性肉碱缺乏