ACE基因多态性及线粒体5178A/C基因型与心肌梗死关系的研究

目的探讨血管紧张素转换酶(angiotensinconvertingenzyme,ACE)基因插入/缺失(inser-tion/deletion,I/D)多态性及线粒体(mitochondria,mt)5178A/C基因型与心肌梗死的关系。方法选取2005年1月至2005年6月天津医科大学第二医院住院及门诊的心肌梗死患者84例,男64例,女20例,作为心肌梗死组;选择天津市健康体检者80例,男44例,女36例,作为正常对照组。研究对象均为汉族自然人群,无血缘关系。取受检者静脉血2ml,抽提白细胞中人类基因组DNA,采用聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)法检测其ACEI/D多态性,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(polymerasechainreactionrestrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)方法检测其mt5178A/C基因型,并对结果进行统计学分析。结果心肌梗死组ACE基因的DD基因型频率及D等位基因频率显著高于正常对照组(均P<0.05),心肌梗死组与正常对照组基因型DD与非DD比较有显著性差异(比数比oddsratio,OR=2.443,95%CI=1.265￣4.716,χ2=7.342,P<0.05),心肌梗死组等位基因D与I比较也有显著性差异(OR=1.703,95%CI=1.098￣2.638,χ2=5.742,P<0.05)。心肌梗死组mt5178C等位基因频率也明显高于正常对照组(P<0.05),mt5178C与mt5178A的OR为2.254(1.114～4.563)。结论ACE基因DD基因型及mt5178C与心肌梗死有关,可能是发生心肌梗死的重要危险因素。     

ACE基因rs4353,rs4461142和rs8066114位点多态性与心肌梗死的相关性分析

目的 探讨陕西地区汉族人群中,血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与心肌梗死(MI)的相关性。方法 选择2013年1月～2017年1月住院治疗的346例急性心肌梗死(AMI)患者纳入研究记为MI组,另选择300例健康志愿者作为对照组,采用ELISA法检测血清ACE水平,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测ACE基因rs4353,rs4461142和rs8066114多态性,并收集患者临床资料进行分组及统计学分析。结果 MI组与对照组比较,两组血清ACE水平34.7±13.8U/L vs 30.6±12.0 U/L,差异具有统计学意义(t=3.998,P<0.05)。对于对照组患者,ACE基因rs4353和rs4461142位点不同基因型血清ACE水平差异具有统计学意义(F=40.860,3.382,均P<0.05); rs8066114位点不同基因型血清ACE水平差异无统计学意义(F=0.176,P>0.05)。MI组和对照组比较,ACE基因rs4353位点基因型和等位基因分布频率差异具有统计学意义(χ²=8.146,7.585,均P<0.05),两组rs4461142和rs8066114位点基因型和等位基因分布频率差异均无统计学意义(χ²=2.263～4.016,均P>0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示ACE基因rs4353位点A等位基因是MI危险因素,可显著增加MI发生风险(OR=1.620,95%CI 1.217～4.723,P=0.035)。结论 ACE基因rs4353位点多态性可能与MI易感性相关。     

冠心病胰岛素抵抗与ACE基因多态性的相关性研究

目的 :探讨冠心病患者胰岛素抵抗水平与血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性间的关系。方法 :选择 82例冠心病患者 ,用血浆空腹血糖浓度与血浆空腹胰岛素乘积的倒数作为胰岛素抵抗指标。用聚合酶链反应技术检测ACE基因插入 /缺失 (Insertion/Deletion)多态性。结果 :冠心病患者ACE基因插入纯合型 (Ⅱ )、杂合型 (ID)及缺失纯合型 (DD)之间的胰岛素敏感指标无统计学差异 (P >0 0 5 )。结论 :ACE基因多态性和冠心病胰岛素抵抗没有明显相关性。     

ACE基因多态性与人类疾病的关系

许多研究提示，人类血管紧张索转换酶（angiotensin converting enzyme，ACE）基因第16内含子中有一段287bp的插入（insertion，I）和缺失（deletion，D）多态性，该多态性与一些心血管疾病的易感性、严重性以及预后显著相关。尤其是ACE为肾索血管紧张素系统酶／底物级联反应体系中的一个关键酶，在心血管生理和病理学上起重要作用，ACE基因多态性在一定程度上决定血浆ACE的浓度。因此ACE基因I／D多态性分析有助于在分子水平阐明某些肺部疾病的发病机制。     

血管紧张素转化酶基因的插入/缺失多态性与心肌梗死的关系

目的 探讨国人血管紧张素转化酶（ＡＣＥ）基因的插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性与心肌梗死的关系。方法 应用多聚酶链反应方法检测ＡＣＥ基因多态性。结果 心肌梗死患者ＡＣＥ基因ＤＤ型频率（０．３８）及Ｄ等位基因频率（０．５８）均明显高于对照组。结论国人ＡＣＥ基因ＤＤ型与心肌梗死有关,可能是发生心肌梗死的重要因素之一。     

血管紧张素-1转换酶基因多态性与急性心肌梗死的相关性研究

目的　研究血管紧张素 - 1转换酶 (ACE)基因多态性与急性心肌梗死 (AMI)的相关性。方法　本研究选择了1999～ 2 0 0 0年间在我院住院的 14 0例AMI患者 ,连续地挑选 5 7例非心肌梗死患者作为对照组 ,进行相应的临床观察及实验室检查 ;并从外周血中提取基因组DNA ,利用聚合酶链式反应的方法对ACE基因进行分型。结果　 14 0例AMI患者中ACEDD型百分比明显高于ID、II的患者 (P <0 0 0 0 5 ) ;D等位基因频率显著增高。结论　ACEDD型的AMI患者与Ⅱ、ID型的患者相比 ,有较高的AMI发生率 ;且D等位基因与AMI的发生有显著的相关性     

血管紧张素转换酶基因2350G→A单核苷酸多态性与心肌梗死的相关性研究

目的研究血管紧张素转换酶（ACE）基因2350G→A单核苷酸多态性与心肌梗死（MI）的相关性。方法选择84例MI患者及年龄、性别相匹配的135例正常对照组,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测ACE基因型。比较两组基因型及等位基因频率分布以及各基因型对临床参数的影响。结果MI组AA基因型频率（26．19％）明显高于对照组（14．81％）（P=0．0376）,而GG基因型频率（38．10％）明显低于对照组（56．30％）（P=0．0088）;与对照组相比,MI组A等位基因频率（44．05％）明显升高,G等位基因频率（55．95％）明显降低（P=0．016）;无论是MI组还是对照组均未发现ACE基因型对血脂、载脂蛋白、高敏C反应蛋白以及可溶性CD40配体水平有影响。结论ACE基因2350G→A单核苷酸多态性与心肌梗死相关,AA基因型及A等位基因可能是心肌梗死的遗传易患因子,并且这种遗传相关性与血脂及急性冠脉综合征标志物水平无关。     

中国北方汉族新生儿人群ACE和AGT基因遗传多态性的研究

目的研究血管紧张素转换酶（ACE）插入／缺失（I／D）和血管紧张素原（AGT）基因第2外显子M235T多态性各等位基因及基因型在中国北方汉族新生儿人群中的分布频率,比较其在不同种族间的分布差异。方法分别应用聚合酶链式反应和基因测序方法研究了1538名健康新生儿ACE基因多态性分布情况和804名健康新生儿M235T等位基因的变异。结果①ACEI／D基因型和等位基因频率与桂西壮族、新疆维吾尔族、内蒙古鄂伦春族、印度人和美国人比较存在显著差异（P〈0．01）,与巴基斯坦和台湾人比较无统计学差异;AGT基因型和等位基因频率与桂西壮族、苗族、埃及人及葡萄牙人基因型和等位基因频率比较存在显著差异（P〈0．01）,与云南彝族存在不显著差异,与非裔巴西人比较无统计学差异。②ACE及AGT位点基因型及等位基因分布频率在中国北方汉族新生儿人群中没有性别差异。结论中国北方汉族新生儿人群ACEI／D及AGTM235T多态性分布与不同种族人群中存在差异,但无性别差异。     

ACE基因多态性与胰岛素依赖性糖尿病肾病

目的探讨ＡＣＥ基因多态性与糖尿病肾病的关系。方法用扩增片段长度多态度性的方法,对４２例胰岛素依赖性糖尿病（ＩＤＤＭ）患者和相应例数的正常人,进行了ＡＣＥ基因多态性分析。结果ＩＤＤＭ患者和正常人之间ＡＣＥ基因插入（Ｉ）／缺失（Ｄ）多态性频率差异不显著,ＩＤＤＭ伴肾病组Ｄ等位基因频率明显高于ＩＤＤＭ不伴肾病组（Ｐ＜００５）,ＤＤ基因型也有相同趋势（Ｐ＜０１）。结论ＡＣＥ基因缺失型（Ｄ）等位基因和缺失型基因型（ＤＤ）与ＩＤＤＭ合并肾病的发病可能有关。     

脑梗死患者ACE基因多态性的研究

目的研究血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因插入（Ｉ）／缺失（Ｄ）多态性与脑梗死（ＣＩ）的关系。方法用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）技术分别检测２３５例ＣＩ患和１５８例对照人群ＡＣＥ基因型和基因频率。结果ＣＩ组与对照组Ｄ：Ｉ等位基因频率之比差异显（Ｐ＜０．００１）。ＤＤ基因型ＣＩ组明显高于对照组。ＤＤ基因型ＣＩ相对危险性增高。结论ＡＣＥ基因缺失多态性与ＣＩ发生显相关同时有脑卒中和高血压家族史的ＤＤ型ＡＣ     

EFFECTS OF FOUR ANGIOTENSIN I CONVERTING ENZYME INHIBITORS ON REGIONAL MYOCARDIAL BLOOD FLOW AND ISCHEMIC INJURY DURING CORONARY ARTERY OCCLUSION IN DOGS

The effects of 4 angiotensin I converting enzyme inhibitors (ACEI), captopril, enalapril, ramipril, and trandolapril, were investigated on regional myocardial blood flow (RMBF, radioactive microspheres) distribution in ischemic and nonischemic zones and on ST-segment elevation in ischemic zones during intermittent coronary artery occlusion in anesthetized dogs. The 4 ACEI inhibited plasma ACE activity to an almost similar extent. All similarly reduced systemic blood pressure, an effect related to a decrease in systemic vascular resistance. Heart rate and myocardial contractility were not affected, but myocardial oxygen consumption presumably decreased because of the reduction in afterload. RMBF and their distribution (between epicardial and endocardial layers and between nonischemic and ischemic zones) were not modified by ACEI. Coronary vascular resistance was slightly decreased in nonischemic zones. ACEI had no effect on ST-segment elevation in ischemic zones. Thus, in this experimental model, all ACEI exhibited the same profile, including no change in RMBF and affording no protection against ischemic injury.     

原发性甲减病人甲状腺功能与心肌酶谱的关系

[目的]为探讨原发性甲减病人甲状腺功能与心肌酶谱的关系。[方法]用酶联免疫法检测25例原发性甲减病人与30例健康对照者的甲状腺功能指标三碘甲状原氨酸（T3）、甲状腺激素（T4）、促甲状腺激素（TSH）、游离三碘甲状原氮酸（FT3）、游离甲状腺激素（vr4）；用速率法检测心肌酶谱乳酸脱氢酶（LDH）、α-羟丁酸脱氢酶（α—HBDH）、天门冬氨酸氨基转移酶（AST）、肌酸激酶同工酶（CK—MB），并对两组数据进行t检验和线性分析。[结果]甲减病人的心肌酶谱各指标明显升高，与对照组有显著性差异（P〈0．01），同时其增高程度与游离三碘甲状原氨酸、游离甲状腺激素成负相关，与促甲状腺激素呈正相关。[结论]甲减可以引起心肌酶谱的增高。     

高同型半胱氨酸血症，D-二聚体与急性脑梗死关系探讨

[目的]探讨同型半胱氨酸（Homocysteine，HCY）D-二聚体水平与急性脑梗死发病之间的关系。[方法]检测46个健康人与70个急性脑梗死（ACI）患者的HCY和D-二聚体水平，进行统计对比分析。[结果]急性脑梗死组HCY与对照组有显著差异（P〈0．05），急性脑梗死组D-二聚体与对照组有显著差异（P〈0．05）。[结论]HCY水平和D-二聚体是急性脑梗死的高危险因素，建议将血浆HCY和D-二聚体测定作为急性脑梗死的常规检测项目。     

急性心肌梗死QT离散度增加与早期预后的关系

对60例急性心肌梗死（AMI）病例，在发病48h内首次描记的心电图（ECG）QT间期离散度（QTd）与JT间期离散度（JTd）进行了测定。结果显示：QT间期离散度和JT间期离散度的增加与AMI早期室速和原发性室颤的发生率呈正相关，AMI早期室速、室颤患者的QTd与JTd（100．48±27．60ms与100．50±23．10ms）显著高于非室速、室颤组（46．80±18．00ms与48．40±18．00ms），（P＜0．01）。随着QTd和JTd值的增大，室速、室颤发生的可能性也增大。提示：QTd和／或JTd可作为预测室速、室颤的一个重要指标，从而也可作为判断AMI早期预后较可靠的参考指标。     

谷胱甘肽转硫酶M_1和T_1多态性与大肠癌易患性关系研究

目的：了解江苏部分地区人群中谷胱甘肽转硫酶ＧＳＴＭ_１和ＧＳＴＴ_１基因多态性与大肠癌易患性的关系。方法：应用多重ＰＣＲ法．对照研究５５例大肠癌患者和６２例健康人的ＧＳＴＭ_１和ＧＳＴＴ_１基因频率。结果：在健康对照和大肠癌病例中,ＧＳＴＭ_１基因缺失频率分别为５３．２％和６１．８％,ＧＳＴＴ_１基因缺失频率分别为５０．０％和５６．４％,病例组基因缺失频率高于健康对照组,但无显著性差异（Ｐ＞０．０５）。结论：ＧＳＴＭ_１和ＧＳＴＴ_１基因缺失与大肠癌易患性和发病年龄无明显相关性。     

A NEOPLASM OF MONOCYTES OF MICE AND ITS RELATION TO SIMILAR NEOPLASMS OF MAN

A transmissible neoplasm of mice characterized by malignant cells resembling histiocytes (monocytes) is described. The morphology of these cells and the microscopic appearance of the lesions are similar to those of human neoplasms formed by histiocytes. The malignant histiocytes form tumor-like masses in the liver and spleen and infiltrate these and other tissues. They are present in small numbers in the blood of many mice when the disease is far advanced. The malignant cells have scant phagocytic ability. The fixed cells of the host (endothelial cells and fibroblasts) have no significant part in the production of the lesions of the disease. Transmission is readily accomplished when material containing the malignant histiocytes is used for inoculations, but fails in their absence. Attempts to demonstrate a cell-free transmitting agent have been unsuccessful.     

SCN9A基因多态性与肺癌疼痛发生及阿片镇痛剂量的相关性

目的:探讨SCN9A基因多态性与肺癌病人疼痛发生之间的相关性,同时分析其与阿片类药物镇痛剂量间的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测246例肺癌病人和106例对照者的SCN9A-rs6746030位点基因分型。对影响肺癌疼痛发生的混杂因素进行单因素分析及多因素logistic回归分析。采用Mann-Whitney检验比较不同基因型间阿片类药物用量的差异。结果:(1)疼痛组、无痛组和对照组的rs6746030等位基因(G/A)频率分别为0.83/0.17、0.94/0.06和0.95/0.05,无痛组和对照组基因分型无统计学差异;(2)疼痛组与无痛组相比,基因型GA/AA为肺癌疼痛发生的独立危险因素(P <0.001, OR=3.695, 95%CI=1.883-7.253);Ⅲ-Ⅳ期肺癌病人的疼痛发生风险显著增高(P=0.009, OR=2.339, 95%CI=1.235-4.431);(3)中、重度疼痛组病人不同基因型间24 h阿片类药物用量无统计学差异。结论:尚不认为SCN9A-rs6746030多态性影响肺癌疼痛病人阿片类药物的镇痛剂量,但基因型GA/AA可能是影响肺癌病人疼痛发生的独立危险因素之一。