性腺发育不全综合征41例分析

性腺发育不全综合征又称特纳综合征及其变异型 ,包括典型的 4 5 X,染色体阳性变异型和染色体阴性变异型 (即含 Y染色体者 ,又称混合型性腺发育不全 )。在活产女婴中发病率为 0 .3%～ 0 .4 % ,在自发流产胚胎中发生率可达 7.5 % [1 ] ,是女性染色体畸变疾病中的常见病之一。笔者者对遗传咨询门诊的原发闭经及不孕症患者进行了外周血淋巴细胞染色体检查 ,发现特纳征 4 1例 ,并对其进行激素水平的检测 ,其结果有明显变化。1　临床资料1.1　一般资料　 1994年 1月～ 2 0 0 3年 5月间遗传咨询门诊就诊的原发闭经及不孕症患者 ,发现特纳征 4 1例 …     

荧光原位杂交法检测特纳氏综合征患者的微小标记染色体

目的：确定特纳氏综合征（Turner‘s syndrom)患者微小标记染色体（Small marker chromosome,smr)的来源。方法：用X和Y染色体着丝粒特异的DNA探针进行荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization,FISH)，检测3例核型为45，X/46，X smr的特纳氏综合征患者的smr。结果：2例患者smr染色体来源于Y染色体，1例来源于X染色体。结论：FISH技术可快速准确鉴别微小标记染色体，对临床诊断和治疗方案的选择有重要指导作用。     

克莱恩费尔特综合征1例报道

克莱恩费尔特综合征(Klinefelter syndrome,简称克氏综合征),是一种主要以先天性睾丸、曲细精管发育不全为临床特征的性染色体异常染色体病.Klinefelter于1942年首先对该病种作了记载[1],大约每100000名男性中有150人发生[2].     

Bean综合征1例

Bean综合征又称蓝色橡皮疱样综合征,亦称皮肤一肠血管瘤,属少见病,表现在皮肤和胃肠道多发性血管瘤.1958年Bean首先命名以来,国外文献报告仅数10例,曾有2例为家族内发病[1].Belyne确定本病为常染色体显性遗传,可能是由表现在第9染色体上的基因引起[2],但多属散发[3].本文作者在临床实践中发现1例,现报道如下.     

非嵌合体(45,X)核型的特纳综合征母亲及其女儿

本文为1例患特纳综合征的母亲,其染色体核型为非嵌合体(45X),产1例同样患(45X)特纳综合征女婴的病例报道。病例来自某大学医院的门诊。该患者具有典型的特纳综合征的表形特征和45X染色体核型,其女也具有相同的染色体核型。对200个血白细胞进行常规核型分析,发现2例不同。同时对皮肤纤维母细胞(1000个有丝分裂)及卵巢纤维母细胞进行分析。通过完整的X染色和荧光原位杂交分析X染色体物质的易位现象。该患者有自然青春期并有3次妊娠史。第一个女儿具有正常的核型,第二胎自然流产,第三胎为患有45X染色体核型的女婴。对三种不同类型细胞的大量…     

Turner综合征的治疗

1.疾病的概述特纳综合征,又称先天性卵巢不发育.本病的别名繁多,染色体核型多为45,X O,曾被称为"45,X综合征"、"Albright氏Ⅱ型综合征"、"X O综合征"、"生殖腺侏儒"、"先天性性腺发育不全"及"Turne-Varvy二氏综合征".     

特纳综合征伴生长激素缺乏1例报告及文献复习

特纳综合征( Turner syndrome,TS)于1938年由美国医生Turner首次描述,是一种X染色体异常性疾病[1].经典TS的染色体核型为(45,XO),由于缺失一条X染色体,导致X染色体基因单倍体剂量不足,形成以先天性卵巢发育不良为基础,通常并存身材矮小,且易合并其他诸如面容体型异常、心血管疾病、内分泌疾...     

Rett综合征1例

<正>Rett综合征又称为大脑萎缩性高血氨综合征,是一种严重影响婴幼儿智力运动发育的遗传性疾病,它的突变基因是X染色体上的编码甲基化CpG结合蛋白2(MECP2),由AndreasRett于1966年首先报道[1].1999年,Amir等[2]确定Rett的致病基因位于染色体Xq28的MeCP2基因,主要累及女性,发病率为1/10 000~1/15 000.延边大学附属医院近     

Turner综合征并桥本甲状腺炎伴甲亢1例并文献复习

Turner综合征(Ts),又名先天性卵巢发育不全综合征.是一种以身材矮小、性幼稚、蹼颈、后发际低、肘外翻为临床表现的性染色体异常的疾病.Ts是女性最常见的性染色体异常疾病之一,据估计在女性胎儿中的发生率为3%[1],在活产女婴中占1/2 500～10 000.一般无家族倾向.Turner综合征常并发甲状腺、大动脉、肾脏及泌尿系疾病.     

黑斑息肉综合征临床病理分析(附2例癌变报告)

黑斑息肉综合征(peate-jaghers syndrome,PJS)亦称PJS综合征,是一种少见的以胃肠道多发错构瘤性息肉合并皮肤黏膜色素沉着为特征的家族性常染色体显性遗传性疾病,由Peate于1921年发现,1949年由Jaghers定名.文献报道美国大约每6～30万人中有1例PJS患者[1],国内对该病发病率的报道仍较低[2].因其息肉可癌变,故早期诊断和早期治疗具有重要的临床意义.本院收治2例PJS癌变患者,现进行回顾性分析.     

18例胆囊切除术中胆管损伤原因分析及治疗

胆囊切除术是一临床常见手术,但是胆囊切除术中合并胆总管损伤者并不少见,国外报道为0.07%～0.5%[1],国内报告为0.78%[2].我院1995～2005年共进行开腹胆囊切除术2 369例,出现术中胆总管损伤18例,发生率0.76%,与国内报道一致,现报告如下.     

同侧同时性同肺叶不同组织学类型中央、周围混合型双原发肺癌1例报道

肺多原发肺癌是指肺内发生两个或两个以上的原发性肺癌[1],1924年Beyreuther 描述了第一例双原发肺癌[2],1955年美国纽约Memorial Hospital首次报告了肺多原发肺癌.肺多原发肺癌并不常见,其发生率文献报道不一,从0.2-20%不等[3],1986年国内张氏报告同期多原发肺癌发生率为0.5%～1.26%[4].现笔者将2006年所遇1例肺双原发性肺癌报道如下.     

精神障碍患者性染色体异常的研究

目的本研究旨在探讨精神障碍患者性染色质和性染色体的异常。方法应用随机、双盲的方法对2 784名精神障碍患者口腔黏膜细胞的性染色质。异常者进一步检查外周血染色体核型。对照组为1 069名正常人。结果男性患者Y染色质[ (28. 0±6. 6)% ]和女性患者X染色质[ (22. 3±8. 0)% ]频率明显高于对照组;分裂症亚组和情感障碍亚组中X染色质频率高于神经症亚组和心因性精神障碍亚组。8例男性患者X染色质为阳性,染色体核型3例为47,XXY, 5例为47,XXY/46,XY, 47,XXY型发生率为0. 77%,明显高于对照组。2例女性患者X染色质阴性,染色体核型为45,X/46,XX, 45,X型发生率为0. 12%; 1例女性患者具有双X染色质,染色体核型为47,XXX/46,XX,对照组未发现性染色质和性染色体核型异常者。结论结果提示性染色质频率增高与精神障碍遗传倾向密切相关,精神障碍患者中女性少1条X染色体和男性多1条X染色体的比率升高。     

皮层脑电技术在颅脑肿瘤伴发癫痫的外科治疗中的应用进展

颅脑肿瘤是神经外科中的常见病,其年发病率为(4～10)/10万.而颅脑肿瘤伴发癫痫的发生率也近30%[1],甚至癫痫发作常是颅脑肿瘤的首发症状.Lynam等[2]在对147例脑肿瘤患者进行回顾性研究中发现其中有50例以癫痫发作为首发症状.国内报道20岁以上颅脑肿瘤患者癫痫的发病率为67.7%[3].国外有文献报道,癫痫患者中大约有4%发现颅脑肿瘤[4-5],Bauer等[6]也报道在癫痫手术中10%～30%发现颅脑肿瘤,证实了颅脑肿瘤特别是幕上肿瘤伴发癫痫的常见性.不仅如此,肿瘤术后遗留癫痫或新发癫痫也有较高的发生率.     

食管早癌合并骨髓增生异常综合征一例

食管癌是常见的消化道恶性肿瘤之一,主要有食管鳞癌和食管腺癌两种形式,细胞遗传学研究表明食管癌可出现多种多样的染色体异常,但迄今为止还未发现特征性的染色体改变,食管癌染色体异常包括数目异常和易位、扩增、缺失及环状染色体等结构异常.既往有文献报道恶性实体瘤合并骨髓增生异常综合征多由于化疗后导致骨髓增生异常综合征[1],但食管癌合并骨髓增生异常综合征只有一篇文献报道.     

罕见布卡氏征Ⅱ型合并门静脉系统栓塞1例的护理

0 引言 布卡氏综合征(Budd-Chiari Syndrome)是由肝静脉和/或其开口上段下腔静脉阻塞性病变引起的一种肝后性门脉高压症,布卡氏征Ⅱ型指下腔静脉弥漫性狭窄或阻塞[1]. 我科2006-09-18急诊收治1例布卡氏征Ⅱ型合并门静脉系统栓塞患者,查阅文献发现,该病十分罕见,且治疗困难、预后差. Murad等[2]报道西方国家1984/2001的17 a间仅发生18例,5 a生存率仅为48%. 现将该病例的护理体会报道如下.     

宫腔镜手术并发水中毒1例

宫腔镜以其微创、效果好,已经成为目前流行的手术方式.手术的并发症也时有发生.因灌注液吸收过量而引起水中毒,是宫腔镜电切时的一种并发症,国外报道其发生率为0.20%[1],国内报道为0.17%[2].因其发生率较低,容易被忽视.现将本院发生的1例宫腔镜手术并发水中毒报道如下.     

FISH技术在产前诊断中的应用价值研究

目的 使用荧光原位杂交（FISH）技术对常见胎儿染色体数目异常进行快速诊断,结合羊水细胞培养染色体核型分析技术形成产前诊断体系,并对其临床应用价值进行评价.方法 应用诊断最常见染色体病的5种染色体（13、18、21、X和Y）特异性FISH探针对480例未经培养羊水细胞进行产前诊断,并和同时进行的羊水培养染色体核型分析相比较.结果 480例未经培养羊水细胞FISH实验全部获得检测结果,并发现21-三体综合征2例,18-三体综合征1例,克氏综合征1例,特纳综合征 1例,与羊水培养染色体分析结果一致,但报告时间（2至3d）与羊水染色体分析报告时间（2~3周）相比大为缩短.受固有技术限制有6例结构异常未能检出,但应用FISH技术对其中1例与性染色体有关的结构异常进行辅助诊断,获得了成功.结论 FISH技术在常见染色体数目异常产前诊断中应用行之有效,与羊水染色体核型分析技术相结合,将使产前诊断更加高效和安全.     

羊水胎粪污染新生儿气管内清吸效果观察

出生时窒息、羊水污染可导致胎粪吸入综合征(MAS),而MAS是危害新生儿的主要疾病之一,其发生率占出生新生儿的1.2%～2.2%[1],重症病死率高达40%[2],故越早彻底清吸胎粪,越可大大减少胎粪所致的一系列损害[3].作者对本院有羊水污染的新生儿出生时进行气管内清吸,效果显著,现报道如下.     

一对夫妻连生2例Meckel-Gruber综合征的报告

1822年Meckel首先报道过本病[1],1934年Gurber作了进一步描述,故称Meckel-Gruber综合征[2].主要症状为脑积水,脑发育不良,内脏囊肿及头颈、四肢等多发畸形.至今报道的病例有200多例,并对本病的致病基因作出定位[3-4].本文报道的一对夫妻连生2例本症患儿,较为罕见.