40例男性性染色体异常核型分析

1．1 对象 对来自妇产科门诊及遗传咨询门诊的40例男性患者进行染色体分析，主要为不育、无精子、小睾丸、生育异常儿、其妻习惯性流产等。     

湛江地区131例性染色体异常核型分析

对本室１９８年９月至１９９８年７月检出的性染色体异常核型进行分析，计有３５种异常共１３１例。其中Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征７种核型４１例（３１３０％），Ｔｕｒｎｅｒ综合征８种核型４０例（３０５３％），超Ｘ综合征４种核型６例（４５８％），超Ｙ综合征２种核型３例（２２９％），Ｘ染色体缺失２种核型２例（１５３％），Ｘ染色体与常染色体易位２种核型２例（１５３％），Ｙ染色体缺失３种核型４例（３０５％），性反转和两性畸形３种核型９例（６８７％），Ｙ染色体异态３种类型２４例（１８３２％）。分析了异常核型与表型的关系。     

五例染色体异常核型报告

五例染色体异常核型报告郭敬芝吴忠琴染色体是遗传基因的载体，其数目异常和结构的缺失、重复、平衡易位等畸变，都可引起遗传物质的不平衡改变而导致染色体病的发生。迄今已发现人类染色体数目和结构畸变３０００余种［１］，近期我们发现５种染色体异常核型，现报告如下...     

64例X染色体异常核型分析

６４例Ｘ染色体异常核型分析舒丹胡晓峰林汉华陶德定王慕逖附表６４例Ｘ染色体异常核型分析核型例数发生率（％）４５，Ｘ２８４３．７４５，Ｘ／４６，ＸＸ６９．３４５，Ｘ／４７，ＸＸＸ２３．１４５，Ｘ／４６，ＸＹ１１．６４５，Ｘ／４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）５７．８４...     

贵阳地区31例性染色体异常分析—附1例世界首报核型

性染色体病是由于Ｘ和Ｙ染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。其共同临床特征是性发育不全或两性畸形，有的患者仅表现生殖力下降、继发性闭经、智力稍差、行为异常等。我院从１９９０年到１９９７年遗传咨询病例中发现３１例性染色体异常，现报道如下。资料与方...     

染色体异常核型三例

例 1　女 ,32岁 ,婚后两年余 ,3次妊娠均于 2～ 3个月不明原因自然流产。妇科检查正常。否认孕期药物及化学毒物接触史。夫妇体健 ,非近亲婚配 ,表型、智力均正常。否认遗传病家族史。查体 :第二性征、外生殖器发育良好。妇科检查正常。外周血染色体 G带常规检查 ,患者染色体核型为 4 6 ,XX,t(5 ;6 ;8)(5 pter→ 5 q2 2∷ 8q13→ 8qter;6 pter→ 6 q2 3∷ 5 q2 2→ 5 qter;8pter→ 8q13∷ 6 q2 3→ 6 pter) ,见图 1。丈夫核型正常。父母身体健康 ,无异常生育史 ,一兄一妹均已结婚生子 ,亦无异常生育史。例 2　女 ,2 6岁 ,婚后 3年 ,怀孕两…     

二代测序与羊水染色体核型分析胎儿染色体复杂结构异常一例

目的:产前诊断染色体病患儿生育史及平衡易位核型携带者孕妇胎儿染色体结构是否正常。方法:收集孕妇及患儿的表型。孕妇外周血核型分析,联合应用胎儿羊水细胞染色体核型分析及拷贝数变异检测分析对后两次怀孕胎儿进行产前诊断。结果:孕妇外周血核型结果46,XX,t(5;6)(p15：p23);一孩外周血核型结果46,XX,？der(...     

发育异常患者90例染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常与发育异常的关系。方法对2004年5月到2008年5月到吉林省生殖医学研究所临床基地进行遗传咨询的2485例患者进行外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析。结果2485例遗传咨询者中,染色体核型异常257例,异常率为10.34%。在染色体异常核型中,性染色体异常154例,占59.92%;常染色体异常103例,占40.08%。其中发育异常患者90例,占35.02%。结论发育异常与染色体核型异常有着密切的关系,对发育异常患者进行染色体核型分析,有利于临床诊断,也可为遗传咨询提供依据。     

染色体异常核型四例

例 1　男 ,3岁 ,第 2胎 ,身高 6 1cm,体重 6 .2 kg,相当于 4个月正常儿。患儿不会说话 ,不会站立 ,不会坐 ,食物送至口边也不会主动张嘴 ,四肢无意识伸展。患者外周血淋巴细胞染色体 G显带分析 10个细胞 ,其核型为 46 ,XY,+4 ,der(2 1) (4 pter→ 4p10∷ 2 1q10→ 2 1qter) pat(图 1)。其父述第 1胎类似该患者 ,但未作染色体检查。其父染色体核型为 46 ,XY,t(4 ;2 1) (p10 ;q11.1) ;其母染色体核型 46 ,XX。例 2　女 ,32岁 ,因流产 5次而就诊。身高 16 1cm,体重 46kg。第 1次怀孕 3个月时不明原因流产 ;第 2次怀孕 2个月时 B超示胎儿死…     

染色体异常核型五例

例 1　女 ,2 7岁。结婚 3年 ,怀孕 2次 ,均于孕 40天、5 0多天自然流产。夫妇表型、智力正常 ,非近亲结婚。患者否认孕期有不良因素接触史。细胞遗传学检查 :患者核型为 46 ,XX,t(5 ;7) (5 qter→ 5 p15∷ 7p15→ 7pter;7qter→ 7p15∷ 5 p15→ 5 pter)。丈夫核型正常。家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,无不良生育史。3个姐姐均已正常生育 ,一兄婚后其妻自然流产 1次后已正常生育。家系其他成员未做染色体检查。随访患者于 1年后生育一正常儿。例 2　女 ,2 4岁。结婚 2年 ,怀孕 2次均于 6 0多天出现阴道流血 ,B超检查证实胎儿停止发育而行…     

开封地区187例异常染色体核型分析报告--附8例世界首报异常核型

目的探讨染色体异常的发生情况.方法常规取外周血进行淋巴细胞培养G显带,显微镜下分析.结果1840例患者中染色体异常187例,异常率10.16%.其中数目异常122例,结构异常65例.结论妇产科及儿科等许多疾病与染色体异常有关,对这些病人进行染色体检查很必要.     

79例染色体异常核型及临床分析

目的自2012年1月～12月,对前来就诊的1680例患者,根据病史、指征,对其中的562例有不良孕产史、生育畸形、不孕症、智力低下、多发畸形、表型异常、有遗传病家族史等夫妇及患者进行了细胞遗传学检查。方法采用外周血淋巴细胞培养,常规G显带,进行染色体核型分析,计数30个分裂相,分析核型3个,异常者分析核型10个。必要时行C带和R带分析。结果对562例患者的染色体检查中,检出异常染色体79例,异常检出率为14．06％。其中常染色体异常73例,占92．41％,数目异常57例,占78．08％,结构异常16例,占21．92％;性染色体异常6例,占7．59％,数目异常5例,占83．33％,结构异常1例,占16．67％。经中国医学遗传中心鉴定,其中6例为世界首报染色体异常核型。结论由于染色体异常类型多,患者临床表现不一,对不良孕产史、智力低下、畸形、表型异常、生长发育迟缓、有遗传病家族史、不孕不育症等患者进行细胞遗传学检查是十分必要的,这对于我们明确病因、生育指导、治疗及预后有着十分重要的意义。对于携带者,再次妊娠进行产前诊断,以减少和防止患儿出生。     

染色体异常核型六例

例1 女，26岁，结婚4年孕3次，每次均在40天左右自然流产，妇科检查无异常，孕期无药物及化学毒物接触史。夫妇体健，非近亲婚配，表型、智力正常，外周血染色体G显带核型分析为46，XX，t(1,11)(1pter→1q21∷11q21→11qter;11pter→11q21∷1q21→1qter），见图1，丈夫染色体核型正常。     

宁波地区35例不孕不育女性患者的染色体异常核型分析

应用细胞遗传学技术,开展染色体检查,对于了解不孕不育的原因及指导再次生育具有实际的重要意义.为此,作者对1998年～2000年在本院就诊的女性患者中发现35例染色体异常核型进行了分析,现报告如下.     

染色体异常核型六例

例1 女，28岁，结婚3年，分别于孕2月左右自然流产2次。夫妻非近亲结婚，孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史，TORCH系列检查、妇科榆查无异常。表型、智力正常。月经不规律，3～4个月1次，每次2～3天。外周血淋巴细胞培养．G显带分析染色体核型为：46，XX／46，XX，t（2；17）（2qter→2p23∷17q25→17citer；17pter→17q25∷2p23→2pter），见图1。史夫表型、染色体核型均正常。     

异常染色体核型

近年来,染色体技术也得到了较快的发展,各种新的染色体疾病和异常染色体核型不断被发现,本文就这一领域的最新进展作一综述．     

罕见异常染色体核型首报一例

<正>1病例患者,女,34岁,G4P1,生有一女,智力及表型正常。患者表型正常无任何不良家族史。自诉月经规律(4~6/25~30天),经量正常,无痛经,于近期自然流产两次,均发生在妊娠14w左右。外周血染色体核型检查为46,XX,t(3;5)(3pter→3q29::5p13.1→5pter;5qter→5p13.1::3     

180例生殖异常患者染色体核型分析

目的探讨生殖异常与染色体异常的关系。方法检测180例生殖异常患者外周血淋巴细胞染色体核型。结果180例有不孕不育、畸形、死胎、习惯性流产患者染色体检查出异常核型13例,其中4例克氏综合征（K linefelter综合征）,3例平衡易位,3例罗伯逊易位,2例臂间倒位,1例大Y染色体。结论染色体异常是导致不孕不育及自发流产的重要原因之一,对生殖异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

染色体异常核型四例

例 1　男 ,1岁 ,因智力低下来院就诊。查体 :患儿具有典型的 2 1三体面容特征 :眼距宽 ,眼裂小 ,耳位低 ,伸舌 ,流涎 ,后发际低 ,右手贯通掌 ,先天性心脏病。父母体健 ,非近亲结婚 ,否认遗传病家族史。患儿外周血 T淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,其核型为 46,XY(大 Y) ,t (12 ;2 1) (12 qter→ 12 p13∷ 2 1q11→ 2 1qter) (图 1)。父母亲拒绝做染色体检查。例 2　女 ,3 3岁。结婚 5年孕 3次 ,每次均于孕 50天左右胚胎死亡。孕期无患病及不良因素接触史 ,夫妇双方表型、智力正常。常规外周血 T淋巴细胞培养 ,G显带 ,其核型为 46,XX,t(…