中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症研究进展

中链酰基辅酶A脱氨酶缺乏症(MCADD)是脂肪酸氧化缺陷病中最常见的一种,其发病率与苯丙酮尿症相当,临床表现主要为低酮性低血糖、呕吐和肌无力。串联质谱方法能检测出无症状的MCADD新生儿血浆中升高的酰基肉碱,兼有敏感度高、特异性高、自动化程度高、高通量等特点。约24％病人第一次发作即导致死亡,32％存活者有心理行为问题或神经功能障碍。若经新生儿疾病筛查得到诊断,现有的预防和治疗效果均较满意。MCADD符合新生儿筛查病种入选标准,部分发达国家已将此病列入新生儿疾病常规筛查项目。     

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症新生儿筛查及随访研究

目的 探讨中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）中国人群流行病学特征、表型、基因型及预后。方法 回顾性分析2009年1月至2018年6月期间经高效液相色谱串联质谱（HPLC-MS/MS）筛查并结合基因检测诊断为MCADD的新生儿资料。结果 2 674 835例接受筛查的新生儿中诊断MCADD的12例（1/222 902）。其中10例接受基因检测,发现ACADM基因16个突变位点的13种突变类型：7种为已报道突变（p.T150Rfs^*4、p.M1V、p.R206C、p.R294T、p.G310R、p.M328V、p.G362E）;5种新突变（p.N194D、p.A324P、p.N366S、c.118+3A > G、c.387+1del G）和1例11号外显子缺失,以p.T150Rfs^*4最常见（4/16）。ACADM基因突变位点检出率80%。未见表型-基因型相关性。确诊后给予饮食指导及对症治疗,随访4~82个月期间未见急性代谢失衡发作,除1例合并脑发育不良外均预后良好。结论 MCADD在中国南方人群相对罕见;p.T150Rfs^*4为中国人群热点突变;筛查阳性的病例建议联合辛酰基肉碱检测及基因判断。     

新生儿基因筛查应用现状与趋势

新生儿基因筛查是利用基因检测技术，对常见和有临床干预价值的遗传病进行新生儿症状前筛查，如遗传性耳聋、血液病、神经肌肉疾病、遗传代谢病和免疫缺陷病等。虽然新生儿基因筛查目前成本较高，某些基因变异的致病性误判可能导致假阳性诊断，但因其一次检测可以筛查上百种遗传性疾病，高效灵敏，不依赖于患儿表型就可做出症状前诊断，是新生儿疾病筛查发展中具有重要里程碑意义的创新之举。新生儿基因筛查服务的逐步应用，将使得更多的遗传病患儿在疾病损害发生前得到诊断和治疗干预，减轻和避免疾病对儿童造成不可逆转的健康损害。     

2008-2012年陕西省新生儿疾病筛查中心筛查结果分析

目的 分析陕西省新生儿疾病筛查中心筛查结果,探讨当地苯丙酮尿症（PKU）及先天性甲状腺功能减低症（CH）的发病情况.方法 2008-2012年陕西省新生儿疾病筛查中心对新生儿采用荧光分析法检测滤纸干血斑中苯丙氨酸（Phe）浓度;采用时间分辨免疫荧光分析法（Tr-FIA）检测滤纸干血斑中促甲状腺激素（TSH）的浓度.回顾分析PKU及CH检出情况、发病率及治疗随访情况.结果 2008-2012年共筛查新生儿213 392名,每年筛查的新生儿数分别为34 656、47 670、47 485、45 443、38 138名.初筛阳性可疑PKU 1003例,CH 2179例;召回复查,5年间PKU复查率由79.0％上升至96.1％;CH由91.5％上升至99.4％.经筛查共确诊PKU 29例,发病率1∶7358;确诊CH 80例,发病率1∶2667.结论 通过新生儿疾病筛查可以做到早诊断、早治疗,避免因PKU、CH导致终生残疾,有利于提高出生人口质量.     

上海地区2378名新生儿听力筛查分析

为探索如何开展新生儿听力筛查工作，研究正常新生儿和新生儿监护室（ＮＩＣＵ）重症监护儿的听力障碍发病情况及听力障碍高危因素。对上海地区２３７８名新生儿进行听力筛查。正常新生儿组和ＮＩＣＵ重症监护儿组分别为１９７９人和３９９人。分别做听觉行为测定、信访和电话访问、脑干听觉诱发电位（ＡＢＲ）检查。结果：正常新生儿组和ＮＩＣＵ组的听力障碍发生率分别为０．３０％和２２．６０％，其中重度以上听力障碍分别为０．０５％和１．００％。提示高胆红素血症、庆大霉素注射史、卡那霉素注射史、低出生体重和化脓性脑膜炎可能是听力障碍的高危因素。     

新生儿遗传代谢病筛查阳性及确诊患者的管理

新生儿遗传代谢病筛查是出生缺陷防控的第三级防御措施，随着我国各地筛查率不断提高，如何提高筛查阳性召回率及保证确诊患儿规范管理的问题突显。文章将针对筛查阳性及确诊病例管理中可能存在的诸多难点提出建议对策，旨在进一步提高我国新生儿遗传代谢病规范筛诊治质量，真正体现新生儿疾病筛查与诊治并重。     

妇幼保健网络在新生儿听力筛查中的应用

为了贯彻落实《母婴保健法》及其实施细则，卫生部下发了《新生儿疾病筛查管理办法》，对新生儿听力筛查工作进行了统一部署。自此，在全国许多地区陆续开展了新生儿听力筛查工作。笔者将业已成熟的妇幼保健网络的功能应用于新生儿听力筛查工作，保证了这项工作的全面开展，同时也确保了筛查的质量和跟踪随访工作的完善。     

新生儿发育性髋关节异常的超声波筛查

目的报告新生儿超声波髋关节筛查的发病率调查结果。方法对上海某区3143例新生儿出生3～7d接受了超声波髋关节筛查，髋关节不稳定的患儿在出生28d时接受了复查，采用GrafR静态超声波髋关节检查方法和简化的分类标准对所有筛查结果进行了统计和分析。结果3143例新生儿，男1666例，3332例髋关节，占53．01％，女1477例，2954例髋关节，占46．99％。新生儿中检查正常的髋关节3002例，占新生儿总数95．51％，髋关节不稳定35例，占1．11％，最终被诊断为DDH新生儿106例，占3．37％，其中髋关节发育不良95例，髋关节半脱位8例，髋关节脱位3例。结论新生儿DDH超声波检查发病率为重视和开展早期防治提供了基本资料。     

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例肝脏病理分析及基因检测

目的探讨中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)的诊断和治疗。方法回顾性分析1例MCADD患儿的临床表现、实验室检查以及基因检测结果,并复习相关文献。结果 3岁男性患儿,有一过性低血糖、高氨血症、肝功能损伤;血串联质谱分析提示辛酰肉碱、多种酰基肉碱增高,尿气相色谱质谱分析正常;基因检查示酰基辅酶A脱氢酶基因(acyl-Coenzyme A dehydrogenase,ACADM)c.572GA p.(Trp191*)纯合突变;肝脏病理提示肝细胞轻度损害,炎症程度2级,纤维化程度1级。给予高碳水化合物、高蛋白、低脂肪饮食,积极护肝、降酶、补充肉碱等治疗后患儿肝功能恢复正常。结论血串联质谱分析及基因检测可确诊MCADD,确诊后应积极补充高能量营养物质、肉碱,以预防疾病发作和病情进展。     

多组学技术在新生儿遗传代谢疾病筛查中的应用

“组学”是从整体水平以全局眼光对机体的生命活动规律进行研究，多组学技术是将2个及以上的单一组学联合起来进行综合分析的技术。新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿出生后，足跟采血进行检测，对危及儿童生命、影响生长发育的疾病进行早期诊断、早期干预，以避免疾病性伤残的技术，国内新生儿遗传代谢病筛查自20世纪80年代开始普及，并通过母婴保健法立法保障实施，目前筛查技术不断提高，根据不同遗传代谢病的特征及临床表型及其生物标记物特点，多组学技术如生化组学、代谢组学、酶学、分子技术等被应用于新生儿疾病筛查，可筛查的病种也不断增加，已经从最初原国家卫生部要求的两病——苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下筛查发展到氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病以及免疫缺陷病、神经肌肉病等数十种疾病。     

新生儿疾病筛查工作的调查分析

新生儿疾病筛查(以下简称新筛)工作在我市已全面开展。几年来,我区妇幼保健所在市、区卫生局的领导下,在市妇幼保健所的正确指导下,辖区内4家助产机构开展了新生儿代谢性疾病的筛查工作,主要筛查先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)2种疾病。在2003年此项工作开展初期,由于管理网络和管理制度不健全,新筛率达不到60%,而且筛查质量得不到保证。2004年以后,市妇幼保健所成立了新生儿疾病筛查中心,管理网络和管理制度逐步建全,逐步建立起良好的新生儿疾病筛查质量保证体系。到2005年末,全区新筛率已达到99.17%,新生儿疾病筛查质量有了…     

宁夏2007—2010年新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查情况分析

目的分析宁夏新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查和治疗情况。方法 2007年8月至2010年12月宁夏新生儿疾病筛查中心对新生儿采用时间分辨荧光免疫法测定促甲状腺素浓度,采用荧光免疫法测定苯丙氨酸浓度。回顾性分析CH和PKU检出率和治疗情况。结果 2007—2010年共筛查新生儿70491名,每年筛查的新生儿数分别为2154、9496、10841、47680名。共确诊CH17例,治疗13例,患病率0.24‰,治疗率76.5%;确诊PKU23例,治疗20例,患病率0.33‰,治疗率87.0%。结论宁夏新生儿疾病筛查工作近几年发展较快,筛查人数逐年增加,新生儿疾病筛查可使患儿得到早期诊治。     

新生儿骨骼肌肉常见畸形的筛查现状与展望

<正>新生儿疾病筛查(neonatal screening)是指在新生儿期对一些危害严重的先天性疾病、遗传性疾病进行群体普查,从而达到能够早期诊治的目的,避免发生不可逆转的体格和智能发育障碍。目前,我国新生儿法定普查疾病为新生儿听力及部分遗传代谢疾病,并无系统完善的针对新生儿骨骼肌肉常见畸形的专项筛查。在国际范围内,新生儿骨骼肌肉常见畸形筛查的时机、方法、标准等都尚未明确,也没     

深圳市1998-2008年新生儿疾病筛查结果分析

目的 分析深圳市新生儿疾病筛查结果,对筛查检出率等进行探讨.方法 应用自动连续微量流动荧光分析技术、荧光酶免法、酶联免疫法、细菌抑制法等技术,检测出生3 d新生儿足跟血干血片中苯丙氨酸、促甲状腺素、总半乳糖含量及葡萄糖6磷酸脱氢酶活性,进行苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、半乳糖血症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的筛查.结果 1998至2008年筛查了深圳市782630名新生儿,检出持续性高苯丙氨酸血症27例(经典型苯丙酮尿症15例,高苯丙氨酸血症8例,四氢喋呤缺乏症4例),甲状腺功能减低症458例,2002年8月至2008年12月筛查新生儿631 878名,检出高半乳糖血症12例,葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症4937例.结论 新生儿疾病筛查是避免先天性遗传代谢病所致智障残疾等发生的有效措施之一.     

发挥妇幼保健网作用开展好新生儿疾病筛查工作

我市的新生儿疾病筛查工作开展了两年多,从实践中我们体会到,新生儿疾病筛查需先进的设备、灵敏的试剂和精湛的技术以外,更主要的是必须建立一个健全的筛查网络系统和管理筛查工     

富阳市新生儿疾病筛查14554例资料分析

先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）是较常见的内分泌疾病，对儿童智力发育有严重的影响，由于这两种疾病在早期症状不典型，不易引起家长的注意，故常造成诊断和治疗的延误。因此，早期诊断是治疗CH和PKU的关键所在。我市自2001年7月起开展新生儿疾病筛查工作，现将2002～2004年新生儿疾病筛查情况分析如下。     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查分析

目的探讨新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查情况，为CAH的早期筛查、确诊和治疗提供依据。方法选择柳州市新生儿疾病筛查中心2010年9月至2012年12月进行CAH筛查的新生儿，采用时间分辨荧光免疫分析方法检测滤纸片17．羟孕酮（17-OHP）浓度，通过数据分析确立实验室筛查的切值。结果研究期间共筛查46592例新生儿，初筛阳性304例，确诊1例CAH。同一胎龄组中17-OHP浓度随体重增加而降低，同一体重组中早产儿17-OHP浓度大于足月儿，差异均有统计学意义（P〈0．05）。3327例早产儿97．5^th和99^th分位数值分别为40．1nmol／L和57．3nmoL／L，体重〈2500g早产儿切值定为40．0nmo]／L，体重≥2500g定为30．0nmol／L；足月儿中，体重〈2500g者97．5^th和99^th分位数值分别为20．9nmol／L和27．5nmol／L，体重2500～4000g 97．5^th和99^th分位数值分别为16．8nmol／L和21．1nmol／L，但初筛17-OHP浓度分布显示99．8％的新生儿筛查结果分布在O．0～30．0nmol／L，所以，足月儿无论体重大小17-OHP实验室筛查切值均定为30．0nmoL／L。结论确立17．OHP筛查切值，规范实验室管理，具有临床意义。     

第五届亚太地区新生儿疾病筛查国际学术研讨会概述

第五届亚太地区新生儿疾病筛查国际学术研讨会(The 5th Asia Pacific Regional Meeting of the International Society for Neonatal Screening),于2004．年9月14—17日在上海召开。本届研讨会的主题是“新生儿疾病筛查一从实验室到社会”。从新生儿疾病筛查的法规、管理、筛查、诊断、治疗、新技术、质量控制等多方面进行了深入的交流,内容丰富,     

香港新生儿听力筛查的现状

听力障碍（HI）是主要的残疾,正常活产儿和NICU听力障碍的发生率分别为13‰～3‰和2％～4％。听力障碍是常见的出生缺陷,发生率高于其他常规筛查的新生儿疾病,其发生率是新生儿甲状腺功能低下的10倍。香港每年出生55000名新生儿,其中约有165名听力障碍儿童。     

徐州地区152980例新生儿先天性甲状腺功能低下筛查结果分析

先天性甲状腺功能低下症(简称CH)是导致新生儿智力发育障碍的常见内分泌疾病之一,我院于2003年1月～2006年3月,对徐州地区出生的新生儿进行CH的筛查,结果报道如下。对象与方法一、对象2003年1月～2006年3月徐州市行政辖区的5区六县市的医疗单位、妇幼保健院、综合性医院产科和乡镇卫生院产科降生的活产新生儿15.2980万例。其中2003年筛查11819例,筛查率为24.3%;2004年筛查41922例,筛查率为37.5%;2005年～2006年3月筛查99239例,筛查率为68.2%,逐年增加。总筛查率为50%。二、标本采集按照筛查疾病的目的、要求,制定好采血卡片,由新生儿疾病…