β3-肾上腺素能受体基因多态性与2型糖尿病患者蛋白尿关系的研究

目的探讨β3-肾上腺素能受体(β3-AR)基因Trp64Arg错义突变频率与2型糖尿病患者蛋白尿之间的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术测定了2型糖尿病无蛋白尿的患者50例、微量蛋白尿患者43例、大量蛋白尿患者39例以及正常对照组42名的β3-AR基因Trp64Arg突变基因型.结果正常对照组Arg64等位基因频率为0.17;突变频率在糖尿病与对照组之间相比差异无显著意义(P＞0.05);糖尿病蛋白尿组Arg64等位基因频率为0.18,明显高于无蛋白尿组(P＜0.05),而糖尿病微量蛋白尿组与大量蛋白尿组之间差异无显著意义(P＞0.05).结论β3-AR基因Trp64Arg突变可能不是中国汉族人2型糖尿病发病的遗传学基础;Arg64等位基因可能是糖尿病肾病的一个风险基因.     

β3—肾上腺素能受体基因多态性与2型搪尿病患者蛋白尿关系的研究

目的 探讨β3-肾上腺素能受体(β3-AR)基因Trp64Arg错义突变频率与2型检尿病患者蛋白尿之间的关系。方法 应用聚合酶使反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术测定了2型糖尿病无蛋白尿的患者50例、微量蛋白尿患者43例、大量蛋白尿患者39例以及正常对照组42名的β3-AR基因Trp 64Arg突变基因型。结果 正常对照组Arg 64等位基因频率为0．17；突变频率在糖尿病与对照组之间相比差异无显著意义(P＞0．05)；糖尿病蛋白尿组Arg 64等位基因频率为0．18，明显高于无蛋白尿组(P＜0．05)，而糖尿病微量蛋白尿组与大量蛋白尿组之间差异无显著意义(P＞0．05)。结论 β3-AR基因Trp 64Arg突变可能不是中国汉族人2型糖尿病发病的遗传学基础；Arg64等位基因可能是糖尿病肾病的一个风险基因。     

心血管疾病患者中ABCG2和PDZK1基因基因多态性与高尿酸血症的相关性及其影响因素研究

摘要：目的:探讨心血管疾病人群中转运蛋白ABCG2(三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2)基因rs2231142位点和PDZK1(PDZ结构域蛋白1)基因rs12129861位点基因多态性与高尿酸血症发生的相关性。方法:选择上海交通大学附属瑞金医院2019年1～6月心脏外科和心脏内科收治的261例合并高尿酸血症的患者作为高尿酸血症组,同期收治的239例尿酸正常的患者作为对照组。比较两组患者的基本信息、用药情况、生化指标以及rs2231142和rs12129861等位基因及基因型的分布情况,分析影响尿酸水平的因素。结果:两组受试者ABCG2、PDZK1基因多态性分布频率符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),两个位点等位基因的突变与性别没有关系。ABCG2基因rs2231142位点突变纯合子TT基因型的患者发生高尿酸血症的风险是对照组的1.811倍[95%CI(1.136,2.889),P<0.05],杂合子基因型的高尿酸血症发生风险同样升高,TT基因型的患者尿酸水平显著高于GG基因型和GT基因型患者(P<0.05)。利尿药、β受体阻断药或阿司匹林等干扰尿酸代谢的药物对血尿酸水平的影响只发生在ABCG2 GG野生型中,会显著升高GG型患者的血尿酸水平,但不影响GT和TT型患者(P<0.05)。研究未发现PDZK1基因rs12129861位点的多态性与高尿酸血症之间的相关性。Logistic回归分析结果显示年龄、体质量、肌酐清除率、是否服用利尿药、是否服用β受体阻断药和ABCG2基因rs2231142位点基因型均是高尿酸血症发生的影响因素。结论:在心血管疾病人群中ABCG2基因rs2231142位点的变异与高尿酸血症存在相关性,PDZK1基因rs12129861位点的多态性与高尿酸血症相关性并不显著,服用利尿药是高尿酸血症的独立危险因素。     

β_3-AR Trp64Arg遗传多态性对T2DM患者罗格列酮疗效的影响

目的探讨β3肾上腺素受体(β3-adrenergic receptor,β3-AR)Trp64Arg基因变异在中国健康人群和2型糖尿病(type2diabetes,T2DM)患者中的分布频率,查明该遗传多态性对罗格列酮在T2DM患者中疗效的影响。方法采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(polymerase chainreaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)对255名T2DM患者和148名健康对照者进行β3-ARTrp64Arg基因型分析,并在T2DM组中随机选取34名患者每天口服4mg罗格列酮,持续12wk。服药前和服药第12周末进行血糖、血胰岛素以及糖化血红蛋白等指标的测定。结果β3-AR Trp64Arg等位基因的发生频率符合Hardy-Wein-berg平衡,64Arg等位基因在T2DM组和健康对照组的频率分别为0.13和0.17。罗格列酮治疗12wk后,Trp64Arg基因型患者甘油三酯的下降值低于Trp64Trp型患者(P<0.05),但后者对低密度脂蛋白胆固醇(P<0.01)与脂联素(P<0.05)的作用优于Trp64Arg基因型患者。结论β3-AR Trp64Arg遗传多态性与中国汉族人群T2DM发病无明显相关性,但对2型糖尿病中罗格列酮的疗效存在一定影响。     

2型糖尿病患者β3肾上腺能受体基因型及其与胰岛素抵抗的相关性研究

目的研究2型糖尿病患者β3肾上腺能受体基因型及其与胰岛素抵抗的相关性。方法选取151例中老年2型糖尿病患者,80例健康体检成年人作为对照。比较糖尿病患者与非糖尿病患者之间的各种生化指标及基因型的差异,胰岛素抵抗患者和非胰岛素抵抗患者各种生化指标及基因型的差异。结果2型糖尿病患者较年龄匹配的非糖尿患者群BMI、SBP、TG、TC、LDL—C、FPG、HbA1c明显升高,而HDL-C显著降低（P〈0．05,P〈0．01）;中老年2型糖尿病组β3 AR 64Arg等位基因频率为：17％,β3ARTrp／Arg等位基因频率为：32．5％,Arg／Arg等位基因频率为：0．6％;对照组β3 AR64Arg等位基因频率为：15％,β3ARTrp／Arg等位基因频率为：30％,无Arg／Arg基因型,两组间差异无统计学意义（P〉0．05）。胰岛素相对抵抗组BMI、DBP、WHR、三酰甘油、FPG、FINS比明胰岛素相对敏感组显升高（P〈0．05,P〈0．01）;胰岛素相对抵抗组Trp／Arg基因型频率为45．6％,β3AR64Arg等位基因频率为23．5％;胰岛素相对敏感组Trp／Arg基因型频率为26．9％,β3AR64Arg等位基因频率为13．5％;两组间差异有统计学意义（P〈0．05）。结论2型糖尿病患者β3肾上腺能受体基因型与发病无关,但是β3肾上腺能受体基因型与胰岛素抵抗的密切相关。     

高血压和2型糖尿病患者血尿酸水平的变化及其临床意义

目的探讨高血压和糖尿病患者血尿酸水平变化及其临床意义,探讨高血压与血尿酸的关系。方法对102例高血压病患者和97例2型糖尿病患者的血压、血糖、肾功能（Scr、UA、BUN）、血脂（TC、TG、HDL、LDL）进行检测和对照分析,多因素相关分析采用Logitic回归分析。结果高血压病组的高尿酸血症发生率（41．49％）明显高于糖尿病组（28．41％）,差异有显著性（P〈0．05）.高血压病组的血尿酸为（357．4±95．2）μmol／L,2型糖尿病组血尿酸为（276．5±109．6）μmol／L,两组间比较差异有显著性（P〈0．05）。Logitic多因素回归分析显示,高尿酸血症的发生与高血压有关。结论高血压与高尿酸血症的发生密切相关,高血压是致高尿酸血症的因素之一。     

冠心病合并2型糖尿病患者血尿酸水平对照分析

目的对照分析冠心病合并2型糖尿病患者血尿酸水平变化。方法连续选择近期就诊的44例冠心病合并2型糖尿病患者和51例冠心病患者,49例同期参加体检结论健康者为对照组。3组对象接受了血清尿酸水平测定。结果冠心病合并2型糖尿病患者的血尿酸水平、高尿酸血症例数及高尿酸血症发病率均明显高于冠心病患者和对照组,同时冠心病患者的血尿酸浓度、高尿酸血症例数及高尿酸血症发病率也明显高于对照组(P<0.01～0.05)。结论冠心病合并2型糖尿病患者存在着血清尿酸水平异常。     

XRCC1基因多态性与宫颈鳞癌放疗敏感性的关系

【摘要】目的 探讨XRCC1基因Arg194Trp、Arg399Gln单核苷酸多态性（SNP）与外生型宫颈鳞状细胞癌放疗敏感性的关系。方法 采用错配扩增聚合酶链式反应（MAMA-PCR）方法检测73例外生型宫颈鳞状细胞癌患者血液标本的XRCC1 Arg194Trp、Arg399Gln两个SNP的基因型频率分布,进一步分析其与宫颈癌放疗敏感性的关系。结果 XRCC1基因Arg194Trp、Arg399Gln基因型完全缓解组和部分缓解组分布情况均无统计学差异（P>0.05）。结论XRCC1基因Arg194Trp、Arg399Gln SNP与外生型宫颈鳞状细胞癌放疗敏感性无相关性。     

广东汉族人β3-肾上腺素能受体基因Trp64Arg突变频率的检测

目的 探讨β3-肾上腺素能受体(β3-AR)Trp64Arg变异在广东汉族人的分布情况。方法应用聚合酶链反应技术对123例正常人肾上腺素能受体基因Trp64Arg进行扩增并进行图谱分析。结果 广东汉族人β3-肾上腺素能受体基因第64住密码子点突变，其中野生型纯合子频率为69.11％，杂合子频率为27.6%，突变型纯合子频率为3.25％。突变等住基因频率为0.1707。结论 广东汉族人群存在出Trp64Arg基因多态性，不同种族间存在差异。     

高尿酸血症与急性脑血管疾病的相关性分析

目的：通过对急性脑血管疾病患者血清尿酸水平观察和测定,探讨高尿酸血症和急性脑血管疾病的关系,进一步用以指导临床诊断及预后的判断。方法：选择2007-08～2008-09我院143例住院脑血管疾病患者与156例同期住院非脑血管疾病患者．对其血尿酸结果进行统计和分析。结果：85例脑梗死组患者血尿酸浓度为（257．46±69．42）umol／L,高尿酸血症发生率为41．7％．58例脑出血组患者血尿酸浓度为（371．65±120．83）umol／L,高尿酸血症发生率为36．2％。156例对照组患者血尿酸浓度为（265．72±44．26）umol／L。高尿酸血症发生率为12．2％。结论：血尿酸水平升高是脑血管疾病发生的重要的危险因素,高尿酸血症是脑血管疾病患者的一项重要生化指标,对临床诊断具有一定的预测价值。     

糖尿病合并高尿酸血症与糖尿病视网膜病变相关性研究

目的探讨2型糖尿病合并高尿酸血症与糖尿病视网膜病变的关系。方法 286例T2DM患者按血尿酸水平分为高尿酸组及正常尿酸组,比较两组一般临床资料及眼底病变情况。结果与正常尿酸组相比,高尿酸组的体重指数、腰臀比、收缩压、总胆固醇、三酰甘油、空腹胰岛素、血清肌酐、胰岛素抵抗指数水平明显升高,且糖尿病视网膜病变发病率高于正常尿酸组,而高密度脂蛋白胆固醇水平降低。Logistic回归分析显示,SBP、Cr、TG、HDL-C、FINS、HOMA-IR是2型糖尿病高尿酸血症的危险因素。结论 2型糖尿病合并高尿酸血症与糖尿病视网膜病变关系密切,应对高尿酸尽早干预,预防糖尿病微血管并发症的发生与发展。     

老年糖尿病患者高尿酸血症与胰岛素抵抗的关系探讨

目的探讨老年糖尿病患者高尿酸血症与胰岛素抵抗的关系。方法老年糖尿病患者75例,按照血尿酸（UA）水平分为高尿酸组（HUA）39例和正常尿酸组（NUA）36例,对两组的BMI、腰臀比（WHR）、血UA、TC、TG、LDL-C、糖化血红蛋白（HbA1c）及胰岛素水平进行分析。结果（1）HUA组TG、TC、LDL-C、胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）均高于NUA组[（3．39±1．28）mmol／L与（1．39±0．77）mmol／L、（6．61±1．53）mmol／L与（5．15±1．57）mmol／L、（4．28±1．26）mmol／L与（2．364±1．23）mmol／L、（0．85±0．54）与（0．53±0．38）],差异均有统计学意义（t=2．129、2．012、2．175、2．009,均P〈0．05）。（2）老年糖尿病患者血UA水平与TG、TC、LDL．C及HOMA．IR呈正相关（r=0．327、0．335、0．321、0．331,均P〈0．05）。结论老年糖尿病患者血UA水平与多种因素相关,高尿酸血症与胰岛索抵抗密切相关。     

2型糖尿病高血尿酸水平与糖尿病肾病肾功能评价的相关性研究

目的：2型糖尿病高血尿酸水平与糖尿病肾病肾功能评价的相关性研究。方法筛选2013年4月～2013年12月内分泌科收治的糖尿病患者400例作为研究对象。根据患者的血尿酸指标将其分为高尿酸组与正常尿酸组,其中高尿酸组患者217例,正常尿酸组183例,对所有患者进行血肌酐、血尿酸、尿素氮、空腹血糖、甘油三酯、胆固醇、高密度脂蛋白、糖化血红蛋白、糖尿病病程和尿白蛋白/肌酐比值（ACR）等指标检测,统计两组数据并进行比较。结果高尿酸组患者中无蛋白尿患者、微量白蛋白尿患者、大量白蛋白尿患者的肾小球滤过率明显较正常尿酸组低（P＜0.05）,而患者的血尿酸、ACR、尿素氮、血肌酐、糖化血红蛋白、肾小球滤过率、甘油三酯、血糖、糖尿病病程与糖尿病患者的肾功能具有相关性（P＜0.05）。结论2型糖尿病高血尿酸水平与糖尿病患者肾功能具有相关性,通过对糖尿病患者尿酸水平的检测,可及早评价患者的肾功能,改善糖尿病早期肾损伤,减轻患者痛苦,提高生存质量。     

吡格列酮治疗2型糖尿病合并高尿酸血症的疗效

目的观察吡格列酮治疗2型糖尿病（T2DM）合并高尿酸血症的疗效。方法将155例T2DM合并高尿酸血症患者随机分为两组。对照组（75例）给予常规降糖降尿酸治疗;观察组（80例）在此基础上加用盐酸吡格列酮片15mg/d,疗程12周。观察两组疗效。结果治疗后两组空腹血糖、餐后2h血糖、糖化血红蛋白、血尿酸等指标均明显下降;观察组血尿酸水平降低幅度显著高于对照组,差异均有统计学意义（P〈0.01）。结论吡格列酮治疗T2DM合并高尿酸血症有明显的降糖、降尿酸作用,安全性高,短期疗效显著,但临床应用时应注意钠水潴留的发生。     

慢性心力衰竭患者血清尿酸水平变化观察

目的探讨慢性心力衰竭（CHF）患者血清尿酸水平的变化及临床意义。方法回顾性分析210例CHF患者的临床资料及高尿酸血症的发生率,观察尿酸水平与心功能的关系,随访1年内心血管事件发生情况。结果CHF患者高尿酸血症发生率37．6％（79／210）,心功能Ⅱ级、Ⅲ级、Ⅳ级的高尿酸血症发生率分别为18．2％、39．2％、74．4％,平均血清尿酸水平分别为（389．6±37．8）umol／L、（436．8±48．9）umol／L、（512．6±57．1）umol／L,各级间比较,差异均有统计学意义（均P〈0．05）;随访显示,高尿酸血症组心血管事件发生率35．4％（28／79）明显高于非高尿酸血症组22．9％（30／131）（P〈0．05）。结论尿酸是CHF患者心血管事件及其总死亡率的独立预测因子,监测血清尿酸水平变化对CHF患者的临床治疗具有指导意义。     

高血压与血尿酸水平的相关性探讨

目的：探讨原发性高血压患者血清尿酸水平的变化及临床意义。方法：选择2006年5月～2010年12月本院门诊及收治入院的168例原发性高血压患者作为高血压组,另选取同期166例血压正常者作为对照组,检测并比较两组血尿酸水平。结果：高血压组血尿酸水平及高尿酸血症检出率均明显高于对照组（P〈0.05）;高血压组中3级和2级血尿酸水平及高尿酸血症检出率均明显高于1级（P〈0.05）,而3级也高于2级（P〈0.05）。结论：高尿酸血症与原发性高血压密切相关,是高血压的危险因素之一。     

原发性高血压患者靶器官损害血尿酸水平相关因素研究

目的：研究原发性高血压高尿酸血症相关因素,探讨高血尿酸与原发性高血压靶器官损害的关系。方法：选择2007-02/2008-08住院的高血压患者306例,按尿酸水平分为高尿酸组及正常尿酸组,比较两组一般临床资料及血尿酸水平与高血压靶器官损害情况,分析高尿酸血症的相关危险因素。结果：尿酸与三酰甘油、血压等呈正相关（P〈0.05）;颈动脉病变、视网膜病变与血尿酸呈正相关,合并左心室肥厚、脑血管意外、肾脏损害者,血尿酸值也显著升高。结论：原发性高血压尿酸与多因素相关,高尿酸血症与高血压靶器官损害密切相关,表明高尿酸血症在高血压病的发生发展过程中起重要的作用。     

高尿酸血症患者血浆尿酸水平与颈动脉内中膜厚度的相关性研究

目的探讨血浆尿酸水平与颈动脉内中膜厚度的关系。方法收集高尿酸血症患者78例,同时收集40例血浆尿酸水平正常且基线资料与高尿酸血症患者相匹配的研究对象作为对照组。采用超声检测双侧颈总动脉内中膜厚度。高尿酸血症患者予碳酸氢钠（1．0g,tid）和别嘌呤醇（100mg,bid）口服治疗,同时给予控制血压／血糖、调节血脂和抗血小板等心脑血管疾病一级预防,随访6个月按上述方法重复测量颈动脉内中膜厚度。结果（1）与对照组相比,高尿酸组人群血浆尿酸水平明显升高,差别具有统计学意义（P〈0．05）;（2）与对照组相比,人院时,高尿酸组人群颈动脉内中膜厚度明显增大（P〈0．05）;治疗6个月后,血浆尿酸水平明显降低[（418±20）txmol／L口s（587±46）μmol／L,P〈0．051,且高尿酸组颈动脉内中膜厚度明显低于入院时f（0．84_＋0．06）mmvs（0．96±0．04）mm,P〈0．051。Pearson相关分析提示,血浆尿酸水平与颈动脉内中膜厚度呈正相关,相关系数r=0．864（P〈0．05）。结论血浆尿酸水平与颈动脉内中膜厚度呈正相关,检测血尿酸水平可以反映颈动脉硬化程度。     

2型糖尿病合并高尿酸血症的临床研究

目的探讨2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus,T2DM）合并高尿酸血症的原因、对预后影响及防治。方法2001年1月至2008年12月收治150例T2DM患者,将高尿酸血症者作为观察组,非高尿酸血症者作为对照组,比较两组患者在年龄、病程、空腹血糖（FBS）、糖化血红蛋白（HbAlc）、总三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、肌酐（Cr）、冠心病、高血压、脑血管意外等方面上的差异。结果高尿酸血症者发生率33．33％,与血肌酐、血脂代谢相关,与空腹血糖、糖化血红蛋白无关;合并冠心病、高血压、脑血管意外高。结论糖尿病合并高尿酸血症的发病较高,对预后有不良影响,对T2DM高尿酸血症者在降压、调脂、抗凝等综合治疗的基础同时降低血尿酸。     

国产苯溴马隆治疗2型糖尿病合并高尿酸血症的疗效与安全性

目的:评价国产苯溴马隆治疗2型糖尿病合并高尿酸血症的疗效与安全性。方法:2型糖尿病合并高尿酸血症96例,在控制血糖、血压后,分成2组;试验组64例,在进行低嘌呤饮食的基础上,给予国产苯溴马隆50 mg·d~(-1),qd;对照组32例,仅给予低嘌呤饮食。疗程4周。测定第2,4周血尿酸含量和24 h尿尿酸排泄量。结果:治疗后第2,4周试验组血尿酸值均明显下降(P＜0．05),24 h尿尿酸排泄量均明显升高(P＜0．05);对照组变化无统计学意义。试验组无明显不良反应发生。结论:国产苯溴马隆对2型糖尿病合并高尿酸血症降尿酸安全有效。