ACTH非依赖性大结节样肾上腺增生

探讨促肾上腺皮质激素(ACTH)非依赖性大结节样肾上腺增生(AIMAH)的临床和病理特点。AIMAH是不依赖ACTH的库欣综合征,血浆ACTH水平低,大剂量地塞米松抑制试验不被抑制。CT示双侧肾上腺结节样增大,病理改变为双侧肾上腺结节样或腺瘤样增生,双侧肾上腺切除术后不发生Nelson综合征。AIMAH有特殊的临床病理特点,是库欣综合征的一种病因。     

12例ACTH非依赖性肾上腺皮质大结节样增生的诊治

目的 探讨ACTH非依赖性肾上腺皮质大结节样增生(AIMAH)的诊断与治疗.方法 回顾性分析12例AIMAH患者的临床表现、内分泌检查、影像与病理特点以及治疗和预后.男性5例,女性7例,平均年龄48岁(29～66岁).结果 7例有典型库欣综合征表现,5例则仅有高血压或高血糖等非特异性症状.内分泌检查显示皮质醇分泌失去昼夜节律,大、小剂量地塞米松抑制试验均不被抑制.CT或MRI示双肾上腺弥漫性增大伴多发结节.11例行手术治疗,其中双侧肾上腺切除3例;一侧肾上腺全切,对侧肾上腺次全切除1例;单侧肾上腺切除7例.病理诊断肾上腺结节样或腺瘤样增生.随访14～124个月,库欣综合征症状消失.双侧肾上腺切除者无Nelson综合征出现,单侧肾上腺切除者血尿皮质醇在正常范围,对侧肾上腺无明显增大.结论 AIMAH有独特的临床病理特点,单侧肾上腺切除是一种安全、有效的治疗选择.对症状不缓解或复发者可行双侧肾上腺切除或一侧肾上腺全切、对侧肾上腺次全切除.

Abstract：

Objective To explore the diagnosis and treatment of adrenocorticotropin-independent macronodular adrenal hyperplasia (AIMAH). Methods The clinical symptoms, endocrinological and radiological characteristics, treatment modalities, and postoperative clinical course of 12 AIMAH patients were retrospectively reviewed. There were 5 men and 7 women with an average age of 48 years old. Results All cases had some clinical features and biochemical evidence of Cushing's syndrome. The circadian rhythm of serum cortisol was abnormal. Low- and high-dose dexamethasone suppression tests failed to suppress cortisol secretion. CT or MRI scan showed bilateral enlargement of the adrenal glands with multiple macronodules. Bilateral adrenalectomy was performed in three patients and unilateral adrenalectomy combined with contralateral subtotal adrenalectomy was performed in one patient. Seven patients underwent unilateral adrenalectomy of the larger gland. The removed adrenal glands weighted within 8-96 g range and pathologic diagnoses were nodular or adenomatoid hyperplasia of adrenal cortex. The duration of postoperative follow-up was 14 to 124 months. Clinical symptoms of Cushing's syndrome disappeared after surgery in all cases and there was no Nelson's syndrome after bilateral adrenalectomy. Urinary free cortisol and serum cortisol were within normal ranges. No further enlargement of the contralateral gland has been noticed in patients who received unilateral adrenalectomy during the follow-up.Conclusions AIMAH had unique endocrinological and pathological features. Unilateral adrenalectomy appears to be an effective and safe alternative treatment for AIMAH. Bilateral adrenalectomy or unilateral adrenalectomy combined with contralateral subtotal adrenalectomy may be performed if the symptoms had not been improved or recurred after unilateral adrenalectomy.     

非ACTH依赖性肾上腺皮质大结节增生症

目的 探讨非ACTH依赖性双侧肾上腺皮质大结节增生症(AIMAH)的临床特点。方法 分析4例AIMAH临床和实验室资料，结合有关文献进行讨论。结果 4例AIMAH均有库欣综合征的临床表现及生化异常，实验检查显示血浆AcTH水平低下，皮质醇分泌节律紊乱，小剂量、大剂量地塞米松抑制试验均不被抑制，CT检查示双侧肾上腺明显增大呈结节样改变。结论 AIMAH是库欣综合征中病因独特的临床亚型，有其特有的临床特点及病理改变。     

非ACTH依赖性双侧肾上腺大结节增生患者的临床特点分析

目的 探讨非ACTH依赖性双侧肾上腺大结节增生(AIMAH)患者的临床特点.方法 回顾性分析1998年至2010年解放军总医院内分泌科收治并确诊的18例非ACTH依赖性双侧肾上腺大结节增生患者的临床资料.结果 (1) AIMAH患者男女比例1∶1,平均就诊年龄(51.4±10.7)岁,平均病程(9.9±2.7)年;(2)部分患者因体检意外发现肾上腺占位就诊;高血压、糖代谢异常最常见,满月脸、向心性肥胖等典型的库欣综合征(CS)体征较少见;(3)实验室检查示患者均为非ACTH依赖性CS,部分患者具备亚临床CS的特点;24 h动态血ACTH、皮质醇水平监测能全面、清晰显示部分AIMAH患者亚临床库欣综合征的特点;外源性ACTH能刺激皮质醇的显著分泌;(4)CT显示双侧肾上腺结节样增生改变,结节直径多在1.0～3.5cm;(5)病理显示肾上腺组织结节样增生;(6)双侧肾上腺切除治疗效果较好,单侧切除效果不佳.结论 AIMAH为库欣综合征的独立少见类型,部分患者表现为亚临床库欣综合征,非ACTH依赖性及双侧肾上腺结节样增生为该病最重要的临床特点.     

大结节样肾上腺增生与Cushing's综合征

皮质醇增多症是一类常见的内分泌疾病,根据某些临床表现如向心性肥胖,多血质貌,高血压和有关的生化检查可以作出诊断。一旦诊断确定,摆在内科医生面前的主要任务就是确定皮质醇分泌增多的原因。根据皮质醇的分泌是完全自主,还是受ＡＣＴＨ控制的,皮质醇增多症可分为...     

高危ACTH非依赖性肾上腺皮质大结节样增生的围手术期处理(附一例报告)

目的 提高促肾上腺皮质激素(ACTH)非依赖性肾上腺皮质大结节样增生(AIMAH)的治疗水平.方法 报告了1例AIMAH患者的诊治经过.患者女性,51岁,发现库欣症状半年余,血皮质醇以及24 h尿游离皮质醇升高,血皮质醇昼夜分泌节律消失,2 mg和8 mg地塞米松抑制试验均不被抑制,心肺功能极差,血压最高至300/120 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa).起始服用米托坦(60 mg/d),效果不佳,后改用酮康唑( 800 mg/d).5天后血压降至180/120 mm Hg,但心、肺功能改善仍不明显,出现端坐呼吸,氧饱和度一度跌至75％,只能尽快行右肾上腺全切术.结果 切除的肿块约10 cm×10 cm大小,称重67.5g.病理示肾上腺非色素性大结节样增生.术后未补充肾上腺皮质激素,术后第6天起继续使用酮康唑( 400 ～ 800mg/d)降皮质醇,血、尿皮质醇逐渐正常(血皮质醇8:00时18.65 μg/dl,24 h尿游离皮质醇78.75 μmol),一般情况好转后出院.随访10个月至今,实验室检查指标正常.结论 AIMAH患者拟采用个体化治疗,对于症状进展迅速,血压极高,心脏受累,低血钾,低蛋白血症者,先通过药物抑制肾上腺分泌糖皮质激素.一旦心肺功能有改善,应尽快切除一侧肾上腺.围手术期不宜补充肾上腺皮质激素.单侧肾上腺全切术依然是一种治疗高危AIMAH有效的方法.     

非ACTH依赖性双侧肾上腺大结节性增生病1例报告

非促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性双侧肾上腺大结节性增生(AIMAH)是库欣综合征的一种单独临床亚型。本病比较少见,易与其他库欣综合征相混淆。现将我院收治的1例报道如下。1病历资料患者女,42岁,因头痛3年、夜尿增多2年就诊。3年前,患者感持续性额顶部胀痛,查血压160/100 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),服用多种降压     

肾上腺皮质增生症患者肾上腺皮质组织ACTH的表达与血浆ACTH的关系

目的探讨ACTH在正常和增生的肾上腺皮质组织中的表达状况,了解增生的肾上腺皮质组织中ACTH的表达水平与患者血浆中ACTH浓度之间的关系。方法应用免疫组织化学方法(SP法)检测上述不同肾上腺皮质组织中ACTH的表达水平,并利用计算机图像分析技术进行半定量分析。用放免法检测肾上腺皮质增生症患者血浆ACTH的浓度,并与肾上腺皮质组织中局部表达ACTH的水平进行相关性分析。结果ACTH非依赖性肾上腺皮质增生症皮质组织的ACTH表达水平,明显高于ACTH依赖性肾上腺皮质增生症皮质组织和正常肾上腺皮质组织(均P<0.05);ACTH依赖性肾上腺皮质增生症患者皮质组织中ACTH的表达水平与其血浆ACTH的浓度之间有明显负相关(r=-0.87,P<0.05),而在ACTH非依赖性肾上腺皮质增生症患者二者之间无明显相关(r=0.17,P>0.05)。结论人正常肾上腺皮质组织局部有ACTH的表达,局部ACTH的过表达可能参与ACTH非依赖性肾上腺皮质增生症的发生过程;ACTH依赖性肾上腺皮质增生症患者血浆高水平的ACTH影响皮质组织局部ACTH的表达。     

异位ACTH综合征研究进展

异位ACTH综合征（EAS）是Cushing综合征的一种特殊类型，是由于垂体以外的肿瘤组织分泌过量有生物活性的促肾上腺皮质激素（ACTH），刺激肾上腺皮质增生，产生过量皮质类固醇引起的临床综合征，占Cushing综合征患者总数的5％～10％。文献报道，最多见的病因为肺部或支气管肿瘤，约占50％，其次为胸腺及胰腺肿瘤，各约占10％，还可有甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤及胃肠道、生殖系统、前列腺等部位的肿瘤。目前大部分异位ACTH综合征的肿瘤定位不能明确，给临床诊断和治疗带来很大困难。近年来，异位ACTH综合征课题组在异位ACTH的临床和基础研究中做了一定的工作，现整理如下。     

ACTH非依赖性库欣综合征术后糖皮质激素替代治疗方法分析

选取2014年1月至2019年1月40例ACTH非依赖性库欣综合征患者,行肾上腺瘤切除术,术后应用糖皮质激素替代治疗.结果:平均随访28(12?54)个月,36例单侧切除者,术后替代,其中33例症状缓解停止替代,平均3(1?5)个月,3例因复发行对侧切除.在4例双侧肾上腺手术中有4例均终身应用激素替代治疗.经术后随访6...     

肾上腺结节样增生性高血压的诊断与治疗(附31例报告)

目的探讨肾上腺结节样增生性高血压的诊断与治疗方法。方法回顾性分析31例肾上腺结节样增生性高血压患者的发病年龄、术前术后血压变化情况、影像学检查结果与术后病理的对应情况、术前术后实验室检查结果的变化情况。结果本组病例平均年龄38.8岁。CT检查阳性率达92.8%;术后血钾、24 h尿钾、血醛固酮均恢复正常,10例术前血皮质醇增高者8例降至正常,2例未完全恢复正常。术后1、3、6、12月的收缩压与舒张压与术前相比均明显下降。结论薄层CT扫描是诊断肾上腺结节样增生性高血压病的主要方法,实验室检查可作为辅助。腹腔镜患侧肾上腺全部切除术是肾上腺结节样增生性高血压病的有效治疗手段。     

基因技术辅助诊断原发性色素性结节样肾上腺病一例

原发性色素性结节样肾上腺病(primary pigmentednodularadrenal disease,PPNAD)为常染色体显性遗传.本研究中的患者临床表现为库欣综合征,各项临床指标和病理诊断明确.目前已证实:两个相关基因PRKAR1A和PDE11A突变分别是是导致PPNAD的原因,但本研究结果显示以上两个基因均无突变,提示可能为肾上腺结节病又一类新的发病机制.

Abstract：

Primary pigmented nodular adrenal disease (PPNAD) is a kind of autosomal dominant inherited disease. Patient in the study presented with Cushing's syndrome, and clinical and pathological diagnosis of PPNAD was confirmed. It is now confirmed that there are two relevant genes and their mutations may lead to PPNAD. This study showed no mutations in the patient, surpecting if there would be an alternative mechanism or a new gene in playing the role.     

良性肾上腺源性库欣综合征临床特点比较分析

目的 比较分析具有显性库欣综合征临床表现的肾上腺皮质腺瘤（ADA）、双侧肾上腺大结节增生（BMAH）和原发性色素性结节样肾上腺皮质病（PPNAD）患者临床特点,为临床鉴别诊断提供依据。方法 回顾性分析2008—2020年于解放军总医院住院明确诊断为ADA患者86例、BMAH患者23例、PPNAD患者7例的临床资料。结果（1）三组患者BMAH组年龄最大,平均（51.7±9.5）岁,ADA次之,PPNAD组就诊年龄最小,平均（19.9±5.7）岁。ADA、PPNAD组患者女性居多,BMAH患者男女比例相当。（2）临床表现方面,PPNAD组紫纹最多（71.4%）,多血质、瘀斑、满月脸、向心性肥胖及皮肤变薄等方面差异无统计学意义。（3）合并症方面,BMAH组糖代谢异常和血脂紊乱患者最多（分别为87.0%、68.2%）,三组患者均合并较高比例的骨质疏松或低骨量（>75%）。BMAH组收缩压、糖化血红蛋白、血甘油三酯及血钠水平更高（P<0.05）;三组患者均存在明显胰岛素抵抗。（4）促肾上腺皮质激素（ACTH）、皮质醇（F）水平,三组患者基线血ACTH均明显受抑制,血F及24 h尿游离...     

肝脏局灶性结节增生1例

肝脏局灶性结节状增生(focal nodularhyperplasia,FNH)临床少见,本文报道1例女性患者,因“体检发现肝脏占位4 d多”入院,常规体检行计算机断层扫描检查提示肝脏占位:肝细胞腺瘤?行手术探查及术后病理检查提示局灶性结节状增生,术后随访9mo,无复发及转移.本文系统探讨FNH的病因、发病机制、鉴别诊断及治疗等.     

21-羟化酶缺陷症伴右肾上腺"瘤样"增生1例

1 病历摘要 患者30岁,社会性别为男性.因"阴蒂矫形术后23年,发现右肾上腺肿块一年余"入院.患者于23年前被发现阴蒂增大突出伴身高、体重增长加速,染色体核型46,XX,24 h尿17-羟类固醇(17-OH)、17-酮类固醇(17-KS)明显升高,在外院诊断为先天性肾上腺皮质增生症(CAH)并行阴蒂成形术,术后补充泼尼松3个月后(剂量不详)自行停用至今.之后患者逐渐出现声音低沉、颜面痤疮和喉结突出等男性化表现.     

抑癌基因ARMC5与肾上腺相关高血压关系研究进展

正继发性高血压是因有明确疾病影响而导致血压升高,其中肾上腺相关高血压具有隐蔽性、发病快及危害大的特点,对患者生命造成了严重威胁~([1])。库欣综合征(cushing syndrome,CS)是肾上腺相关高血压病因之一,原发性双侧肾上腺大结节样增生(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)通常表现为肾上腺大结节和皮质醇分泌增多,但具体发病机制不清楚。2013年,Assie等~([2])首次在     

冷冻-化学消融治疗肝脏巨大结节样增生一例

患者女,19岁。1997年常规体检时B超发现右肝内6cm×7cm×5cm稍低回声光团,边界尚清,内部回声均匀。血清甲胎蛋白阴性。被诊断为“肝癌”,接受经皮肝动脉化学栓塞术共3次。治疗后肿块仍呈进行性增大。于1999年3月复查肿块增大至18cm×20cm×16cm。肝穿刺活检病理为“良性结节样增生”。遂行肝肿块切除术。术中见肿块与正常肝组织不能彻底剥离,未能完全切除。术后病理报告为肝脏局灶性结节样增生(FNH)。于2001年6月行射频消融治疗1次。至2003年10月复查CT,肿块增大至20cm×18cm×17cm。于2003年11月22日入我院治疗。患者既往体健,无病毒性…     

狼疮性肾炎与肝结节状再生性增生一例

患者男 ,2 4岁。因水肿、尿少 5个月 ,加重 3ｄ ,于 2 0 0 1年 6月 1 5日入院。患者于 5个月前无诱因水肿、腹胀、尿少 ,Ｂ超示肝脾增大 ,诊为“肝硬化” ;服中药 2周 ,无效。转院后发现血肌酐 (Ｓｃｒ) 32 0 μｍｏｌ/Ｌ ,双肾增大 ,肾穿刺活检怀疑“新月体肾炎” ,未经治疗而转入我院。入院前 3ｄ尿量减少至 2 0 0ｍｌ/ｄ ,Ｓｃｒ由 32 0 μｍｏｌ/Ｌ升至 72 6μｍｏｌ/Ｌ。 1 2年前发现患者乙肝病毒标志物异常 ,具体不祥 ,肝功能正常。 2年前发现脾大。无关节痛、皮疹、光过敏和口腔溃疡。体检 :ＢＰ1 4 0 / 60ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ=0 1 3…