先天性心脏病，三道门坎严把关

先天性心脏病（CHD）简称先心病,是指胚胎发育早期（怀孕2～8周）由于某种原因造成心脏及大血管的结构发育异常,导致出生后就存在的心脏血管畸形。是儿童最常见的出生结构缺陷性疾病,患病率大约在0．7％-1％,是引起新生儿死亡的主要原因。     

小儿先天性心脏病早发现

<正>小儿先天性心脏病(简称先心病)是指小儿在胚胎发育时期(即怀孕初期2～3个月内)由于遗传、病毒感染、药物、射线等因素,造成心脏、大血管局部解剖结构形成异常,或出生后应自动关闭的通道未能闭合而造成的先天性疾病。     

工业致畸物的识别和发现

一、引言 1941年Gregg发现先天性风疹综合征,使人们开始注意到先天缺陷的病因除遗传因素外,环境因素也有影响。60第代初期,孕妇因服用反应停(Thalidomide)引起胎儿出现短肢畸形(phocomelia)的事件,使人们进一步认识到环境因素确实可以导致畸胎的发生。工业生产中有害职业因素是重要的环境因素之一,因此,对工业致畸物的识别和发现(detection)就成为了人们关注的问题。     

青海省出生人口缺陷的现状及对策

出生缺陷(birth defect)也称先天异常(congenital anomaly)，是指出生时就存在的因胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等。广义的出生缺陷还包括低出生体重、死产和流产等。先天畸形(congenital malformation)是指以形态结构异常为主要特征的出生缺陷。胎儿畸形是指胚胎在发育过程中，由于各种内、外因所引起的胎儿形态、结构、生理功能异常发育的先天性畸形。     

镉对胚胎的毒作用

镉的生物半减期长达数十年,因而对人体构成了潜在的危害。现已明瞭,镉对胚胎发育有明显的不利作用。一、镉产生的死胎和畸胎经不同途径将镉盐给予妊娠的哺乳动物后可引起胚胎死亡和各种畸形(表1)。一般认为镉引起的畸胎比较特殊,这是由于它在特定的时间作用于特定的部位。但也有不少人认为它可引起种类广泛的畸胎。总的说来,发生频率最高的有颅脑、四肢和骨骼的畸形,主要为:脑积水、露脑、无肢、短肢、缺趾、趾异常、肋骨和胸骨畸形及骨骼钙化不全。也可发生小眼、无眼、唇裂、腭裂、肾发育不全,肺发育不全,小颌和睁眼畸形、无尾、脊柱裂,肾盂积水、输尿管积水、膀胱畸形、睾丸不下降和中枢神经系统异常等。     

神经管畸形的影响因素及相关发病机制研究进展

神经管畸形(NTDs)是严重的先天性畸形之一,起源于胚胎发生过程,是神经管闭合过程异常的结果。其发病由多种因素引起,包括遗传因素、环境因素以及遗传与环境之间的相互作用等,叶酸的补充虽可降低其发病率,但机制尚不完全明确,并且NTDs的发生也与其他因素相关。本文就神经管畸形的影响因素及相关发病机制研究进展作一综述。     

遗传性的睾丸发育不良

上一期杂志中谈到的男孩生下来就没有睾丸(无睾症),或者睾丸没有下降到阴囊内(隐睾症),都是因为胚胎发育过程中受到外界环境因素的影响而造成的发育异常,这种情况通常都归于先天性畸形的范围,而遗传性的睾丸发育不良则是由于受精卵里的遗传物质在结构或功能上发生了改变,如染色体的畸变或基因突变所造成.因此,他们有的是睾丸本身的缺陷所致的原发性睾丸功能低下;有的是脑垂体所分泌的促性腺激素不足所致,称为继发性睾丸功能低下.     

微量元素与生育和致畸(之一)

<正> 本世纪40年代人们仍只认为先天性缺陷主要是由于遗传因素所引起。自从格里格(Gregg)氏于50年代发现孕妇在妊娠早期感染风疹而导致胚胎发生异常以后,人类方重视环境因素,嗣后沃克尼(Warkany)氏及凯尔特(Kalter)氏证明特异性饮食缺乏可导致胚胎畸形,从而促进了大量观察研究,发现甚多使哺乳类胚胎     

新生儿遗传代谢病筛查与进展

随着社会的进步和医学水平的不断发展,遗传代谢性疾病(inherited metabolic diseases,IMD)受到医学研究领域的高度关注。IMD或称先天性代谢缺陷病(inborn errors of metabolism,IEM),是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体相应生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏,而出现相应的病理改变和     

小儿疝气 择期手术

小儿疝气,是小儿最常见的一种外科疾病。 发生疝气的原因通常有两种,一种是先天性发育缺陷,一种是后天性原因所引起。婴幼儿期发生了疝气,通常是由先天性发育缺陷所造成。先天性发育缺陷指的是腹股沟部结构发育     

先天性风疹的有效预防

198 7年全国出生缺陷调查显示 ,出生缺陷率为 13.0 7%。造成先天性缺陷的原因是多方面的 ,其中由病原微生物感染引起的先天性畸形中 ,以风疹病毒感染最常见。1　风疹及危害风疹是由风疹病毒引起的急性呼吸道传染病 ,其最主要的危害是引起先天性风疹综合症 (CRS)和获得性风疹 ,即我们通常所说的“一种疾病 ,二种危害”。孕妇感染风疹病毒后 ,可引起死产、流产或引起婴儿先天性风疹综合症。CRS的主要表现为 :先天性耳聋、失明 (白内障、视网膜病、青光眼 )、先天性心脏缺损 (动脉导管闭锁不全、肺动脉狭窄 )、智力发育不良 (小脑畸形 )等以…     

环境致畸

国外一项大规模调查显示,近30年来,婴儿死亡中营养性、感染性死亡已逐渐减少,但出生缺陷所占比例却相对增多,甚至在一些发达国家中,出生缺陷在婴儿死亡中已居首位。据统计,我国每年至少有30万缺陷儿出生。 出生缺陷也称先天异常,是指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。出生缺陷种类包括无脑畸形、脊柱裂、先天性脑积水、腭裂、唇裂、并指、食道闭锁或狭窄及联体双胎等20多种。 导致出生缺陷主要有两大原因,一是遗传因素(占25％),一是环境因素,包括物理、化学及生物(各类病毒)因素,这方面统计尚无准确数字。但有专家认为,大多数出生缺陷是遗传和环境因素相互作用的结果,这两种因素加上不明原因可占出生缺陷的65％。     

出生缺陷的相关因素

出生缺陷(Birth Defects)是指因遗传、环境或遗传与环境共同作用,使胚胎发育异常引起的个体器官结构、功能代谢和精神行为等方面的先天性异常[1].据报道,我国每年出生缺陷发生率为4％～ 6％[2],并且呈上升趋势,至2012年增幅达70.9％,是严重影响出生人口素质的重要因素之一,也是导致妊娠早期流产、死胎、死产、新生儿残疾与死亡的主要原因,存活患儿由于存在形态结构上的缺陷或智力低下,其生存质量受到了不同程度的影响,给家庭和社会带来巨大的精神压力和经济负担.研究出生缺陷的病因,了解与出生缺陷发生的相关因素,对于降低发病率、提高人口素质具有极重要的意义.     

错颌畸形患病率的研究动态

错(牙合)畸形是指儿童在生长发育过程中,由先天的遗传因素或后天的环境因素,如疾病、口腔不良卫生习惯、替牙异常等导致的牙齿、颌骨、颅面的畸形,如牙齿排列不齐、上下牙弓间的(牙合)关系异常、颌骨大小形态位置异常等。这些异常机制导致牙量与骨量、牙齿与颌骨、上下牙弓、上下颌骨、颌骨与颅面之间的不协调。因而,近代错(牙合)畸形的概念已远不只是指牙齿错位和排列不齐,而是指由牙颌、颅面间关系不协调而引起的各种畸形。错(牙合)畸形是继龋病、牙周病之后又一患病率较高的口腔疾病。做好错(牙合)畸形患病率的调查与研究,对错(牙合)畸形矫治的目标——平衡、稳定、美观具有重要意义。1 错(牙合)畸形患病率高的原因 错(牙合)畸形的患病率与其形成有密切关系。错(牙合)畸形的形成原因及其机制是错综复杂的。其发生的过程,可以由单一因素或单一机制起作用,也可能是多种因素或多种机制共同作用的结果。通常是把错(牙合)畸形的病因分为遗传因素和环境因素两大     

铝对小鼠宫内胚胎发育致畸作用的研究

为了了解铝的胚胎毒性，用实验畸胎学的方法，研究了孕期里经口摄入不同剂量铝对妊娠小鼠宫内胚胎发育的影响。结果发现，铝的过量摄入对小鼠胚胎发育具有明显的致畸作用和毒性。它可导致胚胎发生露脑畸形和骨发育不全，及胎儿宫内生长迟缓和小鼠胚胎死亡率升高，并表现出明显的剂量－效应关系。提示，铝的过量摄入可能是先天性神经管缺陷（ＮＴＤｓ）和胎儿宫内生长迟缓（ＩＵＧＲ）以及围产儿死亡的危险因素之一。     

罕见先天性畸形六例

先天性畸形是指胎儿在外形或体内有识别的结构异常或功能缺陷。现将我院近年来所见六例先天性畸形分别介绍如下。     

新疆医用诊断X线职业者子女中遗传性疾病及先天性畸形调查

先天性畸形与遗传性疾病是反映遗传效应和胚胎效应的指标,对于长期慢性接触小剂量电离辐射的作用能否通过遗传引起机能上与形态上的缺陷,人们极为关注。为了解新疆医用X线职业者子女中遗传性疾病及先天性畸形发生情况,我们于1989年11月至1992年11月,开展了此项调查,报告如下。     

如何预防神经管畸形

神经管畸形是指胚胎发育过程中出现了神经管未闭合等畸形发育,引起脑、脊髓等先天性异常改变,最多见的是无脑儿和脊柱裂。无脑儿通常是大脑半球不发育,或仅残留部分基底节和小脑。脑膜、颅骨和头皮也有不同程度缺如,出生后数小时死亡;脊柱裂是脊椎椎板未愈合,多发生在腰部,严重的可呈脊柱全开放型,一般也难以生存。无脑儿和脊柱裂常同时并存。 在新生儿先天性畸形中,神经管畸形约占1/3～1/2。各地有所差异,四川统计占23.25％,天津占     

产前超声筛查对孕中期胎儿畸形的诊断价值

胎儿畸形主要是由于胚胎发育异常引起，其在胎儿的不同部位均可以发生，畸形的类型较多，出现范围较广，大多数畸形是环境因素及遗传因素共同作用的结果[1]。本研究主要探讨产前超声筛查对孕中期胎儿畸形的诊断价值，为临床胎儿畸形的诊断提供依据。     

罕见先天性畸形六例

先天性畸形是指胎儿在外形或体内有识别的结构异常或功能缺陷。现将我院近年来所见六例先天性畸形分别介绍如下。 例1 正中眼 男,G_1P_1,41(3/7)。1985年10月30日出生,身长50cm,体重2.6kg,生后12小时死