载脂蛋白E基因多态性与高脂血症的相关性研究进展

2型糖尿病 (type 2diabetesmellitus,T2DM) ,慢性并发症(主要是血管并发症 ) ,已成为T2DM患者致死、致残的主要原因。大量基础与临床研究[1 ] ,包括著名的DCCT和UKPDS临床实验证明 ,高血糖是导致T2DM心血管并发症的主要原因 ,但单独控制血糖不能完全防止T2DM心血管并发症。事实证明 ,T2DM心血管并发症是多因素所致 ,包括高血压 ,血脂异常 ,也是重要的致病原因 ,约 80 %的T2DM患者死于动脉粥样硬化 (atherosclerosis,AS)等心血管并发症。1　高脂血症的分类高脂血症是一类较常见的疾病 ,分为原发性和继发性高脂血症两种。原发性高…     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗死的关系

（１）目的 探讨载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因多态性与脑梗死的关系。（２）方法 采用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术检测了３７例动脉粥样硬化性血栓性脑梗死病人及２６例腔隙性脑梗死病人的ＡｐｏＥ基因型,并与３０例健康人进行了比较,同时检测了血脂及载脂蛋白Ａ和Ｂ．（３）结果 动脉粥样硬化性血栓性脑梗死组Ｅ４等位基因频率较对照组显著增高（ｘ＾２＝８．４０,Ｐ〈０．０１）,而Ｅ３基因频率较对照组降低（ｘ＾２＝６．３７,Ｐ     

载脂蛋白E基因多态性及其与Ⅳ型高脂血症的关系

目的　探讨载脂蛋白apoE的基因多态性,并寻求其多态性是否与Ⅳ型高脂血症有关联。方法　采用多聚酶链反应 限制性片段长度多态性(PCR RFLP)法,对2 0 6例Ⅳ型高脂血症患者(HTG组) ,2 5 0例正常对照者进行基因分型,同时用全自动生化仪测定其血脂和血apoE水平,最后对其作分组比较。结果　人群中存在有6种apoE基因型,分别为E2 / 2、E2 / 3、E3 / 3、E3 / 4、E2 / 4、E4/ 4。E2 / 2为91bp、83bp、61bp ;E3 / 3为91bp、61bp、48bp、3 5bp ;E4/ 4为72bp、61bp、48bp、3 5bp ;E2 / 3为91bp、83bp、61bp、48bp、3 5bp ;E2 / 4为91bp、83bp、72bp、61bp、48bp、3 5bp ;E3 / 4为91bp、72bp、61bp、48bp、3 5bp。E3 / 3型是人群中分布最多的一种基因型,HTG组与正常对照组均以E3 / 3基因型为主,其频率分别为72 .8%和65 .7%。ApoE的基因型和等位基因频率在Ⅳ型高脂血症患者和正常人之间存在差异,Ⅳ型高脂血症患者组等位基因ε2较正常对照组有所增高,分别为7.4%和16.4%(P <0 .0 1)。同时研究还表明携带有等位基因ε2的Ⅳ型高脂血症患者的血清TG(2 .5 8±1.98)、apoE(67.1±3 0 .1)水平较含有等位基因ε3、ε4者高(P <0 .0 1) ,血清LDLC(3 .11±0 .80 )水平则较其他两组低(P <0 .0 1) ,而ε3和ε4组在血脂含量上无显著性     

载脂蛋白E基因多态性与高脂血症的关系

载脂蛋白E（apolipoprotein E，ApoE）是一种具有多态性的蛋白，由299个氨基酸组成，为极低密度脂蛋白（VLDL）、高密度脂蛋白（HDL）、乳糜微粒的组成成分，在脂代谢中起重要作用。其基因多态性是影响脂代谢的重要遗传因素，可解释部分血浆胆固醇浓度的变异。ApoE基因定位于人类第19号染色体上，其最常见的三个等位基因（E2、E3和E4）编码了99％的ApoE基因表型。这六种表型分别为E2／E2、E3／E3、E4／E4、E2／E3、E2／E4和E3／E4。多数研究认为，高脂血症的发生和遗传因素密切相关。在我们的研究中，通过运用聚合酶链反应限制性片段长度（PCR—RFLP）技术分析ApoE基因的多态性。来探讨高脂血症的发生与基因遗传的内在联系。     

载脂蛋白基因多态性及临床意义

载脂蛋白Ｅ(ＡｐｏＥ)是血浆脂蛋白的一种重要组成部分 ,是一种多态性蛋白 ,在脂类的运输和代谢过程中起着十分重要的作用[1] 。ＡｐｏＥ基因多态性与高脂血症及冠心病发生率相关 ,也是早老性痴呆的一个相关基因。本文就ＡｐｏＥ基因的生物学特性、作用及临床意义作一综述。1　ＡｐｏＥ的生物学特性ＡｐｏＥ基因位于第 19对染色体长臂上 ,是由2 99个氨基酸组成的单链蛋白质 ,长 3.7ｋｂ ,分子量约 340 0 0。ＡｐｏＥ基因位点具有多态性 ,有三个主要等位基因 (即Ｅ2 、Ｅ3、Ｅ4 )、六种表型 (即ＡｐｏＥ -Ｅ2 /2 、Ｅ2 /3、Ｅ2 /4 、Ｅ3/3、…     

载脂蛋白E基因多态性及其与心血管疾病关系的研究进展

载脂蛋白 E(Apo E)与机体脂质和脂蛋白代谢关系极为密切 ,是影响机体血脂水平和动脉粥样硬化发生的重要因素。它是血浆主要载脂蛋白之一 ,具有多型性 ,主要由肝脏合成和代谢 ,在血浆脂蛋白代谢、组织修复、抑制血小板聚集、免疫调节和抑制细胞增殖以及老年性痴呆的病理性过程中均有重要作用 ,它与冠心病 (CHD)、高脂血症、中枢神经系统疾病如颅内肿瘤、胆石症、各种肝病如肝炎、肝硬化、肝癌等都有关。一、Apo E的基因多态性1.基因多态性 :Apo E的一个重要功能就是调节致动脉粥样硬化的脂蛋白 ,特别是 Apo B的代谢。 Apo E共有 ε2、…     

载脂蛋白E基因多态性与血脂关系研究

人类载脂蛋白E(ApoE)基因具多态性,3种等位基因ε2、ε3、ε4,编码3种异构体E2、E3、E4。ApoE在脂质代谢中起重要调节作用,其基因多态性可能与血脂异常症的发生有关。近年来,人们利用分子生物学技术对人群中ApoE基因多态性与血脂关系进行了广泛研究,对ApoE基因多态性的分析,可能对预测血脂异常症的发生有重要临床意义。现综述ApoE基因多态性在此领域的研究进展。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系分析

目的：研究载脂蛋白E（ApoE)基因多态性与冠心病的关系。方法：选择63例冠心病患者,PCR扩增ApoE基因第4外显子包含编码第112位和第158位氨基酸残基的基因序列,cfoI限制性内切酶酶切后电泳,银染色后分析ApoE基因型。并与年龄、性别相匹配的90例正常对照组比较各基因型及等位基因频率分布。结果：冠心病组E4等位基因频率（12．70％）明显高于对照组（5．55％）（P＜0．05）。结论：E4等位基因可能是冠心病的遗传易患因子。     

载脂蛋白E基因多态性和胆囊结石形成关系的研究进展

载脂蛋白E（ApoE)是一种影响脂蛋白代谢的遗传多态性蛋白，它有E2，E3和E4 3种异构体，分别由3个等位基因ε2，ε3和ε4编码。不同表型的ApoE通过调节脂代谢来影响胆囊胆固醇结石的形成，其中ApoE4是促进胆囊结石发生的高危因子。     

载脂蛋白E基因多态性与脑血管疾病的关系

目的探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与脑血管疾病（Cerebrovascular disease，CVD）的关系。方法应用聚合酶链式反应——限制性片断长度多态性（PCR—RFLP）技术检测CVD患者98例（脑梗死78例，脑出血20倒）和90名健康对照的ApoE基因多态性分布特征。应用酶比色法检测血脂水平。结果发现5种ApoE基因型，脑梗死组E3／4基因型频率（23．1％）及ε4频率（14．7％）显著高于对照组（7．8％，5．0％），而E3／3基因型频率（56．4％）及ε3频率（75．6％）显著低于对照组（78．9％，88．3％）。脑出血组的ApoE基因型及基因频率与对照组比较差异无显著性。不同ApoE基因型之间TC和LDL水平差异有统计学意义（P〈0．05）。结论发现ApoEε4基因是CI发病的遗传易患因子；而ApoEε3基因则对CI具有保护作用。同时ApoE基因多态性影响血脂水平。     

应用基因芯片技术探讨载脂蛋白E基因多态性与脑白质疏松的关系

目的探讨用基因芯片技术检测载脂蛋白E基因的可行性,研究载脂蛋白E基因多态性与脑白质疏松症的关系。方法分别对204例脑CT或MRI检查确诊的脑白质疏松症患者（LA组）和180例脑CT或MRI正常者（对照组）。应用基因芯片技术进行载脂蛋白E基因多态性检测。结果LA组ApoEE2、E3和ε4等位基因频率分别为0．078、0．745、0．186,对照组等位基因频率分别为0．088、0844、0．066,LA组ApoEE4基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义（P〈0．05）,而ApoE￡3及ApoEE2基因频率两组与对照组比较差异无统计学意义。结论ApoEE4等位基因与脑白质疏松有关,ApoE4等位基因可能是脑白质遗传易患标志之一。     

载脂蛋白E基因多态性与颈动脉粥样硬化相关性的研究进展

高血脂及颈动脉粥样硬化是脑血管疾病的重要危险因素。研究发现血浆中的载脂蛋白E可以调节脂质代谢过程,并维持胆固醇代谢平衡,与血脂水平及颈动脉粥样硬化的进展密切相关。载脂蛋白E基因存在多态性,不同的等位基因对血脂水平及颈动脉粥样硬化的影响不同,对脑血管病的发生、发展、预后判断以及二级预防均有重要意义。本文对载脂蛋白基因的多态性、其与高脂血症及颈动脉粥样硬化之间的关系进行总结,并对近年来国内外关于这一领域的基因治疗研究进展进行综述。     

载脂蛋白E基因多态性与早发冠心病遗传关系研究

目的探讨载脂蛋白E（apoE）基因多态性与早发冠心病（CHD）的关系。方法应用聚合酶链-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法先扩增出apoE基因第4外显子内的227bp片段，继以限制性内切酶CfoI酶解消化，8％聚丙烯酰胺凝胶电泳，最后银染显带判定基因型，并计算等住基因频率。共检测了52例早发冠心病患者和110例正常对照者的apoE基因型及等位基因频率。结果早发冠心病患者apoEε4／3基因型和ε4等位基因频率显著高于正常对照组（P〈0．05）。结论apoE基因多态性与早发冠心病的发生有关。该检测方法快速、准确、分辨率高。     

ApoE基因多态性与血脂水平的相关性

目的: 分析ApoE基因多态性与血脂异常的关系.方法: 对高血脂患者72(男46,女26)例,正常对照95(男46,女49)例进行空腹TC,TG,HDL-C,LDL-C检测及ApoE基因型检测.结果:ApoE等位基因频率在两组人群中的分布有相同趋势,等位基因ε3频率最高,血脂正常组为80.5%,血脂异常为76.8%,是我国人群中最常见的等位基因,ε2和ε4相对较少.男女两性间等位基因频率无显著性差异.ApoE基因型与血脂水平有相关性,不论血脂异常或正常,不同基因型间血清TC,LDL-C由低到高依次为ε2/3<ε3/3<ε3/4,HDL-C则相反,为ε3/4<ε3/3<ε2/3.结论:ApoE基因多态性与血脂水平显著相关.     

载脂蛋白E基因多态性与脑白质疏松症的关系

目的探讨载脂蛋白E基因多态性与脑白质疏松症的关系.方法采用聚合酶链反应-限制片段长度多态性对50例脑白质疏松症患者和108例正常对照者载脂蛋白E基因型进行分析.结果脑白质疏松症患者ApoE2等位基因频率为0.15,明显高于对照组的0.074(P＜0.05);在脑白质疏松症患者中检测出携带有Apoε2/2纯合子基因者4例,携带有Apoε4/4纯合子基因者2例,高于对照组.结论载脂蛋白E2等位基因,尤其是ε2/2纯合子基因可能是脑白质疏松症的一种遗传易感因子.     

血液透析患者载脂蛋白E基因多态性与血脂水平检测

目的 探讨血液透析患者脂代谢紊乱的临床特征及载脂蛋白(Apo)E基因多态性对脂代谢的影响。方法 采用生化方法检测血液透析组(112例血液透析患者)和对照组(372名健康体检者)的血清总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL—C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL—C)、载脂蛋白(Apo)A1、ApoB、ApoE和脂蛋白(Lp)(a)水平，采用多聚合酶链反应—限制性片断长度(PCR—RFLP)法检测ApoE基因多态性。结果 与对照组相比，血液透析组脂代谢紊乱主要表现为血清TG水平显著增高，高于正常者33．0％；HDL—C水平显著降低，低于正常者10．4％。相关分析显示，TG水平与血清白蛋白水平、透析时体外循环血流量显著相关；HDL—C与尿素清除指数(KT／V)显著相关。血液透析组中，高血压的发生率为73．6％，心血管疾病为25．0％。血液透析组中，伴心血管疾病者的TG水平显著高于无心血管疾病者，伴高血压者与无高血压者血脂水平的差异无显著性。ApoE基因多态性检测结果显示，ApoE基因型ε3／3及等位基因ε3发生频率最高。血液透析组与对照组的差异无显著性。对照组与血液透析组的ApoE基因型ε3／4 ε4／4者TC、TG、LDL—C水平较高。结论 血液透析患者脂代谢紊乱主要表现为血清TG、ApoB水平显著增高，HDL—C等指标显著降低。伴心血管并发症的患者TG水平显著高于无并发症者。TG水平与血清白蛋白水平及透析时体外循环血流量显著相关；HDL—C与KT／V显著相关。血液透析患者ApoE等位基因ε4的携带者易发生脂代谢紊乱。     

载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病合并脑梗死的关系

目的研究载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与2型糖尿病（T2DM）血脂及其脑梗死并发症的关系。方法选择136例山东汉族T2DM患者为T2DM组,其中64例合并脑梗死（ACI）者为T2DM合并ACI组、72例未合并ACI者为T2DM未合并ACI组;60例健康对照者为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测其ApoE基因多态性,并探讨ApoE 基因多态性与血脂异常和脑梗死并发症的关系。结果① T2DM组与健康对照组间基因型与等位基因分布频率均无统计学意义;② T2DM患者中总胆固醇、低密度脂蛋白水平在等位基因∈4组最高,在∈2组最低,差异具有统计学意义（P＜0.01）;③ T2DM合并脑梗死患者中∈4组11例,与无脑梗死糖尿病患者中∈4组4例相比,差异具有统计学意义（χ²=4.672,P＜0.05）。结论ApoE∈4等位基因与高脂血症有关,且∈4等位基因可能是T2DM合并脑梗死的危险因子。     

PCR-SSCP法分析载脂蛋白E基因多态性

目的:建立一种快速、简便、敏感的载脂蛋白E(ApoE)基因多态性检测方法。方法:酚/氯仿法提取46例原发性肾病综合征(primarynephroticsyndrome,PNS)患儿全血基因组DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增ApoE第四外显子,取PCR产物10μl加入等体积含有甲酰胺的上样缓冲液中,变性后行8%聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染显示结果。同时对PCR产物进行测序,确认单链构象多态性(single strandconformationpolymorphism,SSCP)的检测结果。结果:PCR SSCP法筛选出的各基因型与测序结果完全符合。结论:PCR SSCP法可以快速准确地检测ApoE常见基因型。     

青海地区冠心病患者载脂蛋白E基因多态性与血脂的研究

目的:通过研究青海地区冠心病患者apoE基因多态性与血脂的关系,探讨冠心病的遗传易感因素。方法:选取60例冠心病患者,50例健康人。通过聚合酶链反应一限制性片段长度多态性测定apoE基因多态性。结果:CAD组携带E3/4基因型较对照组增高,对照组携带E3/3基因型较CAD组增高(P<0.05)。CAD组中TG、LDL-C血浓度较对照组增高。E3/4和E3/3基因型较E2/2基因型血中TG、LDL-C增高更明显(P<0.05)。结论:ApoE3/4基因型可能是冠心病的遗传易感因子,不同的基因型可能通过影响血脂而与冠心病发病有关。