先天性外胚层发育不良综合征3例

例1，女，28d，因吮奶差28d，间断发热20d入院。第2胎，第1产，孕36周，因母亲妊高征剖宫产，出生体质量2200g，Apgar评分1、5、10min分别为3、8、9分。生后体温38．0～39．6℃，精神、反应好，伴哭闹、烦躁，吃奶好，大小便正常。母孕期体健，父母非近亲结婚，余家族成员无同类病患者。查体：体温38．7℃，呼吸32次／min，精神反应差，全身皮肤略干、无汗，毛发密，眉毛、睫毛正常；     

新生儿先天性会厌囊肿一例

患儿女，出生3h，以“呼吸困难3h”为主诉入院。患儿系第2胎第2产，足月，剖宫产于外院。生后哭声弱、呼吸不畅、面色发绀，由外院转至我院新生儿病房进一步治疗。查体：T35．7℃，P140次／min，R60次／min，W3000g，神志清、状态差，兴奋、烦躁，显著呼吸困难，颜面及周身青紫，哭声弱，前囟平。明显吸气三凹征，胸廓平坦，对称，双肺听诊可闻及广泛痰鸣音。心音钝，节律规整，心率140次／min。脐带结扎完好，肝肋下1．0cm，质软，脾未及，四肢肌张力正常，末梢凉。     

新生儿肺结核一例

患儿男，16d，主因发热2d入院。第1胎第1产，足月顺产，出生时胎盘无异常，母孕期体健，2d来发热，体温最高39℃，偶咳，无痰，吃奶略差，无吐泻，无喘憋，院外治疗用药不详，家属中否认结核病史。生后未接种卡介苗。入院查体：T38．5℃，P130次／min，R50次／min，生长发育正常，反应尚可，皮肤未见黄染及皮疹，浅表淋巴结未触及肿大，面色无发绀，前囟平坦，张力不高，咽无充血，颈无抵抗，轻度吸气三凹征，双肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音，心律整，腹软，肝肋下1cm，脾未触及。     

先天性白血病一例

患儿男，40小时，因皮肤苍黄，腹胀40小时入院。患儿系G4P2，孕38周顺产，无产伤窒息史。其姐姐3岁体健。患儿生后即有皮肤苍黄，腹胀，生后40小时未排胎便，反应差，哭声低微，吃奶差，无发热及出血倾向。其父母体健，无放射性物质及化学毒物接触史。查体：精神反应差，呼吸稍促，全身皮肤苍黄，浅表淋巴结无肿大，头围32cm，特殊面容，     

二例先天性肺发育异常的诊断分析

例 1　 患儿男 ,1岁 8个月 ,因发热、咳嗽半个月入院。既往无反复呼吸道感染症状。患儿系第 1胎第 1产 ,足月顺产 ,新法接生。母孕期体健。体检 :体温 38.1℃ ,脉搏 12 0次/min ,呼吸 32次 /min ,体重 10kg。发育、营养中等 ;神志清 ,精神好 ;两肺呼吸音对称 ,可闻及少许中湿性啰音 ,心脏未见异常 ;腹软 ,肝肋下 2cm ,质软 ,脾肋下未及。拟诊为“支气管炎”。入院后胸X线片 :左膈抬高达第 6后肋水平 ,该侧膈面以下可见充气的肠管 ,诊断左膈膨升 (图 1a)。胸部CT报告也是左膈膨升 (图 1b)。经胸外科会诊转科手术治疗。术中所见 :左侧横膈上…     

新生儿先天性会厌囊肿1例

患儿男，1d，因哺乳时呕吐而入院。患儿系第二胎第一产，足月顺产，出生体重3000g，无窒息史。生后喂奶即发生呕吐、呛咳。以“吸入性肺炎，呕吐原因待查”收入院。体检：体温36．4℃，脉搏120次／min，呼吸48次/min，哭声低，口周发绀，鼻扇，三凹征阳性，吸气性呼吸困难但无喉鸣。双肺可闻及较多湿罗音。心音有力，心率120次／min．律     

先天性外胚层发育不良二例

病例1：患儿男，16d，因发热8d入院。患儿系第2胎第2产，足月顺产，出生体重3300g。生后第8天开始发热，体温38～39℃，曾在当地医院住院8d，予抗感染治疗无效，仍持续发热，即转入我院。家族无遗传病史，姐姐6岁，体健。入院查体：T39℃，P150次／min、R52次／min、体重3．5kg。反应好、哭声响、皮肤嫩薄光滑、干燥无汗、有脱屑、呈大理石花纹，鼻尖光滑发红、无皮质腺颗粒，头发稀少、无眉毛、无睫毛，无乳头乳晕，哭时无眼泪，指甲薄、色泽光亮、通贯掌，心、肺、腹未见异常，四肢肌张力正常，原始反射存在。     

先天性鱼鳞病-火棉胶婴儿1例

患儿，女，8h，因“生后全身皮肤红，双眼睑外翻”于2003年8月7日就诊。患儿为第1胎，第1产，足月儿，正常娩出，出生后反应好，无发热，无抽搐，已能正常进乳，已排尿，排胎便2次，家族中无遗传疾病史，父母非近亲婚配，母孕期健康，未接触农药。查体：体温36．7℃，脉搏136次／min，呼吸40次／min，体重3．2kg，反应好，哭声响亮，周身皮肤红，     

腹腔镜术后趋肤效应致迟发性消化道穿孔一例

患儿：男，80d。因发热2d伴腹泻入内科。入院前8d曾于我院行腹腔镜下幽门环肌切开术，术后第2d开始饮食，无呕吐、发热等症状，第6d出院。出院当天发热，因有明确呼吸道感染接触史、症状和体征，考虑合并肺炎，家长亦要求当地治疗，遂出院。出院后持续发热，后出现发吭、腹胀，2d后再次入院。入院查体：T：38．5℃，P：130次／min，R：42次／min，神清、颈软、反应差，双肺呼吸音粗，可闻干湿哕音，腹稍胀，软，无明显腹膜炎体征，肠鸣音存在，但较弱，     

新生儿糖尿病一例及文献复习

1临床资料 患儿，男，50min，因生后反应差、呼吸不规则50min收入院。患儿系第2胎第1产，胎龄38^＋3周，因羊水少，胎儿宫内发育迟缓而行剖腹产，出生体重1650g，羊水Ⅱ度污染，1min Apgar评分7分；5min、10min Apgar评分均9分。家族中无糖尿病史。查体：T36．6℃，R34次／min，P134次／min，体重1650g，消瘦，反应差，哭声弱，无呻吟，前囟1．0cm×1．0cm，平软，张力不高，呼吸表浅不规则，双肺可闻及湿哕音，心律齐，心音低钝，无杂音，皮肤欠红润、干燥、弹性差。皮下脂肪菲薄，腹软，肝脏肋下1．5cm，未触及肿块，外观无畸形，肌张力稍低。[第一段]