我国胰岛素依赖型糖尿病患者HLA类型分布研究

HLA,即人类白细胞抗原,是位于第六对染色体短臂上的遗传多态性系统,已知与多种疾病之间有密切关系,其中与糖尿病的关系受到重视和研究。根据糖尿病的病因,临床症状和治疗方法的不同,可分为胰岛素依赖型糖尿病(IDDM),和非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)二大类,通过近年来世界范围内的广泛调查,认为前者与HLA紧密相联。     

第三届亚大地区国际组织相容性技术讨论协作会在日本召开

第三届亚洲、大洋洲地区国际组织相容性(HLA)技术讨论协作会于1986年6月27日至7月1日在日本北海道首府扎幌市举行,有23个国家(包括美洲、欧洲、南非少数地区)、103个实验室的代表共262名(其中我国代表12名)参加了会议。大会共收到并数据处理了4,431名人群,代表37个民族或地区资料,计算出各项遗传参数,并绘制出HLA-A,B,C,DR共42个抗原的抗原频率在这些地区的分布地图;计算出遗传距离,列出各民族树突图(Dendrogram),为研究人类迁徙、融合、发源过程提供科学依据。我国代表陈仁彪、叶根耀、斐济分别在大会作了我国大陆、华北、华南地区汉族人群HLA大宗调查     

HLA-DRB1等位基因与妊高征发病的相关研究

 目的探讨人类白细胞抗原(HLA)-DRB1等位基因与妊高征发病之间的关系.方法应用序列特异性引物聚合酶链反应技术对42例妊高征患者(PIH组)及其丈夫和新生儿对照组,28例同期正常孕妇及其丈夫和新生儿进行HLADRB1等位基因检测,比较其基因频率与妊高征发病之间的关系.结果 PIH组HLA-DR3-DR4-DR9基因频率检出均较高,PIH组检出17例HLA-DR4,其基因频率为32.7%;对照组仅检出5例,其基因频率为13.0%,两者比较,差异有极显著性(P＜0.01),其余各等位基因频率两组比较,差异均无显著性(P＞0.05),PIH组母胎抗原共享为2的13对占31%,与对照组占17.9%相比,差异有显著性(P＜0.01).结论 PIH患者HLA-DR4基因与妊高征易感性呈正相关.HLA等位基因表达异常.母胎相容性增大至免疫平衡失调是妊高征发生的主要原因.     

HLA基因多态性与慢性粒细胞白血病的关联性研究

目的探讨人类白细胞抗原（HLA）基因多态性与慢性粒细胞白血病（CML）的关联性。方法采用聚合酶链反应序列特异性引物（PCR-SSP）分型技术对234例CML患者以及1370例无血缘关系健康对照者进行HLA-A/B/C/DRB1/DQB1基因分型,采用病例对照研究方法进行基因频率、单倍型频率以及疾病发生相对危险度（RR）的研究。结果 CML患者中HLA-Cw3及Cw7的基因频率较对照组显著升高（P〈0.05）,其RR分别为1.4777和3.0595。而HLA-Cw4基因型频率则显著降低（P=0.0020）,其RR为0.4331。扩展单倍型A2-B51-Cw14-DR9-DQ9与A11-B13-Cw3-DR12-DQ07的频率亦有显著性差异（P〈0.05）,其RR分别为3.1027和3.1606。两位点单倍型A2-Cw3、A24-Cw3、B15-Cw1与B40-Cw3的频率也存在显著性差异（P〈0.05）,其RR分别为2.5574、2.2544、3.8587及1.6853。结论通过大样本量的病例对照研究HLA基因多态性与CML之间的关联性探讨取得了初步结果：HLA-Cw3及Cw7与CML的易感性相关;HLA-Cw4则与CML发生呈负相关,可能是CML的保护性基因;某些HLA单倍型或扩展单倍型亦与CML的发生有关。     

黑龙江地区蒙古族人群 HLA －A、B、DRB1高分辨等位基因多态性研究

目的：研究中国造血干细胞捐献者资料库黑龙江分库蒙古族捐献者HLA－A、B、DRB1高分辨等位基因频率分布特征。方法采用PCR－测序分型技术（ SBT ）对67名随机、无血缘关系、健康的中华骨髓库黑龙江分库蒙古族造血干细胞捐献者进行HLA－A、B、DRB1高分辨基因分型,利用计数法和最大似然性原理方法分别计算HLA－A、B、DRB1等位基因频率。结果得到黑龙江地区蒙古族HLA－A、B、DRB1高分辨等位基因频率及分布情况,共观察到80个HLA等位基因,其中A、B、DRB1基因座分别有15、20和14个等位基因有95％的把握认为基因型频率是可靠的（频率＞0.022）,频率＞0.1的等位基因分别为A倡24∶02、A倡02∶01、A倡11∶01、DR倡07∶01、DR倡09∶01。结论获得黑龙江地区蒙古族人群HLA－A,B,DRB1高分辨等位基因频率数据,其具有独特的基因频率分布特征,但与其他地区蒙古族最为相近。     

急性淋巴细胞白血病和HLA

HLA(Human Leucocyte Antigen)是一种人类同种异体抗原,分布在真核细胞和血小板表面,作为机体个体性的标记。控制HLA抗原的基因位点在第6对染色体短臂上。Lilly(1964)报告小鼠H-2型与自血病病毒病因的关系,Amiel(1067)观察到何杰金淋巴瘤40抗原频率增高的情况,近年来一些作者注意到HLA与急性白血病、慢性型血小板减少性紫癜等血液病的关系。本文调查了我国人的急淋与HLA-A、B、C、DR之间的关系。材料与方法 1.病例选择及一般资料:临床症状、查体、血象、骨髓细胞学和血细胞化学检查结果确诊为急淋。经联合化疗缓解,停化疗一周后抽静脉血送检。25例中男17,女8例。年龄范围为3—70岁,<12岁者7例,13—15岁者5例,>15岁者13例。并调查了78名     

中国人群特异HLA-DR/DQ基因连锁不平衡研究

目的：探讨中国人群中HLA—DR／DQ基因连锁不平衡的分布规律，提高HLA配型结果的准确性。方法：用PCR-SSP分型方法对HLA-DR和DQ基因座位进行基因分型，对中国人群中拟接受肾移植患者HLA型别中HLA—DR和HLA—DQ基因的连锁不平衡进行了研究。结果：在830例受检者中发现了12例新的连锁组合。结论：该研究不但丰富了经典HLA—DR／DQ连锁组合，而且指出了该种组合分布的民族相关性，对提高HLA配型实验的准确性和减少无谓的重复劳动具有重要意义。     

简讯

北京北太平路医院与日本东海大学医学部协作进行了我国蒙古族HLA分布调查.1986年10月～1988年9月该院深入牧区,采用大距离和多点调查,选择了内蒙古从西至东四个地区(土默特左旗、阿拉善左旗、通辽、海拉尔),沿丝绸之路三个地区(青海省的河南蒙古自治县、甘肃省的肃北蒙古自治县、新疆的库尔勒)进行了调查研究,获得了可喜的结果.为研究本民族疾病、民     

HLA-A/B/C/DRB1/DQB1基因多态性与急性淋巴细胞白血病关联分析

目的探讨人类白细胞抗原（HLA）-A/B/C/DRB1/DQB1基因多态性与急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia,ALL）的关联性。方法采用聚合酶链反应序列特异性引物（PCR-SSP）分型技术对277例ALL患者以及1370例健康无血缘关系对照组进行HLA-A/B/C/DRB1/DQB1基因分型,并将结果采用病例对照研究方法进行基因频率、单倍型频率以及疾病发生相对危险率（RR）的研究。结果 ALL患者Cw7的基因频率较对照组升高（P〈0.05）,其RR为6.0202;而HLA-A30、B13及Cw4基因频率较对照组降低（P〈0.05）;其RR分别为0.5181、0.6907和0.4769。两位点单倍型B13-Cw6在疾病组较对照组频率显著性升高（P〈0.05）,其RR为4.7861。两位点单倍型A30-B13、A30-DR7、B13-DR7以及扩展单倍型A30-B13-Cw6-DR7-DQ2在疾病组均较对照组频率显著性降低（P〈0.05）,其RR分别为0.3566、0.4933、0.4824和0.4052。结论我们在中国汉族人群中通过大样本量的病例对照研究来探寻HLA基因多态性与ALL之间的关联性,并取得了初步结果。HLA-Cw7与ALL的易感性相关;HLA-A30、B13、Cw4基因频率则与ALL发生呈负相关,可能是ALL的保护性基因;某些HLA单倍型亦与ALL的发生有关。     

HLA与疾病的新见解

HLA抗原结构分为两类,即Ⅰ类和Ⅱ类。两者均由位于第六染色体短臂上称为主要组织相容性复合体(MHC)区域内的基因编码。这名称意指该基因产物的主要功能在于分辨自己与非已。事实上,HLA抗原最早是在组织移植时遇到的问题。但是,现已认识到HLA抗原的主要作用不是抑制个体之间的组织交换,而是作为免疫系统细胞之间的识别信号,促进相互间的反应。这对于有效地产生体液和/或细胞免疫应答是必须的条件。妊娠可能是个例外,妊娠时组织相容性的差异对调节母胎关系可能是重要的。     

原发性高尿酸血症与载脂蛋白E基因多态性的关联性研究

目的：探讨宁夏回、汉民族原发性高尿酸血症与载脂蛋白E基因多态性的关联性,为疾病的预防控制提供理论依据。方法采用病例对照方法,收集某体检机构病例组和对照组的各450例血标本及体检记录,利用连接酶反应法检测载脂蛋白E基因多态性。结果与结论病例组和对照组病例不同民族血尿酸水平差异无统计学意义。肌酐、空腹血糖、总胆固醇、甘油三酯和体质指数为高尿酸血症的危险因素。在病例组和对照组中,载脂蛋白E基因型和等位基因频率在不同民族、不同性别之间差异均无统计学意义。尚不能认为原发性高尿酸血症与载脂蛋白E基因多态性有关。     

近视在九个民族中的分布与遗传学研究

对我国土、藏、回、撒拉、裕固、东乡、哈萨克、保安、蒙古等9个民族初中、小学共6473人近视状况进行了调查.结果发现近视的发生与民族有关.信仰伊斯兰教的中小学生中患病率为12.14%,非伊斯兰教的患病率为20.70%,两者差异极显著(P>0.01).在信仰伊斯兰教的民族中,保安族与回、东乡、撒拉、哈萨克之间存在着差异.本文着重从人类遗传学角度对近视的发生进行了探讨,从一个方面为我国的民族学研究和近视的发病机理及其防治提供了资料.     

彩色多普勒诊断剂量对仔鼠超微结构的影响

目的：评价彩超用于产科诊断剂量的安全性。材料和方法：应用电子显微镜，采用析因分析方法，研究彩色多普勒诊断剂量对仔鼠超微结构的影响。结果：用不同频率彩色多普勒按不同时间照射SD大鼠宫内胚胎后，实验组与对照组之间仔鼠肝、脑、骨髓超微结构无显著差异，频率与时间之间的交互作用亦不明显。结论：彩色多普勒7．0MH2照射30min以内不影响仔鼠的超微结构。     

高尿酸血症与代谢性疾病的民族异质性分析

目的研究新疆地区不同民族人群高尿酸血症与代谢性疾病的相关性。方法调查三民族人群2396例,血清检测血尿酸(SUA)及血脂、血糖等相关生化指标,对所有调查对象进行常规体格检查。结果三民族血尿酸水平为汉族高于维吾尔族,更高于哈萨克族;在代谢性疾病相关指标间的比较,差异均有统计学意义;维吾尔族与高尿酸血症密切相关的疾病为高血脂、高血糖及肥胖(P0.01);哈萨克族与高尿酸血症密切相关的疾病为高血压、高血脂及肥胖(P0.01);而汉族高尿酸血症与高血压、高血脂、高血糖及肥胖疾病的相关性均有统计学意义(P0.05)。结论高尿酸血症与代谢性疾病密切相关,新疆维、哈、汉族高尿酸血症与代谢性疾病间的关系存在民族异质性,为预防高尿酸血症的发生及不同民族高尿酸血症及相关代谢性疾病的诊治提供依据。     

第九届国际组织相容性(HLA)工作会议简讯

第九届国际组织相容性(HLA)工作会议先后于1984年5月7—11日在西德慕尼黑和5月13—15日在奥地利维也纳举行,前者是内部会议只有具有一定实验室技术水平,并接受第九届HLA工作会议提供的血清,及承担会议统一协作的任务者可以参加。我国代表陈仁彪、赵桐茂和叶根耀第一次应邀参加了这二个前后连贯的国际HLA工作会议,交流了会议经验,将会推动我国HLAX2作的进展。慕尼黑会议共有500名代表,代表21个地区,220个HLA实验室。大会共收到2300份正常家系调查,涉及14765人资料,有关疾病家系866个,无关个体1228人,HLA-A、B、C抗血清研究资料13929人份,HLA-A、B、C单克隆抗体12822人份资料,经过血清学反应,细     

397例空降兵跳伞训练损伤的流行病调查（摘要）

目的通过对空降兵部队官兵进行流行病学调查,研究空降兵在日常的地面训练和跳伞训练中着陆时各种损伤的部位、类型及发病率,深入研究不同的致伤因素之间、与训练损伤之间的相互关系。方法设计调查问卷,分析不同条件下伞兵身体各部位的损伤情况,对造成踝关节损伤的8种常见原因进行多因素分析,     

青海部分地区糖尿病患病情况的研究

目的：研究：①我省糖尿病及糖调节受损的患病情况；②我省糖尿病患病率的影响因素；③不同民族糖尿病患病调查。方法：采用了随机横断面调查方法，对青海地区当地常住成年人共4864人进行流行病学调查。结果：糖尿病患病率4．8％，糖调节受损患病率3．7％。结论：此次调查糖调节受损的患病率与糖尿病患病率较1981年青海地区20岁以上成年人调查明显增高。生活地区海拔高度的不同和民族差别对糖尿病流行的影响相对较小。     

选择反应和靠拢心算时脑电相干谱的反应特点

为了解不同脑区之间各频率脑电活动的同步性特点及其在认训活动中的变化，对２０名正常被试者在安静及对数字声音信号进行选择反应和选择心算时９个脑区之间的相干幅谱进行了比较研究。     

某市毗邻核电站地区2015～2017年围生儿出生缺陷现状分析

目的 调查并分析广东大亚湾核电站运行后周围50 km惠州辖区内环境γ辐射水平和围生儿出生缺陷的发生情况。 方法 以广东大亚湾核电站1号机组为圆心,按半径范围分为0~20 km、20~30 km、30~40 km、40~50 km（各区间不含下界）等4个环形调查区。收集2015~2017年各调查区内环境γ辐射的累积剂量和围生儿出生缺陷资料,分析不同年份、不同距离的出生缺陷发生率及其顺位。采用方差分析比较不同距离内环境γ辐射累积剂量之间的差异,采用χ2检验对不同年份、不同距离出生缺陷率的差异进行比较。 结果 2015~2017年环境γ辐射年累积剂量为（2.00±0.20） mSv,各调查区之间的差异均无统计学意义。收集到围生儿58 999名,有出生缺陷的患儿691例,出生缺陷总发生率为117.12/万。不同年份的出生缺陷发生率不同,2015年最低（74.86/万）,2017年最高（139.92/万）,各年之间的差异有统计学意义（χ2=35.807,P=0.000）。不同距离的各调查区的出生缺陷发生率不同,40~50 km的出生缺陷率最高（158.81/万）,30~40 km的出生缺陷率最低（80.56/万）,各调查区之间的差异有统计学意义（χ2=63.622,P=0.000）。出生缺陷前5位的疾病依次为多指（114例）、先天性心脏病（102例）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（75例）、马蹄内翻足（31例）和胎儿水肿综合症（23例）。 结论 调查区域环境γ辐射水平较稳定,围生儿出生缺陷发生率在广东省内处于一般水平,出生缺陷发生率和顺位的变动属于自然变动。     

HSP70基因多态性与宁夏回汉民族2型糖尿病的关联研究

目的：探讨热休克蛋白70（heat shock protein 70,HSP70）家族基因多态性与宁夏回汉族人群2型糖尿病（ type 2 diabetes mellitus,T2DM）之间的关联。方法采用病例对照研究设计,按照纳入与排除标准,于2010年3月至2011年10月在宁夏医科大学第二附属医院与教学医院（吴忠市人民医院）收集201例T2DM患者和471例按年龄、性别、民族匹配的健康人为研究对象。应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism ,PCR-RFLP）技术分析基因HSP70-1（＋190G／C）、HSP70-2（＋1267A／G）和HSP70-hom（＋2437T／C）的基因型及等位基因分布的频率。采用礸2检验及Logistic回归分析研究指标与T2DM间的关系。结果 HSP70-1、HSP70-hom基因各基因型及等位基因频率在病例组及对照组的分布差异均无统计学意义（P＞0．05）,而病例组HSP70-2基因GG基因型及G等位基因频率明显高于对照组,差异均有统计学意义（礸2＝14．737,12．769,P＜0．01）;HSP70-1、HSP70-2、HSP70-hom基因各基因型及等位基因频率在回汉族人群中分布的差异均无统计学意义（ P＞0．05）;病例组与对照组中不同性别人群HSP70-1基因＋190位点和HSP70-hom基因＋2437位点基因型及等位基因频率分布的差异均无统计学意义,病例组男性HSP70-2基因型频率分布与女性比较差异无统计学意义（P＞0．05）,而等位基因频率的差异有统计学意义（礸2＝4．165,P＜0．05）;病例组男性HSP70-1、HSP70-hom基因各基因型及等位基因频率与女性比较差异均无统计学意义（P＞0．05）;多因素Logistic回归分析显示,T2DM患病的危险因素主要有腰围（waist circumference,WC）、甘油三酯（triglycerides,TG）、总胆固醇（total cho-lesterol,TC）、低密度脂蛋白胆固醇（low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C）、收缩压（systolic blood pressure,SBP）、糖尿病家族史、G等位基因;而高密度脂蛋白胆固醇（ high-density lipoprotein cholesterol ,HDL-C）为其保护性因素。结论 HSP70-2基因GG基因型及G等位基因携带可能与T2DM的发病有关;宁夏回汉民族间HSP70家族基因各基因型及等位基因频率的分布无明显差异;糖尿病家族史、LDL-C、TC、HSP70-2 G等位基因是影响回汉族人群T2DM发病的重要危险因素;不同性别间HSP70-2基因G等位基因频率的分布可能存在差异,有待进一步研究证实。