染色体畸变与男性不育关系的探讨——附1397例检测结果分析

目的探讨染色体核型分析对男性不育诊断的重要意义。方法收集染色体核型分析合并精液分析1397例,将其分为无精子症组、重度少弱精子症组、少弱精子症组、精液正常组,综合分析各组染色体核型异常的比例及分布特点。结果无精子症组和重度少精子症组染色体畸形率分别为29.50%和8.64%,明显高于精液正常组。少弱精子症组染色体畸形率为5.28%,与精液正常组2.31%比较也有显著差异。且4组病例与育龄人群的染色体畸形率0.59%[1]比较都有显著性差异。结论生精功能障碍越严重,染色体异常核型检出率越高。对生精功能障碍及精液正常但原因不明的男性不育患者,染色体核型分析应为其必要检查。     

无精子症患者Y染色体微缺失及细胞遗传学研究

目的探讨导致男性无精子症的遗传学原因。方法收集132例无精症患者和60例精液参数正常生育男性的外周血,通过多重PCR技术进行Y染色体微缺失的分子遗传学检测,同时采用外周血淋巴细胞培养G显带方法进行细胞遗传学分析。结果132例无精症患者中,11例Y染色体微缺失,微缺失的发生率为8.33％（11／132）;细胞遗传学研究检测到21例染色体核型异常,异常核型频率为15.91％（21／132）。与精液正常组比较均有统计学差异（P〈0.05）。结论无精子症患者染色体核型异常及Y染色体微缺失的发生率较高,Y染色体微缺失及细胞遗传学检测可为不育患者提供治疗前的遗传咨询,避免遗传缺陷垂直传递给后代。     

厦门地区染色体检查在男性不育患者中应用的探讨

目的 探讨染色体核型分析对男性不育诊断的意义.方法 收集染色体核型分析合并精液分析1321例,将其分为无精子症组、重度少弱精予症组、少弱精子症组和精液正常组,综合分析染色体核型异常的比例及分布特点.结果 无精子症组和重度少精子症组染色体畸变率分别为26.92%和11.2l%,明显高于精液正常组.少弱精子症组染色体畸变率为8.12%,与精液正常组4.89%比较也有明显差异.结论 生精功能障碍越严重,染色体异常核型检出率越高.对生精功能障碍及精液正常但原因不明的男性不育患者,染色体核型分析应为其必要检查.     

许昌地区268例男性不育患者的细胞遗传学研究

目的 分析研究少精子症、死精子症、无精子症患者的遗传缺陷与男性不育的关系，并探讨该类患者在接受辅助生殖技术治疗前进行细胞遗传学检查的重要性。方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 268例患者中共检出异常核型65例，异常率24．3％（65／268）；其中性染色体数目异常58例，占89．3％；染色体结构异常3例，占4．6％；大Y3例，占4．6％；性反转46，XX1例，占1．5％。160例正常生育男性的染色体核型分析．共检出异常核型2例，其中大Y1例，小Y1例，异常率1．25％（2／160）。结论 染色体核型异常时引起男性不育症的重要因素之一，这类不育患者在接受辅助生殖助孕技术前进行染色体核型分析，避免将各种遗传缺陷传递给下一代，对优生优育起着重要作用。     

中重度少弱精子症和/或畸形精子症患者的细胞遗传学分析

目的分析男性少弱精子症和/或畸形精子症患者与染色体核型的关系,探讨男性不育的遗传学病因。方法 521例受试者经精液检测,临床诊断为中重度少弱精子症和/或畸形精子症的男性患者,抽取其外周静脉血进行染色体核型分析并分类总结。结果 521例患者的细胞遗传学结果中染色体异常者148例,占28.41%。染色体结构异常有21例/次,染色体数目异常者1例/次,染色体多态性147例/次。结论中重度少弱精子症和/或畸形精子症男性常伴有染色体异常,其中染色体多态性出现的比例较高值得关注;对少弱精子症和/或畸形精子症患者行人工辅助生殖技术之前,有必要进行染色体检查。     

浙江省台州地区167例男性不育的染色体畸变及生殖激素水平研究

目的研究男性不育与染色体畸变及生殖激素水平关系。方法对167例男性不育患者进行染色体核型分析和精液常规检测,用电化学发光法测定生殖激素水平。结果不育男性患者染色体异常发生率为10.8%(18/167),其中性染色体异常占7.2%(12/167),常染色体异常占3.6%(6/167)。染色体核型异常患者FSH、LH均不同程度升高,而T水平偏低;染色体核型正常无精子症组FSH、LH显著高于少弱精子症与对照组,少弱精子组也显著均高于对照组,另四项T、PRL、E2、P三组间不存在差异。结论染色体异常是造成男性不育重要因素,而生殖激素水平能反映不同程度的生精障碍,对男性不育者有必要进行细胞遗传学检查和生殖激素检测。     

男性不育因素分析

目的:分析不孕不育中的男性因素。方法:收集3 777对不孕夫妇的孕产史及不孕不育病因检查结果,对男性不育患者资料进行分析,包括男性生殖专科体格检查、精液常规分析、遗传学检查等。结果:单纯男性因素不育患者1 406例,占总数的37.23％。其中无精子症在男性不育患者中占57.99％,少弱精子症及严重少弱精子症占37.34％。在无精子症及严重少弱精子症患者中,染色体异常表现有数目异常和涉及大多数染色体在内的结构异常。结论:男性因素是不孕症病因中重要的组成部分,影响男性生育的相关基因可能存在于性染色体和大部分常染色体上。     

369例男性不育症患者的染色体核型分析

目的探讨男性不育与染色体核型异常的关系。方法按照精液常规检查结果,将369例男性不育症患者分为4组(无精子症组61例,少精子症组98例,弱精子症组117例,精液正常组93例),采用常规外周血淋巴细胞染色体制备方法对上述患者进行细胞遗传学检测。结果染色体异常检出率为8.4%(31/369),其中无精子症组19.7%(12/61),少精子症组7.1%(7/98),弱精子症组6.0%(7/117),精液正常组5.4%(5/93)。结论染色体异常是男性不育的主要遗传因素。     

南京地区1285例男性不育患者细胞遗传学分析

目的对临床诊断为男性不育症患者进行细胞遗传学分析,探讨男性不育症与染色体之间的关系。方法常规方法制备外周血染色体标本,G显带。结果对男性不育症患者1285例进行染色体核型分析,共发现135例异常,异常率10.5%。结论染色体异常是造成男性不育的重要遗传因素,对精液检查异常者或男性性征发育不良者进行染色体检查,将有助于不育病因的诊断。     

111例男性不育症患者细胞遗传学分析

目的探讨男性不育与染色体核型的关系。方法对2015年1月-2017年6月在陆军总医院就诊的111名男性不育患者根据精液参数分成3组,分别为:精液正常组,少弱精症组和无精子症组,分析各组染色体的畸变率及特点。结果少弱精子症组和无精子症组染色体畸变率分别为39.39%和54.29%,少弱精症组和无精子症组染色体畸变率染色体多态性的发生率分别为21.21%和8.57%,均高于精液正常组,差异均有统计学意义。结论染色体畸变是导致男性不育的主要原因之一。携带染色体多态性的男性不育症患者需要作进一步的分子遗传学分析,以明确病因。     

609例无精子症和少精子症患者的细胞遗传学分析

目的探讨无精子症和少精子症患者染色体畸变的发病率和特点。方法常规G显带方法对609例无精子症和少精子症患者行细胞遗传学检测。结果总的染色体异常检出率为12.8%,其中包括46例性染色体非整倍体（59%）,7例性染色体结构异常（9%）,25例常染色体结构异常（32%）。其中克氏综合征达39例,占检出性染色体非整倍体83%。在206例无精子症患者中检出42例异常核型（20.4%）,在228例严重少精子症患者中检出24例异常核型（10.5%）,在175例少精子症患者中检出12例异常核型（6.9%）。结论染色体数目异常和结构异常在无精子症和少精子症患者中常见。我们需要更加有效的检测手段提高男性不育检出率。     

常染色体异常与男性不育的细胞遗传学分析

目的探讨男性不育与常染色体异常的关系.方法 509例男性不育患者行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析.结果在454例特发性生精异常患者中有23(5.1%)例涉及常染色体结构异常,40(8.8%)例涉及染色体多态性.结论常染色体异常可以引起男性生精障碍.     

78例男性不育患者性染色体异常的细胞遗传学分析与遗传咨询

目的探讨男性不育与性染色体异常的关系，倡导心理治疗模式下的遗传咨询策略的应用。方法常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本，G显带技术进行细胞遗传学分析，必要时行c显带辅助检查。结果筛选出的78例男性不育性染色体变异中共包括8种异常核型，其中数目异常35例（44．87％），结构异常43例（55．13％），主要表现为少精或无精子症。结论性染色体异常是导致男性不育的主要因素之一；对此类患者进行心理治疗模式下的遗传咨询，解决心理困惑，提供遗传与优生咨询策略。     

染色体核型异常男性不育患者Y染色体微缺失分析

目的探讨染色体核型异常与Y染色体微缺失之间的关系。方法578例男性不育患者均来自2007年6月至2008年5月吉林省生殖医学研究所临床门诊。所有患者临床表现均为无精子症或严重少精子症。外周血淋巴细胞培养常规染色体标本制备,进行染色体核型分析。应用多重聚合酶链反应技术,采用无精子因子区9个序列标签位点对所有染色体异常的无精子症或严重少精子症患者进行Y染色体微缺失分析。结果578例遗传咨询患者中,检测出染色体核型异常患者62例,异常率为10.73%。其中包括无精子症或严重少精子症患者10例,占总样本1.73%。10例染色体核型异常患者检测出Y染色体微缺失2例,占20%。核型为46,XX/47,XX,＋del（Y）（q11）患者临床表现为睾丸小,无精症,Y染色体缺失位点为sY157、sY152、sY254、sY255;核型为45,X,-Y,-15,＋t（Y：15）（p？;q11）患者临床表现为特发性无精子症,缺失位点为sY143、sY254、sY255。结论涉及到Y染色体的染色体核型异常与AZF微缺失密切相关。     

681例男性不育患者的染色体核型分析

目的探讨染色体异常与男性不育症的关系。方法用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体标本，对681例男性不育患者进行染色体G显带核型分析。结果发现异常染色体核型28例，占不育患者总数的4．11％，其中性染色体数目、结构异常者21例，常染色体异常者7例。结论染色体变异对男性生育有重要影响，对久治不愈的不孕不育患者应检查染色体以排除染色体畸变的可能。     

2268例男性不育患者精液参数和生殖激素水平分析

目的探讨男性不育与精液参数和生殖激素水平关系。方法对2268例男性不育患者进行精液参数和生殖激素检测。结果不育患者精子密度、前向运动率、正常形态精子百分率与对照组相比,差异有统计学意义（P〈0.05）,而精液量和PH没有明显差别（P〉0.05）;不育患者卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、垂体催乳素（PRL）明显高于正常对照组（P〈0.05）,不育患者血清睾酮（T）明显低于对照组（P〉0.05）,而雌二醇（E2）无显著性变化（P〉0.05）。结论对男性不育患者进行精液质量和生殖激素检测是有必要的,对临床确定病因和内分泌治疗提供重要依据。     

415例男性不育患者的染色体异常分析

目的研究中国人群男性不育患者的染色体异常频率分布。方法运用染色体G显带方法,对415例原发无精症或严重寡精症患者的核型进行分析。结果发现44例患者有染色体异常,频率为10.6%。结论染色体异常是男性不育的一个常见遗传病因,在男性不育的诊断和卵细胞浆内单精子注射受精治疗前,对染色体的异常进行筛查十分必要。