短串联重复序列与亲子鉴定

随着对人类DNA序列的不断深入了解，已发现许多短串联重复序列（STR）具有遗传多态性犤１犦，这些遗传多态性位点除在人类群体遗传学及临床疾病的研究工作中起了重要的作用外，近几年也广泛应用于法医学的亲子鉴定及个人识别。亲子鉴定（paternitytest）亦称亲权鉴定，是应用医学、生物学理论和技术，判断父母与子女之间是否存在亲生关系的科学鉴定。自人类社会以婚姻关系为纽带的家庭出现后，父母与子女之间血缘关系的鉴定问题也相应产生，涉及的内容非常广泛，诸如家庭纠纷，怀疑子女不是亲生；婚外生育，要求确认孩子的生父；未婚孕，…     

短串联重复序列在医学中的应用

目的：介绍短串联重复序列在医学中的应用。方法：查阅国内外有关献加以综述。结果：短串联重复序列已广泛应用于医学临床和研究。结论：短串联重复序列是目前医学中应用的主要遗传标记。     

短串联重复序列的研究进展

短串联重复序列 (short tandem repeat,简称 STR) ,也称微卫星 DNA(microsatellite) ,是一类广泛存于真核生物基因组中的 DNA串联重复序列 ,其核心序列为 2 - 6 bp[2 ] ,多存在于非翻译区及内含子中 ,重复次数通常在 15～ 30次。其中以(CA) n、(GT) n、(CAG) n为核心序列的 STR在基因组中分布最为广泛 ,一般每个微卫星位点有十几个等位片断 ,具有高度多态性[2 ] ,其高度多态性主要源于核心序列重复次数的个体间差异 ,这种差异在基因传递的过程中一般遵循孟德尔共显性遗传规律 [2 ] 。 STR作为一个重要的遗传标记 ,通过 PCR的方法 …     

潮汕地区汉族人群6个短串联重复序列基因座的遗传多态性研究

目的：获得6个（D1S2142、D12S391、D13S1492、D14S306、D15S659和D10S2325）短串联重复序列（STR）基因座在中国潮汕地区汉族人群中的基因型及等位基因频率数据，探讨其法医学应用价值。方法：对126名无血缘关系潮汕汉族个体的EDTA抗凝血样用Chexlex．100法提取DNA，应用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术。对以上6个基因座在潮汕地区汉族人群中的基因型分布进行分析。结果：126份样本中，6个STR基因座分别检出9、12、14、7、11、12个等位基因和25、36、54、22、32、33种基因型．基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。各基因座的个人识别机率分别为：0．935、0．953、0．972、0．932、0．942和0．958，非父排除概率分别为：0．476、0．662、0，782、0．587、0．647和0．768。30个家系样品调查证实上述基因座均遵循孟德尔遗传规律，未观察到突变。结论：6个SIR基因座在潮汕地区汉族人群中具有较高的多态性。在法医学和群体遗传学研究中具有一定的应用价值。     

短串联重复序列联合检测在亲子鉴定中的应用

目的:客观评价15个短串联重复序列(STR)位点联合检测在亲子鉴定中的准确性。方法:28例南方无关汉族家系血样74份,PCR扩增,ABI-310DNA分析仪测序分型,依据中国南方汉族人群基因频率资料,计算非父排除率和亲子关系概率。结果:15个STR位点联合检测,累积非父排除率为0.999999,亲子关系概率均大于或等于99.73%。结论:亲子鉴定中,15个STR位点联合检测灵敏、可靠。     

广西毛南族群体15个短串联重复序列的遗传学研究

目的:为了解中国广西毛南族15个短串联重复序列(STR) (D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、CSF1PO、TPOX、TH01、vWA、FGA)的遗传多态性.方法:随机抽取广西环江县三代以上均为毛南族健康的143例无关个体的静脉血2 ml,用枸橼酸钠抗凝备用,用Chelex100法提取DNA,用AmpFISTR(R) Identifiler TMPCR Amplification kit对样本DNA的15个STR基因座进行荧光标记复合扩增,再ABI Prism(R) 3100型遗传分析仪对扩增产物进行检测,然后用GeneScan Analysis3.7和Genetyper3.7软件对检测结果进行扫描分析,得到每个位点的等位基因,最后用直接计数方法计算15个STR基因座的遗传多态性参数.结果:15个STR位点共检出130个等位基因,390个基因型,其基因频率分布在0.003 5～0.538 5之间;平均杂合度为0.769 7,个体识别力除TPOX位点外均大于0.8,累积个体识别力大于0.999 999 999 9,累积非父排除率大于0.999 999 18.结论:广西毛南族15个STR位点除TPOX位点外均具有高度遗传多态性,是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选位点.     

海南岛黎族3个支系人群Y染色体特异性短串联重复序列多态性比较研究

目的:探讨海南岛黎族不同支系的Y染色体特异性短串联重复序列遗传多态与差异。方法:采用PCR扩增Y-27H39基因座,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测结果。结果:黎族3个支系289个男性个体的Y染色体特异性微卫星Y-27H39基因座发现4种等位基因,等位基因频率分布,在3个支系中均以194bp的频率为最高,分别是0.711、0.855和0.667。统计分析显示:杞黎与黎人群在DYS19位点的等位基因频率有显著性差异,而本地黎与杞黎无显著性差异。结论:本研究为我国人群Y染色体特异性STR的群体遗传学、法医学研究提供了可比性资料。     

西藏藏族群体15个短串联重复序列位点的遗传多态性研究

目的获得15个短串联重复（Short tandem repeat，STR）基因座在西藏藏族人群中的基因型及等位片段频率分布，获得相应位点的群体遗传学数据。方法126份EDTA抗凝血样采自西藏藏族地区无血缘关系的藏族个体。Chelex法提取DNA，PCR复合扩增，自动基因分析仪电泳收集电泳结果数据，基因扫描分析软件计算扩增产物片段相对大小，基因分型软件进行样本基因型分型。结果全部样本的每个STR基因座都获得了清晰的基因型分型结果。15个STR基因座的杂合度介于0.627-0.897之间。累计非父排除率和累计个人识别机率为0.999999527和〉0.999999999。结论经一次扩增电泳可获得15个STR基因座的基因型分型结果，累计非父排除率和累计个人识别机率较高，适用于法医学亲权鉴定和个人识别。     

潮汕汉族人群短串联重复序列基因座的遗传多态性研究

目的：调查潮汕地区汉族人群400名无关个体20个短串联重复序列（STR）基因座的基因多态性。方法：采用PowerPlexl6、Identifiler、Sinofiler或PowerPlex21试剂盒对DNA进行复合扩增;用Cervus3．0软件进行Hardy．Weinberg平衡检验并计算各基因座的等位基因频率以及群体遗传学参数。结果：20个STR基因座均符合Hardy．Weinberg平衡。共检出228种等位基因,其频率介于0．0013~0．5814;770种基因型,其频率介于0．0025～0．3288;杂合度期望值介于0．5778-O．9073,杂合度观察值介于0．5898-0．9128;偶合率介于0．0163-0．2384,个体识别率（DP）介于0．7616～0．9837;多态信息含量介于0．5175,-0．8976;三联体非父排除率（PE）介于0．3251-0．8096,二联体PE介于0．1764-0．6799。20个STR基因座的累积偶合率为5．6×10之0,累积DP为（1-5．6×10-25）,三联体累积非父排除率（CPE）为0．99999999797,二联体O．9999958。结论：20个sTR基因座在潮汕地区汉族人群中具有高度多态性,调查所获数据可为法医学个体识别和亲子鉴定提供结果评估依据,也可为完善STR基因数据库、开展人类群体遗传学等研究提供基础资料。     

近交系小鼠6个短串联重复序列位点遗传多态性分析

目的:分析5品系近交系小鼠6个短串联重复序列(STR)位点的遗传多态性.方法:选择位于3号、6号、7号染色体上的6个STR位点,采用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染方法对5品系近交系小鼠(BALB/C、豫医无毛小鼠、C57、DBA/2、FVB/NJ)各5只进行遗传多态性分析.结果:不同品系近交系小鼠在6个位点(D3Mit15、D3Mit85、D3Mit21、D6Mit81、D7Mit164、D7Nds1)上均出现一清晰条带,不同品系小鼠之间有4个位点(D3Mit15、D3Mit21、D6Mit81、D7Nds1)表现为多态性,2个位点(D3Mit85、D7Mit164)表现为单态性.结论:筛选出4个近交系小鼠STR多态性位点.     

常染色体短串联重复序列基因座在河南汉族人群亲子鉴定中的应用

目的：分析24个常染色体短串联重复序列（STR）在河南省汉族群体的遗传多态性及其在亲子鉴定案例中的应用价值。方法：应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型技术,对773例亲子鉴定案例进行分析。结果：D7S3048、D18S51、D8S1179、D8S1132、D11S2368、D2S1338、D4S2639和D12S391的个体识别率≥0.94,观察杂合度≥0.79,多态性信息含量≥0.80,且这些位点参与联合排除父权率均在40%以上。结论：短串联重复序列D7S3048、D18S51、D8S1179、D8S1132、D11S2368、D2S1338、D4S2639和D12S391可作为亲子鉴定的首选基因座,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值。     

人类短串联重复序列的应用研究

短串联重复序列（Short Tandem Repeat,STR）作为继限制性片段长度多态性之后的第2代遗传标记,自20世纪80年代末,90年代初得到开发利用以来,在检测方法手段及应用领域等都得到了不断的拓展,现已广泛应用于遗传制图、基因定位、遗传病的诊断、群体遗传学的研究、法医学鉴定等,是目前应用最广泛的遗传标记。本文就STR的研究概况和应用作一综述。     

广东汉族人群8个短串联重复序列基因座的遗传多态性研究

目的:对广东汉族人群8个(D2S1360、D3S1545、D7S1517、D16S3253、D18S1270、D19S253、D20S470、D21S1437)短串联重复序列(STR)基因座的等位基因频率进行研究并获得群体遗传参数,探讨其法医学应用价值。方法:对216份广东汉族无关个体EDTA抗凝血样用Chexlex-100法提取DNA,应用多重聚合酶链反应结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对以上8个基因座在广东汉族人群中的基因型分布进行分析。结果:此8个基因座分别检出12、9、13、9、10、10、13、10个等位基因和42、27、45、33、31、36、44、31种基因型,且基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。各基因座的观察杂合度分别为0.851、0.782、0.885、0.756、0.784、0.812、0.917、0.725。8个基因座的累积个体识别机率为0.999 999 7,累计非父排除概率为0.998 15。40个家系样品调查证实上述基因座均遵循孟德尔遗传规律,未观察到突变。结论:8个STR基因座在广东汉族人群中具有较高的遗传多态性,在法医学应用和群体遗传学研究中具有应用价值。     

短串联重复序列基因座基因频率在主、被动攻击行为群体分布的比较

攻击行为指采用任何形式伤害另一个生物体,而该生物体所不愿接受的行为[1],可分为"冲动性"和"预谋性"两类[2]。如果攻击行为是计划过的、有意识的,则归为预谋性攻击行为或主动攻击行为;如果是自发的或对刺激的反应,个体丧失了对行为的控制,在激怒状态下出现,则归为冲动性攻击行为或被动攻击行为[3]。攻击行为的发生具有一定的生物学基础[4],并与     

人类基因组中短串联重复序列的研究及应用现状

短串联重复序列(short tandem repeat，STR)也称做微卫星(Microsatellite)DNA。广泛存在于真核生物基因组中，具有高度的多态性，作为新一代遗传标记，STR以其独特的优势保存下来，使分子生物学方面的研究发生了翻天覆地的变化。     

应用短串联重复序列快速产前诊断唐氏综合征

目的:采用聚合酶链反应技术(PCR),对短串联重复序列(short tandem repeat,STR)进行分析,探讨应用短串联重复序列信息进行21三体产前诊断的可行性。方法:选取21号染色体核心区域21q22.1-22.3及其附近的三个STR(D21S1409,D21S1433,D21S1444),用聚合酶链技术,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,硝酸银染色技术,对30例正常人外周血及40例羊水样品进行分析。结果:30例正常人在三个STR位点均没有发现三条带。40例羊水样品中检测到三例21三体胎儿,两例与细胞染色体分析结果相符,染色体核型均为"47,XY,+21"。一例为21号染色体关键区域微片段重复,细胞染色体分析结果为"46,XY"。三例21三体和部分21三体多余的染色体和部分片段均来自母亲。其余37例羊水样品检测结果为阴性,细胞染色体分析结果也是阴性。D21S1409、D21S1433、D21S1444三个基因座的杂合度分别为:0.75、0.80、0.78。结论:三个STR均具有高度多态性,在21三体的产前诊断中有较高的应用价值。     

拉萨地区藏族人群17个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 调查拉萨地区藏族人群17个短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性分布.方法 采用国产AGCU17+1荧光标记复合扩增试剂盒,结合AB9700扩增仪和3130XL遗传分析仪,对拉萨地区132名藏族无关个体的静脉血进行基因组多态性检测,并用GeneMapper 3.2软件进行基因分型.结果 17个STR基因座在132名藏族无关个体中的等位基因频率介于0.0038～0.5720,个体识别能力介于0.779 ～0.979,非父排除率值介于0.327 ～0.737,多态信息含量介于0.538～0.910,杂合度介于0.629～0.871.累积耦合概率为3.93×10-20,累积非父排除率为0.9999995234.17个STR基因座中,Penta E与D6S1043的各项多态性指标均为最高,TPOX基因座的各项指标值均为最低.结论 17个STR基因座在藏族人群的多态性研究中具有较高的应用价值,可用于该地区的群体学研究、法医学个体识别等领域.     

天津汉族人群18号染色体3个短串联重复序列多态性

目的 调查天津地区汉族人群18号染色体上3个STR基因座D18S53、D18S59和D18S488的遗传多态性分布,获得相应的群体遗传学数据,为染色体数目异常的诊断提供实验数据.方法 用定量荧光PCK对天津地区369例无血缘关系血样进行基因型分析.结果 D18S53基因座共检出14个等住基因,44种基因型.杂合度为0.767,多态信息含量为0.80,个体识别率为0.947;D18S59基因座共检出14个等位基因,41种基因型.杂合度为0.762,多态信息含量为0.73.个体识别率为0.907;D18S488基因座检出等位基因14个,34种基因型,杂合度为0.705,多态信息舍量为0.65.个体识别率为0.851.结论 通过吻合度检验,各等位基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,说明所选369例样本可以代表天津地区汉族人群;D18S53,D18S59及D18S4883个基因座在天津汉族人群中有较高的杂合度和多态信息含量,在遗传学研究和法医学应用中有较高价值.     

河南新乡地区汉族人群13个短串联重复序列基因座遗传多态性

目的调查河南新乡汉族群体D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D21S11、CSF1PO、FGA、TH01、TPOX、vWA共13个基因座的遗传多态性分布。方法利用聚合酶链式反应和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术及银染技术检测STR基因座各等位基因及其基因型。结果13个STR基因座的基因型频率分布符合Hardy-W einberg平衡。13个STR基因座的个体识别力、杂合度、多态性信息含量、非父排除率分别为0.799 1~0.970 8、0.616 0~0.886 2、0.586 8~0.881 1、0.475 3~0.890 5,累计个体识别力为0.999 999 999,累计非父排除率为0.999 999 8。结论13个STR基因座在群体遗传学研究和法医学个人识别中具有较高的应用价值,可应用于法庭科学中的个体识别和亲权鉴定。     

应用短串联重复序列诊断唐氏综合征

目的:探讨联合应用6个短串联重复序列(STR)为标记,结合聚合酶链反应(PCR),单链构象多态性分析(SS-CP)诊断唐氏综合征的可行性。方法:选择21号染色体上的D21S1414、D21S1413、D21S1432、D21S1437、D21S1446、D21S2054,6个高杂合度的STR基因座扩增,对扩增产物用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染技术分析,通过观察DNA电泳的带型特征诊断唐氏综合征。结果:82例患儿经STR-PCR分析确认31例为唐氏综合征。结论:该方法可以直观、简便、快速地诊断唐氏综合征,为基因诊断唐氏综合征提供实验依据,有利于对唐氏综合征大规模产前诊断的开展。