X线交错互补修复基因1多态与内蒙古人群肾癌易感性关系的研究

目的:探讨人类DNA修复基因XRCC1 Arg194Trp单核苷酸多态性与内蒙古人群患肾癌易感性的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法检测76例肾癌患者及82例正常人群基因XRCC1194的多态性.分析各基因型与肾癌发生的关系.结果:研究结果显示XRCC1194肾癌组基因型分布频率为Arg/Arg50%、Arg/Trp 38%、Trp/Trp12%,健康对照组为Arg/Arg 56%、Arg/Trp34%、Trp/Trp10%、两组之间无差异(P>0.05).结论:本研究尚未发现内蒙古地区人群中XRCC1的基因Arg194Trp多态性与肾癌的发病有相关性.     

X线修复交错互补基因1-Arg399Gln多态性与宫颈癌急性放射性损伤的相关性

目的 探讨X线修复交错互补基因1(X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1)-Arg399Gln多态性与宫颈癌急性放射性损伤的相关性.方法 收集经病理活检证实为宫颈癌的患者152例.Sanger测序法检测外周血XRCC1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),并分析其与急性放射性损伤致放射性膀胱炎和直肠炎发生的关系.结果 152例宫颈癌患者中,携带XRCC1 Arg/Arg、Arg/Gln、Gln/Gln基因型的分别有78、56、18例.其中发生2～3级急性膀胱炎有47例;2 ～3级急性直肠炎有100例,没有4级膀胱炎、直肠炎的发生.对其他临床因素校正后,多变量Logistic回归分析表明XRCC1 399密码子杂合变异基因型携带者(Arg/Gln)和纯合变异携带者(Gln/Gln)的2～3级膀胱炎发生风险显著高于野生型患者,分别为野生型的4.114倍(OR =4.114,95％ CI:1.746 ～9.693)和9.096倍(OR=9.096,95％CI:2.707～30.566);2～3级直肠炎发生风险分别是野生型的5.011倍(OR =5.011,95％CI:2.169 ～ 11.575)和7.165倍(OR =7.165,95％ CI:1.506～34.092).结论 XRCC1 399密码子的SNP与宫颈癌急性放射性膀胱炎和直肠炎有关,具有潜在的放射治疗副反应预测因子价值.     

X射线交叉互补修复基因1多态性与食管癌易感性关系的Meta分析

目的:探讨X射线交叉互补修复基因1(XRCC1)Arg194Trp与Arg399Gln多态性与食管癌(EC)易感性的关系。方法:检索CBMdisc、CMCC、CNKI、Pubmed、ScienceDirect、Springer及EMCC等数据库,获得有关XRCC1多态性与EC易感性关系的病例对照研究并进行Meta分析,以病例组及对照组XRCC1 194Trp及399Gln等位基因分布的比值比(OR)为效应指标,应用Meta分析软件RevMan 4.3对各研究原始数据进行统计处理及异质性检验,计算合并OR值及95%可信区间(CI)。结果:按照纳入标准,最终进入系统评价的文献病例-对照研究共有8篇,其中EC 1 452例,对照2 449例。Meta分析结果显示,携带194Trp/Trp突变纯合子的个体发生EC的风险要高于对照组(合并OR=1.54;95%CI:1.15~2.05)。而其它3种基因型与EC之间无显著相关性。结论:XRCC1Arg194Trp多态性与EC易感性之间存在相关,即携带PvuⅡ识别的突变型基因纯合子194Trp/Trp的个体发生EC的危险性较高。     

新疆不同民族XRCC1基因Arg399Gln多态性与喉癌遗传易感性差异的相关性研究

目的探讨新疆不同民族X射线交错互补修复基因1(X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1)Arg399Gln基因多态性与喉癌遗传易感性的关系。方法选择新疆各大医院耳鼻咽喉科2009年6月—2011年1月经病理证实为喉鳞状细胞癌患者58例(病例组),同时选择同时期体检正常人群120例作为对照组,两组间年龄和性别进行匹配。应用Multiplex SNaPshot技术(多重单碱基延伸反应技术)检测DNA碱基切除修复基因XRCC1的Arg399Gln位点单核苷酸多态在病例组和正常对照组中的分布情况。结果 XRCC1c.399Arg/Arg、Arg/Gln和Gln/Gln基因型在病例组和对照组间(汉、维、哈)的分布频率不同,汉族和维吾尔族病例组XRCC1c.399Arg/Gln和Arg/Gln+Gln/Gln基因型频率分布均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。携带XRCC1c.399Arg/Gln+Gln/Gln基因型的个体较携带XRCC1c.399Arg/Arg基因型的个体发生喉癌的风险汉族、维吾尔族和哈萨克族分别升高了1.47、1.32和0.77倍。结论 3个民族的XRCC1c.399多态性可能与喉癌遗传性有关联且有差异,XRCC1c.399位点Arg→Gln的突变可导致喉癌的发病风险升高。     

XRCC1 Arg399Gln 基因多态性与鼻咽癌易感性的 Meta 分析

目的：系统评价 DNA 修复 X 射线损伤修复的交叉互补基因（XRCC1）Arg399Gln 基因多态性与鼻咽癌的遗传易感性。方法检索中国医学文献数据库及 PubMed 数据库,得出 Arg399Gln 基因多态性与鼻咽癌遗传易感性的病例‐对照研究。运用 Review Manager 5．0及 Stata12．0软件对各研究数据进行统计分析,并对文献发表偏倚、结果数据的可靠性进行评价。采取固定效应模型或随机效应模型,以合并 OR 值及相应95％ CI 评估 Arg399Gln 多态与鼻咽癌的遗传易感性。结果399Gln 等位基因与399Arg 相比,合并 OR 值及95％ CI 分别为1．14（1．04～1．26）,经异质性检验,I2＝32％,PHet ＝0．18。隐性模型及共显性模型下合并 OR 值及95％ CI 分别为1．30（1．04～1．63）、1．37（1．09～1．72）,经异质性检验两种模型下均不存在明显异质性,统计分析 I2和相应 PHet分别为（I2＝0,PHet ＝1．00）;（I2＝0,PHet ＝0．96）。结论 XRCC1基因 Arg399Gln 多态性与鼻咽癌的遗传易感性密切相关,399Gln 等位基因可能是亚洲人群鼻咽癌发病的危险遗传因素。     

DNA修复基因XRCC1 codon 399多态性与肝细胞癌易感性的meta分析

目的探讨DNA修复基因X线修复交叉互补因子1(XRCC1)codon 399多态性与肝细胞癌(HCC)易感性的关系。方法检索文献并按要求提取相关信息,纳入以XRCC1 codon 399多态性与HCC易感性为内容的病例—对照研究,对研究结果进行meta分析。通过异质性检验选择固定效应模型或随机效应模型计算合并的优势比(OR)及其95%可信区间(95%CI),并进行发表偏倚评估和敏感性分析。结果本研究共纳入国内外合格文献7篇(HCC患者1 342例,对照2 207例)。合并分析结果显示:XRCC1 codon 399 Gln/Gln基因型可使HCC的发病风险增加(OR=1.41,95%CI 1.07～1.84),而Lys/Gln基因型与HCC的发病风险无明显关联。进一步的亚组分析结果显示:在HCC高发区人群中,Lys/Gln和Gln/Gln基因型均与HCC发病存在关联性(OR=1.46,95%CI 1.07～2.00;OR=1.45,95%CI 1.09～1.93)。结论 XRCC1基因codon 399多态性与HCC的易感性相关。     

XRCC1基因多态性与铅中毒易感性关系的研究

目的:探讨XRCC1基因多态性与铅中毒易感性的关系。方法:采用病例-对照研究,收集南通市某钢丝厂137例铅作业工人,其中61例确诊铅中毒患者作为病例组,其余76例铅接触工人作为内对照,选取正常人群75例作为外对照。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)方法分析3组人群XRCC1A194W和A399Q基因型频率,比较不同基因型与铅中毒易感性的关系。结果:XRCC1 A194W的CT+TT在病例组和内对照组的分布频率差异有统计学意义(P<0.05),CT+TT基因型能增加铅中毒的易感性(OR=2.46,95%CI=1.16～5.21);XRCC1 A399Q的GA+AA在病例组和外对照组的分布频率差异有统计学意义(P<0.05),携带GA+AA基因型的个体发生铅中毒的危险性降低(OR=0.31,95%CI=0.15～0.65)。结论:XRCC1基因A194W和A399Q的多态性可能与铅中毒易感性有关。     

ERCC1基因多态性与胰腺导管腺癌易感性的Meta分析

目的：探讨切除修复交叉互补基因1（excision repair cross complementing 1,ERCC1）2种最常见的基因多态性（rs3212986、rs11615）与胰腺导管腺癌（pancreatic ductal adenocarcinoma,PDAC）患病风险的相关性。方法：检索PubMed、EMBASE、Web of Science、中国知网文献数据库,查找国内外关于ERCC1多态性（rs3212986、rs11615）与PDAC易感性关系的病例对照研究。由2名评价者根据纳入标准分别独立筛选文献并提取数据后,采用Stata12.0软件进行Meta分析。结果：共纳入8项病例对照研究,其中ERCC1 rs3212986纳入4项研究共1 934例患者,rs11615纳入4项研究共2 547例患者。结果显示,ERCC1 rs3212986可显著提高人群PDAC的患病风险（CA vs. AA：OR=1.34,95% CI：1.11~1.63;CC vs. AA：OR=2.33,95% CI：1.73~3.14;AC+CC vs. AA：OR=1.50,95% CI：1.25~1.80;CC vs. CA+AA：OR=1.98,95% CI：1.50~2.62;C vs. A：OR=1.45,95% CI：1.27~1.66）;而ERCC1 rs11615则与PDAC患病风险无关（CT vs. TT：OR=1.02,95% CI：0.87~1.21;CC vs. TT：OR=1.21;95% CI：0.93~1.56;TC+CC vs. TT：OR=1.06,95% CI：0.91~1.24;CC vs. CT+TT：OR=1.20,95% CI：0.94~1.53;C vs. T：OR=1.08,95% CI：0.96~1.21）。结论：ERCC1 rs3212986可明显增加PDAC发病风险,rs11615则与PDAC易感性无关。     

表皮细胞生长因子61 A/G基因多态性与胃癌易感性的Meta分析

目的：评价表皮细胞生长因子(EGF)61 A/G基因多态性与胃癌易感性的关联性。方法计算机检索PubMed、Medline、EMbase、CBM、CNKI、万方和维普等数据库。检索时间从建库至2015年1月1日,收集EGF61 A/G基因多态性与胃癌易感性的病例对照研究。采用RevMan 5.2和Stata 12.0软件计算合并效用量OR及其95%CI。结果共纳入6个研究,其中有1502例患者,2762例对照者。 Meta分析结果发现,3个遗传模型中EGF61 A/G基因多态性与胃癌易感性的相关性差异均有统计学意义(显性模型：OR=1.31,95%CI：1.06~1.61;隐形模型：OR=1.27,95%CI：1.01~1.60;GG和AA：OR =1.39,95%CI：1.10~1.76),而在AG和AA遗传模型中,两者差异无统计学意义(OR =1.23,95%CI：0.98~1.54)。基于人种的亚组分析显示：EGF61 A/G基因多态性可增加亚洲人罹患胃癌的风险(显性模型：OR =1.47,95%CI：1.13~1.91;隐形模型：OR =1.37,95%CI：1.16~1.60;GG和AA：OR =1.66,95%CI：1.27~2.17),但与白种人群胃癌风险无明显相关。结论基于目前的研究结果,可以认为EGF61 A/G基因多态性与胃癌易感性相关,且EGF61 A/G基因多态性可增加亚洲人罹患胃癌的风险。     

亚洲人群NQO1 C609T基因多态性与胃癌易感性的Meta分析

目的探讨亚洲人群NQO1 C609T基因多态性与胃癌易感性关系。方法计算机检索数据库,收集有关亚洲人群NQO1 C609T基因多态性与胃癌病易感性关系病例对照研究,提取纳入文献的相关数据进行Meta分析,以病例组与对照组NQO1 C609T各种基因模型的比值比(OR)为效应指标,Egger's检验和Bgger's检验偏倚。结果共7篇研究符合纳入标准,累计病例数1 584例,对照组2 263例。meta分析表明NQO1 C609T基因多态性与胃癌病易感性有明显关联性。结论亚洲人群NQO1 C609T基因多态性与胃癌病易感性明显关联性[CC vs.TT;OR=1.19,95%CI:0.99,1.44,P=0.070;TC vs.TT:OR=1.10,95%CI:0.97,1.25,P=0.137;CC/TC vs.TT:OR=1.10,95%CI:0.98,1.22,P=0.100;CC vs.TC/TT:OR=1.19,95%CI:0.89,1.59,P=0.233]。     

XRCC1Arg399Gln基因多态性与肝癌发生的关系研究

[目的]探讨DNA修复基因XRCC1Arg399Gln基因多态性与肝癌易感性的关系.[方法]选取113例广西肝癌高发现场筛查的肝癌患者及113例同地区的正常人群进行对照研究,采用聚合酶链式反应一限制性长度多态性方法(PCRRFLP),比较XRCC1Arg399Gln不同基因型与肝癌发病的关系.[结果]变异型等位基因XRCC1399Arg/Gln和Gln/Gln的出现率在肝癌组和对照组中分别为29.20％和14.16％(P ＜0.05);而野生基因型XRCC1399Arg/Arg出现率在肝癌组和对照组中分别为70.79％和85.84％(P ＞0.05).[结论] XRCC1Arg399Gln基因多态性在肝癌的发生发展中具有一定的影响作用.     

中国和泰国人群DNA修复基因XRCC1多态性研究

目的 获得DNA修复基因X线修复交叉互补基因1ARG399Gln基因型频率及基因频率在中国汉族及泰国人群中的分布特点。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法结合核苷酸序列分析检测150例中国汉族及140例泰国人群XRCClArg399Gln等位基因及基因型分布频率。结果 基因型Arg/Arg,Arg／Gln,Gln／Gln在中国汉族人群中的频率分别为50．00％,44．67％,5．30％;在泰国人群中的频率分别为62．86％,31．43％,5．71％,基因型频率分布符合Hardy—Weinberg平衡定律,中国汉族人群基因型频率分布和泰国、日本、韩国、瑞典人群相近（P〉0．05）,与美国白人、美国黑人、葡萄牙、印度人群差异有显著性（P〈0．05）。结论 XRCCl Arg399Gln基因型在中国汉族和泰国人群中分布差异无显著性,该基因多态性存在种族和地域差异。     

CDH1 C-160A基因多态性与中国人群胃癌易患性的Meta分析

目的探讨CDH1 C-160A基因多态性与中国人群胃癌的易患性。方法通过检索Pub Med、万方、中国知网等数据库获取有关中国人群CDH1 C-160A基因多态性与胃癌易患性的病例对照研究,纳入文献中提供的该基因位点基因型AA、AC、CC例数,按照基因模型AA vs CC、CA vs CC、AA+AC vs CC、AA vs CC+AC的方式重新整理数据后进行Meta分析。结果本研究共纳入文献9篇,10个研究,累积胃癌病例组2273例,对照组2607例。其OR值及95%CI分别为:AA vs CC(OR=1.16,95%CI 0.74~1.80,P=0.517);CA vs CC(OR=1.10,95%CI 0.99~1.24,P=0.084);AA+AC vs CC(OR=1.10,95%CI 0.99~1.22,P=0.085);AA vs CC+AC(OR=1.08,95%CI 0.71~1.62,P=0.723)。结论 CDH1 C-160A基因多态性与中国人群胃癌易患性无关。     

广东人群XRCC1-Arg399Gln多态性与宫颈癌风险相关性研究

目的研究广东人群X线修复交叉互补基因1（XRCC1）-Arg399Gln多态性与宫颈癌发病风险的关系。方法采用病例-对照研究方法,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）检测广东地区162例宫颈癌病人及年龄相匹配的183例正常人群XRCC1-Arg399Gln基因型分布频率及其与宫颈癌风险及患者临床病理特征的关系。结果病例组和对照组Arg399Gln基因型Arg／Arg、Arg／Gln和Gln／Gln频率分布无统计学意义,Arg399Gln多态性不增加个体患宫颈癌的风险;但Arg399Gln多态性与宫颈癌临床分期有关（P〈0．05）,Are／Gin和Gln／Gln基因型在宫颈癌Ⅲ期患者中频率显著高于Arg／Arg基因型,这一结果提示ArgS399GIn多态性可能与宫颈癌预后有关。结论XRCC1-Arg399Gln多态性与宫颈癌发生无相关性,但与宫颈癌临床分期有关,等位基因Gln可能作为判断宫颈癌患者预后的分子标志物。     

XRCC1基因多态性与肝细胞癌易患性的关联性研究

目的评价X线交叉互补修复基因1(XRCC1)Arg280His位点基因多态性与肝细胞癌(HCC)发病风险的关联性。方法检索Pub Med、EMABSE及中国知网等数据库,收集关于XRCC1Arg280His基因多态性与HCC易患性的病例对照研究,提取数据进行Meta分析。以病例组及对照组XRCC1 Arg280His基因型分布的比值比(OR)为效应指标,计算合并OR值及其95%置信区间(CI)。结果共7篇文献符合纳入标准,累计病例1448例,对照1529例。Arg/Arg基因型与His/His基因型比较的OR=0.69(95%CI 0.47~1.01,P=0.05)。而Arg/Arg基因型与Arg/His+His/His基因型比较的OR=0.78(95%CI 0.52~1.17,P=0.24)。Arg-allele与His-allele比较的OR=0.74(95%CI 0.52~1.04,P=0.09)。结论 XRCC1 Arg280His位点基因多态性可能不参与HCC的发生。     

IL-1基因多态性与胃癌易感性关系的研究进展

胃癌是危害人类生命健康的主要恶性肿瘤之一,其病因复杂,是遗传因素和环境因素综合作用的结果。近年来的研究表明,细胞因子白细胞介素1(IL-1)的基因多态性,可能在胃癌的发生、发展中起一定作用。本文就该方面的研究进展进行综述。     

XRCC1 Arg194Trp位点基因多态性与结直肠癌易感性的Meta分析

目的:运用Meta分析探讨X射线交叉互补修复基因1(X-ray cross-complementing group 1,XRCC1)Arg194Trp位点基因多态性与结直肠癌(colorectal cancer,CRC)易感性的关系。方法:检索中国期刊全文数据库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、维普科技期刊全文数据库(VIP)、万方、Pub Med、EMBASE等数据库中与XRCC1 Arg194Trp位点多态性与结直肠癌易感性有关联的研究,按照纳入和排除标准筛选文献、提取数据,采用Stata12.0软件进行Meta分析。以OR值及其95%可信区间为效应指标,根据异质性检验结果,选择固定效应模型或随机效应模型对OR值进行合并。结果:纳入27个病例对照研究,病例组6 314例,对照组9 946例。Meta分析结果显示,总体人群中XRCC1 Arg194Trp位点基因多态性与CRC易感性有关(TT vs.CC:OR=1.19,95%CI=1.03~1.38,P=0.021)。按人种亚组分析结果显示,与亚洲人群的结直肠癌易感性有关(TT+CT vs.CC:OR=1.18,95%CI1.01~1.37,P=0.034;TT vs.CC:OR=1.28,95%CI=1.00~1.68,P=0.048;T vs.C:OR=1.16,95%CI=1.02~1.32,P=0.023),与高加索人群结直肠癌易感性无关。敏感性分析显示结果稳定性较好,发表偏倚检验结果显示不存在发表偏倚。结论:XRCC1 Arg194Trp位点基因多态性与亚洲人群结直肠癌易感性有关,携带T等位基因的亚洲人群发生结直肠癌的风险较高;但XRCC1 Arg194Trp位点基因多态性与高加索人群结直肠癌易感性不相关。     

IL-1基因多态性与胃癌易感性关系的研究进展

胃癌是危害人类生命健康的主要恶性肿瘤之一,其病因复杂,是遗传因素和环境因素综合作用的结果.近年来的研究表明,细胞因子白细胞介素1(IL-1)的基因多态性,可能在胃癌的发生、发展中起一定作用.本文就该方面的研究进展进行综述.