新生儿先天性畸形病因

先天性畸形包含两个方面：一是指婴儿出生前，在母孕期发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致肓等异常；二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，     

新生儿先天性畸形的病因初探

长沙、株洲两市12家医院18191例新生儿中先天性畸形患病率为9.84‰。通过1:2配比病例-对照研究和条件logistic回归分析发现病儿父母务农者多于对照;低出生体重,妊娠早期接触毒物,上呼吸道感染和其它感染,阴道流血,有家族畸形史与新生儿先天性畸形有关。唇腭裂的致畸以既往自然流产,妊娠早期阴道流血,接触毒物和低出生体重诸因素有较大意义。     

先天性肛门直肠畸形的病因及手术方式研究进展

先天性肛门直肠畸形是新生儿期威胁患儿生命的常见疾病之一,其病因较为复杂,临床表现也十分丰富,除去特征性的肛门陷窝处正常肛门开口外,常常伴有其他畸形。从胚胎学观点看,该病的起因可为泄殖腔转型异常、尾退异常、直肠迁移异常等。随着科技进步以及基因组学研究的深入,国内外学者对于该病基因学的研究陆续展开,包含Hox通路、Sonichedgehog通路等。在此基础上,临床医生对于手术方式的改进也在同时进行,使得患儿在术后获得更好的生活质量。本文就先天性肛门直肠畸形的病因及治疗研究进展加以综述。     

先天性脑畸形合并脑积水的病因分析

先天性脑发育畸形是指胎儿或婴儿于妊娠期间和围产期 ,脑部神经组织在胚胎发育过程中受到各种因素危害而产生的脑部组织发育异常或损伤。其中 ,脑积水为最常见的病理表现形式。回顾性分析 1977年～ 1999年在阿尔及利亚援外工作期间 ,收治并手术治疗的 70例各种先天性脑发育畸形导致的脑积水病例 ,探讨、分析其病因。1　 临床资料1.1　 对象　本组 70例 ,男 40例 ,女 30例 ;年龄 :1个月～2 5岁 ,其中 2岁以内 48例 (6 8.6 %) ,大于 2岁 2 2例 (31.4%)。 70例均经CT确诊。1.2　 类型　Dandy Waker畸形 5例 ;脑穿通畸形 10例 ;无脑性脑积水 7…     

208例先天性畸形回顾分析——对其病因、产前诊断及预防之探讨

国内外围产儿死亡(包括尸检)资料有力地证实了先天性畸形已成为围产儿死亡的重要原因之一。为了提高围产期保健的质量,降低围产儿死亡率,我们对1978年1月1日至1983年6月30日经我院住院分娩证实的先天性畸形儿208例进行回顾性分析,并对其病因、产前诊断及预防进行较深入的探讨。一、住院分娩畸形儿发生情况五年半中住院分娩畸形儿发生率为19.9‰(表1)。历年畸形儿发生数为21～62例,畸形儿发生率为14.4～22.8‰(表2)。各系统畸形所占的比重:神经系统畸形占68.27%;心血管系统畸形占0.96%;其     

新生儿先天性显露畸形的病因研究——1981-982年新生儿先天性显露畸形的病例对照调查

先天性畸形是当前威胁儿童健康的一种主要疾病。国外报导先天性畸形的发生率估计至少为3—4％,国内报导为1—2％左右,不仅是死胎死产和约为20％围产儿死亡的主要原因,而且会给家庭和社会增加严重负担。迄今,其病因的研究多系病例的统计分析或对个别致畸因素的研究,从流行病学角度探讨各种因素对产生畸形儿影响的报导国内外均少见。1981—1982年我们作了新生儿先天性显露畸形的病例对照调查,结果如下: 一、材料与方法本次调查选定哈市妇产医院产科及我校附属第一医院产科作为科研协作单位,由有经验的专科医生负责对分娩室,婴儿室的新生儿逐一检查,按统一登记表认真记载查出的畸形儿。     

先天性肛门直肠畸形合并少见型手足畸形一家系调查及其病因研究

 目的探讨先天性肛门直肠畸形合并少见型手足畸形一家系患者的临床表现及其致病原因。方法在患者家系调查的基础上,设立正常对照组与患者组,应用聚合酶链反应技术对候选基因P63第3-14,DLX5,DLX6,DAC,和HOXD13外显子的DNA序列测定,对两组的外显子进行分析。结果根据病史及体检提示,该家系患者祖孙三代均患有畸形程度进行性加重的肛门直肠畸形及手足畸形,其中2例肢体畸形符合缺指裂掌畸形;病因研究提示,将患者扩增的片段DNA序列分别与正常对照组以及人类基因库DNA序列进行比较,发现位于P63基因第6外显子的第797位碱基对发生突变,即由G突变为A,密码子CGA->CAA,该突变结果为错义突变,导致相对应的第227位氨基酸由精氨酸->谷氨酰胺。结论肛门直肠畸形合并缺指裂掌畸形可能是1个新的综合征表现型,由P63基因第6外显子基因组的第797位碱基对突变所致     

臂位致先天性髋关节脱位的病因分析及预防

目的：探讨臂位妊娠与先天性髋关节脱位的病因学，分析找出其内在联系。方法：对35000例新生儿病例进行回顾性分析，并通过与新生儿及两家医院的发病情况进行比较。结果：臂位产致先天性髋关节脱位的发病率（4％）比正常产（0．054％）高（P＜0．01），具有明显的差异。内蒙地区明显高于广东地区（P＜0．05），具有显著性差异。结论：机械因素是导致先天性髋关节脱位的重要因素之一，早期发现并正确治疗是减少发病率的重要环节。     

先天性巨细胞病毒病预防策略

医学文献对先天性巨细胞病毒(CMV)病有过大量报道,但医生们似乎并未认识到它造成的危害。1971年,Well概述本病在美国的危害,强调其对大众健康的重要性。随后20年中,美国约80万名婴儿宫内感染CMV。5万多婴儿出生时有症状。很多夭折,几乎所有的幸存者均有智力迟钝、失明和耳聋等严重     

先天性心脏病的病因及发病机制研究

1先天性心脏病的定义 先天性心脏病简称先心病（Congenital Heart Disease,CHD）,是指胎儿时期心血管发育异常对心功能产生了实际或潜在影响的一组先天畸形.国内每年约有14～16万先心病患儿出生,这将给社会和家庭带来极大负担.要解决这一难题,就必须积极寻求先心病的病因及有效的预防措施。     

先天性内脏畸形及移位

一、胸主动脉(?)状畸形先天性主动脉缩窄畸形和主动脉弓部血管畸形并非罕见,而胸主动脉(降主脉胸段)呈(?)畸状形,至今尚未见有报告。罗城县医院遇到一例,现报告如下:患者吴××,男,50岁,已婚,干部,仫佬族。1984年5月2日主诉咳嗽并左胸疼痛已三天,诊断为支气管炎而收住罗城县医院中医科,既往史无特殊。T36℃,P80     

先天性畸形及内脏转位

一、先天性下肢环状束带伴四肢截指(趾)黄××,男,4岁,住院号:21394,出生后即见患儿在左手四个手指,右手三个手指短小并拢,指端球形膨大,妨碍持物,左大腿和右小腿各有一条环状深沟,右足肿胀,反复发生红肿疼痛,影响行走。曾于1980年在某医院手术,术后未改善,1981年10月转入柳州卫校附院.患儿于胚胎第二月其母曾有“流产”征象,经药物保胎得以保留。检查:左示、中、环指均自近端指间关节处离断,且有并指畸形,中、示指末端有圆形赘生物,右示、中、环指亦在同一水平离断,环指末端一直径1.8cm的球形膨大,以一直径仅3mm的缩窄环与近端相连。左大腿下1/3处有一深达骨面的缩窄环,小腿中     

死胎的病因分析及预防复发性死胎的策略

死胎是最常见的不良妊娠结局之一,不同孕周产妇发生死胎的原因不同。常见的原因可分为母体因素、胎儿因素、胎盘和脐带因素等。预防复发性死胎是在死胎原因分析及管理完善的基础上完成的。对于有死胎病史的女性,应在孕前进行全面详细的咨询和评估,评估内容包括发生死胎的孕周、诊断、孕妇一般情况、妊娠合并症及并发症、胎盘病理结果、死胎尸检结果、胎儿组织染色体及基因分析、详细的病例资料等,以分析寻找导致死胎的病因。死胎的发生往往是多种因素相互作用的结果,而并非单一因素造成的,因此应加强高危女性的孕前及孕期管理,合理利用孕期监测手段,综合评估后制订适宜的分娩计划,以降低死胎的发生率。     

儿童惊厥210例病因分析及预防策略

目的:分析儿童惊厥的主要原因,为儿科急诊提供快速安全救治依据;预防惊厥复发。方法:回顾分析210例惊厥患儿临床资料,分析归纳其病因。结果:热性惊厥(42.86%)、癫痫(23.33%)及颅内感染(13.33%)是儿童惊厥的主要病因,新生儿期惊厥原因主要是缺氧缺血性脑病和颅内出血;婴幼儿期是热性惊厥、癫痫及颅内感染;学龄前期仍主要是热性惊厥;学龄期则是癫痫。结论:儿童不同年龄时期,惊厥病因不同,需针对病因采取预防措施。     

新生儿高胆红素血症病因分析及预防策略

新生儿高胆红素血症（简称高胆）是新生儿期常见的疾病之一,严重高胆红素血症可引起核黄疸,导致不可逆性神经系统后遗症.随着诊断技术和重视程度的提高,本病诊断率有上升趋势.为了解本地区本病的发病相关因素,我们对2005年6月至2006年12月270 例新生儿高胆进行病因分析,并提出预防策略.     

先天性小阴茎病因的研究

小阴茎系指阴茎异常小（一般定义为伸长长度小于正常平均值2．5个SD），但尿道口开于龟头尖端，即不伴尿道下裂，也不是蹼状阴茎、隐匿回缩阴茎和埋藏阴茎等。临床上并不罕见。其原因较多，绝大多数都会影响到以后阴茎的形态和功能。有的需尽早作转性别处理，有的小阴茎患者若得不到及时诊治会很快导致死亡[1]。本文对近年来小阴茎病因方面的研究作一综述。1下丘脑一垂体功能障碍研究表明大部分的小阴茎病例都属此类，由于下丘脑或垂体功能有缺陷，不能在孕期分泌足够的促性腺激素，从而不能有效地促进阴茎生长。因此这部分病因又称为促性…     

预防先天性髋脱位治疗后股骨头颈畸形的实验研究

目的：探讨避免先天性髋脱位治疗后股骨头缺血坏死发生股骨头颈畸形的方法。方法：应用新生仔猪在其髋关节髋臼与股骨头之间嵌入间置物—同种异体膝关节半月板软骨片后分别用石膏将后肢固定于“蛙式位”和“蹲位”。定期行解剖学、组织学检查。结果：“蛙式位”固定组经过２～３个月后均出现程度不同的股骨头、颈畸形,而“蹲位”组则未发生明显的畸形。结论：在髋关节关节间置物存在的前提下,髋关节极度外展位可以使股骨头与髋臼之间的压力增加,是先天性髋脱位治疗后股骨头颈畸形发生的危险因素。“蹲位”是一种较为安全、可行的固定方法。     

慢性胃炎的病因及预防

慢性胃炎是指不同病因引起的各种慢性胃粘膜的炎性病变,是一种常见的多发病,对人民健康有较大影响。近几年来。不少国内外学者对慢性胃炎做了大量的研究工作,本文仅就慢性胃炎的病因及预防简述如下。