致突变物与遗传疾病

人类基因组（指染色体上蕴藏的全部基因）的遗传信息影响着人类的生殖、发育、衰老和疾病，尤其是生殖细胞的基因、染色体突变带来的遗传疾病，是遗传和环境因素共同作用的结果，具有家族性和遗传性特征，在现代人类疾病谱中占有重要的地位。     

人类后基因组计划的研究现状与生殖医学

人类基因组序列图的提前完成，使人类基因组计划（HGP）步入后基因组时代，后基因组时代将在基因结构和功能结构上，在各个不同领域进一步诠释和开发基因组，使人们能够在分子层面上探索人类健康，疾病奥秘，生殖发育和生存环境等，现对人类基因组及后基因组计划的若干领域的现状及对生殖医学的影响作一综述。     

与肺部肿瘤和急性肺损伤有关的几个易感基因

基因是指能够合成有功能的蛋白质或RNA所必须的全部DNA序列（除部分病毒RNA外）,即一个基因不仅包括编码蛋白质或RNA的核酸序列,还应包括为保证转录所必需的调控序列.目前,普遍认为人类疾病的发生都直接或间接与基因受损有关,遗传因素是内因,环境因素是外因,人类疾病是遗传因素（基因组信息）与环境因素相互作用的结果.     

招贤纳士 科技兴院——国家863重大项目缘何落户烟台毓璜顶医院

1986年3月3日，王大珩、王淦昌、杨嘉墀、陈芳允四位老科学家向中共中央提出跟踪世界先进水平，发展我国高科技的建议，后经反复论证，中共中央、国务院批准了《高技术研究发展计划（863计划）纲要》。从此，生物技术、航天技术、信息技术等7个高技术会期心软 国高技术发展的重点。其中，人基因组序列研究被列为863计划生物技术课题，最终目标是确定人类基因组所携带的全部遗传信息，并确定、阐明、记录组成的人类基因组的全部DNA序列。人类基因组计划的成果不仅可以揭示人类生命活动的奥秘，而且使人类6000多种单基因遗传性疾病和严重危害人类健康的多基因易感性疾病的致病机理有望得到彻底阐明，为这些疾病的诊断、治疗和预防奠定基础。     

美科学家完成人肠道微生物组分析

美国的科学家在6月2日出版的Science（2006，312：1355）上发表了对人肠道微生物组（microbiome）环境基因组学（metagenomics）的分析报告。他们通过对2名健康成年人粪便标本的DNA测序发现，其仅有1％～5％不是来自细菌。他们又将已知的细菌基因组与人类基因组进行比对后发现，下消化道细菌的基因数量达6万多种，要比在人类基因组中发现的多出1倍。研究人员称，人类是一个超生物体（superorganism），即由细菌和人体细胞组成的混合体。该研究结果对许多人类疾病的临床诊断和治疗研究有深远的意义。     

谷胱甘肽硫转移酶人群基因多态性及相关疾病

个体对外源化合物代谢的差异取决于代谢酶（如CYP450、GSTs）重要基因位点的DNA序列不同（多态性），这些基因多态性可以影响酶的表达水平、结构、催化能力等方面。因此，影响着不同个体对包括环境污染物在内的外源化合物引起的相关疾病的易感性。目前，生物转化代谢酶的基因多态性与相关疾病的易感性是分子毒理学研究热点之一。美国国立环境卫生科学研究所于1997年提出环境基因组计划（Environmentl genome project，EGP）的动议，目标是了解环境暴露对人类疾病的影响及作用，以达到确定基因的多态性（基因多态性决定环境疾病易感性高低）、建立基因多态性数据库并且进行致病的基因-环境作用的种群研究的目的。     

SELDI-TOF-MS技术及其在妇产科疾病研究中的应用

人类基因组计划(HGP)全基因组测序的完成,并没有象预计的那样彻底解决基因和疾病的关系.相反,它提出了几个令人困惑的问题.第一,人类基因组中的功能基因数大大少于预期;第二,人类基因组和酵母基因组的差异基因数仅占人类基因组的1/5,大大少于人类基因组和小鼠基因组的差异基因数.造成这一现象的一个主要原因是蛋白质的高度分化以及蛋白质的转录后修饰.蛋白质的表达及最终体现的功能在从转录到翻译后的多点受到调节,因此不能通过核酸来预测.但蛋白质能直接反映基因给予的信息,它的表达一旦出现异常就可引发疾病.因此,研究其组成及性质是揭示基因和疾病连接链条中的关键一环.现就蛋白质组学SEIJDI-FOF-MS技术及其在妇产科疾病研究中的应用作一综述.     

不孕女性基因缺陷性疾病研究进展

<正>人类的生育力受基因多样性和后天因素的影响,其范围涉及配子形成到胎儿出生。人类的基因组含有23对染色体,每个染色体都包含着成百上千个基因。据估计,人类的总基因数约为20 000个。人类基因组包括了30亿个碱基对,其多态性十分丰富,因此能够对健康和疾病造成影响。基因缺陷会引发女性不     

慢性病毒性肝炎与人类基因组相关性的研究进展

肝炎病毒感染后，机体对病毒的清除能力以及感染后疾病的转归，在很大程度上取决于个体间基因组的差异。研究发现，人类白细胞抗原（HLA）、肿瘤坏死因子（TNF）、甘露糖结合凝集素（MBL）等的基因与肝炎病毒感染后的慢性化、纤维化、甚至干扰素治疗的应答有关。本文就近年来该研究领域的进展作了综述。     

人类基因组拷贝数变异与疾病的关系及检测方法

随着分子生物学技术的发展,近年来发现人类基因组中亚显微结构变异的大量存在,其中基因组拷贝数变异(CNVs)是亚微观结构变异的一种重要形式.CNVs在人类基因组中广泛分布,覆盖超过10%的人类基因组,包括数百万的功能基因及其调控序列,从而影响基因的表达,造成人群对疾病的易感性、药物的反应性及个体表型的差异.目前,检测CNVs的方法 分为全基因组范围的检测和目的 区域的检测两种类型.此文就CNVs与疾病的关系及CNVs检测方法 两方面的研究进行综述.     

人类后基因组计划的研究现状与生殖医学

人类基因组序列图的提前完成,使人类基因组计划(HGP)步入后基因组时代,后基因组时代将在基因结构和功能基础上,在各个不同领域进一步诠释和开发基因组,使人们能够在分子层面上探索人类健康、疾病奥秘、生殖发育和生存环境等。现对人类基因组及后基因组计划的若干领域的现状及对生殖医学的影响作一综述。     

SELDI技术及其在临床检验中的应用

人类基因组计划 (HGP)全基因组测序的完成 ,并没有象人们预计的那样 ,彻底解决基因和疾病的关系。相反 ,它提出了几个令人困惑的问题。第一 ,人类基因组中的功能基因数大大少于预期的 ;第二 ,人类基因组和酵母基因组的差异基因数仅占人类基因组的五分之一 ,大大少于人类基因组的和小鼠基因组的差异基因数。造成这一现象的一个主要原因是蛋白质的高度分化以及蛋白质的转录后修饰 [1]。蛋白质的表达及最终体现的功能在从转录到翻译后的多点受到调节 ,因此不能通过核酸来预测。但蛋白质能直接反映基因给予的信息 ,它的表达一旦出现异常就可引…     

遗传病研究中的民主集中制

人类的很多疾病都与遗传有关，但是要想判断出究竟是哪个基因导致了某种遗传病却是一件非常困难的事情。要知道，人类基因组有50亿个“字母”（碱基对），编码近2．5万个基因，每个基因至少编码一种蛋白质，这说明人类体内最多会有2．5万种不同的蛋白质在工作着。不但如此，目前大多数蛋白质的功能也都没有搞清，很难把它们与某种特定的遗传病联系在一起。     

人类植入前胚胎发育研究进展

随着近年无创成像技术、分子及基因组技术的发展,人类植入前胚胎发育的研究取得了相应进展。非侵入性实时成像法观察人类胚胎发育过程中最初3次有丝分裂可以预测囊胚发育的成败。目前世界各地多家体外受精（IVF）临床中心开始使用胚胎镜观察胚胎的卵裂时间和胚胎发育的空间模式。人类植入前胚胎发育的特征是重编程,包括精卵原核融合、表观遗传重编程和修饰、母源转录的全面退化和早期人类胚胎基因组激活,普遍认为在人胚胎发育的第3天即4-至8-细胞期胚胎基因组激活达高峰。谱系分化研究人类胚胎发育早期在8-细胞期每个细胞是独立的,但没有证据表明这一期不同细胞已经发生定向分化为滋养外胚层（TE）或内细胞团（ICM）。关于人单个卵母细胞的高精度全基因组测序、人类卵母细胞以及早期胚胎不同发育阶段基因转录组的动态变化已有报道。     

特发性男性不育常见基因的SNP与易感性研究进展

单核苷酸多态性（SNP）是指某一人群的正常个体基因组内特定核苷酸位置上存在不同碱基。且最少的一种等位基因频率不小于1％。是人类基因组中分布最为广泛、存在数量最多的一种变异，反映了个体表型、疾病易感性和对药物、环境因素反应的差异。作为第三代分子遗传标记，SNP的高密度性、稳定性和二态性使其具有易于分型检测的优势。而随着人类基因组单体型图（HapMap）计划的实施，由SNP等位位点组成的单体型也成为近年来遗传学研究的组成部分。现就精子生成和成熟相关基因SNPs与特发性男性不育易感性关系进行综述，并分析其在男性不育的病因学诊断等方面的应用前景和目前存在的问题。     

SIRT1、SIRT1SNP与年龄相关性疾病研究进展

正单核苷酸多态性(SNPs)指在基因水平上由单个核苷酸变异所引起的DNA序列多态性,是人类可遗传变异中最常见的一种,是人类基因组中广泛而稳定分布的多态性位点。随着人类基因组计划的完成,人类基因组单体型图(Haplotype map,简称Hapmap)计划的开展,SNP与复杂的多基因疾病(如心血管疾病、糖尿病等年龄相关疾病)的关     

人类后基因组计划的研究现状与生殖医学

人类基因组序列图的提前完成，使人类基因组计划(HGP)步入后基因组时代，后基因组时代将在基因结构和功能基础上，在各个不同领域进一步诠释和开发基因组，使人们能够在分子层面上探索人类健康、疾病奥秘、生殖发育和生存环境等。现对人类基因组及后基因组计划的若干领域的现状及对生殖医学的影响作一综述。     

基因组印迹与辅助生殖

基因组印迹是指基因由于亲代来源不同的表达.与印迹基因相关的两个关键时期包括配子形成期和植入前胚胎期.在这两个时期发生的任何异常都会导致印迹基因功能缺陷并由此导致疾病的产生.而目前已被应用于临床治疗不孕不育的人类辅助生殖技术中的一些操作都有可能影响到这两个关键过程,从而导致一些与印迹有关疾病发生率增高,人类辅助生殖技术和人类基因组印迹缺陷可能存在某种关系,需要对人类辅助生殖技术的安全性做进一步评估.     

原发性高血压候选基因多态性的分子流行病学研究进展

原发性高血压（EH）是遗传物质与环境因素共同作用的多基因遗传性疾病,发病机制尚不明确。遗传流行病学研究表明：人群中个体血压水平的差异30％～70％归因于遗传因素,遗传背景是EH发病的重要原因。随着人类基因组单核苷酸多态性检测和分型技术的不断完善,近年来人们广泛开展EH候选基因多态性研究,以阐明EH的关键基因,从分子水平来认识其发病机制。本文主要针对近几年来研究的一些热点基因及多态性成果予以综述。     

疾病相关基因定位的全基因组扫描策略与方法

人类疾病均直接或间接与基因有关,复杂性状的多基因疾病相关基因的定位和遗传分析是近年来医学遗传学研究的热点和难点,全基因组扫描策略在此发挥了重要作用。