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1.
汉族冠心病与ABCA1基因C69T多态性的相关研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的 探讨ATP-Binding Cassette Transporter 1(ABCA1)基因C69T多态与汉族冠心病(CHD)的关系.方法 以264例CHD患者和278名性别、年龄匹配的正常人为对象进行病例-对照研究;采用PCR-RFLP技术对ABCA1基因C69T多态位点进行分析.结果 ABCA1基因C69T多态在CHD组与对照组分布差异无统计学意义(P>0.05);CC基因型和T等位基因携带者患者间各项血脂水平及心血管事件发生率比较差异均无统计学意义.结论 ABCA1基因C69T多态性与汉族人群CHD不存在关联.  相似文献   

2.
李亚  王玉明  贺勇 《四川医学》2006,27(4):379-380
目的探讨腺苷三磷酸结合盒转运体A1(ABCA1)基因1883M多态性与冠心病(CHD)的关系。方法采用PCR-RFLP技术检测264例CHD惠者和278名健康个体ABCA1基因1883M多态性,并结合临床和生化的指标探讨该多态与CHD的关系。结果1883M等位基因及基因型频率分布在患者组与对照组问均无显著性差异;1883M等位基因及基因型频率在非心肌梗死组和心肌梗死组比较差异亦无显著性;女性患者中.MM基因型个体血策HDL-C水平显著高于IM基因型个体。结论ABCA1基因1883M多态与汉族人群CHD无明显的相关性。  相似文献   

3.
杨燕  刘静  田利民  郭茜  许衍甲  周淑红 《医学争鸣》2009,30(10):936-939
目的:探讨ABCA1基因13148C/T单核苷酸多态性与中国甘肃地区汉族人群2型糖尿病及脂质代谢的关系.方法:采用巢式多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(nested-PCR-RFLP)技术检测148例2型糖尿病患者和114例健康对照组ABCA1基因13148C/T单核苷酸多态性.结果:①2型糖尿病组CC型频率低于对照组(P〈0.05),而TT型频率高于对照组(P〈0.05),等位基因频率在两组间的差异有统计学意义(P〈0.05).②2型糖尿病组的体质量指数、空腹血糖、收缩压、总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇、空腹胰岛素、HOMA胰岛素抵抗指数、糖化血红蛋白高于对照组,而高密度脂蛋白胆固醇低于对照组,差异有统计学意义(P〈0.05).③2型糖尿病组三酰甘油、HOMA胰岛素抵抗指数在CC型、CT型、TT型之间依次递增,差异无统计学意义,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平在CC型、CT型、TT型之间依次递减,TT型的HDL-C水平明显低于CC型,差异有统计学意义(P〈0.05).结论:2型糖尿病患者脂质代谢发生紊乱且与胰岛素抵抗、肥胖、高血压密切相关;ABCA1基因13148C/T多态性与2型糖尿病相关,并与其血脂代谢相关;T等位基因可能是2型糖尿病的易感等位基因,TT基因型可能是2型糖尿病的易感基因型.  相似文献   

4.
目的:探讨ATP结合盒转运子A1(ATP-Binding Cassette Transporter 1,ABCA1)基因R219K多态性与广西汉族心血管疾病的关系。方法:采用PCR-RFLP技术,对无血缘关系的心血管疾病人群113例和非心血管疾病人群61例的ABCA1基因R219K位点G→A(Arg219Lys)进行检测,分析其基因多态性。结果:在心血管疾病组中,除HDL比非心血管疾病组低外,其余血脂指标均高,其中TC、LDL与ApoB在两组间的差异有统计学意义(P<0.05)。广西汉族心血管疾病人群的RK型频率最高,RR型次之,KK型频率最低;心血管疾病组的KK基因型频率(0.129)低于非心血管疾病组(0.148),但差异无统计学意义(P>0.05)。RR、RK和KK三种基因型的血脂水平差异没有统计学意义(P>0.05),女性心血管疾病人群KK型的HDL比RR型的高(P>0.05),而KK型的TG和VLDL比RR型低(P<0.05)。结论:ABCA1基因R219K变异对心血管疾病可能具有保护作用,但具体保护机制及ABCA1基因R219K在心血管疾病人群中基因型分布频率也有待于更大样本的观察和进一步深入研究。  相似文献   

5.
目的:探讨ABCA1基因R219K多态性在汉族和壮族人群中的分布.方法:采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对无血缘关系的健康汉族人127例和壮族人103例的ABCA1基因R219K位点G→A(Arg219Lys)进行检测,分析基因型频率和等位基因频率在两组人群中的分布,并与西方其他种族相比较.结果:ABCA1基因R219K等位基因频率在汉族分别为0.650和0.350,壮族中分别为0.631和0.369,基因型频率在汉族分别为RR=0.425,RK=0.449,KK=0.126;壮族分别为RR=0.427,RK=0.408,KK=0.165;两组人群的基因多态性分布差异无统计学意义(P>0.05);与德国人群相比差异有统计学意义(P<0.01).结论:ABCA1基因R219K位点多态性在中国汉族与壮族的分布无差异,而有别于德国人种,提示该基因多态性可以应用于群体遗传学和脂代谢疾病易感性的研究.  相似文献   

6.
[目的]探讨中国男性汉族人群冠心病易感性与三磷酸腺苷结合盒转运体A1(ABCA1)基因rs363717多态性位点基因型间的关联性。[方法]本文研究对象包括165例符合世界卫生组织制定的冠心病的定义以及诊断标准的冠心病患者(冠心病组)以及165例健康人(对照组),采用调查问卷等方式搜集两组受试者年龄、收缩压、舒张压、血总胆固醇水平、甘油三酯水平、高密度脂蛋白水平、低密度脂蛋白水平、空腹血糖以及是否合并高血压、糖尿病、吸烟及饮酒方面的基本信息;测定两组受试者ABCA1基因rs363717多态性位点的基因型并计算相应的等位基因型频率;测定冠心病组受试者ABCA1基因rs363717多态性位点的血脂水平;此外,分析ABCA1基因rs363717多态性基因型频率与冠心病患者冠状动脉病变程度的关联;两组受试者中等位基因频率是否满足群体代表性通过Hardy-Weinberg平衡来检验。[结果]冠心病组受试者ABCA1基因rs363717多态性位点的A等位基因频率(76.06%)高于正常对照组(66.67%),且差异存在统计学意义(P0.05);AA基因型与(AG+GG)基因型在血总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白以及低密度脂蛋白水平上均不存在显著差异(P0.05)。此外未发现血管病变支数与ABCA1基因rs363717多态性位点等位基因之间的关联性。[结论] ABCA1基因的rs363717位点多态性可能与冠心病易感性相关,G等位基因可能是冠心病的保护位点。  相似文献   

7.
8.
目的检测112例冠心病患者ABCA1基因全部编码区的单核苷酸多态性(SNP)。方法通过聚合酶链反应.单链构象多态性分析结合银染后胶回收、DNA测序和限制性内切酶酶切分析方法检测112例明确冠心病诊断患者的ABCA1基因全部编码区50个外显子的SNP。结果我国冠心病病人群中存在着国内外均已报道的R219K和M883I两个位点SNP的改变,并在外显子7中发现了国内外均未见报道的A1092G新碱基位点的改变,并导致氨基酸改变为M233V,通过108例正常人限制性内切酶酶切分析方法证实其为SNP。结论我国冠心病病人群中不仅存在着已报道的R219K、M883I位点SNP,并首次发现存在新的M233V位点SNP。新SNP位点M233V型ABCA1基因可能增加冠心病的危险性,其功能学研究需进一步流行病学调查证实。  相似文献   

9.
李亚  贺勇  王玉明  王丹 《四川医学》2007,28(7):703-704
目的探讨ABCA1基因变异与冠心病的关系。方法采用变性高效液相色谱技术对21例低HDL-C水平的冠心病患者ABCA1基因部分外显子及其相邻内含子区域进行筛查,并在182名正常人和174例冠心病患者间进行病例对照研究。结果在ABCA1基因第49内含子中发现G142785C多态;患者组G142785C多态C等位基因及GC基因型频率均较对照组显著升高(P<0.05);患者组中,GC基因型者血浆HDL-C水平较GC基因型明显降低(P<0.05)。结论ABCA1基因G142785C多态可能通过改变HDL-C水平影响个体冠心病易感性。  相似文献   

10.
OBJECTIVE: To investigate the distribution of -477C/T single nucleotide polymorphisms (SNP) in the promoter region of ATP binding cassette transporter (ABCA1) gene and its relation to plasma lipid levels in normal Chinese Han population. METHODS: The three genotypes of -477C/T polymorphisms in the promoter region of the ABCA1 gene were detected using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) in 113 normal Chinese Han subjects. RESULTS: -477C/T SNP was present in normal Chinese Han population, and 37.2% (42) of the examined subjects belonged to the genotype of CC, 46.9% (53) belonged to CT and 15.9% (18) to TT. The individuals with the TT genotype had a lower plasma high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C) level than those with the CC genotype (P<0.05). No association was found between the genotypes and plasma levels of total cholesterol, triglyceride, low-density lipoprotein, very low-density lipoprotein and body mass index. CONCLUSION: The TT genotype significantly influences the plasma levels of HDL-C in normal Chinese Han individuals.  相似文献   

11.
ABCA1基因R1587K位点多态性与冠心病及血脂水平的关系   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的:探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ATP binding cassette transporter 1,ABCAl)基因1587单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与冠心病(coronary heart disease,CHD)及血脂水平的关系.方法:采用病例对照研究,聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism)方法.对260例经冠状动脉造影确诊的冠心病患者和同一地区造影排除冠心病正常对照248例,进行ABCAI基因1587位点SNP分析检测,比较不同基因型与血脂水平和冠心病的关系.结果:ABCA1基因1587位点多态性有三种:RR、RK和KK型.全部检测人群中RR型占76.97%,RK型占18.11%.KK型占4.92%.冠心病组与对照组中RR、RK、KK 三种基因型频率差异无统计学意义(P>0.05);冠心病患者与正常人等位基因频率差异无显著性(P>0.05);K等位基因携带者HDL-C水平低于非携带者(P<0.01).结论:ABCA1基因1587位点多态性冠心病患病无相关性;K等位基因携带者血浆HDL-C水平低下.  相似文献   

12.
目的 研究上海地区汉族人群中,ATP结合盒转运体Al(ABCAl)基因位点rs2020927的单核苷酸多态性与2型糖尿病(T2DM)及肥胖发病的相关性。方法 选取上海地区无亲缘关系的T2DM患者440例,根据体质量指数(BMI)分为肥胖组(n=252,BMI〉25kg/m^2)和正常体质量组(n=188,BMI〈25kg/m^2);另选取正常对照者315例。采用等位基因特异的实时PCR,对ABCAl基因位点rs2020927进行基因分型,并通过相关和Logistic回归分析,研究该位点与T2DM及肥胖的相关性。结果 ABCAl基因rs2020927位点基因型频率在不同组间有显著性差异(P=0.001),其中AA、AG、GG基因型频率在对照组人群中分别为43.8%、35.9%和20.3%;在正常体质量的T2DM组中分别为33%、53.2%和13.8%;在肥胖的T2DM组中分别为40.9%、47.2%和11.9%。基因型GG在T2DM肥胖组和对照组中有显著性差异(P=0.009),而T2DM正常体质量组和对照组之间无显著性差异(P〉0.05)。结论 中国上海汉族人群中,ABCAl基因多态性位点rs2020927可能与T2DM及肥胖的发病相关。  相似文献   

13.
目的研究血管紧张素原基因M235T多态性与冠心病的关系。方法应用多聚酶链反应结合限制性内切酶法(PCRRFLP)对100名经冠脉造影确诊为冠心病(CHD)的患者(其中47名有心肌梗死病史)和52名冠造结果正常及18名门诊常规体检且无冠心病史者进行病例-对照研究,并进行多因素分析。结果病例组与对照组基因型分布及等位基因频率均有显著差异(P<0.01),CHD组TT基因型和T等位基因频率显著高于对照组(分别为0.67,0.79vs0.44,0.63),在心肌梗死患者中更明显(分别为0.74,0.85vs0.44,0.63)。性别对冠心病的发病也有影响,男性患冠心病发病的危险性是女性的1.899倍。结论AGT基因变异与CHD发病具有相关性。T等位基因是CHD的危险因素,可增加冠心病发病的2.059倍。性别也可作为冠心病的危险因素。  相似文献   

14.
Objective: To investigate the relationship between estrogen receptor (ER) gene and the clinical indexes associated with coronary heart disease ( CHD). Methods: By means of polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) , we analyzed ER gene polymorphism in 84 CHD patients and 61 healthy subjects and non-CHD inpatients. The clinical indexes associated with CHD were analyzed in relation to the three ER genotypes. Results: There were significant differences in the incidence of hypertension (58.62% ), fibrinogen (Fib) concentration (3. 5±0. 8 g/L) , body mass index (BMI, 25. 1±3. 2) , HDL-C concentration (1.0±0. 2 mmol/L) between PP genotype group and other genotype groups (P <0. 05). Conclusion: ER gene polymorphism may affect ER-mediated cardiovascular protective effect by modulating the expression of ER.  相似文献   

15.
目的 探索重庆地区汉族人群中成纤维细胞生长因子23(FGF23)基因多态性同冠心病发病的相关性.方法 筛选2014年5月至2015年3月在我科接受冠脉造影检查的重庆汉族人群431例,其中冠心病(CHD)组231例与对照组200例.提取血液DNA样本后采用Sequenom Massarray 系统对于rs7955866、rs13312756、rs3812822这3个FGF23基因TagSNP位点进行基因分型,对其等位基因、基因型及单体型的组间分布进行统计学分析.结果 CHD组rs7955866 A等位基因和rs3812822 C等位基因频率明显高于对照组(P <0.001),两位点组间基因型分布也存在明显差异(P<0.01).单因素Logistic回归分析示rs7955866 GA基因型携带者患病风险为GG基因型的2.146倍,具有统计学意义(P=0.01,OR=2.146,95% CI[1.393 ~3.306]),rs3812822 CT基因型与TT基因型携带者患病风险亦具有统计学差异(P=0.01,OR=2.010,95%CI[1.327 ~3.046]).多因素非条件Logistic回归分析调整性别、年龄、BMI、吸烟饮酒史、高血压病史、高胆固醇血症等混杂因素后,结果显示rs7955866及rs3812822位点均与CHD发病独立相关(P<0.001,OR=2.478,95% CI[1.613 ~3.806];P <0.001,OR=2.123,95%CI[1.439 ~3.132]).单体型rs7955866-rs1 3312756-rs3812822统计学分析结果显示,单体型ACC具有增加冠心病患病风险的作用(P<0.001; OR=2.074,95% CI[1.391~3.091]).结论 重庆汉族人群FGF23基因多态性及与冠心病患病风险相关.  相似文献   

16.
目的: 探讨中国北方汉族人群血管紧张素转化酶(ACE)基因单核苷酸多态性(SNPs)与冠心病遗传易感性的关系,阐明ACE基因是否为冠心病的易感基因。方法: 采用病例对照的研究方法,选择246例冠状动脉造影证实的冠心病患者为病例组;以同期进行健康体检的正常人为对照组,共251名。利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测ACE基因上rs4267385和rs4316位点的多态性。采用 SPSS17.0 软件进行统计学处理,分析ACE基因多态性与冠心病的关联性。结果: 病例组和对照组人群的2个SNPs(rs4267385和rs4316)位点基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);病例组和对照组rs4267385位点等位基因和基因型频数分布比较差异有统计学意义(P<0.05),rs4316位点等位基因和基因型频数分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论: ACE基因可能是中国北方汉族人群冠心病的易感基因。  相似文献   

17.
目的 研究ABCA1基因启动子区-191G/C单核苷酸多态性(SNP)对血脂的影响及其在冠心病中的意义。方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)探讨204例冠心病患者和114例正常人的ABCA1基因启动子区-191位点G/CSNP在两组间、冠心病组不同临床表现型之间分布的差异及3种等位基因型与冠心病相关临床指标的关系。结果 冠心病组与正常人组比较,3种等位基因型GG、GC、CC分布频率差异具有显著性,CC基因型在冠心病组中的分布频率明显高于正常人组(P<0.05),C等位基因在冠心病组中的分布频率明显高于正常人组(P<0.01)。在稳定性心绞痛组(SAP)和急性冠脉综合征组(ACS),3种等位基因型GG、GC、CC分布频率差异也具有显著性,ACS组CC基因型明显高于SAP组(P<0.05),C等位基因在ACS组中分布频率明显高于SAP组(P<0.01)。在冠心病组中,3种等位基因型间体重指数、总胆固醇、总甘油三脂、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、极低密度脂蛋白胆固醇等临床指标的比较无显著性差异。结论 ABCA1基因启动子区-191G/CSNP在不影响中国冠心病人群血脂水平的情况下增加冠心病的发生,C等位基因与冠心病的稳定性相关。  相似文献   

18.
目的:探讨在中国南京地区汉族人群中脂联素单核苷酸多态性SNP 276 G/T与冠心病的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析了266例非糖尿病患者的冠脉造影结果和脂联素单核苷酸多态性(SNP 276 G/T)的关系,研究设立了病例组和正常对照组.结果:相对于T/T基因型,G/G基因型修正后的OR值为3.16,(P<0.05);G/G G/T基因型的修正后OR值为2.69,(P<0.05).结论:脂联素SNP 276 G/T各种基因型和冠心病的发病密切相关,G/G基因型很可能是冠心病的易感基因型.  相似文献   

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