假肥大型肌营养不良的诊断进展

假肥大型肌营养不良是由于dystrophin基因突变引起的X连锁隐性遗传性疾病,表现为肌束内大量脂肪和结缔组织的堆积,导致高致残、致死率.由于该病迄今无特异性治疗,只能对症治疗和支持治疗,所以准确、全面的检测对假肥大肌营养不良患者及携带者有着重要的意义,有助于产前检测避免此类患儿的出生,也是目前解决这一问题的关键所在.该文就血清酶学、肌电生理学、影像学、肌组织病理活检及基因检测等诊断假肥大型肌营养不良的方法进行综述.     

假肥大型肌营养不良患者血清肌酸激酶变化规律

目的：假肥大型肌营养不良患者血清肌酸激酶随病程进展而不断变化。该研究旨在分析假肥大型肌营养不良患者血清肌酸激酶的变化规律。方法：收集临床已确诊的假肥大型肌营养不良患者的血清,其中男性39例,女性1例,通过连续监测法测定血清肌酸激酶。结果：假肥大型肌营养不良患者血清肌酸激酶在3～5岁达到峰值,以后随病程进展和年龄增加逐年下降,年均下降率为8.7%。结论：假肥大型肌营养不良患者的血清肌酸激酶在3～5岁达到峰值,以后随年龄增加而逐年下降,这种变化规律可以反映肌纤维坏死速率和病程进展速度,评估治疗效果。     

34例假肥大型肌营养不良的基因缺失与智能障碍的相关分析

３４例假肥大型肌营养不良的基因缺失与智能障碍的相关分析吴保仁谭庆荣宋林琳作者单位：７１００３２西安，第四军医大学西京医院神经内科假肥大型肌营养不良（Ｄｕｃｈｅｎｎｅ／Ｂｅｃｋｅｒｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＤＭＤ／ＢＭＤ）是临床上常见的一种Ｘ...     

血清肌酸激酶对假肥大型肌营养不良诊断价值

肌酸激酶(cK)是一种细胞内激酶,在肌细胞能量贮存、转移中起重要作用.临床上通过CK检测,可以早期发现假肥大型肌营养不良患者.该文就CK分布、同工酶、亚型、CK检测对假肥大型肌营养不良的诊断价值及新生儿期CK筛查意义作一综述.     

Duchenne肌营养不良症的肌电图参数比较

７５例假肥大性肌营养不良症的肌电图可见时限、电压及重收缩电压均有显著减少，其中尤以时限改变为著，可较正常儿童组减少６０％～７５％。该病可伴有较自发电位率（１５．２％）及重收缩时运动单位减少时相（１９．２％），分析这种改变可能与肌营养不良症伴随的运动神经末梢病损有关。对不同病程的肌电图观察发现正常儿童发育时所伴有的时限、电压增加在本组病人中不显著或甚有减低变化，且上述肌电图改变以下肢负重肌发生为多。     

血清肌酸激酶对假肥大型肌营养不良诊断价值

肌酸激酶(cK)是一种细胞内激酶,在肌细胞能量贮存、转移中起重要作用.临床上通过CK检测,可以早期发现假肥大型肌营养不良患者.该文就CK分布、同工酶、亚型、CK检测对假肥大型肌营养不良的诊断价值及新生儿期CK筛查意义作一综述.     

血清肌酸激酶对假肥大型肌营养不良诊断价值

肌酸激酶(cK)是一种细胞内激酶,在肌细胞能量贮存、转移中起重要作用.临床上通过CK检测,可以早期发现假肥大型肌营养不良患者.该文就CK分布、同工酶、亚型、CK检测对假肥大型肌营养不良的诊断价值及新生儿期CK筛查意义作一综述.     

血清酶与假性肥大型肌营养不良的关系

假性肥大型肌营养不良（ＤＭＤ）系Ｘ连锁遗传性疾病中最常见的致死性肌病,女性传递,男性发病,发病率较高,约３０／１０万。表现为骨骼肌进行性萎缩和无力,最终完全丧失运动功能。实验室检查血清酶异常升高。现就本院１９９４年８月～１９９９年９月收治的３０例ＤＭＤ进行分析。 临床资料 一、一般资料 ３０例均为男性,年龄２５个月～１３ ａ,发病年龄 １９个月～１２ ａ,病程 １８ ｄ～８ ａ,独生子女２５例。分别以步态异常、上楼梯困难、酶谱异常或发现心脏杂音为主诉住院。２例有阳性家族史。血清酶测定：谷丙转氨酶（ＧＰＴ…     

假肥大型肌营养不良基因携带者检测方法的研究进展

假肥大型肌营养不良 (DMD)在儿童神经肌肉系统疾病中发病率高 ,预后差 ,目前尚无有效的治疗方法 ,故携带者的检出对预防患儿出生具有重要意义。传统的检测方法漏诊率高 ,使用有限 ,近年来在基因检测方面取得了一定进展。文章主要介绍假肥大型肌营养不良基因携带者的基因检测方法 ,并将携带者分为缺失型和非缺失型分别进行综述     

Duchenne型进行性肌营养不良40例临床分析

目的 探讨Duchenne型进行性肌营养不良(DMD)的临床特点及肌酶、肌电图、肌肉活检的诊断价值.方法 对40例经dystrophin蛋白检测确诊的DMD患儿的临床特征及实验室检查资料进行分析.结果 40例患儿平均年龄7.2岁,平均发病年龄4.5岁,15%患儿有家族史.40例患儿均有典型的临床症状和体征,肌酶升高以肌酸磷酸激酶(CPK)升高为主,≤8岁年龄组CPK值高于＞8岁组.所有患儿肌肉活检均有肌纤维变性和坏死,12.5%的患儿尚伴炎性细胞浸润.在有肌源性损害同时,15%的患儿肌电图尚有神经源性损害.结论 血清肌酶、肌电图及肌活检是DMD重要的辅助诊断指标,对于肌电图有神经源性损害和肌活检病理检查有炎性细胞浸润者,应进行基因检测和(或)dystrophin蛋白检测.     

假肥大型进行性肌营养不良120例疑诊患者的基因诊断

目的 对120例假肥大型进行性肌营养不良(DMD/BMD )疑诊患者进行基因诊断,探讨云南人群DMD基因的缺失分布特点.方法 应用多重PCR法对2004年1月-2010年3月在本院遗传诊断中心门诊就诊的120例疑诊患者(均为男性;就诊年龄1个月～14岁)的DMD基因常见缺失的18个外显子进行检测,按缺失位点分析DMD患者的缺失分布情况.结果 在120例疑诊患者中检出61例DMD基因存在缺失,缺失发生在DMD基因5′端者占总例数的18.97%,缺失发生在基因中央区域者占81.03%.在未检出缺失的59例疑诊患者中,32例通过临床回访,其中24例按临床表现及相关检查临床诊断为DMD,另8例不符合DMD诊断.另有27例失访或不能明确为DMD.结论 云南人群中DMD基因外显子的缺失主要集中于DMD基因中央区域.对DMD疑诊患者DMD基因缺失检测后进行临床回访的临床诊疗具有重要意义.     

假肥大型肌营养不良基因携带者检测方法的研究进展

假肥大型肌营养不良(DMD)在儿童神经肌肉系统疾病中发病率高，预后差，目前尚无有效的治疗方法，故携带者的检出对预防患儿出生具有重要意义。传统的检测方法漏诊率高，使用有限，近年来在基因检测方面取得了一定进展。文章主要介绍假肥大型肌营养不良基因携带者的基因检测方法，并将携带者分为缺失型和非缺失型分别进行综述。     

进行性肌营养不良的神经电生理检测

目的探讨神经电生理检测对小儿进行性肌营养不良(PMD)的诊断价值。方法对32例PMD患儿的临床特征及实验室资料进行分析,并作针极肌电图(EMG)及神经传导(NCV)检测。观察静息状态时自发电位,测定轻收缩时运动单位电位(MUP)的时限、波幅,大力收缩时的幕集相。测定运动、感觉神经的传导速度(MCV、SCV)及动作电位的末端潜伏期(ML)、波幅(AMP)。结果PMD患儿32例自发电位的异常率为49.2%,胫前肌达80.9%,MUP时限缩短了29.7%～62.4%,大力收缩时波幅降低,与正常值比较有显著差异(P<0.01)。动作电位的ML轻度延长3.70%,AMP降低5.56%。结论神经电生理检测在PMD患儿的诊断、鉴别诊断及早期诊断中有重要意义。     

假肥大型肌营养不良患者血清相关酶的变化及其意义

目的研究假肥大型肌营养不良(DMD)患者血清中肌酸激酶(CK,EC2.7.3.2),天门冬氨酸氨基转移酶(ASTEC2.6.1.1)和丙氨酸氨基转移酶(ALT,EC2.6.1.2)的变化,为判断DMD患者病情和与其它疾病鉴别诊断提供依据。方法采用全自动生化分析仪测定血清中CK、AST和ALT活性。结果随着年龄的增长,3种酶的活性下降,DMD患者各年龄组与对照组CK、AST和ALT均有显著性差异(P＜0.01),并且DMD各年龄组本身也有显著性差异(P＜0.05)。结论DMD患者病情愈严重,CK、AST和ALT下降得愈多。同时DMD患者CK/AST比值与心肌梗死(AMI)和肝脏疾病都有明显差异。     

Duchenne型假肥大肌营养不良症患儿的主要生活事件发生规律

目的分析Duchenne型假肥大肌营养不良症(DMD)患儿主要生活事件发生时间,了解DMD进展规律及主要临床特征。方法选取临床确诊436例DMD患者(经基因检测或肌肉活检证实),详细记录患者临床资料,分析患者的主要临床特点、进展情况、智力情况。检测其血清肌酸激酶(CK)水平,并分析CK的演变规律。结果 DMD患儿就诊时年龄为(6.37±2.88)岁,病程为(4.46±3.02)a,走路无力易摔倒和上楼困难是患者就诊的主要原因。学走路月龄在18个月以上的患儿约占59.86%。96.56%的患儿小腿腓肠肌假性肥大;5～7岁DMD患儿中93.59%存在Gower’s征阳性。血清CK水平在2～5岁逐渐升高,6～7岁达到高峰,其后逐年下降,15岁时仍然明显高于健康人。结论 DMD患者病程进展遵循一定规律,一般出生时正常,然后依次出现习步延迟、上楼困难和步行一小段距离的能力衰退,直至不能行走。     

进行性肌营养不良假性肥大型与线粒体的对比分析

选择进行性营养不良假性肥大型（ＤＭＤ）和线粒体病各６例，从临床特点、血清酶学、电生理及肌肉病理检查进行对比分析。结果ＤＭＤ临床表现进行性加重肌无力，多在３－４ａ出现假性肥大；血清酶学检查活性升高；肌电图均显示肌生损害；１／３病例有心脏受累，肌肉病理示多种肌细胞结构紊，线粒体病临床表现肌无力较ＤＭＤ轻，进展较之缓慢，无局灶体征；血清酶学检查均正常；肌电图３／６显示肌源性损害，１／６显示神经源性损害，     

假性肥大型肌营养不良的治疗进展

假性肥大型进行性肌营养不良是一类最常见的X 连锁隐性遗传性肌肉疾病,进行性肌无力是主要的临床特征,抗肌萎缩蛋白基因的突变是致病原因。治疗方法一直是研究热点,近年来随着分子生物学诊断治疗技术的日臻成熟,假性肥大型进行性肌营养不良的治疗也有新的突破,该文从传统疗法、基因疗法、细胞移植疗法等方面总结其治疗进展。     

肾病综合征合并Duchenne型肌营养不良症1例病例报告

【摘要】 目的 研究肾病综合征合并Duchenne型肌营养不良症患儿的临床特点,探讨肾病综合征与Duchenne型肌营养不良症的可能关系。方法 对2014年5月就诊于湖南省儿童医院肾内科的一例肾病综合征合并Duchenne型肌营养不良症患儿的临床特点、肾脏病理、基因诊断及对激素治疗的反应进行总结。结果 ①临床特点：6岁男孩,有1兄20岁,身体健康,家庭中两系3 代无类似疾病者。该患儿肾病综合征频繁复发,伴有谷草转氨酶、丙转氨酶、肌酸激酶、乳酸脱氢酶等肝酶及肌酶显著升高;肾脏病理为轻度系膜增生性肾小球肾炎。②遗传学检查：染色体核型分析无异常;dystrophy基因52号外显子缺失。结论 肾病综合征合并Duchenne型肌营养不良症患儿表现为难治性肾病,dystrophy基因52号外显子缺失与NS发病无直接联系,但有可能与NS频繁复发有关联,需要进一步研究。     

远端型进行性肌营养不良1例

患儿 ,女 ,13岁 ,足月顺产 ,无窒息、产伤史等。自幼行走较迟。 3～ 4岁走路仍不稳 ,易跌倒 ,上学后发现跑步不能。近 1～ 2年家长发现其走路时足尖落地 ,足跟抬起。因家庭经济条件所限 ,从未来医院系统诊治。近 1年来 ,起立明显困难 ,方引起家长注意而求医。父母非近亲婚配 ,无遗传性疾病 ,该患儿为独生女。查体 :发育正常 ,营养中等 ,表情自然 ,颜面肌丰满。ＢＰ :110 / 70ｍｍＨｇ。呼吸平稳 ,心肺正常 ,腹部平软 ,肝脾不大。肩部活动自如 ,双上肢上举有力 ,越过头部。肩部无鸟翼状。冈上肌、冈下肌、三角肌、肱三头肌、肱二头肌均无萎缩…